Τι είναι η ανεπάρκεια του παράγοντα XI;

Τι είναι η ανεπάρκεια του παράγοντα XI;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI είναι μια σπάνια αιμορραγική διαταραχή. Τα άτομα με ανεπάρκεια του παράγοντα XI δεν έχουν αρκετή πρωτεΐνη στο αίμα που ονομάζεται παράγοντας XI.

Ο παράγοντας XI είναι παράγοντας πήξης. Ο παράγοντας XI είναι ένας από τους λίγους παράγοντες πήξης στο αίμα που βοηθά στη διαδικασία πήξης για τον έλεγχο της αιμορραγίας. Η πήξη είναι μια διαδικασία στο σώμα με την οποία το αίμα στερεοποιείται για να σφραγίσει μια πληγή προκειμένου να σταματήσει η αιμορραγία.

Με έλλειψη παράγοντα XI στο αίμα, μπορεί να εμφανίσετε υπερβολική αιμορραγία όταν τραυματιστείτε ή υποβάλλεστε σε χειρουργική επέμβαση. Δεν θα αιμορραγήσετε γρηγορότερα από άτομα χωρίς ανεπάρκεια παράγοντα XI, αλλά μπορεί να είναι πιο δύσκολο να σταματήσετε τη ροή του αίματος από μια βαθιά πληγή ή χειρουργική επέμβαση.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI είναι σπάνια. Εκτιμάται ότι θα συμβεί μόλις 1 στους 100.000 ανθρώπους.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI μπορεί επίσης να ονομαστεί με άλλα ονόματα, όπως:

• ανεπάρκεια παράγοντα 11
• αιμορροφιλία Γ
• αιμορροφιλία Γ
• Ανεπάρκεια PTA
• προγενέστερη ανεπάρκεια θρομβοπλαστίνης πλάσματος
• Σύνδρομο Rosenthal

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα XI;

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα XI τείνουν να είναι ήπια σε σύγκριση με άλλους τύπους αιμορροφιλίας. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να μην εμφανίσετε καθόλου συμπτώματα.

Εάν εμφανίσετε συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πρόβλημα διακοπής της αιμορραγίας μετά από χειρουργική επέμβαση, εξαγωγές δοντιών ή ατύχημα ή τραυματισμό
• αυθόρμητες ρινορραγίες

• μελανιές πιο εύκολα

• βαριές ή μακροχρόνιες περίοδοι (έμμηνος ρύση)

• αιμορραγία μετά τον τοκετό (αιμορραγία μετά τον τοκετό)

Ο κίνδυνος αιμορραγίας διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Τι προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα XI;

Η κύρια αιτία της ανεπάρκειας του παράγοντα XI είναι μια ανώμαλη αλλαγή, που ονομάζεται μετάλλαξη, στα γονίδια που ρυθμίζουν το σχηματισμό παραγόντων πήξης στο αίμα. Οι παράγοντες πήξης βοηθούν στο σχηματισμό θρόμβων και στο κλείσιμο των αιμορραγικών πληγών που προκαλούνται από τραυματισμούς, ατυχήματα και χειρουργικές επεμβάσεις.

Εάν έχετε μια μετάλλαξη, το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για να δώσει τις οδηγίες στο σώμα σας να δημιουργήσει τον παράγοντα XI δεν θα μπορεί να το κάνει σωστά. Αυτό το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να μην παράγει αρκετό παράγοντα XI ή μπορεί να μην παράγει καθόλου τον παράγοντα XI. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την έλλειψη του παράγοντα XI στο σώμα.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI είναι μια κληρονομική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη που ευθύνεται για αυτή την πάθηση μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά.

Η μετάλλαξη που ευθύνεται για τον παράγοντα XI είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Δεν συνδέεται με τα φυλετικά χρωμοσώματα. Για να λάβετε ανεπάρκεια παράγοντα XI από τους γονείς σας, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης του παράγοντα XI.

Εάν φέρετε ένα αντίγραφο της μετάλλαξης για ανεπάρκεια παράγοντα XI, θεωρείστε φορέας. Οι φορείς μπορεί να έχουν ελαφρώς χαμηλότερα από το μέσο όρο επίπεδα παράγοντα XI, αλλά συνήθως δεν έχουν εμφανή συμπτώματα. Μπορείτε να μεταδώσετε την πάθηση στα παιδιά σας μόνο εάν ο σύντροφός σας φέρει επίσης τη μετάλλαξη.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτύξετε ανεπάρκεια παράγοντα XI αργότερα στη ζωή σας. Για παράδειγμα, μπορεί να προκληθεί από σοβαρή ηπατική νόσο, καθώς ο παράγοντας XI παράγεται στο ήπαρ ή μπορεί να προκληθεί εάν λάβετε μεταμόσχευση ήπατος από κάποιον που επηρεάζεται από ανεπάρκεια του παράγοντα XI. Αυτό ονομάζεται επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα XI.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ανεπάρκειας του παράγοντα XI;

Ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας ρωτήσει εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αιμορραγικών διαταραχών και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και τυχόν φάρμακα που παίρνετε αυτήν τη στιγμή.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI μπορεί να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος. Για να εκτελέσετε αυτές τις εξετάσεις, ένας φλεβοτόμος ή μια νοσοκόμα θα πάρει ένα μικρό δείγμα αίματος εισάγοντας μια βελόνα σε μια φλέβα στο εσωτερικό του αγκώνα σας. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή χρόνου αιμορραγίας: Μια δοκιμή χρόνου αιμορραγίας μετρά πόσο χρόνο χρειάζεται για να σχηματίσει θρόμβους το αίμα σας για να σταματήσει η αιμορραγία.
• Δοκιμές λειτουργίας αιμοπεταλίων: Πρόκειται για μια ομάδα εξετάσεων που αξιολογούν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων σας. Τα αιμοπετάλια είναι κομμάτια κυττάρων από το μυελό των οστών που είναι σημαντικά για το σχηματισμό θρόμβων αίματος.
• Δοκιμή χρόνου προθρομβίνης (PT) και δοκιμή χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT).: Οι δοκιμές χρόνου προθρομβίνης (PT) και χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT) μετρούν το χρόνο που χρειάζεται για να πήξει το πλάσμα του αίματός σας.
• Δοκιμασία FXI για επιβεβαίωση της διάγνωσης: Αυτή η δοκιμή μπορεί να ανακαλύψει εάν το σώμα σας παράγει αρκετό από αυτόν τον συγκεκριμένο παράγοντα πήξης.

Ποια είναι η θεραπεία για την ανεπάρκεια του παράγοντα XI;

Τα περισσότερα άτομα με ανεπάρκεια παράγοντα XI δεν χρειάζονται θεραπεία. Εάν τραυματιστείτε ή σε ατύχημα, μπορεί να χρειαστεί να λάβετε φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα (FFP) που στάζει σε μια φλέβα (ενδοφλεβίως) για να αντικαταστήσει ορισμένους από τους χαμένους παράγοντες πήξης.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συστήσει να λαμβάνετε φάρμακα για την ανεπάρκεια του παράγοντα XI για να βοηθήσετε στην πρόληψη της αιμορραγίας πριν από μια προγραμματισμένη χειρουργική επέμβαση ή εάν έχετε μωρό.

Για μικρές χειρουργικές επεμβάσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει δισκία τρανεξαμικού οξέος ή αμινοκαπροϊκού οξέος για λήψη εκ των προτέρων και για λίγες ημέρες μετά. Αυτά τα φάρμακα δρουν επιβραδύνοντας τη διάσπαση των παραγόντων πήξης στο αίμα. Για μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις, μπορεί να χρειαστεί να λάβετε FFP.

Εάν αντιμετωπίζετε πολύ βαριές περιόδους που προκαλούνται από ανεπάρκεια παράγοντα XI, ένας γιατρός μπορεί να σας προτείνει να παίρνετε δισκία τρανεξαμικού οξέος κατά τη διάρκεια της περιόδου σας. Τα από του στόματος αντισυλληπτικά χάπια (χάπια ελέγχου των γεννήσεων) μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να κάνετε την περίοδό σας πιο ελαφριά.

Θα πρέπει να αποφεύγετε τη λήψη μη στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων (ΜΣΑΦ), όπως η ιβουπροφαίνη ή η ασπιρίνη, πριν ή μετά την επέμβαση. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την ανεπάρκεια του παράγοντα XI;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI εμφανίζεται εξίσου σε άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά ή θηλυκά κατά τη γέννηση.

Γενικά, διατρέχετε υψηλότερο κίνδυνο να έχετε ανεπάρκεια παράγοντα XI εάν:

• είσαι εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι
• έχετε οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας παράγοντα XI
• έχετε ηπατική νόσο

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα που έχουν ανεπάρκεια παράγοντα XI;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI θεωρείται διαχειρίσιμη, ειδικά σε σύγκριση με άλλες αιμορραγικές διαταραχές. Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να περιμένουν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Τα άτομα με ανεπάρκεια παράγοντα XI δεν τείνουν να αιμορραγούν αυθόρμητα όπως σε άλλους τύπους αιμορραγικών διαταραχών. Η αιμορραγία εμφανίζεται συχνότερα μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα. Με θεραπεία ή προληπτική θεραπεία (προφύλαξη), τα άτομα με ανεπάρκεια παράγοντα XI μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργικές επεμβάσεις με ασφάλεια.

Συχνές ερωτήσεις

Ακολουθούν απαντήσεις σε μερικές συχνές ερωτήσεις σχετικά με την ανεπάρκεια του παράγοντα XI.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της ανεπάρκειας του παράγοντα XI, του παράγοντα VIII και του παράγοντα IX;

Υπάρχουν πολλοί τύποι παραγόντων πήξης στο σώμα. Η κύρια διαφορά μεταξύ της ανεπάρκειας του παράγοντα VIII (αιμορροφιλία Α), της ανεπάρκειας του παράγοντα IX (αιμορροφιλία Β) και της ανεπάρκειας του παράγοντα XI είναι ο τύπος του παράγοντα πήξης που στερείται από το σώμα σας.

Γενικά, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα XI και VIII τείνουν να είναι πιο σοβαρά από τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα XI και ο κίνδυνος αιμορραγίας είναι πολύ υψηλότερος.

Πόσα άτομα έχουν ανεπάρκεια παράγοντα XI στις Ηνωμένες Πολιτείες;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI είναι σπάνια και μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν την πάθηση χωρίς να γνωρίζουν ότι την έχουν. Το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας (NIH) εκτιμά ότι από 300 έως 3.000 άτομα ζουν σήμερα στις Ηνωμένες Πολιτείες με ανεπάρκεια αυτού του παράγοντα XI.

Πρέπει να ενημερώσω τον οδοντίατρό μου εάν έχω ανεπάρκεια παράγοντα XI;

Θα πρέπει να ενημερώσετε τον οδοντίατρό σας ή τον στοματοχειρουργό σας εάν γνωρίζετε ότι έχετε ανεπάρκεια παράγοντα XI. Μπορεί να χρειαστεί να πάρετε φάρμακα ή να λάβετε προφυλάξεις πριν από οποιαδήποτε οδοντιατρική επέμβαση, ειδικά χειρουργική επέμβαση, για να ελαχιστοποιήσετε τον κίνδυνο αιμορραγίας.

Μερικοί άνθρωποι δεν ανακαλύπτουν ότι έχουν ανεπάρκεια παράγοντα XI παρά μόνο αφού παρουσιάσουν υψηλότερη από την κανονική αιμορραγία μετά από μια οδοντιατρική επέμβαση. Εάν αιμορραγείτε πολύ κατά τη διάρκεια της οδοντιατρικής εργασίας, μιλήστε με το γιατρό σας για να κάνετε εξετάσεις για ανεπάρκεια παράγοντα.

Εάν έχω ανεπάρκεια παράγοντα XI αλλά ο σύντροφός μου δεν έχει, θα την έχουν και τα παιδιά μου;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI είναι μια υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου που ευθύνεται για τη διαταραχή για να το μεταδώσουν στα παιδιά τους. Εάν έχετε ανεπάρκεια παράγοντα XI, αλλά ο σύντροφός σας δεν έχει αντίγραφα του μη φυσιολογικού γονιδίου, τα παιδιά σας δεν θα έχουν ανεπάρκεια παράγοντα XI αλλά θα είναι φορείς της διαταραχής.

Ωστόσο, εάν ο σύντροφός σας είναι φορέας (ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου), τα παιδιά σας έχουν μόνο 50% πιθανότητα να έχουν ανεπάρκεια παράγοντα XI και 50% πιθανότητα να είναι φορέας της διαταραχής.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XI εξαφανίζεται ποτέ;

Αν και οι μεταγγίσεις πλάσματος και τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία ή την πρόληψη της αιμορραγίας, η ανεπάρκεια του παράγοντα XI θεωρείται μια δια βίου κατάσταση χωρίς θεραπεία. Επίσης, δεν μπορείτε να αποτρέψετε την ανεπάρκεια του παράγοντα XI επειδή είναι μια κληρονομική κατάσταση.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα IX είναι μια αιμορραγική διαταραχή που μπορεί να δυσκολέψει το σώμα σας να πήξει σωστά μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια.

Εάν έχετε ανεπάρκεια παράγοντα ΙΧ, είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας σχετικά με την ανάγκη για φάρμακα ή εγχύσεις πλάσματος πριν από μια επέμβαση, κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως ή κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Εάν σκοπεύετε να κάνετε παιδιά, η προ-σύλληψη και η προγεννητική συμβουλευτική μπορούν επίσης να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τις πιθανότητες να μεταδώσετε αυτή τη διαταραχή στα παιδιά σας.