ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Αλτσχάιμερ;
Ναι, φαίνεται ότι τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Αλτσχάιμερ. Σύμφωνα με την Εταιρεία Συνδρόμου Down, η νόσος του Αλτσχάιμερ διαγιγνώσκεται σε περίπου 30 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Down στα 50 τους και σε περίπου 50 τοις εκατό εκείνων στα 60 τους.
Γιατί τα άτομα με σύνδρομο Down διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν νόσο του Αλτσχάιμερ;
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι ο αυξημένος κίνδυνος οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα, το χρωμόσωμα 21, που προκαλεί το σύνδρομο Down. Τα άτομα που γεννιούνται με σύνδρομο Down έχουν τρία αντίγραφα (αντί για τα κανονικά δύο αντίγραφα) αυτού του χρωμοσώματος. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πολλά γονίδια στο χρωμόσωμα 21 που είναι υπεύθυνα για ορισμένες πτυχές της διαδικασίας γήρανσης. Πιστεύουν ότι το επιπλέον πλήρες ή μερικό χρωμόσωμα συμβάλλει στον αυξημένο κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ που παρατηρείται σε άτομα με σύνδρομο Down. Επιπλέον, τα γονίδια στο χρωμόσωμα 21 παράγουν μια βασική πρωτεΐνη, την πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς, η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στις εγκεφαλικές αλλαγές που παρατηρούνται ειδικά σε ασθενείς με Αλτσχάιμερ.
Συμπτώματα και Αιτίες
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ σε άτομα με σύνδρομο Down;
Τα συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ σε άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να είναι διαφορετικά από αυτά που παρατηρούνται συνήθως σε άλλα άτομα με νόσο του Αλτσχάιμερ. Για παράδειγμα, στα αρχικά στάδια της νόσου, η απώλεια μνήμης μπορεί να μην είναι η πρώτη αλλαγή που σημειώνεται. Στην πραγματικότητα, μπορεί να είναι δύσκολο να παρατηρήσετε συμπτώματα της νόσου του Αλτσχάιμερ λόγω των ήδη παρόντων περιορισμών στη μνήμη και στη λειτουργία του ατόμου με σύνδρομο Down. Πιο συχνά, οι πρώιμες αλλαγές που παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να είναι αυτές που επηρεάζουν την προσωπικότητα, τη συμπεριφορά και τη συνολική λειτουργία.
Πιο συγκεκριμένα, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μειωμένο ενδιαφέρον για κοινωνική αλληλεπίδραση
- Λιγότερο ενδιαφέρον για χόμπι και προηγουμένως «αγαπημένες» δραστηριότητες και εκδηλώσεις
- Αύξηση ευερεθιστότητας, διέγερσης, επιθετικότητας, θλίψης, άγχους
- Απώλεια δεξιοτήτων που είχαν αποκτήσει προηγουμένως
- Αλλαγές στον ύπνο, περισσότερη ανησυχία
- Μειωμένο εύρος προσοχής. απώλεια συγκέντρωσης
- Αύξηση των καταναγκασμών
- Έναρξη αρνητικών και αυτοκριτικών σχολίων
- Έναρξη σύγχυσης/αποπροσανατολισμού
- Απώλεια ενέργειας, κούραση, απώλεια «σπινθήρας για ζωή»
- Απώλεια ικανότητας ολοκλήρωσης εργασιών με πολλαπλά βήματα
- Απώλεια ισορροπίας/συντονισμού κατά το περπάτημα
- Ανάπτυξη επιληπτικών κρίσεων
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ σε ένα άτομο με σύνδρομο Down;
Η διάγνωση της νόσου του Αλτσχάιμερ μπορεί να είναι δύσκολη σε ένα άτομο με σύνδρομο Down λόγω της ήδη υπάρχουσας διανοητικής αναπηρίας. Η γνώση των στενών μελών της οικογένειας είναι ιδιαίτερα σημαντική και χρήσιμη πληροφορία για τον γιατρό. Ένα στενό μέλος της οικογένειας γνωρίζει τις βασικές ικανότητες –τις πνευματικές και λειτουργικές ικανότητες– του αγαπημένου του προσώπου με σύνδρομο Down και είναι συνήθως το πρώτο άτομο που παρατηρεί αλλαγές. Είναι επίσης χρήσιμο να βρεθεί ένας ειδικός στη μνήμη (νευρολόγος, ψυχίατρος, γηριατρός) που να είναι εκπαιδευμένος στη διάγνωση ατόμων με νοητική υστέρηση.
Ο γιατρός θα αξιολογήσει τον ασθενή χρησιμοποιώντας μια ποικιλία από τεστ «σκέψης» προσαρμοσμένα για ένα άτομο με σύνδρομο Down, καθώς και θα πραγματοποιήσει εξετάσεις και εργαστηριακές εργασίες για να αποκλείσει άλλες αιτίες των συμπτωμάτων.
Οι ειδικοί συνιστούν στο στενό μέλος της οικογένειας του ατόμου με σύνδρομο Down να κάνει τα ακόλουθα για να βοηθήσει σε μια πιθανή διάγνωση:
- Λάβετε μια πλήρη διανοητική, κοινωνική αξιολόγηση και αξιολόγηση της συμπεριφοράς του αγαπημένου σας προσώπου έως την ηλικία των 35 ετών. Βεβαιωθείτε ότι τα αποτελέσματα της αξιολόγησης τεκμηριώνονται στον ιατρικό φάκελο του/της. Αυτή η αξιολόγηση θα είναι χρήσιμη ως η βάση με την οποία θα συγκριθούν οι μελλοντικές αλλαγές.
- Κρατήστε ένα ημερολόγιο για τυχόν αλλαγές στην καθημερινή συμπεριφορά του αγαπημένου σας προσώπου με σύνδρομο Down (αναζητήστε τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω).
Διαχείριση και Θεραπεία
Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για τη θεραπεία της νόσου του Αλτσχάιμερ σε ένα άτομο με σύνδρομο Down;
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένα φάρμακα εγκεκριμένα για τη θεραπεία των συνυπάρχουσων παθήσεων της νόσου του Αλτσχάιμερ και του συνδρόμου Down. Δύο τύποι φαρμάκων είναι διαθέσιμοι για τη θεραπεία της νόσου Alzheimer — οι αναστολείς της χολινεστεράσης (donepezil [Aricept®]ριβαστιγμίνη [Exelon®]και γκαλανταμίνη [Razadyne®]) και τον ανταγωνιστή του υποδοχέα NMDA μεμαντίνη [Namenda®]. Δυστυχώς, δεν υπάρχουν πολλά στοιχεία που να υποστηρίζουν τη χρήση οποιασδήποτε κατηγορίας σε ασθενείς και με τις δύο παθήσεις. Δεν υπάρχουν αρκετά επιστημονικά στοιχεία για να συμπεράνουμε ότι οι αναστολείς της χολινεστεράσης είναι χρήσιμοι σε ασθενείς με σύνδρομο Down και η μεμαντίνη δεν έδειξε κανένα όφελος σε αυτούς τους ασθενείς σε μια μεγάλη κλινική δοκιμή.
Πολλά φάρμακα που στοχεύουν ορισμένες από τις γενετικές και χημικές αλλαγές στον εγκέφαλο που συμβαίνουν σε άτομα με σύνδρομο Down και νόσο Alzheimer εξετάζονται επί του παρόντος σε πολύ πρώιμες κλινικές δοκιμές (μελέτες σε ζώα). Παρόλο που οι επιστήμονες ενθαρρύνονται γενικά από αυτά τα πρώιμα αποτελέσματα, θα χρειαστούν πολλά ακόμη χρόνια δοκιμών προτού αυτά τα φάρμακα κυκλοφορήσουν στην αγορά ή/και συστηθούν για χρήση σε αυτούς τους ασθενείς.
Discussion about this post