Επιλογές θεραπείας για την αταξία του Friedreich

Ομαβελοξολόνη

Τον Φεβρουάριο του 2023, το Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε το πρώτο φάρμακο που συνταγογραφήθηκε ειδικά για τη θεραπεία της αταξίας του Friedreich. Αυτό το φάρμακο, το omaveloxolone (Skyclarys), δρα εξουδετερώνοντας τις επιδράσεις της αταξίας του Friedreich στα νευρικά και μυϊκά κύτταρα.

Η έγκριση της Skyclarys βασίστηκε στα αποτελέσματα από την Κλινική δοκιμή MOXIe.

Σε αυτή τη μελέτη, 13 συμμετέχοντες με αταξία Friedreich ανατέθηκαν τυχαία για να λάβουν είτε ομαβελοξολόνη είτε εικονικό φάρμακο (χωρίς φαρμακευτική αγωγή). Οι συμμετέχοντες λάμβαναν τη συνταγογραφούμενη θεραπεία καθημερινά για 48 εβδομάδες και τα αποτελέσματα της θεραπείας αξιολογούνταν κάθε 4 εβδομάδες.

Τα αποτελέσματα της θεραπείας αξιολογήθηκαν χρησιμοποιώντας μια κλίμακα βασισμένη στα συμπτώματα που μετρούσε:

• λειτουργία βολβού (ικανότητα ομιλίας και κατάποσης)
• συντονισμός βραχίονα
• συντονισμός ποδιών
• σταθερότητα όταν βρίσκεται σε όρθια θέση

Οι βαθμολογίες που χρησιμοποιούν αυτή την κλίμακα κυμαίνονται από 0 έως 99, με χαμηλότερους αριθμούς να υποδηλώνουν καλύτερη νευρομυϊκή λειτουργία.

Μετά από 48 εβδομάδες θεραπείας, τα άτομα που είχαν λάβει τον έλεγχο εικονικού φαρμάκου είχαν μέση αλλαγή στη βαθμολογία 0,85 βαθμών από την έναρξη της θεραπείας. Τα άτομα που έλαβαν ομαβελοξολόνη, από την άλλη, είχαν μέση μεταβολή -1,55 πόντους, κάτι που υποδηλώνει βελτίωση των συμπτωμάτων.

Οι βελτιώσεις ήταν διατηρούνται για τουλάχιστον 72 εβδομάδες (24 επιπλέον εβδομάδες) σε μια επέκταση της μελέτης MOXIe.

Το Skyclarys λαμβάνεται ως από του στόματος φάρμακο μία φορά την ημέρα χωρίς φαγητό.

Φυσική και εργοθεραπεία

Ο στόχος της φυσικοθεραπείας για την αταξία του Friedreich είναι η ενίσχυση των μυών και η βελτίωση και διατήρηση της στάσης του σώματος. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της επιδείνωσης των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της λειτουργικότητας και της ανεξαρτησίας για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διαχείριση ορισμένων από τα συμπτώματα που προκαλούνται από τη σκολίωση, η οποία είναι ένα κοινό πρόβλημα σε άτομα με αταξία Friedreich.

Τα σχήματα φυσιοθεραπείας αταξίας του Friedreich αποτελούνται από ασκήσεις δύναμης χαμηλής έντασης που προορίζονται να υποστηρίξουν:

• συντονισμός
• ισορροπία
• σταθεροποίηση

Ο στόχος της εργοθεραπείας για την αταξία του Friedreich είναι να προωθήσει συμπεριφορές και κινήσεις για την αποφυγή τραυματισμού και τη διατήρηση της ανεξαρτησίας. Βοηθήματα κινητικότητας, όπως βοηθήματα βάδισης ή αναπηρικά αμαξίδια, μπορούν να παρέχονται όταν χρειάζεται.

Τόσο οι φυσικοθεραπευτές όσο και οι εργοθεραπευτές μπορεί επίσης να είναι σε θέση να παρέχουν πρόσθετη υποστήριξη για να βοηθήσουν στην πρόληψη ή τη διαχείριση προβλημάτων κατάποσης, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές στην αταξία του Friedreich.

Ορθοπεδική υποστήριξη

Εάν τα ορθοπεδικά προβλήματα όπως η σκολίωση ή οι ανωμαλίες του ποδιού επηρεάζουν την κινητικότητα και δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με φυσικοθεραπεία, μπορεί να χρειαστεί πρόσθετη θεραπεία – συμπεριλαμβανομένων των τιράντες, των ορθοπεδικών παπουτσιών και της χειρουργικής επέμβασης.

Οι αποφάσεις που σχετίζονται με τη χειρουργική επέμβαση θα πρέπει να λαμβάνονται σε συνεργασία με νευρολόγο καθώς και με ορθοπεδικό χειρουργό.

Λογοθεραπεία

Σχεδόν όλοι με αταξία Friedreich αναπτύσσουν προβλήματα ομιλίας κατά τη διάρκεια της νόσου. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την επικοινωνία και την κατανόηση και μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ψυχική ευημερία ενός ατόμου.

Η λογοθεραπεία μπορεί να συνιστάται για να βοηθήσει στη διατήρηση των επικοινωνιακών δεξιοτήτων όσο το δυνατόν περισσότερο και να καθυστερήσει την ανάπτυξη προβλημάτων ομιλίας.

Πρόληψη και θεραπεία καρδιακών παθήσεων

Τα καρδιακά προβλήματα είναι κοινά σε άτομα με αταξία Friedreich. Κατά προσέγγιση δυο τριτα ανθρώπων αναπτύσσουν ενδείξεις μιας μορφής καρδιακής νόσου γνωστής ως μυοκαρδιοπάθεια, η οποία συμβαίνει όταν τα τοιχώματα της καρδιάς μεγεθύνονται.

Αυτός ο τύπος μυοκαρδιοπάθειας είναι η κύριος αιτία θανάτου σε άτομα με αταξία Friedreich και συνδέεται με κακή πρόγνωση.

Η διαχείριση της υγείας της καρδιάς για την πρόληψη των επιπλοκών από την καρδιακή νόσο στην αταξία του Friedreich μπορεί να περιλαμβάνει μια σειρά από θεραπευτικές επιλογές, όπως:

• φάρμακα, για τη βελτίωση του καρδιακού ρυθμού και την πρόληψη της καρδιακής ανεπάρκειας
• διατροφικές αλλαγές
• χειρουργική τοποθέτηση εμφυτεύσιμου καρδιομετατροπέα-απινιδωτή (ICD)
• μεταμόσχευση καρδιάς (σε σπάνιες περιπτώσεις)

Εκτός από έναν τακτικό γιατρό πρωτοβάθμιας φροντίδας, σοβαρές καρδιακές ανησυχίες μπορεί να διαχειριστεί ένας καρδιολόγος.

Πρόσθετη διαχείριση συμπτωμάτων

Ο καθένας βιώνει την αταξία του Friedreich διαφορετικά και η θεραπεία θα πρέπει να βασίζεται στα μεμονωμένα συμπτώματα που έχει κάθε άτομο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία πρόσθετων συμπτωμάτων όπως:

• Διαβήτης
• προβλήματα όρασης ή ακοής
• πόνος
• κούραση

Τα άτομα που αναπτύσσουν διαβήτη μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με προγράμματα διατροφής φιλικά προς τον διαβήτη καθώς και φάρμακα που διαχειρίζονται τα επίπεδα γλυκόζης. Ένας γιατρός πρωτοβάθμιας περίθαλψης μπορεί να είναι σε θέση να βοηθήσει στη διαχείριση του διαβήτη ή ένας ειδικός για τον διαβήτη μπορεί να προσληφθεί στη διεπιστημονική ομάδα.

Υποστήριξη ψυχικής υγείας

Η αταξία του Friedreich επηρεάζει πολλές πτυχές της σωματικής ευεξίας ενός ατόμου, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε συναισθηματική δυσφορία. Ερευνα διαπίστωσε ότι η κατάθλιψη είναι κοινή μεταξύ των ατόμων με αταξία Friedreich και μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τη συνολική ποιότητα ζωής.

Επιπλέον, α μελέτη 2018 διαπίστωσε ότι οι νευροψυχολογικές επιδράσεις – καθώς και άλλοι παράγοντες – μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη αναγνώριση συναισθημάτων σε άτομα με αταξία Friedreich, η οποία μπορεί να επηρεάσει αρνητικά τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και την προσωπική συναισθηματική ευημερία.

Τα άτομα με αταξία Friedreich μπορεί να ωφεληθούν από τον αφιερωμένο χρόνο που αφιερώνουν στη φροντίδα της ψυχικής και συναισθηματικής τους υγείας. Ένας γιατρός πρωτοβάθμιας φροντίδας μπορεί να είναι σε θέση να παρέχει συστάσεις για έναν ειδικό ψυχικής υγείας που επικεντρώνεται σε άτομα με χρόνιες ασθένειες.

Πρόσθετη υποστήριξη, συμπεριλαμβανομένης της υποστήριξης για αγαπημένα πρόσωπα, είναι επίσης διαθέσιμη για πολλές επαγγελματικές οργανώσεις και ομάδες υποστήριξης ασθενών.

Η αταξία Friedreich παραμένει μια ανίατη ασθένεια, αλλά οι θεραπευτικές επιλογές βελτιώνονται. Η σωματική, η επαγγελματική και η λογοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να προσαρμοστούν στη ζωή με την κατάστασή τους και να βοηθήσουν στη διατήρηση της λειτουργικότητας και της ανεξαρτησίας.

Διατίθενται επίσης φάρμακα που βοηθούν στη διαχείριση πολλών σοβαρών επιπλοκών από την αταξία του Friedreich, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών προβλημάτων, του διαβήτη και του πόνου.

Η έγκριση του Skyclarys σηματοδοτεί τις πρώτες διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για την πρόληψη και πιθανή αντίστροφη νευροεκφύλιση στην αταξία του Friedreich. Εάν ενδιαφέρεστε να μάθετε περισσότερα για αυτό το φάρμακο, ο νευρολόγος σας μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν αυτό το φάρμακο είναι κατάλληλο για εσάς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο.