Γνωρίζατε ότι η γενετική σύνθεση του μωρού σας καθορίστηκε κατά τη σύλληψη; Από τη στιγμή που το σπέρμα συνάντησε το ωάριο, ο γενετικός κώδικας του μικρού σας – DNA – άρχισε να σχηματίζεται. Αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές, ωστόσο, επιπλέον χρωμοσώματα μπαίνουν στο μείγμα και μπορεί να οδηγήσουν σε κάτι που ονομάζεται τρισωμία.
Το σύνδρομο Edwards είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 18. Σημαίνει ότι ένα άτομο έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18, που οδηγεί σε προβλήματα με την ανάπτυξη. Δείτε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου, τι το προκαλεί και τι μπορείτε να περιμένετε μετά τη διάγνωση.
Τι είναι η τρισωμία 18;
Η τρισωμία 18 είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου
Στην τυπική ανάπτυξη, ένα μωρό λαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων από τους γονείς του κατά τη διάρκεια της σύλληψης — 22 ονομάζονται αυτοσώματα και 1 σετ αποτελείται από φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και/ή Υ, ανάλογα με το φύλο του μωρού).
Η λέξη «τρισωμία» σημαίνει τρία σώματα. Όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος έναντι των συνηθισμένων δύο, δημιουργείται ανισορροπία. Ως αποτέλεσμα, ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί με ορισμένες δομικές αλλαγές, μερικές από τις οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή, θνησιγένεια ή θάνατο μετά τη γέννηση του μωρού.
Παραλλαγές
Τα μωρά μπορούν να γεννηθούν με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 σε κάθε κύτταρο του σώματος. Αυτό ονομάζεται πλήρης τρισωμία 18 και προκαλεί πιο σοβαρά αποτελέσματα στην υγεία.
Η μωσαϊκή τρισωμία 18 συμβαίνει όταν μόνο μερικά κύτταρα στο σώμα περιέχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Περίπου το 5 τοις εκατό των μωρών με τρισωμία 18 έχουν τη μορφή μωσαϊκού. Αυτό γενικά οδηγεί σε πιο ήπιες ανωμαλίες και μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής.
Η μερική τρισωμία 18 συμβαίνει όταν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 προσκολλάται σε άλλο χρωμόσωμα. Και πάλι, η σοβαρότητα του συνδρόμου τείνει να σχετίζεται με τον συνολικό αριθμό των κυττάρων που επηρεάζονται από την τρισωμία. Έτσι, μια μερική τρισωμία τείνει να έχει λιγότερο σοβαρά αποτελέσματα και μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής.
Ποια είναι τα συμπτώματα της τρισωμίας 18;
Μπορεί να μην παρατηρήσετε κάτι διαφορετικό στην εγκυμοσύνη σας εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Edwards. Στην πραγματικότητα, μπορεί να μην μάθετε για τη διάγνωση του μωρού σας παρά μόνο αφού ο γιατρός σας παραγγείλει ορισμένες προγεννητικές εξετάσεις, όπως:
- έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα
- υπέρηχος
- αμνιοπαρακέντηση
Ορισμένες οικογένειες δεν ανακαλύπτουν τη διάγνωση του παιδιού τους μέχρι τη γέννηση, όταν τα ακόλουθα φυσικά χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- χαμηλό βάρος γέννησης
- χαμηλός μυϊκός τόνος
- μικρότερο κεφάλι
- πλατιά μάτια
- μικρή κάτω γνάθο
- σχιστό χείλος ή υπερώα
- δικτυωτός λαιμός
- προβλήματα χεριών, όπως σφίξιμο του πρώτου ή του δεύτερου και του πέμπτου δακτύλου πάνω από άλλα δάχτυλα
- πέλματα κάτω
- σταυρωμένα πόδια
- κοντό στήθος
Άλλα ζητήματα υγείας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- δυσκολίες στη σίτιση ή στο πιπίλισμα
- δυσκολία στην απόκτηση βάρους (γνωστό και ως αποτυχία ανάπτυξης)
- συγγενή καρδιακά προβλήματα, όπως ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος
-
κρυψορχία — μη κατεβασμένοι όρχεις
- προβλήματα ματιών ή όρασης, όπως θόλωση του κερατοειδούς, μικρά μάτια, στραβισμός (σταυρωμένα μάτια) ή νυσταγμός (μη ελεγχόμενες κινήσεις των ματιών)
- απώλεια ακοής
- επιληπτικές κρίσεις
- γαστρεντερικά προβλήματα
- καρκινικούς όγκους, ιδιαίτερα στα νεφρά και το ήπαρ
Τι προκαλεί την τρισωμία 18;
Η τρισωμία 18 προκαλείται από οποιαδήποτε κατάσταση οδηγεί σε ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 στο σώμα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, συμβαίνει όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο κατά τη σύλληψη. Σε ένα σενάριο, το αναπαραγωγικό υλικό οποιουδήποτε γονέα μπορεί να διαιρεθεί αυθόρμητα. Σε μια άλλη, η τρισωμία μπορεί να συμβεί καθώς τα κύτταρα διαιρούνται μετά τη γονιμοποίηση. Όποια και αν είναι η περίπτωση, το επιπλέον χρωμόσωμα συμβαίνει τυχαία.
Η μετατόπιση είναι μια άλλη πιθανότητα, που σημαίνει ότι τμήματα των χρωμοσωμάτων αποκόπτονται και προσκολλώνται σε άλλα χρωμοσώματα. Αυτό μπορεί να συμβεί τυχαία ή μέσω μιας «ισορροπημένης» μετατόπισης, στην οποία ο ένας γονέας έχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων που δεν είναι τυπικά αλλά είναι ισορροπημένα. Όταν τα χρωμοσώματα είναι ισορροπημένα, δεν προκαλούν ιατρικά προβλήματα. Μετά την αναπαραγωγή, ωστόσο, η γενετική πληροφορία που μεταδίδεται μπορεί να προκαλέσει τρισωμία.
Πώς γίνεται η διάγνωση της τρισωμίας 18;
Το σύνδρομο Edwards μπορεί να διαγνωστεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Μπορεί να κάνετε έλεγχο DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA) ανά πάσα στιγμή μετά τις 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης και μέχρι τον τοκετό. Το cfDNA είναι μια απλή εξέταση αίματος που ελέγχει για γενετικές παθήσεις. Ένα θετικό αποτέλεσμα σε αυτό το τεστ σημαίνει ότι θα χρειαστείτε περαιτέρω δοκιμές για να επιβεβαιώσετε τα αποτελέσματα.
Άλλες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν:
-
Η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι πιο επεμβατικά διαγνωστικά εργαλεία που μπορεί να λάβετε μετά τις 15 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Ο γιατρός σας θα πάρει ένα δείγμα του αμνιακού υγρού ή του πλακούντα σας για να αναζητήσει επιπλέον αντίγραφα του χρωμοσώματος 18.
- Μια υπερηχογραφική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει σωματικά χαρακτηριστικά (μικρό κεφάλι, πλέγμα λαιμού, ανωμαλίες χεριών ή ποδιών, κ.λπ.) του συνδρόμου.
Άλλες φορές, η τρισωμία 18 μπορεί να μην διαγνωστεί παρά μόνο μετά τη γέννηση του μωρού σας. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να το διαγνώσει με βάση:
- φυσικά χαρακτηριστικά ή χαρακτηριστικά
- καρδιακά προβλήματα ή άλλα ελαττώματα
- εξετάσεις αίματος που αναλύουν τα χρωμοσώματα του παιδιού σας
Ερωτήσεις για τον γιατρό ή τον επαγγελματία υγείας σας
Εάν μάθατε πρόσφατα ότι το μωρό σας μπορεί να έχει τρισωμία 18, πιθανότατα έχετε πολλές ερωτήσεις.
Μερικές ερωτήσεις που μπορεί να θέλετε να κάνετε στον γιατρό σας περιλαμβάνουν:
- Τι, εάν υπάρχει, πρόσθετη δοκιμή ή παρακολούθηση χρειάζομαι;
- Ποιους ειδικούς μπορεί να χρειαστεί να επισκεφτώ καθ ‘όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μου;
- Τι επιλογές έχουμε στη διάθεσή μας ανάλογα με το πώς εξελίσσεται η εγκυμοσύνη;
- Υπάρχουν διαθέσιμοι τοπικοί πόροι ή υποστήριξη για οικογένειες παιδιών με τρισωμία 18;
Μετά τη γέννηση, μπορεί να έχετε επιπλέον ερωτήσεις:
- Έχει το παιδί μου πλήρη, μωσαϊκό ή μερική τρισωμία;
- Ποιες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν το μωρό μου μετά τη γέννηση;
- Ποιες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν το μωρό μου καθώς μεγαλώνει;
- Τι βοήθεια διατίθεται για τα προβλήματα σίτισης του παιδιού μου;
- Ποιοι άλλοι ειδικοί πρέπει να είναι μέρος της ιατρικής ομάδας του παιδιού μου;
- Πρέπει εγώ και ο σύντροφός μου να κάνουμε γενετικές εξετάσεις πριν κάνουμε περισσότερα παιδιά;
- Πώς διαφέρουν η παρηγορητική και η νοσηλευτική φροντίδα από την παραδοσιακή ιατρική περίθαλψη;
Ποια είναι η θεραπεία για την τρισωμία 18;
Δεν υπάρχει θεραπεία για την τρισωμία 18. Δεδομένου ότι τα μωρά με αυτήν την πάθηση τείνουν να έχουν πολλαπλά προβλήματα υγείας, θα συνεργαστείτε με μια ομάδα γιατρών για να δημιουργήσετε ένα προσαρμοσμένο σχέδιο θεραπείας. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, ορισμένες οικογένειες προτιμούν την παρηγορητική φροντίδα ή τη φροντίδα του ξενώνα.
Οι θεραπείες αφορούν περισσότερο την παροχή άνεσης σε ένα παιδί ή τη διόρθωση των προβλημάτων που επηρεάζουν ένα μεμονωμένο παιδί. Για παράδειγμα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι μια επιλογή για τη θεραπεία πραγμάτων όπως:
- καρδιακά ελαττώματα
- προβλήματα με τα νεφρά
- ανωμαλίες στο κεφάλι ή στο πρόσωπο
Καθώς ένα παιδί μεγαλώνει, μπορεί να χρειάζεται υποστήριξη ακαδημαϊκά και σωματικά. Η έγκαιρη παρέμβαση και τα προγράμματα ειδικής εκπαίδευσης μπορούν να συμβάλουν στην κάλυψη αυτών των κενών.
Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την τρισωμία 18;
Μπορεί να εκπλαγείτε όταν μάθετε ότι υπάρχουν πολύ λίγοι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Edwards.
Μπορεί να υπάρχει αυξημένη πιθανότητα να αποκτήσετε μωρό με τρισωμία καθώς μεγαλώνετε. Ενώ διαφορετικές αναφορές δείχνουν ότι μητέρες στα τέλη της εφηβείας και στα 20 τους μπορούν να κάνουν παιδιά με τρισωμία 18, η μέση ηλικία είναι πιο κοντά στα 32,5 έτη.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, η τρισωμία 18 μπορεί να κληρονομηθεί από βιολογικό γονέα (μέσω ισορροπημένης μετατόπισης). Εάν έχετε ήδη ένα παιδί με τρισωμία, ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει να κάνετε γενετικό έλεγχο για να αξιολογήσετε τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε άλλο παιδί με παρόμοια πάθηση.
Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, το σύνδρομο Edwards συμβαίνει τυχαία κατά τη διάρκεια της σύλληψης όταν το σπέρμα συναντά το ωάριο.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με τρισωμία 18;
Είναι σημαντικό να είστε προετοιμασμένοι για όλες τις πιθανότητες με μια πάθηση όπως η τρισωμία 18. Οι ερευνητές μοιράζονται ότι σχεδόν τα μισά μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards που επιβιώνουν από τον τοκετό μπορεί να μην ζήσουν πέρα από την πρώτη εβδομάδα της ζωής τους.
Τούτου λεχθέντος, η σοβαρότητα του συνδρόμου εξαρτάται από τον τύπο (πλήρες, μωσαϊκό, μερικό κ.λπ.) και τις επιπτώσεις που έχει στο μεμονωμένο παιδί σας. Όλα τα παιδιά είναι διαφορετικά και όλες οι προοπτικές θα είναι μοναδικές ως αποτέλεσμα.
Από τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards, σχεδόν το 50 τοις εκατό δεν θα επιβιώσει πέρα από την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Ωστόσο, περίπου το 10 τοις εκατό θα φτάσει τα πρώτα του γενέθλια και μερικοί μπορεί να ζήσουν μέχρι τα εφηβικά τους χρόνια ή ακόμα και την ενηλικίωση, αλλά θα χρειαστούν ιατρική υποστήριξη ή θεραπείες, όπως:
- φυσικοθεραπεία
- εργοθεραπεία
- λογοθεραπεία
Η ιατρική ομάδα που μπορεί να θεραπεύσει ένα παιδί με τρισωμία 18
Διάφοροι γιατροί και επαγγελματίες υγείας μπορεί να χρειαστεί να είναι μέρος της ομάδας σας. Τα ιατρικά θέματα και η σοβαρότητά τους είναι διαφορετικά από περίπτωση σε περίπτωση, από παιδί σε παιδί. Μερικά μέλη της ιατρικής ομάδας μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ειδικός μητρικής-εμβρυϊκής ιατρικής. Ένας ειδικός ιατρικής μητέρας-εμβρυϊκής ιατρικής παρακολουθεί τον έγκυο γονέα και το μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Νεογνολόγοι. Αυτοί οι γιατροί θεραπεύουν νεογνά στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (NICU) που έχουν πολύπλοκες ιατρικές παθήσεις.
- Παιδοκαρδιολόγοι. Αυτοί οι γιατροί αντιμετωπίζουν καρδιακές παθήσεις σε μωρά και παιδιά.
- Παιδοογκολόγος. Αυτοί οι γιατροί θεραπεύουν καρκίνους σε μωρά και παιδιά.
- Γενετιστές. Αυτοί οι γιατροί προσφέρουν θεραπεία και αξιολόγηση γενετικών καταστάσεων.
- Παιδονευρολόγοι και νευροχειρουργοί. Οι παιδονευρολόγοι και οι νευροχειρουργοί είναι γιατροί που θεραπεύουν παθήσεις που σχετίζονται με τον εγκέφαλο σε βρέφη και παιδιά.
- Παιδοοφθαλμίατροι. Οι παιδοφθαλμίατροι αντιμετωπίζουν παθήσεις που σχετίζονται με τα μάτια σε μωρά και παιδιά.
- Πλαστικοί χειρουργοί. Οι πλαστικοί χειρουργοί αντιμετωπίζουν κρανιοπροσωπικά προβλήματα (σχιστό χείλος και υπερώα) και παρόμοιες καταστάσεις.
- Πρόσθετοι επαγγελματίες υποστήριξης. Οι φυσικοί, επαγγελματικοί ή λογοθεραπευτές υποστηρίζουν την ανάπτυξη με διάφορους τρόπους, είτε ιδιωτικά είτε μέσω δημόσιων προγραμμάτων.
Αν και μπορεί να ανησυχείτε για το παιδί σας και τις προοπτικές μακροπρόθεσμα, προσπαθήστε να το παίρνετε μέρα με τη μέρα. Και μην ξεχνάτε τον εαυτό σας ή τη δική σας ψυχική υγεία στη διαδικασία.
Υπάρχει υποστήριξη για οικογένειες με παιδιά που έχουν σύνδρομο Edwards. Εξετάστε το ενδεχόμενο να επικοινωνήσετε με το Ίδρυμα Trisomy 18 ή τον Οργανισμό Υποστήριξης για Τρισωμία 13, 18 και Σχετικές Διαταραχές (SOFT). Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να είναι σε θέση να σας βοηθήσει να συνδέσετε με μια τοπική ομάδα για υποστήριξη και άλλους πόρους.
Discussion about this post