Σύνδρομο Μωσαϊκισμού Τρισωμίας 8

Τι προκαλεί τον μωσαϊκό της τρισωμίας 8;

Το T8mS προκαλείται από ένα πρόβλημα μεταξύ του σπέρματος και του ωαρίου στο οποίο ορισμένα κύτταρα δεν διαιρούνται σωστά. Τα κύτταρα δεν διαιρούνται ταυτόχρονα και ως αποτέλεσμα τα χρωμοσώματα δεν κατανέμονται σωστά. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται «μη διάσπαση». Ανάλογα με το πότε συμβαίνει η μη διάσπαση κατά την ανάπτυξη του μωρού, τα όργανα και οι ιστοί που επηρεάζονται από επιπλέον χρωμοσώματα μπορεί να ποικίλλουν. Η πάθηση είναι συνήθως μια τυχαία εμφάνιση, αλλά μερικές φορές είναι κληρονομική.

Συμπτώματα μωσαϊκισμού τρισωμίας 8

Τα συμπτώματα του T8mS ποικίλλουν πολύ. Μερικά παιδιά που γεννιούνται με T8mS έχουν σοβαρά, ιδιαίτερα ορατά σωματικά συμπτώματα, ενώ άλλα δεν εμφανίζουν ορατά συμπτώματα. Τα πιθανά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μεγαλύτερο από το μέσο όρο κεφάλι
• διάπλατα, βαθιά μάτια
• σαρκώδη χείλη
• μεγάλο μέτωπο
• στενοί ώμοι
• μακρύς κορμός
• στενή λεκάνη
• βαθιές πτυχές στα χέρια και τα πόδια
• προβλήματα με τον ουρανίσκο ή το στόμα
• προβλήματα και δυσκαμψία στις αρθρώσεις
• προβλήματα σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση
• προβλήματα στα νεφρά
• προβλήματα καρδιάς
• ανωμαλίες των οστών και της δομής
• υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα
• έλλειψη πνευματικής ανάπτυξης
• ακραίο ανάστημα (είτε πολύ κοντός είτε πολύ ψηλός)

Το T8mS δεν επηρεάζει πάντα την πνευματική ανάπτυξη. Η πνευματική ανάπτυξη θα εξαρτηθεί, με πολλούς τρόπους, από την υγεία του παιδιού κατά τα βασικά στάδια ανάπτυξης. Άλλα συμπτώματα του T8mS μπορεί να προκαλέσουν καθυστερήσεις λόγου ή μάθησης σε ένα βρέφος. Αλλά αυτές οι καθυστερήσεις είναι αποτέλεσμα των σωματικών περιορισμών του παιδιού, όχι των πνευματικών του δυνατοτήτων. Συχνά, τα παιδιά με T8mS «πιάνουν» τους συνομηλίκους τους στην ομιλία και τη μάθηση. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα άτομα με T8mS δεν φαίνεται να έχουν καθόλου νοητική έκπτωση.

Διάγνωση μωσαϊκισμού τρισωμίας 8

Αυτή η κατάσταση συχνά παραμένει αδιάγνωστη, επειδή μπορεί να μην υπάρχουν ανιχνεύσιμα συμπτώματα. Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υποψία T8mS σε βρέφος ή ενήλικα, ο γιατρός μπορεί να πάρει δείγμα αίματος ή δέρματος και να πραγματοποιήσει κυτταρική ανάλυση. Αυτή η εξέταση δεν προσδιορίζει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Αντίθετα, απλώς υποδεικνύει εάν υπάρχει T8mS.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένας γιατρός διαγιγνώσκει T8mS κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Υπάρχουν τώρα εξετάσεις αίματος που μπορούν να κάνουν οι γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να προσδιορίσουν εάν το μωρό που κυοφορούν είναι πιθανό να έχει T8mS. Εάν ο γιατρός παρατηρήσει ότι το μωρό είναι μικρό, έχει μόνο μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο ή παρουσιάζει άλλα σημάδια που υποδεικνύουν τρισωμία, θα συνταγογραφήσει περισσότερες εξετάσεις για το μωρό.

Άλλα είδη τρισωμίας περιλαμβάνουν το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Όλα αυτά τα σύνδρομα είναι αποτέλεσμα επιπλέον χρωμοσωμάτων στο DNA ενός ατόμου, αλλά τα συμπτώματα του καθενός είναι πολύ διαφορετικά.

Μάθετε περισσότερα: Triploidy »

Αντιμετώπιση του μωσαϊκισμού της τρισωμίας 8

Δεν υπάρχει θεραπεία για το T8mS, αλλά ορισμένα συμπτώματα της πάθησης μπορούν να αντιμετωπιστούν. Η θεραπεία θα ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα. Συμπτώματα χωρίς προβλήματα υγείας, όπως παραμορφώσεις του προσώπου, μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, συνιστάται επίσης καρδιοχειρουργική. Ένας χειρουργός μπορεί συχνά να διορθώσει προβλήματα υπερώας. Αυτό θα βοηθήσει στην αντιμετώπιση τυχόν καθυστέρησης ή βλάβης ομιλίας.

Πρόγνωση μωσαϊκισμού τρισωμίας 8

Εάν τα περισσότερα ή όλα τα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα, η κατάσταση είναι γνωστή ως πλήρης ή πλήρης τρισωμία 8. Η πλήρης τρισωμία 8 είναι θανατηφόρα, οδηγώντας συχνά σε αποβολή στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Τα άτομα με ορισμένα μόνο από τα κύτταρα που επηρεάζονται μπορούν να ζήσουν φυσιολογική διάρκεια ζωής, εφόσον δεν αναπτυχθούν άλλες επιπλοκές από τη διαταραχή.

Επιπλοκές μωσαϊκισμού τρισωμίας 8

Τα άτομα με T8mS έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν όγκους του Wilms, έναν καρκίνο των νεφρών που συναντάται στα παιδιά. Υπάρχει επίσης αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης μυελοδυσπλασιών, που είναι παθήσεις του μυελού των οστών. Η μυελογενής λευχαιμία, μια μορφή καρκίνου που επηρεάζει τον μυελοειδή ιστό, είναι επίσης μια πιθανή επιπλοκή.

Απαιτείται περισσότερη έρευνα για τον εντοπισμό των επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από το T8mS. Το αποτέλεσμα είναι ελπιδοφόρο για πολλά παιδιά που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, δεν υπάρχει οριστική μέθοδος θεραπείας και δεν υπάρχει τρόπος να διορθωθεί η ίδια η χρωμοσωμική ανωμαλία.