Αν και επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA), υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες και θεραπείες. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν πολλοί τρόποι για να εστιάσετε στην επίτευξη της καλύτερης δυνατής ποιότητας ζωής. Τα άτομα με SMA βασίζονται στις επιλογές θεραπείας και θεραπείας για να ζήσουν όσο το δυνατόν πιο άνετα και παραγωγικά.
Αλλά με τόσες πολλές παραλλαγές στα συμπτώματα και τη σοβαρότητα, πώς ξέρετε τι είναι καλύτερο για εσάς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο; Ακολουθούν τέσσερις ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης, για να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε τις σωστές επιλογές για τις περιστάσεις σας.
1. Τι είδους θεραπείες «ποιότητας ζωής» είναι διαθέσιμες;
Είναι σημαντικό να μπορείτε να κάνετε πράγματα που σας αρέσουν και να εξερευνήσετε ενδιαφέροντα που ταιριάζουν με τις φυσικές σας ικανότητες. Η σοβαρή μυϊκή αδυναμία και η ατροφία που προκαλείται από το SMA δεν επηρεάζουν μόνο τη σωματική δύναμη. Μπορούν επίσης να επηρεάσουν σοβαρά την ικανότητα αναπνοής, κατάποσης και μερικές φορές ομιλίας.
Το να παραμείνετε όσο το δυνατόν πιο δραστήριοι είναι ζωτικής σημασίας για την επιβράδυνση της εξέλιξης του SMA και τη διατήρηση υψηλής ποιότητας ζωής. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη στάση του σώματος, να αποτρέψει την ακινησία των αρθρώσεων και να βοηθήσει στη διατήρηση της δύναμης. Οι ασκήσεις διατάσεων μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των σπασμών και στη βελτίωση του εύρους κίνησης και κυκλοφορίας. Η εφαρμογή θερμότητας μπορεί να μειώσει προσωρινά τον πόνο και τη δυσκαμψία των μυών.
Καθώς το SMA εξελίσσεται, είναι διαθέσιμες θεραπείες για προβλήματα με την ομιλία, τη μάσηση και την κατάποση. Οι βοηθητικές συσκευές μπορούν να βοηθήσουν ένα άτομο που έχει SMA να περπατήσει, να μιλήσει και να φάει, κάτι που μπορεί να του επιτρέψει να διατηρήσει την ανεξαρτησία του.
2. Τι μπορούν να μου κάνουν οι συνταγογραφούμενες θεραπείες;
Μυϊκοί πόνοι και σπασμοί, μειωμένο εύρος κίνησης και προβλήματα σχετικά με το μάσημα, την κατάποση και τα σάλια μπορούν να αντιμετωπιστούν με συνταγογραφούμενα φάρμακα.
ο
Η κατάθλιψη και το άγχος είναι δύο έμμεσες επιδράσεις που είναι κοινές με το SMA. Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ή θεραπευτή μπορεί να είναι ένας καλός τρόπος για να αντιμετωπίσετε αυτά τα ζητήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάλληλη υποστήριξη συνταγογραφούμενων φαρμάκων είναι μια επιλογή.
3. Έχω ακούσει για πολλές συναρπαστικές νέες θεραπείες για το SMA. Ποια είναι αυτά και είναι διαθέσιμα σε εμένα;
Το Nusinersen (πωλείται με την επωνυμία Spinraza) ήταν η πρώτη θεραπεία SMA που εγκρίθηκε από τον FDA. Δεν είναι θεραπεία για το SMA, αλλά μπορεί να επιβραδύνει την κατάσταση. Ένα άρθρο που δημοσιεύτηκε στο The New England Journal of Medicine αναφέρει ότι περίπου το 40 τοις εκατό όσων έλαβαν αυτό το φάρμακο παρουσίασαν επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Πολλοί συμμετέχοντες ανέφεραν επίσης βελτιωμένη μυϊκή δύναμη με το φάρμακο.
Το Onasemnogene abeparvovec (πωλείται με την επωνυμία Zolgensma) εγκρίθηκε από τον FDA το 2019. Είναι μια γονιδιακή θεραπεία για παιδιά κάτω των 2 ετών. Αντιμετωπίζει τους πιο συνηθισμένους τύπους SMA. Οι συμμετέχοντες στις κλινικές δοκιμές είδαν καλύτερη κίνηση και λειτουργία των μυών και μπόρεσαν να επιτύχουν ορόσημα όπως το μπουσούλημα και το κάθισμα.
Το Spinraza και το Zolgensma είναι από τα πιο ακριβά φάρμακα στην ιστορία. Ωστόσο, μπορείτε να ελέγξετε με τον ασφαλιστικό σας πάροχο για να δείτε εάν καλύπτουν αυτά τα φάρμακα. Μπορεί επίσης να μπορείτε να λάβετε οικονομική βοήθεια μέσω των προγραμμάτων βοήθειας ασθενών των κατασκευαστών.
Οι αρχικές θεραπείες του Spinraza κοστίζουν 750.000 $. Οι επόμενες θεραπείες μπορεί να προσθέσουν έως και εκατοντάδες χιλιάδες δολάρια περισσότερο. Μια εφάπαξ δόση Zolgensma κοστίζει 2.125.000 $.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να σας βοηθήσει να κατανοήσετε όλα τα πιθανά οφέλη και τους κινδύνους που σχετίζονται με αυτά τα φάρμακα προτού αποδεχτείτε τη θεραπεία.
4. Είμαι καλός υποψήφιος για κλινικές δοκιμές;
Πολλοί άνθρωποι που ζουν με SMA ενδιαφέρονται για κλινικές δοκιμές, ελπίζοντας σε βελτίωση της κατάστασής τους ή ακόμα και σε θεραπεία. Αλλά οι κλινικές δοκιμές είναι συχνά πολύπλοκες και μπορεί να είναι λιγότερο χρήσιμες από ό,τι ελπίζουν οι άνθρωποι. Ενώ ο απώτερος στόχος είναι πάντα μια αποτελεσματική θεραπεία διαθέσιμη στην ανοιχτή αγορά, αυτό δεν είναι το αποτέλεσμα για τα περισσότερα δοκιμαστικά φάρμακα.
Στην πραγματικότητα, τα περισσότερα δοκιμαστικά φάρμακα δεν λαμβάνουν ποτέ έγκριση FDA. Το 2016, μια ανεξάρτητη και επικυρωμένη μελέτη αποκάλυψε μια εκπληκτική τάση: η έγκριση του FDA για τα δοκιμαστικά φάρμακα έχει μειωθεί δραματικά από το 2004 σε περίπου 10 τοις εκατό. Με άλλα λόγια, για κάθε 100 φάρμακα που υποβάλλουν αίτηση για έγκριση, μόνο 10 περνούν τη διαδικασία. Αυτό περιλαμβάνει φάρμακα που μπορεί να θεραπεύσουν το SMA. Σύμφωνα με τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό Cure SMA, οι κορυφαίοι λόγοι αποτυχίας είναι ζητήματα ασφάλειας, έλλειψη αποτελεσματικότητας και ζητήματα κατασκευής.
Η συμμετοχή στη δοκιμή είναι προσωπική απόφαση και θα πρέπει να σταθμίσετε προσεκτικά τις επιλογές σας έναντι των κινδύνων. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε τυχόν μελέτες για τις οποίες πληροίτε τις προϋποθέσεις, αλλά είναι σημαντικό να διαχειριστείτε τις προσδοκίες σας. Οι δοκιμές έχουν κάποιες θετικές δυνατότητες, αλλά υπάρχουν δυνητικά άγνωστοι κίνδυνοι για την υγεία. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν βλέπουν σημαντικά αποτελέσματα.
Μπορείτε να βρείτε έναν πλήρη κατάλογο ενεργών δοκιμών στις ΗΠΑ στο ClinicalTrials.gov.
Το takeaway
Πολλά πανεπιστήμια, νοσοκομεία, επιστήμονες βιοτεχνολογίας και εμπορικές φαρμακευτικές εταιρείες αναζητούν ενεργά καλύτερους τρόπους για τη θεραπεία της SMA. Μέχρι τότε, η κατανόηση των επιλογών σας και η λήψη τεκμηριωμένων επιλογών σχετικά με τη θεραπεία σας μπορεί να είναι ισχυροί τρόποι που θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να ζήσετε την καλύτερη ζωή σας.
Discussion about this post