Ανεπάρκεια MCAD: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Τι είναι η ανεπάρκεια MCAD;

Η ανεπάρκεια ακυλοσυνένζυμου μεσαίας αλυσίδας A αφυδρογονάσης (MCAD) είναι μια κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει ορισμένα λίπη και να τα μετατρέψει σε ενέργεια. Ως αποτέλεσμα, το επίπεδο του σακχάρου στο αίμα μπορεί να πέσει επικίνδυνα χαμηλά (υπογλυκαιμία). Η ανεπάρκεια MCAD είναι παρούσα από τη γέννηση και είναι μια δια βίου κατάσταση.

Αν δεν αντιμετωπιστεί, η υπογλυκαιμία που προκαλείται από ανεπάρκεια MCAD μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, δυσκολίες στην αναπνοή, κώμα και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.

Στη χώρα μας, κάνουμε τεστ για ανεπάρκεια MCAD κατά τη γέννηση ως μέρος του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Εάν η ανεπάρκεια MCAD διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, αυτή η διαταραχή μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά μέσω της διατροφής και του τρόπου ζωής.

Συμπτώματα ανεπάρκειας MCAD

Σημεία και συμπτώματα του MCAD Η ανεπάρκεια εμφανίζεται συνήθως για πρώτη φορά σε μωρά και μικρά παιδιά. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτή η διαταραχή δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ενηλικίωση.

Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των ατόμων με ανεπάρκεια MCAD, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν:

• Εμετός
• Ελλειψη ενέργειας
• Χαμηλό σάκχαρο αίματος (hypoglycemia)

Η υπογλυκαιμία μπορεί να προκληθεί από:

• Περνάτε πολύ χωρίς φαγητό ή με νηστεία
• Δεν τρώτε αρκετούς σύνθετους υδατάνθρακες
• Ιογενείς λοιμώξεις και άλλες ασθένειες
• Επαναλαμβανόμενος πυρετός
• Εμετός
• Διάρροια
• Κάνω άσκηση
• Εμβολιασμός
• Συναισθηματικό στρες

Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν επεισόδια υπογλυκαιμίας χωρίς συμπτώματα.

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό;

Στη χώρα μας, όλα τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών δοκιμάζονται πλέον MCAD έλλειψη. Εάν παρατηρήσετε σημεία και συμπτώματα του MCAD έλλειψη ή εάν έχετε ανησυχίες για την υγεία του παιδιού σας, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό. Μετά την αρχική αξιολόγηση, μπορεί να παραπεμφθείτε σε έναν γιατρό που έχει εκπαιδευτεί στην αξιολόγηση και τη θεραπεία της ανεπάρκειας MCAD και σε άλλα μέλη της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης, όπως ένας διαιτολόγος.

Ποια αιτία MCAD έλλειψη?

Όταν δεν έχετε αρκετό από το ένζυμο MCAD στο σώμα σας, ορισμένα λίπη που ονομάζονται λιπαρά οξέα μέσης αλυσίδας δεν μπορούν να διασπαστούν και να μετατραπούν σε ενέργεια. Αυτό το πρόβλημα οδηγεί σε υπογλυκαιμία και χαμηλή ενέργεια. Επίσης, τα λιπαρά οξέα μπορούν να συσσωρευτούν στους ιστούς του σώματος και να προκαλέσουν βλάβη στο ήπαρ και τον εγκέφαλο.

Η ανεπάρκεια MCAD κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Αν και και οι δύο γονείς είναι φορείς γονιδίων – ο καθένας έχει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο – συνήθως δεν έχουν συμπτώματα αυτής της πάθησης. Το προσβεβλημένο παιδί κληρονομεί δύο αντίγραφα του μη φυσιολογικού γονιδίου — ένα γονίδιο από κάθε γονέα.

Εάν κληρονομήσετε μόνο ένα προσβεβλημένο γονίδιο, δεν θα αναπτύξετε ανεπάρκεια MCAD, αλλά είστε φορέας γονιδίου και μπορείτε να μεταδώσετε το μη φυσιολογικό γονίδιο στα παιδιά σας. Αλλά τα παιδιά σας δεν θα ανέπτυξαν αυτή την πάθηση εκτός και αν κληρονόμησαν ένα προσβεβλημένο γονίδιο από τον άλλο γονέα τους.

Επιπλοκές ανεπάρκειας MCAD

Εάν η υπογλυκαιμία που προκαλείται από ανεπάρκεια MCAD αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε:

• Επιληπτικές κρίσεις
• Αναπνευστικά προβλήματα
• Ηπατικά προβλήματα
• Εγκεφαλική βλάβη
• Κώμα
• Αιφνίδιος θάνατος

Διάγνωση ανεπάρκειας MCAD

MCAD Η ανεπάρκεια διαγιγνώσκεται μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών που ακολουθείται από γενετικό έλεγχο.

• Έλεγχος νεογνών. Εξετάζουμε για ανεπάρκεια MCAD κατά τη γέννηση. Εάν τα επίπεδα διαλογής είναι μη φυσιολογικά, μπορεί να γίνει πρόσθετη εξέταση.
• Γενετικό τεστ. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αποκαλύψει το μη φυσιολογικό γονίδιο που προκαλεί ανεπάρκεια MCAD. Ανάλογα με τον τύπο της εξέτασης, συλλέγεται δείγμα αίματος, δέρματος ή άλλου ιστού και αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει έλεγχο σε μέλη της οικογένειας για αυτό το γονίδιο. Μιλήστε με το γιατρό σας, έναν ιατρό γενετιστή ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τη διαδικασία της εξέτασης και τη σημασία των αποτελεσμάτων.

Τα επεισόδια χαμηλού σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία) που πιστεύεται ότι προκαλούνται από ανεπάρκεια MCAD αξιολογούνται με συζήτηση σημείων και συμπτωμάτων, καθώς και διατροφικών συνηθειών, συνήθως ακολουθούμενα από εργαστηριακές εξετάσεις για τον εντοπισμό προβλημάτων με το μεταβολισμό και τη θεραπεία ή την πρόληψη επιπλοκών.

Θεραπεία της ανεπάρκειας MCAD

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών κατά τη γέννηση επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της ανεπάρκειας MCAD, πριν εμφανιστούν συμπτώματα, αποτρέποντας τις επιπλοκές. Μόλις εντοπιστεί, αυτή η διαταραχή μπορεί να αντιμετωπιστεί μέσω της διατροφής και του τρόπου ζωής.

Ο κύριος στόχος της θεραπείας για την ανεπάρκεια MCAD είναι να αποτρέψει την εμφάνιση προβλημάτων που προκαλούνται από υπογλυκαιμία. Τα βρέφη με ανεπάρκεια MCAD απαιτούν συχνές τροφές με επαρκείς θερμίδες από σύνθετους υδατάνθρακες για τη διατήρηση του σακχάρου στο αίμα και την αποφυγή της υπογλυκαιμίας. Τα παιδιά και οι ενήλικες χρειάζονται επίσης επαρκείς σύνθετους υδατάνθρακες σε ένα τακτικό πρόγραμμα διατροφής. Συνεργαστείτε με μια ομάδα υγειονομικής περίθαλψης, συμπεριλαμβανομένου ενός διαιτολόγου, για να αναπτύξετε ένα σχέδιο θεραπείας προσαρμοσμένο στις ανάγκες του παιδιού σας ή στις μεταβολικές σας ανάγκες.

Το χρονικό διάστημα που είναι ασφαλές για νηστεία μπορεί να διαφέρει ανάλογα με την ηλικία και τις συστάσεις της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης. Για παράδειγμα, κατά τους πρώτους τέσσερις μήνες της ζωής τους, ο χρόνος νηστείας των βρεφών μπορεί να μην υπερβαίνει τις τέσσερις ώρες. Ο χρόνος νηστείας μπορεί να αυξηθεί σταδιακά έως και 12 ώρες μέχρι την ηλικία του ενός έτους. Τα παιδιά και οι ενήλικες δεν πρέπει να νηστεύουν για περισσότερο από 12 ώρες.

Οι συστάσεις για την πρόληψη της υπογλυκαιμίας γενικά περιλαμβάνουν:

• Αποφύγετε να νηστεύετε περισσότερο από ό,τι συνιστάται από την ομάδα υγείας σας
• Τρώτε τακτικά γεύματα και σνακ με επαρκείς θερμίδες από σύνθετους υδατάνθρακες, όπως μαύρο ψωμί, ρύζι, ζυμαρικά και δημητριακά, για ενεργειακές ανάγκες
• Επιλέξτε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε σύνθετους υδατάνθρακες και χαμηλότερα σε λιπαρά
• Αυξήστε τις θερμίδες τρώγοντας επιπλέον σύνθετους υδατάνθρακες κατά τη διάρκεια ασθένειας, άγχους ή αυξημένης δραστηριότητας

Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσει ένα συμπλήρωμα καρνιτίνης για να βοηθήσει στον μεταβολισμό των λιπαρών οξέων.

Ρωτήστε το γιατρό σας τι πρέπει να κάνετε εάν εμφανιστούν σημεία και συμπτώματα υπογλυκαιμίας, ώστε να έχετε ένα σχέδιο έκτακτης ανάγκης. Οι στρατηγικές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Λήψη απλών υδατανθράκων, όπως ταμπλέτες ζάχαρης (glucose) ή ζαχαρούχων, μη διαιτητικών ποτών.
• Αναζητήστε επείγουσα ιατρική φροντίδα εάν δεν μπορείτε να φάτε ή για διάρροια ή έμετο. Μπορεί να χρειαστεί μια ενδοφλέβια γραμμή για επιπλέον γλυκόζη και πρόσθετη θεραπεία.

Τρόπος ζωής και σπιτικές θεραπείες

Η κατανόηση της πάθησης από τους γονείς και την οικογένεια είναι κρίσιμη για τη συνεχή φροντίδα και την πρόληψη των επεισοδίων και των επιπλοκών υπογλυκαιμίας. Οι συμβουλές πρόληψης περιλαμβάνουν:

• Αποφύγετε τη νηστεία
• Γνωρίστε τα προειδοποιητικά σημάδια της υπογλυκαιμίας και αντιμετωπίστε το αμέσως
• Τρώτε σύνθετους υδατάνθρακες πριν από επιπλέον δραστηριότητα ή άσκηση
• Αυξήστε τις θερμίδες με επιπλέον σύνθετους υδατάνθρακες κατά τη διάρκεια ασθένειας, άγχους ή αυξημένης δραστηριότητας
• Να έχετε πάντα σνακ με σύνθετους υδατάνθρακες
• Να έχετε πάντα μια πηγή απλών υδατανθράκων για τη θεραπεία της υπογλυκαιμίας

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με ανεπάρκεια MCAD, φορέστε ένα ιατρικό βραχιόλι ή κολιέ ή μια ιατρική κάρτα. Αυτό επιτρέπει στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να γνωρίζουν την κατάστασή σας, ακόμη και σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με πληροφορίες για επαγγελματίες υγείας που μπορείτε να έχετε μαζί σας σε περίπτωση που το παιδί σας χρειάζεται επείγουσα φροντίδα.

Αντιμετώπιση και υποστήριξη

Η φροντίδα ενός παιδιού ή μέλους της οικογένειας με μια δια βίου διαταραχή όπως η ανεπάρκεια MCAD είναι αγχωτική και εξαντλητική. Εξετάστε αυτές τις στρατηγικές:

• Μάθετε για αυτή τη διαταραχή. Μάθετε όσα περισσότερα μπορείτε για την ανεπάρκεια MCAD. Τότε μπορείτε να κάνετε τις καλύτερες επιλογές και να είστε συνήγορος του εαυτού σας ή του παιδιού σας. Βοηθήστε τα μέλη της οικογένειας, τους φροντιστές, τους δασκάλους και τους φίλους να κατανοήσουν αυτή την κατάσταση, τη φροντίδα που χρειάζεται και τις συνέπειες της μη τήρησης των διατροφικών οδηγιών.
• Βρείτε μια ομάδα αξιόπιστων επαγγελματιών. Θα πρέπει να παίρνετε σημαντικές αποφάσεις καθημερινά για τη φροντίδα. Τα ιατρικά κέντρα με ειδικές ομάδες μπορούν να σας προσφέρουν πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαταραχή, καθώς και διατροφικές συμβουλές και υποστήριξη, και μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τη φροντίδα.
• Αναζητήστε άλλες οικογένειες. Η συζήτηση με άτομα που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις μπορεί να σας προσφέρει πληροφορίες και συναισθηματική υποστήριξη. Ρωτήστε το γιατρό σας σχετικά με τις ομάδες υποστήριξης στην κοινότητά σας. Εάν μια ομάδα δεν είναι για εσάς, ίσως ο γιατρός σας μπορεί να σας φέρει σε επαφή με μια οικογένεια που έχει αντιμετωπίσει αυτή τη διαταραχή. Ή μπορείτε να βρείτε μια ομαδική ή μεμονωμένη υποστήριξη στο διαδίκτυο.
• Ζητήστε βοήθεια από την οικογένεια και τους φίλους. Ζητήστε ή αποδεχτείτε βοήθεια από την οικογένεια και τους φίλους σας για τη φροντίδα του αγαπημένου σας προσώπου όταν χρειάζεται. Αφιερώστε χρόνο για τα δικά σας ενδιαφέροντα και δραστηριότητες. Η συμβουλευτική με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας βοηθά στην προσαρμογή και την αντιμετώπιση.