Πώς να καταλάβετε εάν έχετε σύνδρομο Brugada

Αιτίες

Στο σύνδρομο Brugada, οι κοιλίες της καρδιάς σας χτυπούν με ανώμαλο ρυθμό. Αυτό σημαίνει ότι η ηλεκτρική ενέργεια πηγαίνει από τους κάτω θαλάμους στους πάνω θαλάμους, αντί για την κανονική (από πάνω προς τα κάτω) διαδρομή αγωγιμότητας.

Αυτό οδηγεί σε κοιλιακή αρρυθμία που ονομάζεται κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή. Όταν συμβεί αυτό, η καρδιά σας δεν μπορεί να αντλήσει αποτελεσματικά αίμα στο υπόλοιπο σώμα σας και μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανακοπή ή λιποθυμία.

Η αιτία του συνδρόμου Brugada είναι συχνά γενετική. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να αποκτηθεί επίσης. Θα εξερευνήσουμε και τους δύο τύπους παρακάτω.

Κληρονομικό σύνδρομο Brugada

Σε πολλές περιπτώσεις, γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν στο σύνδρομο Brugada. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί είτε να κληρονομηθούν από έναν γονέα είτε να οφείλονται σε νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που αποκτώνται.

Υπάρχουν αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada. Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SCN5A είναι οι πιο συχνές. Υπολογίζεται ότι 15 έως 30 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Brugada έχουν μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο.

Το SCN5A είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κανάλι ιόντων νατρίου. Τα κανάλια ιόντων νατρίου επιτρέπουν στα ιόντα νατρίου στον καρδιακό μυ, κατευθύνοντας την ηλεκτρική δραστηριότητα που προκαλεί την καρδιά σας να χτυπά.

Όταν το SCN5A είναι μεταλλαγμένο, το κανάλι ιόντων δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Αυτό, με τη σειρά του, επηρεάζει τον τρόπο που χτυπά η καρδιά σας.

Υπάρχουν και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν επίσης να οδηγήσουν στο σύνδρομο Brugada. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί επίσης να επηρεάσουν τη θέση ή τη λειτουργία των διαύλων ιόντων νατρίου. Άλλα σημαντικά κανάλια ιόντων, όπως αυτά που μεταφέρουν κάλιο ή ασβέστιο, μπορούν επίσης να επηρεαστούν.

Επίκτητο σύνδρομο Brugada

Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Brugada δεν έχουν γονιδιακή μετάλλαξη που έχει συσχετιστεί με την πάθηση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, άλλοι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση του συνδρόμου Brugada, όπως:

• χρήση ορισμένων φαρμάκων, όπως συγκεκριμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία άλλων αρρυθμιών, υψηλής αρτηριακής πίεσης ή κατάθλιψης
• χρήση ναρκωτικών όπως η κοκαΐνη

• ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες, ιδιαίτερα σε κάλιο και ασβέστιο

Είναι επίσης σημαντικό να σημειωθεί ότι οποιοσδήποτε από τους παραπάνω παράγοντες μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα σε κάποιον με κληρονομικό σύνδρομο Brugada.

Συμπτώματα

Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι έχουν σύνδρομο Brugada. Αυτό συμβαίνει επειδή η πάθηση είτε δεν προκαλεί αισθητά συμπτώματα είτε προκαλεί συμπτώματα παρόμοια με άλλες αρρυθμίες.

Μερικά σημάδια ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν:

• αίσθημα ζάλης
• παρουσιάζουν αίσθημα παλμών της καρδιάς
• έχοντας ακανόνιστο καρδιακό παλμό
• λαχάνιασμα ή δυσκολία στην αναπνοή, ιδιαίτερα τη νύχτα
• επιληπτικές κρίσεις
• λιποθυμία
• αιφνίδια καρδιακή ανακοπή

Τα συμπτώματα μπορούν επίσης να προκληθούν από διάφορους παράγοντες, όπως:

• έχοντας πυρετό
• όντας αφυδατωμένος
• ανισορροπία ηλεκτρολυτών
• ορισμένα φάρμακα

• χρήση κοκαΐνης

Διάγνωση

Εκτός από μια φυσική εξέταση, ο γιατρός σας θα εκτελέσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να βοηθήσει στη διάγνωση του συνδρόμου Brugada:

Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)

Ένα ΗΚΓ χρησιμοποιείται για τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας που συμβαίνει με κάθε χτύπημα της καρδιάς σας. Οι αισθητήρες που τοποθετούνται στο σώμα σας καταγράφουν τη δύναμη και το χρόνο των ηλεκτρικών παλμών που παράγονται με κάθε καρδιακό παλμό.

Αυτοί οι παλμοί μετρώνται ως κυματομορφή σε ένα γράφημα. Με βάση το μοτίβο που δημιουργείται, ο γιατρός σας μπορεί να εντοπίσει ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς. Υπάρχουν συγκεκριμένα μοτίβα κυμάτων ΗΚΓ που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada.

Ένα τακτικό ΗΚΓ μπορεί να μην είναι αρκετό για τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada. Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει μια συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή κατά τη διάρκεια ενός ΗΚΓ που μπορεί να βοηθήσει στην αποκάλυψη μοτίβων κυμάτων ειδικά για την Brugada σε άτομα με σύνδρομο Brugada.

Ηλεκτροφυσιολογία (EP)

Ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να εκτελέσει μια εξέταση EP εάν το ΗΚΓ σας υποδεικνύει ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο Brugada. Μια εξέταση EP είναι πιο επεμβατική από ένα ΗΚΓ.

Σε μια εξέταση EP, ένας καθετήρας εισάγεται σε μια φλέβα στη βουβωνική χώρα σας και περνάει μέχρι την καρδιά σας. Στη συνέχεια, ο γιατρός κατευθύνει τα ηλεκτρόδια μέσω του καθετήρα. Αυτά τα ηλεκτρόδια μετρούν τους ηλεκτρικούς παλμούς σε διαφορετικά σημεία της καρδιάς σας.

Γενετικό τεστ

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικό έλεγχο, ιδιαίτερα εάν κάποιος από την άμεση οικογένειά σας έχει την πάθηση. Συλλέγεται δείγμα αίματος που μπορεί να ελεγχθεί για γονιδιακές μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada.

Παράγοντες κινδύνου

Υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Brugada. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Οικογενειακό ιστορικό. Δεδομένου ότι οι μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Brugada μπορεί να είναι κληρονομικές, εάν κάποιος από την άμεση οικογένειά σας το έχει, μπορεί να το έχετε και εσείς.
• Φύλο. Αν και η πάθηση μπορεί να επηρεάσει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, είναι 8 με 10 φορές πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.
• Αγώνας. Το σύνδρομο Brugada φαίνεται να εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα ασιατικής καταγωγής.

Θεραπείες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι για να αποφύγετε την εμφάνιση δυνητικά απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων.

Εμφυτευμένος απινιδωτής

Αυτή είναι μια μικρή ιατρική συσκευή που τοποθετείται κάτω από το δέρμα στο θωρακικό τοίχωμα. Εάν αισθανθεί ότι η καρδιά σας χτυπά ακανόνιστα, θα στείλει ένα μικρό ηλεκτροσόκ για να σας βοηθήσει να επαναφέρετε τον καρδιακό σας παλμό στο φυσιολογικό.

Αυτές οι συσκευές μπορούν να προκαλέσουν δικές τους επιπλοκές, όπως σοκ όταν η καρδιά σας δεν χτυπά τακτικά ή μόλυνση. Εξαιτίας αυτού, συνήθως χρησιμοποιούνται μόνο για άτομα που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για επικίνδυνους καρδιακούς ρυθμούς.

Τα άτομα υψηλού κινδύνου περιλαμβάνουν αυτά που έχουν ιστορικό:

• σοβαρά προβλήματα με τον καρδιακό ρυθμό
• λιποθυμία
• επιζώντας από προηγούμενη ξαφνική καρδιακή ανακοπή

Φάρμακα

Ένα φάρμακο που ονομάζεται κινιδίνη μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επικίνδυνων καρδιακών ρυθμών. Μπορεί να είναι χρήσιμο ως συμπληρωματική θεραπεία σε άτομα με εμφυτευμένο απινιδωτή, καθώς και ως θεραπεία σε άτομα που δεν μπορούν να λάβουν εμφύτευμα.

Αφαίρεση ραδιοσυχνοτήτων

Η κατάλυση με ραδιοσυχνότητες είναι μια νέα και αναδυόμενη θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Περιλαμβάνει προσεκτική χρήση ηλεκτρικού ρεύματος για την καταστροφή των περιοχών που πιστεύεται ότι προκαλούν μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς.

Η μακροπρόθεσμη αποτελεσματικότητα της διαδικασίας και ο κίνδυνος υποτροπής είναι ακόμα καθορίζεται. Ως εκ τούτου, αυτή τη στιγμή συνιστάται για άτομα με συχνά συμπτώματα και εξακολουθεί να είναι κάπως πειραματικό.

Αλλαγές τρόπου ζωής

Δεδομένου ότι υπάρχουν ορισμένοι γνωστοί παράγοντες που μπορούν να πυροδοτήσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να τα αποφύγετε. Αυτά περιλαμβάνουν:

• χρησιμοποιώντας φάρμακα χωρίς ιατρική συνταγή για να μειώσει τον πυρετό
• φροντίστε να παραμείνετε ενυδατωμένοι και να αντικαταστήσετε τους ηλεκτρολύτες σας, ειδικά εάν είστε άρρωστοι με εμετό ή διάρροια
• αποφεύγοντας φάρμακα ή φάρμακα που μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα

Πότε να δείτε γιατρό

Εάν αντιμετωπίζετε αίσθημα παλμών ή ακανόνιστο καρδιακό παλμό, είναι πάντα ένας καλός εμπειρικός κανόνας να επισκεφτείτε το γιατρό σας. Αν και το σύνδρομο Brugada μπορεί να μην είναι η αιτία, θα μπορούσατε να έχετε μια άλλη πάθηση του καρδιακού ρυθμού που χρειάζεται θεραπεία.

Επιπλέον, εάν κάποιος στην άμεση οικογένειά σας έχει σύνδρομο Brugada, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορεί να συμβουλεύσουν γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν έχετε και το σύνδρομο Brugada.

Η κατώτατη γραμμή

Το σύνδρομο Brugada είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τον ρυθμό της καρδιάς σας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, όπως αίσθημα παλμών, λιποθυμία, ακόμη και θάνατο.

Το σύνδρομο Brugada μπορεί να εμφανιστεί από γενετικές μεταλλάξεις ή να αποκτηθεί λόγω άλλων καταστάσεων όπως συγκεκριμένα φάρμακα ή ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες. Αν και επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Brugada, υπάρχουν τρόποι να το διαχειριστείτε προκειμένου να αποτρέψετε επικίνδυνα συμπτώματα ή καρδιακή ανακοπή.

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε σύνδρομο Brugada ή έχετε κάποιον στην οικογένειά σας που το έχει, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν έχετε σύνδρομο Brugada ή άλλη αρρυθμία που απαιτεί θεραπεία.