Αιμορροφιλία: Διάγνωση, Εξετάσεις, Διαχείριση και Θεραπεία

Η αιμορροφιλία, μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, εμφανίζεται όταν οι παράγοντες πήξης του αίματος είναι ελαττωματικοί ή λείπουν. Επηρεάζει σχεδόν πάντα τα αρσενικά. Η αιμορραγία μπορεί να συμβεί τόσο εσωτερικά όσο και εξωτερικά.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια, κληρονομική αιμορραγική διαταραχή κατά την οποία το αίμα δεν μπορεί να πήξει φυσιολογικά στο σημείο ενός τραύματος ή τραυματισμού. Η διαταραχή εμφανίζεται επειδή ορισμένοι παράγοντες πήξης του αίματος λείπουν ή δεν λειτουργούν σωστά. Επειδή δεν σχηματίζεται θρόμβος, μπορεί να προκληθεί εκτεταμένη αιμορραγία από κόψιμο ή τραύμα. Αυτό ονομάζεται εξωτερική αιμορραγία. Η αιμορραγία στο εσωτερικό του σώματος, που ονομάζεται εσωτερική αιμορραγία, μπορεί επίσης να συμβεί, ειδικά στους μύες και στις αρθρώσεις όπως τα ισχία και τα γόνατα.

Η αιμορροφιλία επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τους άνδρες, αλλά υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις όπου μια γυναίκα μπορεί να προσβληθεί από τη διαταραχή.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι κληρονομικής αιμορροφιλίας:

Ο τύπος Α, ο πιο κοινός τύπος, προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα VIII, μιας από τις πρωτεΐνες που βοηθά το αίμα να σχηματίσει θρόμβους. Αυτός ο τύπος είναι γνωστός ως κλασική αιμορροφιλία.
Η αιμορροφιλία τύπου Β προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα IX. Αυτός ο τύπος ονομάζεται επίσης ασθένεια των Χριστουγέννων.

Αν και η αιμορροφιλία συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση, η διαταραχή μπορεί επίσης να αποκτηθεί αργότερα στη ζωή εάν το σώμα αρχίσει να παράγει αντισώματα που επιτίθενται και καταστρέφουν τους παράγοντες πήξης. Ωστόσο, αυτός ο επίκτητος τύπος αιμορροφιλίας είναι πολύ σπάνιος. Η επίκτητη αιμορροφιλία ονομάζεται επίσης αυτοάνοση αιμορροφιλία ή επίκτητη αιμορροφιλία Α (AHA).

Πόσο συχνή είναι η αιμορροφιλία;

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια διαταραχή. Μπορεί να εμφανιστεί σε όλες τις φυλές και τις εθνότητες. Η αιμορροφιλία Α επηρεάζει 1 στους 5.000 έως 10.000 άνδρες. Η αιμορροφιλία Β είναι λιγότερο συχνή, επηρεάζοντας 1 στους 25.000 έως 30.000 άνδρες.

Περίπου το 60% έως 70% των ατόμων με αιμορροφιλία Α έχουν τη σοβαρή μορφή της διαταραχής και περίπου το 15% έχουν τη μέτρια μορφή. Οι υπόλοιποι έχουν ήπια αιμορροφιλία.

Είναι η αιμορροφιλία μεταδοτική;

Όχι. Η αιμορροφιλία προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν τους παράγοντες VIII και IX. Δεν μπορείς να το κολλήσεις από κάποιον που το έχει όπως μπορείς να κρυώσεις.

Συμπτώματα και Αιτίες

Τι προκαλεί την αιμορροφιλία;

Τα γονίδια που ρυθμίζουν την παραγωγή των παραγόντων VIII και IX βρίσκονται μόνο στο χρωμόσωμα Χ. Η αιμορροφιλία προκαλείται από μεταλλάξεις είτε στα γονίδια του παράγοντα VIII είτε του παράγοντα IX στο χρωμόσωμα Χ.

Εάν μια γυναίκα φέρει το ανώμαλο γονίδιο σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ της (οι γυναίκες έχουν ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων Χ), δεν θα έχει η ίδια αιμορροφιλία, αλλά θα είναι φορέας της διαταραχής. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να περάσει το γονίδιο της αιμορροφιλίας στα παιδιά της. Υπάρχει 50% πιθανότητα κάποιος από τους γιους της να κληρονομήσει το γονίδιο και να γεννηθεί με αιμορροφιλία. Υπάρχει επίσης 50% πιθανότητα κάποια από τις κόρες της να είναι φορείς του γονιδίου χωρίς η ίδια να έχει αιμορροφιλία.

Είναι πολύ σπάνιο ένα κορίτσι να γεννηθεί με αιμορροφιλία, αλλά μπορεί να συμβεί εάν ο πατέρας έχει αιμορροφιλία και η μητέρα φέρει το γονίδιο της αιμορροφιλίας. Η κόρη θα έχει τότε το ανώμαλο γονίδιο και στα δύο χρωμοσώματά της Χ.

Στο 20% περίπου όλων των περιπτώσεων αιμορροφιλίας, η διαταραχή προκαλείται από μια αυθόρμητη γονιδιακή μετάλλαξη. Σε τέτοιες περιπτώσεις δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό μη φυσιολογικής αιμορραγίας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας;

Το κύριο σύμπτωμα είναι η αιμορραγία, είτε παρατεταμένη εξωτερική αιμορραγία είτε μώλωπες μετά από μικρό τραύμα ή χωρίς προφανή λόγο. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το αν ο ασθενής έχει την ήπια, μέτρια ή σοβαρή μορφή της διαταραχής:

Σε σοβαρή αιμορροφιλία, εμφανίζονται συχνά απρόκλητα (αυθόρμητα) αιμορραγικά επεισόδια.
Στη μέτρια αιμορροφιλία, η παρατεταμένη αιμορραγία τείνει να εμφανίζεται μετά από έναν πιο σημαντικό τραυματισμό.
Στην ήπια αιμορροφιλία, ένας ασθενής μπορεί να έχει ασυνήθιστη αιμορραγία, αλλά μόνο μετά από σοβαρό τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή τραύμα.

Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορεί να έχουν οποιοδήποτε είδος εσωτερικής αιμορραγίας, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται στους μύες και τις αρθρώσεις, όπως στους αγκώνες, τα γόνατα, τους γοφούς, τους ώμους και τους αστραγάλους. Μπορεί να μην υπάρχει πόνος στην αρχή, αλλά εάν η αιμορραγία συνεχιστεί, η άρθρωση μπορεί να γίνει ζεστή στην αφή, να πρηστεί και να πονάει η κίνηση.

Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες με την πάροδο του χρόνου μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη, όπως παραμόρφωση της άρθρωσης και μειωμένη κινητικότητα.

Η αιμορραγία στον εγκέφαλο είναι ένα πολύ σοβαρό πρόβλημα για όσους πάσχουν από σοβαρή αιμορροφιλία. Μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Λάβετε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν έχετε σημάδια αιμορραγίας, όπως:

Αλλαγές στη συμπεριφορά.
Υπερβολική υπνηλία.
Πονοκέφαλος που δεν θα υποχωρήσει.
Πονόλαιμος.
Διπλή όραση.
Εμετός.
Σπασμοί ή επιληπτικές κρίσεις.

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς γίνεται η διάγνωση της αιμορροφιλίας;

Ο γιατρός σας θα κάνει μια φυσική εξέταση για να αποκλείσει άλλες καταστάσεις. Εάν έχετε συμπτώματα αιμορροφιλίας, ο πάροχος θα ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, καθώς αυτή η διαταραχή τείνει να εμφανίζεται σε οικογένειες. Σε παιδιά με σοβαρή αιμορροφιλία, η διάγνωση γίνεται συνήθως στη βρεφική ηλικία. Αυτό μπορεί να συμβεί τη στιγμή της περιτομής ή όταν το νήπιο αρχίζει να περπατά και αναπτύσσει υπερβολική αιμορραγία ή μώλωπες με μικρό τραύμα.

Στη συνέχεια πραγματοποιούνται αιματολογικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί η ποσότητα του παράγοντα VIII ή του παράγοντα IX. Αυτές οι εξετάσεις θα δείξουν ποιον τύπο αιμορροφιλίας έχετε και εάν είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή, ανάλογα με το επίπεδο του παράγοντα πήξης στο αίμα:

Τα άτομα που έχουν 5%-30% της φυσιολογικής ποσότητας παραγόντων πήξης στο αίμα τους έχουν ήπια αιμορροφιλία.
Άτομα με 1%-5% του φυσιολογικού επιπέδου παραγόντων πήξης έχουν μέτρια αιμορροφιλία.
Άτομα με λιγότερο από το 1% των φυσιολογικών παραγόντων πήξης έχουν σοβαρή αιμορροφιλία.

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει από άλλα μέλη της οικογένειας να τραβήξουν το επίπεδο του Παράγοντα VIII για να διαπιστωθεί εάν επηρεάζονται. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί γενετικός έλεγχος.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής. Συνίσταται σε θεραπεία υποκατάστασης, στην οποία χορηγούνται συμπυκνώματα ανθρώπινου πλάσματος ή ανασυνδυασμένες (που παράγονται από DNA) μορφές των παραγόντων πήξης VIII ή IX για την αντικατάσταση των παραγόντων πήξης του αίματος που λείπουν ή είναι ανεπαρκείς.

Τα συμπυκνώματα παραγόντων αίματος παρασκευάζονται από δωρεά ανθρώπινου αίματος που έχει υποβληθεί σε θεραπεία και ελεγχθεί για τη μείωση του κινδύνου μετάδοσης μολυσματικών ασθενειών, όπως η ηπατίτιδα και ο HIV.
Οι ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης, που παράγονται στο εργαστήριο και όχι από ανθρώπινο αίμα, χρησιμοποιούνται συνήθως σήμερα.
Τα ανασυνδυασμένα προϊόντα FVIII και FIX, τροποποιημένα για να επιβιώνουν περισσότερο στην κυκλοφορία, είναι πλέον διαθέσιμα. Απαιτούσαν λιγότερο συχνές δόσεις για προφύλαξη ή πρόληψη αιμορραγίας.
Αναπτύσσονται επίσης νεότερα προϊόντα μη παράγοντα για προφυλακτική χρήση στην αιμορροφιλία. Αυτά έχουν το πλεονέκτημα της πολύ λιγότερο συχνής χορήγησης και σε ορισμένες περιπτώσεις δεν απαιτούν ενδοφλέβια χορήγηση.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας υποκατάστασης, οι παράγοντες πήξης εγχέονται ή εγχέονται (στάγονται) στη φλέβα του ασθενούς στο χέρι ή σε μια θύρα στο στήθος. Συνήθως, τα άτομα με ήπια ή μέτρια αιμορροφιλία δεν χρειάζονται θεραπεία υποκατάστασης εκτός εάν πρόκειται να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση.

Σε περιπτώσεις σοβαρής αιμορροφιλίας, μπορεί να χορηγηθεί θεραπεία για να σταματήσει η αιμορραγία όταν αυτή εμφανιστεί. Οι ασθενείς που έχουν συχνά αιμορραγικά επεισόδια μπορεί να είναι υποψήφιοι για εγχύσεις προφυλακτικού παράγοντα. Αυτά χορηγούνται δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα για να αποφευχθεί η εμφάνιση αιμορραγίας.
Μερικά άτομα με ήπια ή μέτρια μορφή αιμορροφιλίας τύπου Α μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία με δεσμοπρεσσίνη (DDAVP®), μια συνθετική (τεχνητή) ορμόνη που βοηθά στην τόνωση της απελευθέρωσης του παράγοντα VIII και ενός άλλου παράγοντα αίματος που μεταφέρει και συνδέεται με αυτόν. Μερικές φορές η δεσμοπρεσσίνη χορηγείται ως προληπτικό μέτρο πριν ένα άτομο με αιμορροφιλία κάνει οδοντιατρική εργασία ή κάποια άλλη μικρή χειρουργική επέμβαση. Η δεσμοπρεσσίνη δεν λειτουργεί σε άτομα με αιμορροφιλία τύπου Β ή σοβαρή αιμορροφιλία Α.
Το αμινοκαπροϊκό οξύ ή το τρανεξαμικό οξύ είναι παράγοντες που εμποδίζουν τη διάσπαση των θρόμβων («αντιινωδολυτικά»). Μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως πρόσθετη θεραπεία για τη θεραπεία της ρινορραγίας ή της αιμορραγίας από την αφαίρεση ενός δοντιού.

Η μόνη απόλυτη θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι η μεταμόσχευση ήπατος. Ωστόσο, έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος στην εύρεση μιας γενετικής θεραπείας για τα άτομα με αιμορροφιλία.

Τα άτομα με αιμορροφιλία που λαμβάνουν θεραπεία με προϊόντα είτε καθαρισμένα με πλάσμα είτε με προϊόντα ανασυνδυασμένου παράγοντα μπορεί να αναπτύξουν αντισώματα, που ονομάζονται αναστολείς, τα οποία θα επιτεθούν και θα εξουδετερώσουν τον παράγοντα πήξης τους. Αυτή είναι μια σοβαρή επιπλοκή που καθιστά πολύ δύσκολη τη θεραπεία ή την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων. Περίπου το ένα τρίτο έως το ένα πέμπτο των ατόμων που έχουν σοβαρή αιμορροφιλία Α μπορεί να αναπτύξουν έναν αναστολέα. Οι αναστολείς είναι πολύ λιγότερο συνηθισμένοι στην αιμορροφιλία Β. Οι ασθενείς με αιμορροφιλία ελέγχονται συχνά για έναν αναστολέα παράγοντα, ειδικά στην παιδική ηλικία όταν ξεκινούν για πρώτη φορά θεραπεία υποκατάστασης.

Εάν έχετε έναν αναστολέα, υπάρχουν εναλλακτικά φάρμακα που μπορούν να παρακάμψουν την αρνητική του επίδραση και να αντιμετωπίσουν με επιτυχία ένα αιμορραγικό επεισόδιο. Για μακροπρόθεσμο έλεγχο, ωστόσο, χρησιμοποιείται μια τεχνική που ονομάζεται επαγωγή ανοσολογικής ανοχής (ή ITI) για να μειώσει το επίπεδο του αναστολέα και να επιτρέψει την αντικατάσταση του παράγοντα να λειτουργήσει ξανά. Το πρωτόκολλο αποτελείται από ημερήσιες δόσεις παραγόντων πήξης που δίνονται σε μια χρονική περίοδο, εβδομάδες ή και χρόνια σε ορισμένες περιπτώσεις. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να λάβουν ανοσοκατασταλτικά φάρμακα. Η ΙΤΙ είναι επιτυχής στο 70% περίπου των ατόμων με αιμορροφιλία Α και στο 30% για την αιμορροφιλία Β. Έχουν αναπτυχθεί νέοι παράγοντες, ειδικά για ασθενείς με αναστολείς, και είναι αρκετά αποτελεσματικοί. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα συζητήσει μαζί σας αυτές τις επιλογές.

Υπάρχουν κατ’ οίκον θεραπείες για αιμορραγίες σε άτομα με αιμορροφιλία;

Στις περισσότερες περιπτώσεις ένα παιδί με σοβαρή αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται στο σπίτι από τους γονείς του, με τη χορήγηση παράγοντα σε προφυλακτικό πρόγραμμα. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, διδάσκεται πώς να αυτοχορηγεί τον παράγοντα του σύμφωνα με το πρόγραμμα ή όταν εμφανίζεται οξεία αιμορραγία. Τη στιγμή της αιμορραγίας της άρθρωσης, μπορείτε να αντιμετωπίσετε τον πόνο χρησιμοποιώντας το «ΡΥΖΙ» (Rest, Εγώce, ντοκαταπίεση, μιlevation) πρωτόκολλο.

Τα παυσίπονα είναι περιορισμένα στην αιμορροφιλία επειδή τα κοινά αναλγητικά όπως η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη και η ναπροξένη μπορούν να επιδεινώσουν την αιμορραγία. Εάν εσείς ή το παιδί σας υποφέρετε από πόνο που σχετίζεται με τραυματισμό, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ακεταμινοφαίνη (πωλείται με την επωνυμία Tylenol®).

Πρόληψη

Πώς μπορώ να προλάβω την αιμορροφιλία;

Δεν μπορείτε να αποτρέψετε την αιμορροφιλία. Είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται από τη μητρική πλευρά της οικογένειάς σας.

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με αιμορροφιλία;

Τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να αναμένουν ότι θα έχουν μια διάρκεια ζωής και έναν τρόπο ζωής που είναι σχετικά φυσιολογικοί, αρκεί να έχουν εκπαίδευση για την κατάστασή τους και να έχουν επαρκή θεραπεία. Οι προοπτικές για τα άτομα με αναστολείς είναι λιγότερο ελπιδοφόρες, ειδικά για εκείνους που θεωρούνται υψηλά ανταποκρινόμενοι. (Το ανοσοποιητικό τους σύστημα είναι πολύ ενεργό ενάντια στους παράγοντες πήξης.) Ωστόσο, με τα νέα φάρμακα που αναπτύσσονται για αυτήν την ομάδα ασθενών, υπάρχει λόγος για αισιοδοξία.

Πότε πρέπει να επικοινωνήσω με τον γιατρό εάν έχω αιμορροφιλία ή εάν το παιδί μου έχει αιμορροφιλία;

Μετά από τραυματισμό στο κεφάλι θα πρέπει να πάτε αμέσως σε ένα δωμάτιο έκτακτης ανάγκης, ειδικά εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως πονοκέφαλος, αδυναμία και έμετος. Με τραύμα στο κεφάλι, εσείς ή το παιδί σας δεν πρέπει να λαμβάνετε κανένα είδος αναλγητικού μέχρι να σας το πει ο γιατρός σας.

Θα πρέπει επίσης να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας ή να πάτε στο δωμάτιο έκτακτης ανάγκης σε περίπτωση άλλων τραυματισμών στους οποίους η αιμορραγία δεν μπορεί να ελεγχθεί εύκολα με έγχυση παράγοντα και τοπικά μέτρα.

Ζουν με

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη ζωή με αιμορροφιλία;

Ακολουθούν ορισμένες γενικές οδηγίες που μπορεί να είναι χρήσιμες.

Εάν το παιδί σας έχει αιμορροφιλία, βεβαιωθείτε ότι το σχολείο και οι μπέιμπι σίτερ κατανοούν τις ειδικές ανάγκες. Έχετε πάντα μαζί σας ένα κουτί πρώτων βοηθειών. Οι μικρές περικοπές μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν με γάζα, πίεση και επιδέσμους. Σηκώστε το προσβεβλημένο μέρος του σώματος.

Θυμηθείτε – τα άτομα με αιμορροφιλία δεν πρέπει να λαμβάνουν ασπιρίνη ή ιβουπροφαίνη. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να επηρεάσουν την πήξη του αίματος.

Βεβαιωθείτε ότι έχετε κάνει εμβόλια κατά της ηπατίτιδας Α και Β για να βεβαιωθείτε ότι οι παράγοντες πήξης που παράγονται από δωρεά αίματος είναι ακόμη πιο ασφαλείς.

Τέλος, ακολουθήστε τις συστάσεις που ακολουθούν τα άτομα που δεν έχουν αιμορροφιλία για να διατηρήσουν καλή υγεία:

Ασκηθείτε τακτικά (το κολύμπι είναι ιδιαίτερα καλό).
Τρώτε υγιεινές τροφές για να διατηρήσετε ένα υγιές βάρος.
Εφαρμόστε καλή στοματική υγιεινή.

Πόροι

Υπάρχουν πόροι για άτομα με αιμορροφιλία;

Μπορεί να σας φανούν χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες:

Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας.
Πόροι της Κοινότητας.
Ελπίδα για Αιμορροφιλία.
Πόροι.
Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας της Αμερικής.
Μάθε περισσότερα.

Tags: health information useful information for patient