Τι πρέπει να ξέρετε για το σύνδρομο Prune Belly Syndrome

Τι είναι το σύνδρομο της κοιλιάς δαμάσκηνου;

Το PBS είναι μια συγγενής διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα παιδί γεννιέται με αυτό. Αυτή η διαταραχή επηρεάζει κυρίως άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση.

Το σύνδρομο έχει τρία χαρακτηριστικά γνωρίσματα, που ονομάζονται επίσης τριάδα:

• Το στομάχι του μωρού μοιάζει με δαμάσκηνο – ζαρωμένο στην όψη – λόγω έλλειψης ή αδύναμων κοιλιακών μυών.
• Εάν το μωρό είναι αρσενικό, οι όρχεις του μωρού δεν πέφτουν από το εσωτερικό του σώματος προς το όσχεο (μη κατεβασμένοι όρχεις), που είναι η περιοχή του δέρματος που βρίσκεται κάτω από το πέος.
• Τα νεφρά και η ουροδόχος κύστη του μωρού (ουροποιητικό σύστημα) έχουν ανωμαλίες.

Εκτός από αυτά τα τρία χαρακτηριστικά, τα μωρά που γεννιούνται με PBS μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με άλλα συστήματα, όπως:

• πνεύμονες
• καρδιά
• έντερα
• μυοσκελετικό σύστημα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου της κοιλιάς του δαμάσκηνου;

Τα συμπτώματα του PBS δεν είναι απαραίτητα τα ίδια από το ένα παιδί στο άλλο. Ωστόσο, η ηλικία έναρξης (όταν αρχίζουν τα συμπτώματα) είναι συνήθως η ίδια: πριν από τη γέννηση ή εντός 4 εβδομάδων μετά τη γέννηση.

Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• εμφάνιση της κοιλιάς σαν δαμάσκηνο
• αδύναμοι κοιλιακοί μύες (μπορεί να παρατηρηθεί πρόβλημα με το κάθισμα σε όρθια θέση)
• προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος
  • διευρυμένη κύστη
  • κατακράτηση ούρων

  • λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος (ουρολοίμωξη, πύον στα ούρα)

  • κύστεις των νεφρών
  • πρήξιμο των νεφρών/νεφρών (υδρονέφρωση)
• μη κατεβασμένοι όρχεις
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• μικροί/υπανάπτυκτες πνεύμονες

• σκελετικές ανωμαλίες

  • σκολίωση
  • δυσπλασία ισχίου
  • πέλμα ποδιού
• πρόωρο

Τι είναι το σύνδρομο ψευδο δαμάσκηνου της κοιλιάς;

Μερικά μωρά με PBS έχουν αυτό που ονομάζεται σύνδρομο ψευδο δαμάσκηνου κοιλιάς (PPBS).

Λοιπόν, ποια είναι η διαφορά μεταξύ PBS και PPBS;

• Το PBS προκαλεί αμφίπλευρα προβλήματα (προβλήματα τόσο στη δεξιά όσο και στην αριστερή πλευρά) του ουροποιητικού συστήματος, των όρχεων και των κοιλιακών μυών.
• Το PPBS προκαλεί μονομερή προβλήματα (προβλήματα μόνο στη δεξιά ή την αριστερή πλευρά) του ουροποιητικού συστήματος, των όρχεων και των κοιλιακών μυών. Μερικά παιδιά με PPBS μπορεί να έχουν τυπικά τοποθετούνται όρχεις ή α τυπικός κοιλιακό τοίχωμα.

Τόσο το PBS όσο και το PPBS θεωρούνται σπάνιες καταστάσεις. Το PPBS θεωρείται παραλλαγή (τύπος) του PBS και είναι εξαιρετικά σπάνιομε λίγες μόνο περιπτώσεις να καλύπτονται στην ερευνητική βιβλιογραφία.

Τι προκαλεί το σύνδρομο της κοιλιάς δαμάσκηνου;

Το PBS είναι κάτι με το οποίο γεννιούνται τα μωρά και δεν αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου ή λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων. Πέρα από αυτό το γεγονός, όμως, οι γιατροί δεν γνωρίζουν τι προκαλεί το σύνδρομο. Οι ερευνητές έχουν διερευνήσει ορισμένες πιθανές αιτίες, αλλά η ακριβής αιτία παραμένει ασαφής.

Γενετικές αλλαγές

PBS μπορεί να είναι που σχετίζονται με αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές, οι οποίες είναι γενετικές διαταραχές όπου κληρονομείτε ένα προσβεβλημένο γονίδιο από κάθε γονέα. Άλλες διαταραχές που είναι αυτοσωμικά υπολειπόμενες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Down (τρισωμία 21).

Μια άλλη θεωρία για μια γενετική αιτία για το PBS υποδηλώνει ότι μπορεί να σχετίζεται με υπολειπόμενους με το φύλο αυτοσωμικούς υπολειπόμενους γενετικούς παράγοντες που συνδέονται με το φύλο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι περισσότερο από το 95% των ατόμων με PBS είναι άτομα με χρωμοσώματα XY (που συνήθως αποδίδονται σε άνδρες κατά τη γέννηση). Υπάρχουν δίδυμα που έχουν και τα δύο PBS και υπάρχουν πολλές αναφορές για μέλη της οικογένειας που έχουν PBS.

Σε συνδεδεμένους με Χ υπολειπόμενους ή περιορισμένους στο φύλο αυτοσωμικούς υπολειπόμενους γενετικούς παράγοντες, ένα άτομο χρειάζεται μόνο ένα τροποποιημένο χρωμόσωμα Χ για να κληρονομήσει την πάθηση.

Άλλες θεωρίες

Άλλες θεωρίες για πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν αλλαγές στην εμβρυϊκή κύστη που οδηγούν σε συσσώρευση ούρων, η οποία μπορεί να εμποδίσει την ανάπτυξη άλλων τμημάτων του ουροποιητικού συστήματος και τους αναπτυσσόμενους μυς της κοιλιάς.

Μπορεί επίσης να προκληθεί από ένα μη αναγνωρισμένο νευρολογικό πρόβλημα που επηρεάζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του εμβρύου. Ωστόσο, μέχρι σήμερα, η ακριβής αιτία του PBS παραμένει άγνωστη.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο της κοιλιάς του δαμάσκηνου;

Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου για PBS. Τα άτομα που ορίζονται αρσενικά κατά τη γέννηση είναι πιο πιθανό να έχουν το σύνδρομο από τα άτομα που έχουν οριστεί ως γυναίκα κατά τη γέννηση.

Πέρα από αυτό, απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον προσδιορισμό των υποκείμενων αιτιών και των παραγόντων κινδύνου.

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο της κοιλιάς δαμάσκηνου;

Η θεραπεία για το PBS εξαρτάται από τις πληγείσες περιοχές, τη σοβαρότητα και την ηλικία και την κατάσταση της υγείας του παιδιού σας.

Για παράδειγμα, μωρά με ήπια συμπτώματα, όπως και οι ουρολοιμώξεις, μπορεί να χρειάζονται μόνο αντιβιοτικά για τη διαχείριση των συμπτωμάτων τους. Τα παιδιά μπορεί επίσης να χρειαστούν φάρμακα για σοβαρή δυσκοιλιότητα και λοιμώξεις του αναπνευστικού, που προκαλούνται και οι δύο από χαρακτηριστικά του συνδρόμου, όπως ένας ελαττωματικός ελιγμός Valsalva και ένας αδύναμος βήχας.

Μερικά παιδιά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση – μερικές φορές πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις – για τη διόρθωση άλλων συμπτωμάτων, όπως:

• ορχιοπηξία για την αποκατάσταση των όρχεις που δεν έχουν κατέβει, συνήθως όταν υπάρχει ένα παιδί 6 μηνών

• Η αποκατάσταση του κοιλιακού τοιχώματος γίνεται συνήθως μαζί με άλλες χειρουργικές επεμβάσεις
• επεμβάσεις του ουροποιητικού συστήματος, οι οποίες μπορεί να γίνουν νωρίς ή καθυστερημένα ανάλογα με τη σοβαρότητα των προβλημάτων του παιδιού
• μεταμόσχευση νεφρού, που χρειάζεται γύρω το ένα τρίτο των ανθρώπων με PBS

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο δαμάσκηνου της κοιλιάς;

Οι προοπτικές για μωρά με PBS ποικίλλουν. Οι ερευνητές χωρίζουν την προοπτική σε τρεις διαφορετικές ομάδες:

• Ομάδα 1: Περίπου 20% των μωρών έχουν σοβαρά προβλήματα και μπορεί να γεννηθούν νεκρά ή να πεθάνουν τις ώρες και τις ημέρες μετά τη γέννηση.
• Ομάδα 2: Περίπου 40% των μωρών έχουν σημαντικές νεφρικές ανωμαλίες και μπορεί να αντιμετωπίσουν συνεχιζόμενα ουροποιητικά και άλλα ιατρικά ζητήματα, τα οποία συχνά απαιτούν μία ή περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις και μακροχρόνια φροντίδα.
• Ομάδα 3: Αλλο 40% των μωρών μπορεί να ζήσουν σχετικά τυπική ζωή με ήπια μόνο νεφρικά/ουροποιητικά προβλήματα.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου της κοιλιάς του δαμάσκηνου;

Ο παιδίατρος του παιδιού σας μπορεί να διαγνώσει PBS μετά τη γέννηση του παιδιού σας, παρατηρώντας τα κλασικά σημάδια, όπως η ζαρωμένη κοιλιά. Πέρα από αυτό, οι εξετάσεις απεικόνισης, όπως ο υπέρηχος και η ακτινογραφία, μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση προβλημάτων κάτω από την επιφάνεια.

Το ενδοφλέβιο πυελόγραμμα (IVP) είναι μια εξέταση που μπορεί να συναντήσετε επίσης. Μια IVP χρησιμοποιεί μια χρωστική ουσία για να βοηθήσει στη χαρτογράφηση των νεφρών, των αγωγών τους και της επίδρασης του συνδρόμου σε αυτό το σύστημα (το ουρογεννητικό σύστημα).

Το PBS μπορεί επίσης να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση ενός παιδιού μέσω προγεννητικού υπερήχου.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο της κοιλιάς του δαμάσκηνου;

Οι γιατροί και οι ερευνητές εξακολουθούν να εργάζονται για να προσδιορίσουν την ακριβή αιτία του PBS. Ως αποτέλεσμα, υπάρχουν δεν είναι γνωστό τρόπους πρόληψης.

Συχνές ερωτήσεις

Μπορούν τα άτομα στα οποία έχει οριστεί γυναίκα κατά τη γέννηση να έχουν σύνδρομο κοιλιάς δαμάσκηνου;

Το PBS επηρεάζει κυρίως άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση. Ωστόσο, υπάρχουν μερικές περιπτώσεις (λιγότερες από 5%) που έχουν αναφερθεί σε άτομα στα οποία ανατέθηκε γυναίκα κατά τη γέννηση. Έτσι, μπορεί να επηρεάσει και τα δύο φύλα.

Πόσο διαρκεί η ρυτιδωμένη όψη της κοιλιάς;

Καθώς το μωρό μεγαλώνει, η εμφάνιση του στομάχου που μοιάζει με δαμάσκηνο αλλάζει συνήθως. Αυτό συμβαίνει γιατί καθώς τα μωρά μεγαλώνουν, αποκτούν εναποθέσεις λίπους στους μύες του στομάχου. Αν και η κοιλιά μπορεί τελικά να φαίνεται πιο τυπική, αυτό δεν σημαίνει ότι το σύνδρομο έχει εξαφανιστεί.

Τα άτομα με σύνδρομο κοιλιάς δαμάσκηνου είναι υπογόνιμα;

Ερευνα, κυρίως πριν από το 1992, πρότεινε ότι οι άνδρες με PBS ήταν υπογόνιμοι. Ωστόσο, διάφορες διαδικασίες όπως η ανάκτηση σπέρματος και η εξωσωματική γονιμοποίηση επέτρεψαν στους άνδρες με PBS να κάνουν παιδιά. Απαιτείται περισσότερη μελέτη για τις γυναίκες, αλλά υπάρχει τουλάχιστον μια αναφορά μιας γυναίκας με PBS που έκανε κολπικό τοκετό.

Περίληψη

Το σύνδρομο της κοιλιάς Prune (PBS) είναι α σπάνιος γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση. Μερικά μωρά που γεννιούνται με το σύνδρομο έχουν σοβαρές επιπλοκές, ενώ άλλα έχουν μόνο ήπια προβλήματα.

Οι ερευνητές προσπαθούν ακόμη να προσδιορίσουν την αιτία του συνδρόμου. Εάν το παιδί σας λάβει διάγνωση PBS, ο παιδίατρός σας θα συνεργαστεί με μια ομάδα γιατρών για να παρέχει στο παιδί σας τη φροντίδα που χρειάζεται για να ευδοκιμήσει.