Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για τις συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου

Ποια είναι τα συμπτώματα των συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου;

Τα συμπτώματα των συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου ποικίλλουν. Κάθε ελάττωμα έχει ένα ξεχωριστό σύνολο συμπτωμάτων και βλαβών.

Μερικά από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι εμφανή παρά μόνο μετά τη γέννηση, όταν το παιδί σας παρουσιάζει αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου δεν έχουν συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Μερικοί δεν έχουν ποτέ καθόλου συμπτώματα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα μπορεί επίσης να έχουν:

• καρδιαγγειακές διαταραχές
• γαστρεντερικές ανωμαλίες
• σχιστό χείλος και υπερώα
• επιληπτικές κρίσεις
• πονοκέφαλος
• μυϊκή αδυναμία
• μειωμένη όραση
• προβλήματα ουροδόχου κύστης και εντέρου

Ποιοι είναι οι τύποι των συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου;

Αρκετοί τύποι συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου προκαλούνται από ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Στην αρχή της εμβρυϊκής ανάπτυξης, μια επίπεδη λωρίδα ιστού κατά μήκος του πίσω μέρους του εμβρύου κυλίεται για να σχηματίσει τον νευρικό σωλήνα. Αυτός ο σωλήνας διατρέχει το μεγαλύτερο μέρος του μήκους του εμβρύου.

Μάθετε περισσότερα: Γεννητικές ανωμαλίες »

Ο νευρικός σωλήνας τυπικά κλείνει μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης εβδομάδας μετά τη σύλληψη. Αναπτύσσεται στον νωτιαίο μυελό με τον εγκέφαλο στην κορυφή. Εάν ο σωλήνας δεν κλείνει σωστά, ο ιστός μέσα στον σωλήνα δεν μπορεί να αναπτυχθεί σωστά. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα που μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα περιλαμβάνουν:

Ανεγκεφαλία: Το άκρο της κεφαλής του νευρικού σωλήνα αποτυγχάνει να κλείσει και ένα μεγάλο μέρος του κρανίου και του εγκεφάλου λείπει. Το τμήμα του κρανίου που λείπει σημαίνει ότι ο εγκεφαλικός ιστός είναι εκτεθειμένος.

Εγκεφαλοκήλη: Ένα τμήμα του εγκεφάλου διογκώνεται μέσα από ένα άνοιγμα στο κρανίο. Το εξόγκωμα εντοπίζεται συχνά κατά μήκος της μεσαίας γραμμής από μπροστά προς τα πίσω στο πίσω μέρος του κρανίου.

Arnold-Chiari ή Chiari II: Μέρος της παρεγκεφαλίδας, μια περιοχή του εγκεφάλου που επηρεάζει τον κινητικό έλεγχο, μετατοπίζεται προς τα κάτω στην άνω σπονδυλική στήλη. Αυτό προκαλεί συμπίεση του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού.

Άλλοι τύποι συγγενών εγκεφαλικών ανωμαλιών αναπτύσσονται στη δομή του εγκεφάλου:

Υδροκέφαλος: Ονομάζεται επίσης υγρό στον εγκέφαλο, αυτό είναι μια υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) που προκαλείται από διαταραχή της κυκλοφορίας του ΕΝΥ. Όταν υπάρχει περίσσεια υγρού, μπορεί να ασκήσει υπερβολική πίεση στον εγκέφαλο.

Σύνδρομο Dandy-Walker: Αυτό περιλαμβάνει την απουσία ή την ελαττωματική ανάπτυξη του κεντρικού τμήματος της παρεγκεφαλίδας.

Ολοπροσεγκεφαλία: Ο εγκέφαλος δεν χωρίζεται σε δύο μισά, ή ημισφαίρια.

Μεγαλεγκεφαλία: Αυτή η κατάσταση προκαλεί τον εγκέφαλο ενός ατόμου να είναι ασυνήθιστα μεγάλος ή βαρύς.

Μικροκεφαλία: Αυτό συμβαίνει όταν ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σε πλήρες μέγεθος. Ο ιός Ζίκα μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία.

Τι προκαλεί τα συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου;

Τα περισσότερα συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου δεν μπορούν να αποδοθούν σε μια συγκεκριμένη αιτία. Μια ποικιλία γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη συγγενών εγκεφαλικών ανωμαλιών. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να σχετίζονται με:

• γονιδιακά ελαττώματα
• μόλυνση
• χρήση ναρκωτικών
• άλλο τραύμα σε αγέννητο έμβρυο

Ορισμένα εγκεφαλικά ελαττώματα είναι συμπτώματα τρισωμίας. Η τρισωμία εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα τρίτο χρωμόσωμα όπου τυπικά υπάρχουν μόνο δύο χρωμοσώματα.

Το σύνδρομο Dandy-Walker και τα ελαττώματα Chiari II σχετίζονται με την τρισωμία του χρωμοσώματος 9. Η τρισωμία του χρωμοσώματος 13 μπορεί να προκαλέσει ολοπροσεγκεφαλία και μικροκεφαλία. Τα συμπτώματα της τρισωμίας των χρωμοσωμάτων 13 και 18 μπορεί να περιλαμβάνουν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Ποιος κινδυνεύει για συγγενείς εγκεφαλικές ανωμαλίες;

Ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, όπως ο γενετικός, είναι αναπόφευκτοι. Εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο για συγγενείς εγκεφαλικές ανωμαλίες στο μωρό σας:

• Αποφύγετε το αλκοόλ, τα ψυχαγωγικά ναρκωτικά και το κάπνισμα. Επειδή ο εγκέφαλος ενός μωρού αρχίζει να αναπτύσσεται μέσα στον πρώτο μήνα της σύλληψης, είναι σημαντικό να τα αποφύγετε εάν προσπαθείτε να μείνετε έγκυος.
• Η χρήση ορισμένων συνταγογραφούμενων φαρμάκων όπως τα αντισπασμωδικά, η βαρφαρίνη (Coumadin) και το ρετινοϊκό οξύ μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για ελαττώματα του εγκεφάλου. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε εάν προσπαθείτε να συλλάβετε ή είστε έγκυος.
• Αποφύγετε την έκθεση σε ακτίνες Χ ή ακτινοθεραπεία. Αυτό περιλαμβάνει ακτινογραφίες στο οδοντιατρείο σας. Πάντα να ενημερώνετε όλους τους γιατρούς σας εάν είστε έγκυος ή μπορεί να είστε έγκυος.
• Οι διατροφικές ελλείψεις μπορεί να επηρεάσουν τον εγκέφαλο του μωρού σας, γι’ αυτό διατηρήστε μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή ενώ είστε έγκυος. Οι γιατροί συνιστούν επίσης να παίρνετε μια προγεννητική βιταμίνη πριν μείνετε έγκυος και σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Λοιμώξεις όπως η ερυθρά, ο απλός έρπης και η ανεμευλογιά ζωστήρας μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο του μωρού σας για συγγενείς εγκεφαλικές ανωμαλίες. Αν και δεν μπορείτε πάντα να αποφύγετε τις λοιμώξεις, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο μόλυνσης:

• Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τα εμβόλια που πρέπει να κάνετε. Μπορούν να συστήσουν εμβόλια που μπορεί να χρειαστείτε πριν μείνετε έγκυος και αυτά που θα πρέπει να κάνετε μόλις μείνετε έγκυος.
• Αποφύγετε να βρίσκεστε κοντά σε άτομα που είναι άρρωστα όταν είναι δυνατόν. Μπορεί να σας μεταδώσουν μια μόλυνση.
• Αποφύγετε να ταξιδεύετε σε περιοχές με γνωστά κρούσματα. Αυτό περιλαμβάνει περιοχές με κουνούπια που είναι γνωστό ότι μεταφέρουν τον ιό Ζίκα.

Ο σακχαρώδης διαβήτης ή η φαινυλκετονουρία, μια σπάνια γενετική ασθένεια, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει επίσης τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα.

Οποιοσδήποτε τύπος τραύματος στο αγέννητο παιδί, όπως η πτώση στο στομάχι σας ενώ είστε έγκυος, μπορεί επίσης να επηρεάσει την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Πώς διαγιγνώσκονται τα συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου;

Ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να αναγνωρίσει ένα συγγενές ελάττωμα του εγκεφάλου με λεπτομερή υπερηχογράφημα. Εάν χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μαγνητική τομογραφία για να δει λεπτομέρειες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου.

Μπορεί να είναι δυνατό να εντοπιστεί ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα ως μέρος ενός προγεννητικού ελέγχου. Αυτό μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας τη δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS) όταν είστε έγκυος μεταξύ 10 και 12 εβδομάδων. Το CVS χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό διαφόρων γενετικών καταστάσεων. Δεν είναι όλα τα συγγενή εγκεφαλικά ελαττώματα γενετικά, επομένως το CVS δεν εντοπίζει πάντα ένα συγγενές εγκεφαλικό ελάττωμα. Μιλήστε με το γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το CVS.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ακριβής διάγνωση μπορεί να μην είναι δυνατή παρά μόνο μετά τη γέννηση, όταν σημεία όπως διανοητικές αναπηρίες, καθυστερημένη συμπεριφορά ή επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι πιο αισθητά.

Πώς αντιμετωπίζονται τα συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου;

Η θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Πολλές θεραπείες θα επικεντρωθούν στη θεραπεία των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, τα αντισπασμωδικά φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των επεισοδίων επιληπτικών κρίσεων.

Ορισμένες καταστάσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση αποσυμπίεσης μπορεί να δημιουργήσει περισσότερο χώρο για τον εγκέφαλο και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό όπου χρειάζεται. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ελαττωματικών κρανίων μπορεί να δώσει στον εγκέφαλο χώρο για να αναπτυχθεί κανονικά. Μπορούν να εισαχθούν παρακλίσεις για την αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού που συσσωρεύεται με τον υδροκεφαλία.

Ποια είναι η προοπτική για συγγενείς εγκεφαλικές ανωμαλίες;

Τα αποτελέσματα μιας συγγενούς εγκεφαλικής ανωμαλίας ποικίλλουν πολύ. Ο τύπος και η σοβαρότητα της πάθησης, η παρουσία άλλων σωματικών ή ψυχικών αναπηριών και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στην προοπτική.

Πολλά συγγενή ελαττώματα του εγκεφάλου προκαλούν μικρές νευρολογικές βλάβες. Τα άτομα με αυτούς τους τύπους συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου μπορούν να λειτουργήσουν ανεξάρτητα. Άλλα ελαττώματα είναι τόσο σοβαρά που είναι θανατηφόρα πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Κάποια προκαλούν σημαντικές αναπηρίες. Άλλοι προκαλούν μερική αναπηρία στους ανθρώπους, περιορίζοντας τη νοητική τους λειτουργία σε επίπεδο κάτω από την κανονική ικανότητα.

Υπάρχουν τρόποι πρόληψης συγγενών εγκεφαλικών ανωμαλιών;

Η έρευνα και η παρακολούθηση της συχνότητας των γενετικών ανωμαλιών βοήθησε τους ειδικούς γιατρούς να εντοπίσουν συγκεκριμένους τρόπους μείωσης των συγγενών ανωμαλιών του εγκεφάλου.

ο Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών συνιστά στις γυναίκες που είναι έγκυες ή σκέφτονται να εγκυμονήσουν να κάνουν τα εξής:

• Λαμβάνετε συμπληρώματα που περιέχουν 400 μικρογραμμάρια φυλλικού οξέος καθημερινά. Ξεκινήστε τουλάχιστον ένα μήνα πριν μείνετε έγκυος. Η λήψη αυτών των συμπληρωμάτων μειώνει τον κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.
• Αποφύγετε να πίνετε αλκοόλ ανά πάσα στιγμή.
• Κόψτε το κάπνισμα πριν μείνετε έγκυος ή όσο το δυνατόν νωρίτερα στην εγκυμοσύνη σας.
• Διατηρήστε υπό έλεγχο το σάκχαρο του αίματος πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν έχετε διαβήτη.
• Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης πριν πάρετε οποιαδήποτε φάρμακα ή φυτικά προϊόντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορούν να σας συμβουλεύσουν για το ποια φάρμακα και συμπληρώματα είναι ασφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.