Νόσος του Crohn: Είναι στα γονίδιά σας;

Τι είναι η νόσος του Crohn;

Η νόσος του Crohn είναι ένας τύπος φλεγμονώδους νόσου του εντέρου (IBD) που προκαλεί φλεγμονή στην επένδυση της πεπτικής οδού. Η τοποθεσία όπου εμφανίζεται η φλεγμονή διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Οποιοδήποτε τμήμα από το στόμα μέχρι τον πρωκτό μπορεί να επηρεαστεί. Η φλεγμονή μπορεί να εξαπλωθεί βαθιά στον ιστό του εντέρου και να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας.

Η νόσος του Crohn μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά πιο συχνά επηρεάζει άτομα στα τέλη της εφηβείας ή στα 20 τους. Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Μια ποικιλία περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων κινδύνου φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει νόσο του Crohn.

Είναι γενετική η νόσος του Crohn;

Ναι, η γενετική φαίνεται να παίζει ρόλο στη νόσο του Crohn, αν και μπορεί να εμπλέκονται και άλλοι περιβαλλοντικοί παράγοντες.

Υπάρχουν ενδείξεις ότι η νόσος του Crohn εμφανίζεται σε οικογένειες, με περίπου 15 τοις εκατό των ασθενών να έχουν άμεσο συγγενή με τη νόσο.

Γενετικοί παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Crohn

Οι ειδικοί έχουν βρει σχέσεις μεταξύ της νόσου και μεταλλάξεων σε γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 5 και 10. Μεταλλάξεις στο ATG16L1, IL23R, IRGMκαι NOD2 τα γονίδια φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Crohn.

Ερευνα υποδηλώνει ότι αυτές οι γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν την παρουσία βακτηρίων στο πεπτικό σύστημα. Οι αλλαγές σε αυτό το βακτήριο μπορεί να βλάψουν την ικανότητα των εντερικών κυττάρων να ανταποκρίνονται φυσιολογικά σε αυτό.

Εάν τα εντερικά κύτταρα ανταποκριθούν ανώμαλα στα βακτήρια, μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή και πεπτικά προβλήματα που σχετίζονται με τη νόσο του Crohn.

Στατιστικά: Ποιος έχει νόσο του Crohn;

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, εκτιμάται ότι 3 εκατομμύρια ενήλικες ανέφεραν ότι είχαν διαγνωστεί με μια μορφή IBD (είτε νόσο του Crohn είτε ελκώδη κολίτιδα) από το 2015.

Αυτή η εκτίμηση δεν περιλαμβάνει παιδιά κάτω των 18 ετών. Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι η νόσος του Crohn εξελίσσεται όλο και πιο συνηθισμένο σε βρέφη, παιδιά και νεαρούς ενήλικες, αν και οι λόγοι δεν είναι ακόμη πλήρως κατανοητοί.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Crohn;

Μερικά συμπτώματα της νόσου του Crohn που πρέπει να γνωρίζετε περιλαμβάνουν:

• κοιλιακό άλγος και κράμπες
• διάρροια
• πυρετός
• κούραση
• αιματηρά κόπρανα
• μικρή όρεξη
• απώλεια βάρους
• περιπρωκτική νόσος
• φλεγμονή των ματιών, του δέρματος και των αρθρώσεων
• φλεγμονή του ήπατος ή των χοληφόρων πόρων
• επιβράδυνση της ανάπτυξης και της σεξουαλικής ανάπτυξης στα παιδιά

Πότε να δείτε το γιατρό σας

Θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό εάν εμφανίσετε αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου σας ή έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• κοιλιακός πόνος
• αιματηρά κόπρανα
• παρατεταμένες περιόδους διάρροιας που δεν υποχωρούν με θεραπείες χωρίς ιατρική συνταγή
• πυρετός που διαρκεί περισσότερο από μία ή δύο ημέρες
• ακούσια απώλεια βάρους

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου του Crohn;

Δεν υπάρχει κανένα τεστ που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της νόσου του Crohn, επειδή μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικά συμπτώματα. Οι περισσότεροι γιατροί χρησιμοποιούν ένα συνδυασμό εξετάσεων και διαδικασιών για να επιβεβαιώσουν μια ύποπτη περίπτωση νόσου του Crohn.

Αυτές οι δοκιμές και διαδικασίες μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Ακτινολογικός έλεγχος βοηθά τους γιατρούς να οπτικοποιήσουν τη λειτουργία του πεπτικού συστήματος.
• Βιοψίες ή λαμβάνονται δείγματα από τον ιστό του εντέρου, ώστε τα κύτταρα να μπορούν να εξεταστούν.
• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ χρησιμοποιούνται έλεγχος για αναιμία (έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων) και μόλυνση.
• Εξετάσεις κρυφού αίματος στα κόπρανα είναι για έλεγχο για κρυμμένο αίμα στα κόπρανα.
• Κολονοσκόπηση χρησιμοποιεί μια ειδική κάμερα για να ελέγξει το κόλον για φλεγμονή, σημάδι της νόσου του Crohn, και να λάβει βιοψίες εντερικού ιστού.
• Ευέλικτη σιγμοειδοσκόπηση χρησιμοποιεί μια ειδική κάμερα για να ελέγξει το τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου για φλεγμονή.
• Οισοφαγαστροδωδεκαδακτυλοσκόπηση (EGD) χρησιμοποιεί μια κάμερα για να κοιτάξει τον οισοφάγο, το στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο.
• Αξονική τομογραφία (CT). είναι μια εξειδικευμένη, εξαιρετικά λεπτομερής ακτινογραφία που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του εντερικού ιστού για ερεθισμό.
• Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) είναι μια σάρωση σώματος που χρησιμοποιεί μαγνητικό πεδίο και ραδιοκύματα για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες ιστών και οργάνων.
• Ενδοσκόπηση με κάψουλα περιλαμβάνει την κατάποση μιας κάψουλας με μια κάμερα που τραβάει φωτογραφίες που αποστέλλονται σε έναν υπολογιστή που φοράτε σε ζώνη. Ο γιατρός σας κατεβάζει τις εικόνες και τις ελέγχει για σημεία της νόσου του Crohn. Βγάζεις την κάμερα από το σώμα σου ανώδυνα μέσω των κοπράνων σου.
• Ενδοσκόπηση με διπλό μπαλόνι περιλαμβάνει την προσκόλληση ενός μεγάλου φακού κάτω από το λαιμό στο λεπτό έντερο όπου τα τυπικά ενδοσκόπια δεν μπορούν να φτάσουν.
• Απεικόνιση λεπτού εντέρου περιλαμβάνει την κατανάλωση ενός υγρού που περιέχει ένα απεικονιστικό στοιχείο που ονομάζεται βάριο και στη συνέχεια τη λήψη ακτινογραφίας, αξονικής τομογραφίας ή μαγνητικής τομογραφίας του λεπτού εντέρου.

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι διαθέσιμος για τον έλεγχο ενός εμβρύου για τη νόσο του Crohn. Εάν εντοπιστεί μετάλλαξη σε συγγενή, οι γιατροί μπορούν να κάνουν γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα ελέγξουν το έμβρυο για μεταλλάξεις στο NOD2 γονίδιο.

Η εύρεση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο δεν σημαίνει διάγνωση της νόσου του Crohn. Υποδεικνύει μόνο αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Μιλήστε με το γιατρό σας ή έναν επαγγελματία γενετικής εάν ενδιαφέρεστε για προγεννητικό έλεγχο.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη νόσο του Crohn;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Crohn. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων και η ύφεση της νόσου. Αυτό συμβαίνει όταν δεν αντιμετωπίζετε εμφανή συμπτώματα της νόσου.

Η ύφεση μπορεί να διαρκέσει από μέρες έως χρόνια. Επειδή όμως η νόσος του Crohn επηρεάζει τον καθένα με διαφορετικό τρόπο, μπορεί να χρειαστεί χρόνος για να βρεθεί ένα αποτελεσματικό σχέδιο θεραπείας.

Τυπικά, η θεραπεία της νόσου του Crohn περιλαμβάνει συνδυασμό φαρμάκων και μερικές φορές χειρουργική επέμβαση. Τα αντιβιοτικά, τα βιολογικά, τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα, τα κατασταλτικά του ανοσοποιητικού συστήματος, η δίαιτα και άλλα είναι πιθανές θεραπείες που μπορεί να προτείνει η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης σας.

Συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να μάθετε ποιες θεραπείες μπορεί να λειτουργήσουν καλύτερα για εσάς.

Διαβάστε αυτό το άρθρο στα Ισπανικά.