ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος Hirschsprung;
Τα παιδιά με νόσο Hirschsprung δεν έχουν νευρικά κύτταρα (που ονομάζονται γαγγλιακά κύτταρα) στο τέλος του παχέος εντέρου τους. Αυτά τα νευρικά κύτταρα ελέγχουν τις κινήσεις του εντέρου. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν σοβαρή δυσκοιλιότητα (προβλήματα με την κινητικότητα του εντέρου ή την κοπράνο). Μερικοί αναπτύσσουν επικίνδυνες εντερικές αποφράξεις (μπλοκαρίσματα).
Τι είναι το παχύ έντερο;
Το κόλον και το ορθό σχηματίζουν το παχύ έντερο. Αυτό το τμήμα του πεπτικού συστήματος βοηθά στη μετακίνηση των αποβλήτων από το σώμα. Τα υγρά απόβλητα ταξιδεύουν από το λεπτό έντερο στο παχύ έντερο, όπου γίνονται στερεά. Τα στερεά απόβλητα (κακίνια) περνούν έξω από το σώμα μέσω του πρωκτού.
Πώς τα νευρικά κύτταρα ελέγχουν τις κινήσεις του εντέρου;
Τα νευρικά κύτταρα διεγείρουν τους μύες στα τοιχώματα του παχέος εντέρου για να μετακινήσουν τα κόπρανα κατά μήκος του πρωκτού. Χωρίς νευρικά κύτταρα για την τόνωση των εντερικών μυών, τα κόπρανα σταματούν να κινούνται.
Πόσο συχνή είναι η νόσος Hirschsprung;
Η νόσος Hirschsprung είναι μια συγγενής αναπηρία ή εκ γενετής ελάττωμα. Είναι παρόν κατά τη γέννηση. Περίπου 5.000 μωρά γεννιούνται με τη νόσο κάθε χρόνο. Η πάθηση επηρεάζει τρεις έως τέσσερις φορές περισσότερους άνδρες από τις γυναίκες.
Ποιος μπορεί να νοσήσει από τη νόσο Hirschsprung;
Τα παιδιά με συγγενή καρδιακά ελαττώματα και σύνδρομο Down κινδυνεύουν περισσότερο. Η νόσος Hirschsprung επηρεάζει 1 στα 100 παιδιά με σύνδρομο Down.
Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου Hirschsprung;
Οι δύο κύριοι τύποι της νόσου του Hirschsprung είναι:
- Σύντομο τμήμα: Αυτός ο τύπος είναι ο πιο κοινός. Επηρεάζει το 80% των ατόμων (κυρίως άντρες) με τη νόσο. Τα νευρικά κύτταρα δεν σχηματίζονται στο τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου.
- Μακρύ τμήμα: Αυτός ο τύπος επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Εμφανίζεται όταν λείπουν νευρικά κύτταρα από το παχύ έντερο.
Σπάνια, τα νευρικά κύτταρα δεν σχηματίζονται στο παχύ έντερο και σε μέρος του λεπτού εντέρου. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης ονομάζουν αυτή την κατάσταση ολική αγγειονόωση του παχέος εντέρου. Ένας πολύ μικρός αριθμός παιδιών δεν έχει καθόλου νευρικά κύτταρα στα έντερα. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως ολική εντερική αγγλειόνωση.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη νόσο Hirschsprung;
Καθώς ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα, τα νευρικά κύτταρα συνήθως αναπτύσσονται από την κορυφή του λεπτού εντέρου μέσω του παχέος εντέρου στον πρωκτό. Σε παιδιά με νόσο Hirschsprung, αυτά τα νευρικά κύτταρα σταματούν να αναπτύσσονται στο παχύ έντερο πριν φτάσουν στον πρωκτό. Οι γιατροί δεν είναι σίγουροι γιατί συμβαίνει αυτό.
Περίπου το 20% των περιπτώσεων, η νόσος Hirschsprung εμφανίζεται σε οικογένειες. Μια αλλαγή σε ένα γονίδιο (γενετική μετάλλαξη) μπορεί να είναι η αιτία. Ένας γονέας με Hirschsprung έχει υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσει παιδί με τη νόσο. Και αν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει την πάθηση, είναι πιο πιθανό να την έχουν και τα αδέρφια.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Hirschsprung;
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να υποψιαστεί τη νόσο του Hirschsprung εάν το νεογέννητό σας δεν κάνει σκούρα πράσινα κόπρανα που ονομάζονται μηκώνιο εντός 24 έως 48 ωρών μετά τη γέννηση.
Ένα σημάδι της νόσου Hirschsprung είναι η δυσκοιλιότητα. Ένα βρέφος ή ένα παιδί μπορεί να τεντωθεί για να κάνει κακώσεις, να κάνει σκληρά κόπρανα ή να κάνει σπάνια κακώσεις. Τα φάρμακα για την ανακούφιση της δυσκοιλιότητας δεν βοηθούν.
Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
-
Κοιλιακός πόνος και πρήξιμο.
- Καφέ ή πράσινο εμετό.
-
Διάρροια που είναι συχνά αιματηρή.
- Έλλειψη όρεξης (άρνηση φαγητού) και κακή αύξηση βάρους.
- Αργή ανάπτυξη.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Hirschsprung;
Έως και το 90% των παιδιών αναπτύσσουν συμπτώματα και λαμβάνουν διάγνωση κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Περίπου το 10% των περιπτώσεων, η διάγνωση έρχεται κατά την παιδική ηλικία. Λιγότερο από το 1% των διαγνώσεων της νόσου του Hirschsprung συμβαίνουν κατά την εφηβεία ή την νεαρή ενήλικη ηλικία.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πραγματοποιήσει μια φυσική εξέταση για να ελέγξει για πρησμένη κοιλιά. Μια ορθική εξέταση ελέγχει για συσσώρευση κοπράνων (πρόσκρουση).
Ο πάροχος μπορεί επίσης να εκτελέσει μία ή περισσότερες από αυτές τις δοκιμές:
- Βιοψία: Κατά τη διάρκεια μιας βιοψίας ορθού, ο παροχέας σας αφαιρεί ένα μικρό κομμάτι ορθικού ιστού. Ο παροχέας σας εξετάζει τον ιστό κάτω από ένα μικροσκόπιο για να ελέγξει για νευρικά κύτταρα. Στα βρέφη, οι πάροχοι χρησιμοποιούν μια συσκευή αναρρόφησης για να αφαιρέσουν τον ιστό. Αυτή η διαδικασία δεν είναι επώδυνη και δεν απαιτεί αναισθησία.
- Ακτινογραφία: Οι ακτινογραφίες κοιλίας μπορεί να δείξουν απόφραξη του εντέρου.
- Ανορθική μανομετρία: Η ορθοπρωκτική μανομετρία χρησιμοποιεί εξωτερικούς αισθητήρες πίεσης και μια εσωτερική συσκευή μπαλονιού. Μετρά πόσο καλά το ορθό και ο πρωκτός του παιδιού σας απαλλάσσονται από τα κακά. Το παιδί σας μπορεί να υποστεί νάρκωση κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης.
- Ακτινογραφία βαριούχου κλύσματος: Ενώ το παιδί σας βρίσκεται υπό καταστολή, ένας πάροχος εισάγει έναν καθετήρα (λεπτό σωλήνα) στον πρωκτό του παιδιού σας. Ο καθετήρας γεμίζει το έντερο με βάριο, ένα ασφαλές, λευκό υγρό. Ένας τεχνικός λαμβάνει ακτινογραφίες καθώς το βάριο διασχίζει το έντερο. Η ακτινογραφία με βαριούχο κλύσμα είναι ένας τύπος εξέτασης κατώτερου γαστρεντερικού (GI). Εμφανίζει εντερικές αποφράξεις και στένωση του εντέρου.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται ή αντιμετωπίζεται η νόσος Hirschsprung;
Τα παιδιά με νόσο Hirschsprung χρειάζονται μια διαδικασία γνωστή ως χειρουργική επέμβαση έλξης. Η χειρουργική επέμβαση συνήθως συμβαίνει αμέσως μετά τη διάγνωση. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ένας χειρουργός:
- Αφαιρεί το μη λειτουργικό τμήμα του παχέος εντέρου.
- Συνδέει το υπόλοιπο υγιές τμήμα του παχέος εντέρου με τον πρωκτό.
Τα παιδιά που είναι πολύ άρρωστα ή γεννήθηκαν πρόωρα (πριν από την 37η εβδομάδα της εγκυμοσύνης) μπορεί να χρειαστεί να δυναμώσουν πριν κάνουν αυτή τη διαδικασία. Στο μεταξύ, αυτά τα παιδιά μπορεί να χρειαστούν οστομία. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, ένας χειρουργός:
- Αφαιρεί το μη λειτουργικό τμήμα του παχέος εντέρου.
- Δημιουργεί μια μικρή τρύπα (στομία) στο στομάχι του παιδιού.
- Συνδέει το πάνω μέρος του υγιούς εντέρου με τη στομία.
- Δημιουργεί μια σύνδεση όπου ένας σάκος οστομίας στο εξωτερικό του σώματος συλλέγει κακά.
- Κλείνει τη στομία αργότερα, όταν έρθει η ώρα για τη χειρουργική επέμβαση έλξης.
Σπάνια, ένας χειρουργός μπορεί να αφαιρέσει όλο το παχύ έντερο και να συνδέσει το λεπτό έντερο στη στομία (ειλεοστομία). Μια άλλη διαδικασία αφήνει μέρος του παχέος εντέρου. Ο χειρουργός προσαρτά το υπόλοιπο παχύ έντερο στη στομία (κολοστομία). Αυτή η διαδικασία είναι λιγότερο συχνή.
Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου Hirschsprung;
Έως και το 40% των παιδιών με νόσο Hirschsprung αναπτύσσουν εντεροκολίτιδα. Αυτή η κατάσταση είναι φλεγμονή του λεπτού και του παχέος εντέρου. Μερικά παιδιά έχουν ήπια φλεγμονή. Άλλοι εμφανίζουν σοβαρά συμπτώματα που μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Τα παιδιά με σοβαρή εντεροκολίτιδα έχουν συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung μαζί με πυρετό και εκρηκτική διάρροια.
Η σοβαρή ή μη θεραπευμένη νόσος Hirschsprung μπορεί να οδηγήσει σε αυτά τα δυνητικά απειλητικά για τη ζωή προβλήματα:
- Απόφραξη παχέος εντέρου: Μια απόφραξη του παχέος εντέρου εμποδίζει την τροφή να περάσει από το έντερο. Η απόφραξη διακόπτει επίσης τη ροή του αίματος, με αποτέλεσμα να πεθάνει μέρος του εντέρου. Καθώς αυξάνεται η πίεση, τα βακτήρια διαρρέουν από το έντερο στην κυκλοφορία του αίματος. Μπορεί να εμφανιστεί μια θανατηφόρα κατάσταση που ονομάζεται σήψη.
- Τοξικό μεγάκολο: Αυτή η σπάνια, απειλητική για τη ζωή κατάσταση προκαλεί διεύρυνση και επέκταση του παχέος εντέρου. Τα αέρια και τα κακά δεν μπορούν να κινηθούν μέσα από το πρησμένο έντερο. Εάν συσσωρευτούν, το έντερο μπορεί να σπάσει.
Πρόληψη
Πώς μπορώ να προλάβω τη νόσο Hirschsprung;
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου Hirschsprung. Εάν έχετε τη νόσο ή οικογενειακό ιστορικό αυτής, μπορεί να θέλετε να συναντήσετε γενετικούς συμβούλους πριν δημιουργήσετε οικογένεια.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η πρόγνωση (προοπτική) για τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο Hirschsprung;
Τα περισσότερα παιδιά με νόσο Hirschsprung παίρνουν βάρος, μεγαλώνουν και ευδοκιμούν μετά από χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του προβλήματος. Σπάνια, ένα παιδί μπορεί να χρειαστεί μια δεύτερη (αναθεωρητική) χειρουργική επέμβαση έλξης.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω τον γιατρό;
Θα πρέπει να καλέσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν το παιδί σας εμφανίσει:
- Αιματηρή διάρροια ή έμετος.
- Πυρετός και ρίγη.
-
Αιμορραγία από το ορθό.
- Σοβαρή δυσκοιλιότητα.
Τι ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;
Μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης:
- Ποιες είναι οι παρενέργειες της θεραπείας;
- Το παιδί μου χρειάζεται μαλακτικά κοπράνων ή ειδική δίαιτα;
- Τι μετέπειτα φροντίδα χρειάζεται το παιδί μου μετά την επέμβαση;
- Κινδυνεύουν τα μέλη της οικογένειάς μου για τη νόσο Hirschsprung;
- Πρέπει η οικογένειά μου να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για τη νόσο Hirschsprung;
- Πρέπει να προσέχω για σημάδια επιπλοκών;
Είναι τρομακτικό όταν το παιδί σας διαγιγνώσκεται με μια σοβαρή ιατρική κατάσταση όπως η νόσος Hirschsprung. Ευτυχώς, η χειρουργική επέμβαση συχνά διορθώνει τα εντερικά προβλήματα. Μετά τη χειρουργική επέμβαση, το παιδί σας θα πρέπει να έχει φυσιολογικές κενώσεις και να συνεχίσει να έχει μια πλήρη ζωή. Επειδή το παιδί σας αισθάνεται καλύτερα και δεν έχει πλέον δυσκοιλιότητα, θα πρέπει να παρατηρήσετε αλλαγές όπως αύξηση βάρους και ανάπτυξη. Την περίοδο πριν από τη χειρουργική επέμβαση, προσέξτε για σημάδια επιπλοκών όπως εντερική απόφραξη. Καλέστε αμέσως τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες για την υγεία του παιδιού σας.
Discussion about this post