Μεγαλεγκεφαλία

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεγαλεγκεφαλίας;

Εάν έχετε μεγαλεγκεφαλία, τα συμπτώματά σας μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Εξαρτώνται από την υποκείμενη αιτία της κατάστασής σας. Εάν έχετε καλοήθη οικογενή μεγαλεγκεφαλία, μπορεί να μην έχετε συμπτώματα. Μπορεί να έχετε κανονική έως προηγμένη νοημοσύνη. Σε άλλες περιπτώσεις, τα χαρακτηριστικά του προσώπου σας μπορεί να έχουν μη φυσιολογικό μέγεθος ή σχήμα. Εάν μια άλλη διαταραχή προκαλεί μεγαλοεγκεφαλία, μπορεί να έχετε γνωστική εξασθένηση, επιληπτικές κρίσεις ή άλλα συμπτώματα.

Τα κοινά νευρολογικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• καθυστερημένη ανάπτυξη των αδρών κινητικών σας δεξιοτήτων, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητάς σας να κρατάτε το κεφάλι σας όρθιο, να αλλάζετε θέση, να ανατρέπετε, να κάθεστε και να στέκεστε
• καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου
• φλοιονωτιαία δυσλειτουργία, κατά την οποία ο εγκέφαλός σας δεν στέλνει ωθήσεις στον νωτιαίο μυελό σωστά
• νοητική αναπηρία
• ελαττώματα στον μυϊκό σας τόνο
• ασυμμετρία σώματος
• παράλυση
• αδυναμία συντονισμού και ελέγχου των κινήσεών σας
• επιληπτικές κρίσεις
• οπτικές ανωμαλίες

Τι προκαλεί τη μεγαλεγκεφαλία;

Τα ελαττώματα στον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλός σας ελέγχει την παραγωγή κυττάρων προκαλούν μεγαλεγκεφαλία. Στην κανονική ανάπτυξη των εγκεφαλικών κυττάρων, το σώμα σας παράγει τον σωστό αριθμό εγκεφαλικών κυττάρων. Τα παράγει στο σωστό μέρος τη σωστή στιγμή. Η μεγαλεγκεφαλία εμφανίζεται όταν ο εγκέφαλός σας παράγει πάρα πολλά νέα εγκεφαλικά κύτταρα ή κύτταρα που είναι πολύ μεγάλα. Μπορεί επίσης να συμβεί όταν τα μεταβολικά υποπροϊόντα και η ύλη συσσωρεύονται στον εγκέφαλό σας.

Γενετικοί παράγοντες και γενετικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν μεγαλοεγκεφαλία. Για παράδειγμα, η κατάσταση μπορεί να προκύψει από:

• Η ασθένεια του Αλέξανδρου
• νευροϊνωμάτωση
• κονδυλώδης σκλήρυνση
• διαταραχές υπερανάπτυξης, όπως το σύνδρομο Sotos και το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann
• χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Klinefelter

Μη γενετικά αίτια μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε μεγαλεγκεφαλία. Για παράδειγμα, διαταραχές που επηρεάζουν το εγκεφαλονωτιαίο υγρό σας μπορεί να το προκαλέσουν.

Μερικές φορές, ο γιατρός δεν μπορεί να προσδιορίσει την αιτία.

Ποιος κινδυνεύει από μεγαλεγκεφαλία;

Η μεγαλεγκεφαλία είναι τρεις έως τέσσερις φορές πιο συχνή στους άνδρες από τις γυναίκες, αναφέρει η Εγκυκλοπαίδεια Νευρολογικών Διαταραχών Gale. Επηρεάζει μεταξύ 10 και 30 τοις εκατό των ασθενών με μακροκεφαλία. Μπορεί να μην αναφέρονται ασυμπτωματικά περιστατικά, επομένως η συχνότητα είναι άγνωστη.

Πώς γίνεται η διάγνωση της μεγαλεγκεφαλίας;

Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια πλήρη φυσική εξέταση για τη διάγνωση της μεγαλεγκεφαλίας. Θα μετρήσουν την περιφέρεια του κεφαλιού σου. Μπορεί επίσης να μετρήσουν τα κεφάλια των άμεσων συγγενών σας. Μπορεί επίσης να λάβουν το προσωπικό και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει αναπτυξιακές και νευρολογικές εξετάσεις. Για παράδειγμα, μπορεί να παραγγείλουν μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να εξετάσουν την εμφάνιση και το μέγεθος του εγκεφάλου σας. Μπορούν επίσης να παραγγείλουν εργαστηριακές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να τους βοηθήσει να ελέγξουν για γενετικές και χρωμοσωμικές διαταραχές.

Πώς αντιμετωπίζεται η μεγαλεγκεφαλία;

Δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για τη μεγαλεγκεφαλία. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει θεραπείες για τα συμπτώματά σας, τις υποκείμενες διαταραχές ή τις σχετικές αναπηρίες σας.

Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει mθεραπείες. Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Η σωματική, η ομιλία και η εργοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε σωματικές ή νευρολογικές αναπηρίες.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη μεγαλεγκεφαλία;

Εάν έχετε μεγαλεγκεφαλία, η μακροπρόθεσμη προοπτική σας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της κατάστασής σας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματά σας μπορεί να είναι πολύ ήπια. Μπορεί να απαιτούν ελάχιστη έως καθόλου θεραπεία. Μπορεί να έχουν μικρή επίδραση στη ζωή σας.

Σε άλλες περιπτώσεις, τα συμπτώματά σας μπορεί να είναι σοβαρά. Για παράδειγμα, οι επιληπτικές κρίσεις, η παράλυση και οι γνωστικές βλάβες μπορεί να είναι περιοριστικές. Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, μπορεί να χρειαστείτε σωματικές θεραπείες, ομιλία ή εργοθεραπεία. Τα παιδιά με αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να χρειαστούν μαθήματα ειδικής εκπαίδευσης.

Εάν έχετε ημιγαλοεγκεφαλία, η μακροπρόθεσμη προοπτική είναι κακή. Αυτή η κατάσταση είναι σπάνια. Μπορεί να οδηγήσει σε γνωστική εξασθένηση, σοβαρές κρίσεις και παράλυση στη μία πλευρά του σώματός σας.

Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συγκεκριμένη διάγνωση και τη μακροπρόθεσμη προοπτική σας.

Πρόληψη της μεγαλεγκεφαλίας

Η μεγαλεγκεφαλία δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης. Μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο για τα παιδιά σας ή τα μελλοντικά παιδιά σας.