Σχεδόν όλοι – με σπάνιες εξαιρέσεις – γεννιούνται με 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που μεταβιβάστηκαν από τους γονείς μέσω συνδυασμών των 46 χρωμοσωμάτων τους.
Τα Χ και Υ, τα δύο πιο γνωστά χρωμοσώματα, αποτελούν μέρος του 23ου ζεύγους χρωμοσωμάτων. Ονομάζονται επίσης φυλετικά χρωμοσώματα επειδή καθορίζουν με ποιο βιολογικό φύλο γεννιέστε. (Ωστόσο, αυτό το δυαδικό δεν είναι τόσο απλό όσο φαίνεται.)
Τα υπόλοιπα από τα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσώματα. Είναι επίσης γνωστά ως αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Τα αυτοσώματα και τα φυλετικά χρωμοσώματα περιέχουν συνολικά περίπου 20.000 γονίδια.
Αυτά τα γονίδια είναι ουσιαστικά
Αυτοσωμικό επικρατές έναντι αυτοσωμικού υπολειπόμενου
Μέσα σε αυτά τα 22 αυτοσώματα υπάρχουν δύο κατηγορίες γονιδίων που μεταβιβάζουν διαφορετικά χαρακτηριστικά και καταστάσεις από τους γονείς σας. Αυτές οι κατηγορίες ονομάζονται αυτοσωματικές επικρατούσες και αυτοσωμικές υπολειπόμενες. Εδώ είναι μια γρήγορη ανάλυση της διαφοράς.
Αυτοσωμικό επικρατές
Με αυτήν την κατηγορία, χρειάζεστε μόνο ένα από αυτά τα γονίδια για να σας περάσει από οποιονδήποτε γονέα για να λάβετε αυτό το χαρακτηριστικό. Αυτό ισχύει ακόμα κι αν ένα άλλο γονίδιο στο ίδιο αυτόσωμα είναι ένα εντελώς διαφορετικό χαρακτηριστικό ή μια μετάλλαξη.
Κληρονομία
Ας υποθέσουμε ότι ο πατέρας σας έχει μόνο ένα αντίγραφο ενός μεταλλαγμένου γονιδίου για μια αυτοσωματική επικρατούσα πάθηση. Η μητέρα σου όχι. Υπάρχουν δύο πιθανότητες κληρονομικότητας σε αυτό το σενάριο, καθεμία με 50 τοις εκατό πιθανότητα εμφάνισης:
- Κληρονομείτε το προσβεβλημένο γονίδιο από τον πατέρα σας καθώς και ένα από τα μη επηρεασμένα γονίδια της μητέρας σας. Έχεις την προϋπόθεση.
- Κληρονομείτε το μη επηρεασμένο γονίδιο από τον πατέρα σας καθώς και ένα από τα μη επηρεασμένα γονίδια της μητέρας σας. Δεν έχετε την προϋπόθεση και δεν είστε φορέας.
Με άλλα λόγια, χρειάζεστε μόνο έναν από τους γονείς σας για να σας μεταδώσει μια αυτοσωματική επικρατούσα πάθηση. Στο παραπάνω σενάριο, έχετε 50 τοις εκατό πιθανότητα να κληρονομήσετε την πάθηση. Αλλά αν αυτός ο ένας γονέας έχει δύο επηρεασμένα γονίδια, υπάρχει 100 τοις εκατό πιθανότητα να γεννηθείς με αυτό.
Ωστόσο, μπορείτε επίσης να πάθετε μια αυτοσωμική κυρίαρχη πάθηση χωρίς κανένας γονέας να έχει προσβεβλημένο γονίδιο. Αυτό συμβαίνει όταν εμφανίζεται μια νέα μετάλλαξη.
Αυτοσωμικό υπολειπόμενο
Για τα αυτοσωματικά υπολειπόμενα γονίδια, χρειάζεστε ένα αντίγραφο του ίδιου γονιδίου από κάθε γονέα για να εκφραστεί το χαρακτηριστικό ή η κατάσταση στα γονίδιά σας.
Εάν μόνο ένας γονέας μεταδίδει ένα γονίδιο για ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, όπως τα κόκκινα μαλλιά, ή πάθηση, όπως η κυστική ίνωση, θεωρείστε φορέας.
Αυτό σημαίνει ότι δεν έχετε το χαρακτηριστικό ή την πάθηση, αλλά μπορεί να έχετε το γονίδιο για ένα χαρακτηριστικό και μπορείτε να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.
Κληρονομία
Στην περίπτωση μιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης πάθησης, πρέπει να κληρονομήσετε ένα προσβεβλημένο γονίδιο από κάθε γονέα για να έχετε την πάθηση. Δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι θα συμβεί.
Ας υποθέσουμε ότι και οι δύο γονείς σας έχουν ένα αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί την κυστική ίνωση. Υπάρχουν τέσσερις πιθανότητες για κληρονομικότητα, καθεμία με 25 τοις εκατό πιθανότητα εμφάνισης:
- Κληρονομείτε ένα προσβεβλημένο γονίδιο από τον πατέρα σας και ένα μη επηρεασμένο γονίδιο από τη μητέρα σας. Είσαι μεταφορέας, αλλά δεν έχεις την προϋπόθεση.
- Κληρονομείτε ένα προσβεβλημένο γονίδιο από τη μητέρα σας και ένα μη επηρεασμένο γονίδιο από τον πατέρα σας. Είσαι μεταφορέας αλλά δεν έχεις την προϋπόθεση.
- Κληρονομείτε ένα μη επηρεασμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Δεν έχετε την προϋπόθεση και δεν είστε φορέας.
- Κληρονομείτε ένα προσβεβλημένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Έχεις την προϋπόθεση.
Σε αυτό το σενάριο όπου κάθε γονέας έχει ένα επηρεασμένο γονίδιο, το παιδί του έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να είναι φορέας, 25 τοις εκατό πιθανότητα να μην έχει την πάθηση ή να είναι φορέας και 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχει την πάθηση.
Παραδείγματα κοινών συνθηκών
Ακολουθούν μερικά παραδείγματα κοινών συνθηκών σε κάθε κατηγορία.
Αυτοσωμικό επικρατές
- νόσος του Huntington
- σύνδρομο Marfan
- γαλαζοκίτρινη αχρωματοψία
- πολυκυστική νεφρική νόσο
Αυτοσωμικό υπολειπόμενο
- κυστική ίνωση
- δρεπανοκυτταρική αναιμία
-
Νόσος Tay-Sachs (περίπου 1 στους 30 Εβραίους Ασκενάζι φέρουν το γονίδιο)
- ομοκυστινουρία
- νόσος του Gaucher
Αυτοσωμικός έλεγχος DNA
Ο αυτοσωμικός έλεγχος DNA γίνεται παρέχοντας ένα δείγμα του DNA σας — από μπατονέτα, σούβλα ή αίμα — σε μια εγκατάσταση εξέτασης DNA. Στη συνέχεια, η εγκατάσταση αναλύει την αλληλουχία DNA σας και αντιστοιχίζει το DNA σας με άλλους που έχουν υποβάλει το DNA τους για δοκιμή.
Όσο μεγαλύτερη είναι η βάση δεδομένων DNA μιας μονάδας δοκιμών, τόσο πιο ακριβή είναι τα αποτελέσματα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η εγκατάσταση έχει μια μεγαλύτερη δεξαμενή DNA για σύγκριση.
Οι αυτοσωματικές εξετάσεις DNA μπορούν να σας πουν πολλά για την καταγωγή σας και τις πιθανότητές σας να εμφανίσετε ορισμένες παθήσεις με αρκετά υψηλό επίπεδο ακρίβειας. Αυτό γίνεται με την εύρεση συγκεκριμένων παραλλαγών στα γονίδιά σας και την τοποθέτηση τους σε ομάδες με άλλα δείγματα DNA που έχουν παρόμοιες παραλλαγές.
Όσοι μοιράζονται τους ίδιους προγόνους θα έχουν παρόμοιες αυτοσωμικές αλληλουχίες γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι αυτές οι δοκιμές DNA μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό του DNA σας και του DNA όσων έχουν μακρινή συγγένεια με εσάς, από όπου προήλθαν αρχικά αυτά τα γονίδια, μερικές φορές πίσω από πολλές γενιές.
Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο αυτά τα τεστ DNA μπορούν να σας υποδείξουν
Αυτές οι εξετάσεις μπορούν επίσης να σας πουν με σχεδόν 100 τοις εκατό ακρίβεια εάν είστε φορέας μιας κληρονομικής πάθησης ή έχετε την πάθηση και εσείς.
Εξετάζοντας τα γνωρίσματα μέσα στα γονίδια σε καθένα από τα αυτοσωματικά σας χρωμοσώματα, το τεστ μπορεί να εντοπίσει μεταλλάξεις, είτε κυρίαρχες είτε υπολειπόμενες, που σχετίζονται με αυτές τις καταστάσεις.
Τα αποτελέσματα των αυτοσωματικών δοκιμών DNA μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν σε ερευνητικές μελέτες. Με μεγάλες βάσεις δεδομένων αυτοσωματικού DNA, οι ερευνητές μπορούν να κατανοήσουν καλύτερα τις διαδικασίες πίσω από τις γενετικές μεταλλάξεις και τις γονιδιακές εκφράσεις.
Αυτό μπορεί να βελτιώσει τις θεραπείες για γενετικές διαταραχές και ακόμη και να οδηγήσει τους ερευνητές πιο κοντά στην εύρεση θεραπειών.
Κόστος δοκιμής
Το κόστος του αυτοσωματικού τεστ DNA ποικίλλει ευρέως:
- 23 και Εγώ. Ένα τυπικό τεστ καταγωγής κοστίζει 99 $.
- Προγονικό DNA. Ένα παρόμοιο τεστ από την εταιρεία πίσω από τον ιστότοπο γενεαλογίας Ancestry.com κοστίζει περίπου 99 $. Αλλά αυτό το τεστ περιλαμβάνει επίσης διατροφικά δεδομένα που μπορούν να σας πουν ποιες τροφές είναι καλύτερες για τη συγκεκριμένη αλληλουχία DNA σας καθώς και σε τι μπορεί να είστε αλλεργικοί ή τι μπορεί να προκαλέσει φλεγμονώδεις αποκρίσεις στο σώμα σας.
- Η κληρονομιά μου. Αυτή η παρόμοια δοκιμή με το 23andMe κοστίζει 79 $.
Τα αυτοσώματα φέρουν την πλειονότητα των γονιδιακών σας πληροφοριών και μπορούν να σας πουν πολλά για την καταγωγή, την υγεία σας και το ποιοι είστε στο πιο βιολογικά προσωπικό επίπεδο.
Καθώς περισσότεροι άνθρωποι κάνουν αυτοσωματικές εξετάσεις DNA και η τεχνολογία των δοκιμών γίνεται πιο ακριβής, τα αποτελέσματα αυτών των δοκιμών γίνονται πιο ακριβή. Ρίχνουν επίσης κρίσιμο φως στο από πού προέρχονται πραγματικά τα γονίδια των ανθρώπων.
Μπορεί να νομίζετε ότι η οικογένειά σας έχει μια συγκεκριμένη κληρονομιά, αλλά τα αποτελέσματα του αυτοσωμικού DNA σας μπορούν να σας δώσουν μια ακόμη πιο λεπτομερή ταυτοποίηση. Αυτό μπορεί να επικυρώσει τις ιστορίες της οικογένειάς σας ή ακόμα και να αμφισβητήσει τις πεποιθήσεις σας σχετικά με την καταγωγή της οικογένειάς σας.
Όταν φτάσει στο λογικό της άκρο, μια τεράστια βάση δεδομένων ανθρώπινου DNA μπορεί να είναι σε θέση να εντοπίσει την προέλευση των πρώτων ανθρώπινων όντων και όχι μόνο.
Η αυτοσωματική εξέταση DNA μπορεί επίσης να παρέχει το DNA που είναι απαραίτητο για να ερευνηθεί πώς μπορούν τελικά να αντιμετωπιστούν ή να θεραπευτούν μια σειρά γενετικών καταστάσεων, πολλές από τις οποίες διαταράσσουν τη ζωή των ανθρώπων.
Discussion about this post