Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Τι είναι το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann;

Το BWS είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ανωμαλίες στα χρωμοσώματα ενός ατόμου. Αυτό σημαίνει ότι κατά τη διάρκεια της σύλληψης – όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο – και στην πρώιμη ανάπτυξη, κάτι αλλάζει στα χρωμοσώματα και προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη και άλλα προβλήματα υγείας στη συνέχεια.

Τα άτομα με BWS έχουν συμπτώματα, όπως αυξημένο ύψος και βάρος, ξεκινώντας πριν από τη γέννηση ή κατά τη γέννηση. Μπορεί επίσης να είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν όγκους σε ορισμένα μέρη του σώματος, όπως το ήπαρ ή τα νεφρά.

Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να μεταδοθούν σε οικογένειες ή να συμβούν τυχαία. Οποιοδήποτε σενάριο μπορεί να ισχύει για το BWS, αλλά τις περισσότερες φορές συμβαίνει τυχαία.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann;

Το αυξημένο ύψος και βάρος (πάνω από το 90ο εκατοστημόριο) είναι από τα πιο κοινά συμπτώματα του BWS. Αυτή η υπερανάπτυξη μπορεί να ξεκινήσει στη μήτρα. Τα μισά μωρά με BWS γεννιούνται με βάρη πάνω από το 97ο εκατοστημόριο για την ηλικία τους. Αυτή η υπερβολική ανάπτυξη συνήθως διαρκεί μέχρι το παιδί να είναι περίπου 8 ετών.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ημιυπερτροφία: Ημιυπερτροφία, ή ασύμμετρη ανάπτυξη, είναι όταν το ένα μισό του σώματος μεγαλώνει πιο γρήγορα από το άλλο.
• Μακρογλωσσία: Η μακρογλωσσία είναι μια μεγάλη γλώσσα.
• Νεογνική υπογλυκαιμία: Ένα μωρό με υπογλυκαιμία έχει χαμηλό σάκχαρο είτε κατά τη γέννηση είτε πολύ σύντομα μετά τη γέννηση.
• Προβλήματα κοιλιακού τοιχώματος: Τα μωρά με BWS μπορεί να έχουν αλλαγές στους μυς της κοιλιάς. Μπορεί να έχουν καταστάσεις όπως ομφαλοκήλη ή ομφαλοκήλη.
• Ο όγκος του Wilms: Ένας τύπος παιδικού όγκου του νεφρού, ο όγκος του Wilms είναι πιο συχνός σε παιδιά με BWS.
• Ηπατοβλάστωμα: Ένας τύπος ηπατικού όγκου, το ηπατοβλάστωμα είναι επίσης πιο κοινό σε παιδιά με BWS.
• Διευρυμένα όργανα στην κοιλιά: Τα παιδιά με BWS μπορεί να έχουν διευρυμένο ήπαρ, νεφρούς ή πάγκρεας.
• Φυσικές αλλαγές πίσω από το αυτί: Τα παιδιά με BWS μπορεί να έχουν πτυχώσεις ή κοιλώματα πίσω από τα αυτιά.
• Σχιστία υπερώας: Αν και σπάνια, τα παιδιά με BWS μπορεί να έχουν σχιστία υπερώας.
• Συγγενής καρδιοπάθεια: Τα παιδιά με BWS μπορεί να έχουν συγγενή καρδιοπάθεια, αλλά αυτό είναι επίσης σπάνιο.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann;

Για τα περισσότερα παιδιά με BWS, μια γενετική αλλαγή στο χρωμόσωμα 11p15 προκαλεί την πάθηση.

Το χρωμόσωμα 11 έχει ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη. Ωστόσο, δεν είναι το μόνο χρωμόσωμα που ρυθμίζει την ανάπτυξη και αυτή δεν είναι η μόνη λειτουργία του. Ένας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει γενετική εξέταση που μπορεί να καθορίσει την ακριβή γενετική αιτία του BWS στο παιδί σας.

Για παράδειγμα:

• Η υπομεθυλίωση του KvDMR ευθύνεται για το 50% των περιπτώσεων
• Το UPD 11p15 ευθύνεται για το 20% των περιπτώσεων
• Η υπερμεθυλίωση του H19 ευθύνεται για το 5% των περιπτώσεων

Περίπου το 80% των περιπτώσεων συμβαίνουν τυχαία κατά τη σύλληψη όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο. Ένα άλλο 5% και 10% των ατόμων με BWS έχουν οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου.

Για τα υπόλοιπα άτομα με BWS, οι γιατροί δεν γνωρίζουν τι το προκάλεσε.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann;

Τα άτομα που γεννιούνται με BWS έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν τη γενετική αλλαγή στα παιδιά τους μέσω αυτού που ονομάζεται αυτοσωμική επικρατούσα κληρονομικότητα.

Διαφορετικά, δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου. Η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία.

Ποια είναι η θεραπεία για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το BWS, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Η θεραπεία εξατομικεύεται στο άτομο για την αντιμετώπιση των συγκεκριμένων σημείων και συμπτωμάτων του. Το παιδί σας μπορεί να δει μια ομάδα γιατρών για την αντιμετώπιση προβλημάτων σε διάφορα μέρη του σώματος.

Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση των χαμηλών σακχάρων στο αίμα
• χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση κοιλιακών προβλημάτων, όπως ομφαλοκήλη ή ομφαλοκήλη
• χειρουργική επέμβαση για τη μείωση του μεγέθους της γλώσσας

• ορθωτικά (ανύψωση φτέρνας) για να βοηθήσουν στη διαφορά μήκους του ποδιού και στην κινητικότητα

• σωματικές, επαγγελματικές και λογοθεραπεία για την αντιμετώπιση των ατομικών αναγκών
• θεραπείες καρκίνου για τον όγκο του Wilms, το ηπατοβλάστωμα ή άλλους όγκους

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann;

Η προοπτική για τα άτομα με BWS εξαρτάται από τη σοβαρότητά του.

Γενικά, η υπερβολική ανάπτυξη επιβραδύνεται όταν ένα παιδί φτάσει στην ηλικία των 8 ετών. Τα παιδιά με BWS είναι επίσης πιο πιθανό να αναπτύξουν όγκους και ορισμένους καρκίνους σε αυτό το χρονικό πλαίσιο και πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά και να αντιμετωπίζονται ανάλογα.

Μετά την παιδική ηλικία, τα άτομα με BWS μπορούν να εξελιχθούν σε υγιείς ενήλικες που δεν χρειάζονται ιατρική παρακολούθηση.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann;

Ένας γιατρός μπορεί να κάνει μια διάγνωση BWS με φυσική εξέταση και παρατήρηση των διαφορετικών σημείων και συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί BWS εάν δει ασύμμετρη υπερανάπτυξη στα χέρια ή τα πόδια μαζί με μια διευρυμένη γλώσσα.

Ένας γιατρός μπορεί να προτείνει γενετικό έλεγχο για να κατανοήσει καλύτερα ποιες αλλαγές υπάρχουν στο χρωμόσωμα 11p15. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν στη δημιουργία ενός εξατομικευμένου σχεδίου θεραπείας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να γίνει διάγνωση πριν από τη γέννηση μέσω προγεννητικού γενετικού ελέγχου.

Μπορείτε να αποτρέψετε το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann;

Οι περισσότερες περιπτώσεις BWS συμβαίνουν τυχαία, επομένως δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η εμφάνιση BWS.

Εάν έχετε BWS και σχεδιάζετε να κάνετε παιδιά, μπορείτε να κλείσετε ένα ραντεβού με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τις πιθανότητές σας να περάσετε το σύνδρομο.

Συχνές ερωτήσεις

Πόσα άτομα έχουν BWS;

Οι ειδικοί εκτιμούν ότι περίπου 1 στα 10.000 έως 15.000 παιδιά μπορεί να γεννηθεί με BWS. Το πραγματικό ποσοστό είναι δύσκολο να ειπωθεί επειδή μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν την πάθηση με ήπια μόνο συμπτώματα, επομένως δεν λαμβάνουν ποτέ διάγνωση.

Χρειάζονται οι ενήλικες φροντίδα παρακολούθησης για το BWS;

Όχι. Οι περισσότεροι ενήλικες δεν χρειάζονται ιατρική φροντίδα για το BWS μετά την παιδική ηλικία. Οι ειδικοί συνιστούν να επισκεφτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν κάνετε παιδιά για να μάθετε για τις πιθανότητες να περάσετε μαζί με το BWS.

Υπάρχουν κλινικές δοκιμές για άτομα με BWS;

Ναί. Μπορείτε να ελέγξετε τις δοκιμές για το BWS στο ClinicalTrials.gov. Είναι μια βάση δεδομένων κλινικών δοκιμών που διατηρεί η Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ.

Εάν το παιδί σας έχει λάβει διάγνωση BWS, επικοινωνήστε με έναν γιατρό για περισσότερες πληροφορίες. Ο παιδίατρος του παιδιού σας ή άλλος επαγγελματίας υγείας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε πώς το σύνδρομο θα επηρεάσει το παιδί σας και ποιες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν.

Μπορείτε να βρείτε επιπλέον υποστήριξη στο Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International.