Πολυκυτταραιμία Vera (PV): Τύποι, συμπτώματα, θεραπεία & επιπλοκές

Η Vera Polycythemia (PV) είναι μια ασθένεια που προκαλεί παχύρρευστο αίμα επειδή το σώμα παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια. Εντοπίζεται συχνότερα από τους γιατρούς σε άνδρες άνω των 60 ετών. Υπάρχουν δύο τύποι Φ/Β.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η αληθής πολυκυτταραιμία (PV);

Το PV είναι μια διαταραχή του αίματος κατά την οποία το σώμα παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτά τα επιπλέον ερυθρά αιμοσφαίρια κάνουν το αίμα πιο παχύρρευστο από το κανονικό. Το παχύρρευστο αίμα ρέει πιο αργά και μπορεί να πήξει μέσα στο σώμα σας.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όργανα και ιστούς σε όλο το σώμα. Εάν το αίμα κινείται πολύ αργά ή πήζει, τα κύτταρα δεν μπορούν να παραδώσουν αρκετό οξυγόνο. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές όπως καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο και καρδιακή ανεπάρκεια.

Τα Φ/Β επηρεάζουν περίπου 22 στους 100.000 ανθρώπους. Οι γιατροί το διαγιγνώσκουν πιο συχνά σε άνδρες άνω των 60 ετών.

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί αληθή πολυκυτταραιμία (PV);

Οι γιατροί ταξινομούν τα ΦΒ σε 2 τύπους. Η αιτία της πάθησης καθορίζει κάθε τύπο.

Ππρωτογενές Φ/Β εμφανίζεται όταν υπάρχει γενετική μετάλλαξη (ανωμαλία). Σχεδόν όλοι οι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με PV έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2 (Janus kinase). Στις περισσότερες περιπτώσεις, το PV δεν είναι κληρονομικό (μεταβιβάζεται μέσω των οικογενειών), αλλά είναι κληρονομικό σε λίγες περιπτώσεις. Μεταλλάξεις στο γονίδιο TET2 ανευρίσκονται επίσης συχνά σε Φ/Β κύτταρα.
Δευτερεύον Φ/Β (επίκτητο) εμφανίζεται σε άτομα που παρουσιάζουν χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα τους για μεγάλες χρονικές περιόδους. Αυτή η εκτεταμένη έλλειψη οξυγόνου αναγκάζει το σώμα να παράγει επιπλέον ποσότητες μιας ορμόνης που ονομάζεται ερυθροποιητίνη (EPO). Η υπερβολική ποσότητα EPO στο σώμα μπορεί να προκαλέσει τη δημιουργία πολλών ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αληθούς πολυκυτταραιμίας (PV);

Τα άτομα με PV παρουσιάζουν ποικίλα συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι δεν έχουν καθόλου συμπτώματα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

Κούραση και αδυναμία
Δυσκολία στην αναπνοή όταν ξαπλώνετε
Διευρυμένη (μεγαλύτερη από το κανονικό) σπλήνα (όργανο που καθαρίζει τα κύτταρα του αίματος από το σώμα)
Θολή ή διπλή όραση
Κνησμός στο δέρμα, ειδικά μετά από ένα ζεστό μπάνιο
Δέρμα που έχει κοκκινωπό ή μοβ χρώμα
Ματωμένα ούλα
Απώλεια βάρους
Εμβοές (βουητό στα αυτιά)
Εφίδρωση, ειδικά τη νύχτα

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν την αληθή πολυκυτταραιμία (PV);

Για τη διάγνωση της PV, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια εξέταση που ονομάζεται πλήρης εξέταση αίματος (CBC) για να δει εάν ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας είναι υψηλότερος από το κανονικό.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να εξετάσει το αίμα σας για να αναζητήσει ποσότητες μιας ορμόνης που ονομάζεται ερυθροποιητίνη. Τα χαμηλότερα από τα κανονικά επίπεδα αυτής της ορμόνης μπορεί να είναι σημάδι PV. Οι γιατροί χρησιμοποιούν γενετικές εξετάσεις για να εντοπίσουν τη μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2.

Διαχείριση και Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπείες για την αληθή πολυκυτταραιμία (PV);

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν το PV με μια τεχνική που ονομάζεται φλεβοτομή. Αυτή η διαδικασία αφαιρεί το αίμα από το σώμα σας. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν μεγάλες ποσότητες σιδήρου. Με την απομάκρυνση του σιδήρου από το σώμα, η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον μυελό των οστών επιβραδύνεται.

Κατά τη διάρκεια της φλεβοτομής, ένας επαγγελματίας υγείας θα εισάγει μια βελόνα σε μια φλέβα και θα αποστραγγίσει το αίμα μέσω ενός σωλήνα σε ένα δοχείο. Τα άτομα με νέα διάγνωση PV συνήθως υποβάλλονται σε φλεβοτομή μία φορά την εβδομάδα έως ότου τα επίπεδα των ερυθρών αιμοσφαιρίων τους πλησιάσουν στο φυσιολογικό. Μετά από αυτό, μπορεί να κάνουν φλεβοτομή κάθε τρεις μήνες για να διατηρήσουν τα επίπεδα φυσιολογικά.

Οι γιατροί συνταγογραφούν επίσης φάρμακα για τη θεραπεία της PV. Το πιο κοινό φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ΦΒ είναι η υδροξυουρία (Hydrea®, Droxia®). Αυτό το φάρμακο βοηθά στην επιβράδυνση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μερικοί άνθρωποι με PV λαμβάνουν ασπιρίνη κάθε μέρα επειδή βοηθά στην αραίωση του αίματος.

Δύο άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της PV είναι η ρουξολιτινινίμπη (Jakafi®), η οποία χρησιμοποιείται για ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται ή δεν μπορούν να λάβουν υδροξυουρία. Η πεγκυλιωμένη ιντερφερόνη (Pegasis®), χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ηπατίτιδας C. Ωστόσο, μια χρήση εκτός ετικέτας για την ιντερφερόνη έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία ασθενών με PV.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της αληθούς πολυκυτταραιμίας (PV);

Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή του PV είναι ο θρόμβος αίματος. Όταν ένας θρόμβος ταξιδεύει στην καρδιά ή τον εγκέφαλο, μπορεί να προκαλέσει καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό. Ένας θρόμβος μπορεί επίσης να ταξιδέψει στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή). Αυτά τα γεγονότα μπορεί να αποβούν μοιραία.

Μια διαταραχή του μυελού των οστών που ονομάζεται μυελοΐνωση είναι μια άλλη πιθανή επιπλοκή της PV. Η μυελοΐνωση οδηγεί σε ουλές στο μυελό των οστών και αναιμία (χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων). Σε σπάνιες περιπτώσεις, η PV μπορεί να εξελιχθεί σε καρκίνο του αίματος που ονομάζεται οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML). Η AML μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία και μόλυνση και να εξαπλωθεί πέρα από το αίμα σε άλλες περιοχές του σώματος.

Πρόληψη

Μπορεί η αληθής πολυκυτταραιμία (PV); να αποτραπεί;

Για τους περισσότερους ασθενείς, δεν υπάρχει ξεκάθαρη αιτία για την PV και δεν μπορεί να προληφθεί.

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με πολυκυτταραιμία (PV);

Δεν υπάρχει θεραπεία για τα PV. Τα άτομα με την πάθηση χρειάζονται συνήθως θεραπεία για όλη τους τη ζωή.

Οι τακτικές επισκέψεις σε γιατρό και οι εξετάσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν να διασφαλιστεί ότι η ασθένεια δεν θα επιδεινωθεί. Η θεραπεία PV σάς βοηθά να διαχειριστείτε τη διαταραχή για να απαλύνετε τα συμπτώματα και να αποφύγετε επιπλοκές για μια πιο υγιεινή ζωή.

Ζουν με

Πότε θα πρέπει να καλέσω τον γιατρό εάν έχω αλιή πολυκυτταραιμία (PV) ή πιστεύω ότι μπορεί;

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν εμφανίσετε συμπτώματα PV. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αποφυγή παρεμβολής της ΦΒ στην καθημερινή ζωή.

Η διαβούλευση με έναν γιατρό που ειδικεύεται σε γενετικές παθήσεις μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε πώς να διαχειρίζεστε ζητήματα που σχετίζονται με τη ζωή με ΦΒ. Ζητήστε από το γιατρό σας μια παραπομπή για έναν γενετικό ειδικό για πρόσθετη συμβουλευτική.