Τι πρέπει να γνωρίζετε για το φλοιοβασικό σύνδρομο (CBS)

Τι προκαλεί το φλοιοβασικό σύνδρομο;

Στο CBS, όπως και άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, ο εγκέφαλός σας επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου λόγω της συσσώρευσης μιας κακώς διπλωμένης πρωτεΐνης. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο CBS – tau – λειτουργεί συνήθως για να σταθεροποιεί τον κυτταρικό σκελετό των νευρώνων σας. Ωστόσο, δεν γνωρίζουν ακόμη την ακριβή λειτουργία του.

Σε άτομα με CBS, το tau είναι λανθασμένα διπλωμένο, που προκαλεί τη συσσώρευσή του, καταστρέφοντας και σκοτώνοντας τελικά τους νευρώνες σας. Γιατί το tau αναδιπλώνεται λανθασμένα σε μερικούς ανθρώπους δεν είναι ξεκάθαρο. Μπορεί να συνδέεται με περιβαλλοντικές αλλαγές και τη γήρανση.

Το CBS συνήθως εμφανίζεται τυχαία και επομένως δεν κληρονομείται. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, το CBS μπορεί να λειτουργήσει σε οικογένειες. Αυτό δείχνει μια πιθανή γενετική σύνδεση.

Ποια είναι τα στάδια και τα συμπτώματα του φλοιοβασικού συνδρόμου;

Τα συμπτώματα του CBS και η εξέλιξή τους διαφέρουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Τα πρώτα σημεία και συμπτώματα του CBS σχετίζονται συνήθως με την εξασθενημένη κίνηση των άκρων σας:

• μυϊκή ακαμψία ή δυσκαμψία
• βραδυκινησία
• σεισμικές δονήσεις
• απραξία ή αδυναμία να κάνετε σκόπιμες κινήσεις όπως το κούμπωμα ενός πουκάμισου ή το χτένισμα των μαλλιών σας

• σύνδρομο εξωγήινων χεριών, όταν ένα από τα χέρια σας ενεργεί με τη δική του «ελεύθερη βούληση»

Καθώς η ασθένειά σας εξελίσσεται, μπορεί επίσης να εμφανίσετε τα ακόλουθα:

• απώλεια της αίσθησης σε μία ή περισσότερες περιοχές του σώματός σας
• ξαφνικοί σπασμοί που προκαλούν ανεξέλεγκτες κινήσεις (μυόκλωνος και δυστονία)
• ζητήματα ισορροπίας
• μπερδεμένη ομιλία (δυσαρθρία)
• δυσκολία κατανόησης ή προφορικής έκφρασης των σκέψεών σας (αφασία)
• δυσκολία να πεις αυτό που θέλεις να πεις παρά τη γνώση των σωστών λέξεων (απραξία του λόγου)
• δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)

Στα τελικά στάδια του CBS, ενδέχεται να αντιμετωπίσετε τα ακόλουθα:

• άνοια
• απώλεια μνήμης
• αλλαγές στη διάθεση
• ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD)

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί το φλοιοβασικό σύνδρομο;

Ένας γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει την CBD μόνο μετά θάνατον κατά τη διάρκεια της αυτοψίας. Ωστόσο, ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει το CBS με βάση τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά του.

Ακόμα κι έτσι, η διάγνωση του CBS είναι δύσκολη. Οι γιατροί μπορεί να το μπερδέψουν με παρόμοιες διαταραχές, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ ή η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση.

Δεν υπάρχουν ειδικές εξετάσεις για τη διάγνωση του CBS. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει αξονική ή μαγνητική τομογραφία για να αποκλείσει άλλες καταστάσεις. Οι ερευνητές μελετούν επί του παρόντος εάν η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) ή η ηλεκτρονική τομογραφία εκπομπής ενός φωτονίου (SPECT) μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό χαρακτηριστικών της CBD.

Ποια είναι η θεραπεία για το φλοιοβασικό σύνδρομο;

Καμία θεραπεία δεν μπορεί να επιβραδύνει ή να αναστρέψει την εξέλιξη του CBS. Ωστόσο, ορισμένα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων.

• Η λεβοντόπα και η βακλοφένη μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της μυϊκής ακαμψίας.

• Η κλοναζεπάμη μπορεί να βοηθήσει με τους μυϊκούς σπασμούς.

• Οι ενέσεις Botox μπορούν να ανακουφίσουν τον πόνο.

• Οι αναστολείς της χολινεστεράσης (donepezil, rivastigmine και galantamine) μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση προβλημάτων μνήμης.

Οι ακόλουθες θεραπείες μπορεί επίσης να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων του CBS:

• φυσικοθεραπεία
• εργοθεραπεία
• λογοθεραπεία

Πώς μπορώ να βοηθήσω ένα αγαπημένο πρόσωπο να διαχειριστεί το φλοιοβασικό σύνδρομο;

Η πλοήγηση σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες όπως το CBS είναι ένα πολύ δύσκολο έργο. Μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να φτάσουμε σε μια σωστή διάγνωση. Όταν οι γιατροί κάνουν διάγνωση CBS, πολλοί άνθρωποι (και οι οικογένειές τους) βιώνουν μια σειρά από συναισθήματα που σχετίζονται με τη θλίψη.

Δείτε τι μπορείτε να κάνετε για να βοηθήσετε ένα αγαπημένο σας πρόσωπο με το CBS:

• Αφήστε τους έναν ασφαλή χώρο για να βοηθήσουν στην επεξεργασία των συναισθημάτων τους.
• Μάθετε όσα περισσότερα μπορείτε για το CBS και το CBD και πώς να παρέχετε φροντίδα.
• Αναγνωρίστε ότι το CBS επηρεάζει τις ικανότητές τους. Να έχουν ρεαλιστικές προσδοκίες όταν πρόκειται για τις καθημερινές τους εργασίες.
• Να είστε υπομονετικοί και να τους συμπεριφέρεστε με αξιοπρέπεια και σεβασμό.
• Εξερευνήστε μαζί επιλογές θεραπείας.
• Αναγνωρίστε ότι η φροντίδα μπορεί να επηρεάσει τη δική σας σωματική και ψυχική υγεία.
• Ερευνήστε ομάδες υποστήριξης και άλλους οργανισμούς που μπορούν να σας βοηθήσουν. Για παράδειγμα, το CurePSP είναι ένα από τα μεγαλύτερα δίκτυα υποστήριξης για ασθενείς με CBS και τους φροντιστές τους.
• Σχέδιο για το μέλλον.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με φλοιοβασικό σύνδρομο;

Επειδή δεν υπάρχει θεραπεία για το CBS, θα οδηγήσει τελικά σε σοβαρές επιπλοκές. Για παράδειγμα, η δυσκολία στην κατάποση μπορεί να προκαλέσει πνιγμό ή εισπνοή τροφής ή υγρού στους αεραγωγούς σας. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πνευμονία, μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή επιπλοκή.

Εξαιτίας αυτών των επιπλοκών, τα άτομα με CBS ζουν κατά μέσο όρο 6 έως 8 χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Η κατάστασή σας όμως μπορεί να είναι διαφορετική. Φροντίστε να ρωτήσετε έναν γιατρό για τη συγκεκριμένη προοπτική σας.

Το CBS είναι μια σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή που επιδεινώνει σταδιακά τις σωματικές και γνωστικές σας λειτουργίες. Η συσσώρευση μιας τοξικής πρωτεΐνης στα εγκεφαλικά σας κύτταρα που ονομάζεται ταυ προκαλεί CBS.

Το CBS είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί επειδή καμία ειδική εξέταση δεν μπορεί να προσδιορίσει αυτήν την κατάσταση. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση, αλλά ορισμένα φάρμακα και άλλες θεραπείες μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά της. Η έρευνα για νέες θεραπείες και διαγνωστικές μεθόδους συνεχίζεται, δίνοντας ελπίδα στα άτομα με αυτή την πάθηση και στους φροντιστές τους.