Υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση;

Ερευνα

Όπως συμβαίνει με πολλές προϋποθέσεις, η έρευνα για την ΚΙ χρηματοδοτείται από αφοσιωμένους οργανισμούς που συγκεντρώνουν κεφάλαια, εξασφαλίζουν δωρεές και αγωνίζονται για επιχορηγήσεις για να συνεχίσουν οι ερευνητές να εργάζονται προς μια θεραπεία. Εδώ είναι μερικοί από τους κύριους τομείς έρευνας αυτή τη στιγμή.

Θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης

Πριν από μερικές δεκαετίες, οι ερευνητές αναγνώρισαν το γονίδιο που ευθύνεται για την ΚΙ. Αυτό δημιούργησε την ελπίδα ότι η θεραπεία γενετικής υποκατάστασης θα μπορούσε να αντικαταστήσει το ελαττωματικό γονίδιο in vitro. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία δεν έχει λειτουργήσει ακόμη.

Διαμορφωτές CFTR

Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές έχουν αναπτύξει ένα φάρμακο που στοχεύει την αιτία της ΚΙ και όχι τα συμπτώματά της. Αυτά τα φάρμακα, το ivacaftor (Kalydeco) και το lumacaftor/ivacaftor (Orkambi), αποτελούν μέρος μιας κατηγορίας φαρμάκων γνωστών ως ρυθμιστές διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Αυτή η κατηγορία φαρμάκων έχει σχεδιαστεί για να επηρεάζει το μεταλλαγμένο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ΚΙ και να προκαλεί τη σωστή δημιουργία σωματικών υγρών.

Εισπνεόμενο DNA

Ένας νέος τύπος γονιδιακής θεραπείας μπορεί να εμφανιστεί εκεί όπου οι προηγούμενες θεραπείες αντικατάστασης γονιδιακής θεραπείας απέτυχαν. Αυτή η νεότερη τεχνική χρησιμοποιεί εισπνεόμενα μόρια DNA για να παραδώσει «καθαρά» αντίγραφα του γονιδίου στα κύτταρα στους πνεύμονες. Στις αρχικές δοκιμές, οι ασθενείς που χρησιμοποίησαν αυτή τη θεραπεία εμφάνισαν μέτρια βελτίωση των συμπτωμάτων. Αυτή η σημαντική ανακάλυψη δείχνει πολλά υποσχόμενα για άτομα με ΚΙ.

Καμία από αυτές τις θεραπείες δεν είναι αληθινή θεραπεία, αλλά είναι τα καλύτερα βήματα προς μια ζωή χωρίς ασθένειες που πολλά άτομα με ΚΙ δεν έχουν βιώσει ποτέ.

Επίπτωση

Σήμερα, περισσότεροι από 30.000 άνθρωποι ζουν με ΚΙ στις Ηνωμένες Πολιτείες. Είναι μια σπάνια διαταραχή — μόνο περίπου 1.000 άτομα διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο.

Δύο βασικοί παράγοντες κινδύνου αυξάνουν τις πιθανότητες ενός ατόμου να διαγνωστεί με ΚΙ.

• Οικογενειακό ιστορικό: Η ΚΙ είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση. Τρέχει δηλαδή σε οικογένειες. Οι άνθρωποι μπορούν να φέρουν το γονίδιο για ΚΙ χωρίς να έχουν τη διαταραχή. Εάν δύο φορείς έχουν παιδί, αυτό το παιδί έχει 1 στις 4 πιθανότητες να έχει ΚΙ. Είναι επίσης πιθανό το παιδί τους να φέρει το γονίδιο για ΚΙ αλλά να μην έχει τη διαταραχή ή να μην έχει καθόλου το γονίδιο.
• Φυλή: Η ΚΙ μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα όλων των φυλών. Ωστόσο, είναι πιο κοινό σε άτομα του Καυκάσου με καταγωγή από τη Βόρεια Ευρώπη.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές της ΚΙ γενικά χωρίζονται σε τρεις κατηγορίες. Αυτές οι κατηγορίες και οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

Αναπνευστικές επιπλοκές

Αυτές δεν είναι οι μόνες επιπλοκές της ΚΙ, αλλά είναι μερικές από τις πιο συχνές:

• Βλάβη των αεραγωγών: Η ΚΙ καταστρέφει τους αεραγωγούς σας. Αυτή η κατάσταση, που ονομάζεται βρογχεκτασία, δυσκολεύει την εισπνοή και την εκπνοή. Καθιστά επίσης δύσκολο τον καθαρισμό των πνευμόνων από παχιά, κολλώδη βλέννα.

• Ρινικοί πολύποδες: Η κυστική ίνωση προκαλεί συχνά φλεγμονή και πρήξιμο στην επένδυση των ρινικών οδών σας. Λόγω της φλεγμονής, μπορεί να αναπτυχθούν σαρκώδεις αναπτύξεις (πολύποδες). Οι πολύποδες δυσκολεύουν την αναπνοή.

• Συχνές λοιμώξεις: Η παχιά, κολλώδης βλέννα είναι το κύριο έδαφος αναπαραγωγής βακτηρίων. Αυτό αυξάνει τους κινδύνους για ανάπτυξη πνευμονίας και βρογχίτιδας.

Πεπτικές επιπλοκές

Η κυστική ίνωση παρεμβαίνει στη φυσιολογική λειτουργία του πεπτικού σας συστήματος. Αυτά είναι μερικά από τα πιο κοινά πεπτικά συμπτώματα:

• Εντερική απόφραξη: Τα άτομα με ΚΙ έχουν αυξημένο κίνδυνο εντερικής απόφραξης λόγω της φλεγμονής που προκαλείται από τη διαταραχή.

• Διατροφικές ελλείψεις: Η παχιά, κολλώδης βλέννα που προκαλείται από την κυστική ίνωση μπορεί να μπλοκάρει το πεπτικό σας σύστημα και να εμποδίσει τα υγρά που χρειάζεστε για την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών να φτάσουν στα έντερά σας. Χωρίς αυτά τα υγρά, η τροφή θα περάσει από το πεπτικό σας σύστημα χωρίς να απορροφηθεί. Αυτό σας εμποδίζει να έχετε οποιοδήποτε διατροφικό όφελος.

• Διαβήτης: Η παχύρρευστη, κολλώδης βλέννα που δημιουργείται από την ΚΙ προκαλεί ουλές στο πάγκρεας και εμποδίζει τη σωστή λειτουργία του. Αυτό μπορεί να εμποδίσει το σώμα να παράγει αρκετή ινσουλίνη. Επιπλέον, η ΚΙ μπορεί να εμποδίσει το σώμα σας να ανταποκριθεί σωστά στην ινσουλίνη. Και οι δύο επιπλοκές μπορεί να προκαλέσουν διαβήτη.

Άλλες επιπλοκές

Εκτός από αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα, η ΚΙ μπορεί να προκαλέσει άλλες επιπλοκές στο σώμα, όπως:

• Θέματα γονιμότητας: Οι άνδρες με ΚΙ είναι σχεδόν πάντα υπογόνιμοι. Αυτό συμβαίνει επειδή η παχιά βλέννα συχνά φράζει το σωλήνα που μεταφέρει υγρό από τον προστάτη αδένα στους όρχεις. Οι γυναίκες με ΚΙ μπορεί να είναι λιγότερο γόνιμες από τις γυναίκες χωρίς τη διαταραχή, αλλά πολλές μπορούν να κάνουν παιδιά.

• Οστεοπόρωση: Αυτή η πάθηση, η οποία προκαλεί λεπτά οστά, είναι συχνή σε άτομα με ΚΙ.

• Αφυδάτωση: Η κυστική ίνωση κάνει πιο δύσκολη τη διατήρηση μιας φυσιολογικής ισορροπίας μετάλλων στο σώμα σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αφυδάτωση, καθώς και ανισορροπία ηλεκτρολυτών.

Αποψη

Τις τελευταίες δεκαετίες, οι προοπτικές για τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με ΚΙ έχει βελτιωθεί δραματικά. Τώρα δεν είναι ασυνήθιστο τα άτομα με ΚΙ να ζουν στα 20 και τα 30 τους. Μερικοί μπορούν να ζήσουν ακόμη περισσότερο.

Επί του παρόντος, οι θεραπείες για την ΚΙ εστιάζονται στον μετριασμό των σημείων και συμπτωμάτων της πάθησης και των παρενεργειών των θεραπειών. Οι θεραπείες στοχεύουν επίσης στην πρόληψη επιπλοκών από τη νόσο, όπως βακτηριακές λοιμώξεις.

Ακόμη και με την πολλά υποσχόμενη έρευνα που βρίσκεται σε εξέλιξη, νέες θεραπείες ή θεραπείες για την κυστική ίνωση είναι πιθανώς χρόνια μακριά. Οι νέες θεραπείες απαιτούν χρόνια έρευνας και δοκιμών προτού οι κυβερνώντες υπηρεσίες επιτρέψουν στα νοσοκομεία και τους γιατρούς να τις προσφέρουν στους ασθενείς.

Εμπλοκή

Εάν έχετε κυστική ίνωση, γνωρίζετε κάποιον που έχει κυστική ίνωση ή είστε απλώς παθιασμένοι με την εύρεση μιας θεραπείας για αυτήν τη διαταραχή, η συμμετοχή στην υποστήριξη της έρευνας είναι αρκετά εύκολη.

Ερευνητικοί οργανισμοί

Μεγάλο μέρος της έρευνας για πιθανές θεραπείες για ΚΙ χρηματοδοτείται από οργανισμούς που εργάζονται για λογαριασμό των ατόμων με ΚΙ και των οικογενειών τους. Η δωρεά σε αυτούς βοηθά στη διασφάλιση της συνεχούς έρευνας για θεραπεία. Οι οργανισμοί αυτοί περιλαμβάνουν:

• Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης: Το CFF είναι ένας οργανισμός διαπιστευμένος από το Better Business Bureau που εργάζεται για τη χρηματοδότηση έρευνας για θεραπεία και προηγμένες θεραπείες.

• Cystic Fibrosis Research, Inc.: Το CFRI είναι ένας διαπιστευμένος φιλανθρωπικός οργανισμός. Πρωταρχικός στόχος του είναι η χρηματοδότηση έρευνας, η παροχή υποστήριξης και εκπαίδευσης σε ασθενείς και οικογένειες και η ευαισθητοποίηση για την ΚΙ.

Κλινικές δοκιμές

Εάν έχετε ΚΙ, μπορεί να δικαιούστε να συμμετάσχετε σε μια κλινική δοκιμή. Οι περισσότερες από αυτές τις κλινικές δοκιμές διεξάγονται μέσω ερευνητικών νοσοκομείων. Το ιατρείο σας μπορεί να έχει σχέση με μία από αυτές τις ομάδες. Εάν δεν το κάνουν, μπορεί να μπορέσετε να απευθυνθείτε σε έναν από τους παραπάνω οργανισμούς και να συνδεθείτε με έναν συνήγορο που μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε μια δοκιμή που είναι ανοιχτή και δέχεται συμμετέχοντες.