Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;

Θεραπεία αιμορροφιλίας

Η θεραπεία της αιμορροφιλίας εξαρτάται από τον τύπο.

Θεραπεία Αιμορροφιλίας Α

Θεραπεία αντικατάστασης παραγόντων

Το συμπυκνωμένο προϊόν FVIII, που ονομάζεται επίσης παράγοντας πήξης, είναι η κύρια θεραπεία για την αιμορροφιλία Α. Αυτό διατίθεται σε δύο τύπους: προερχόμενο από πλάσμα και ανασυνδυασμένο. Ο ανασυνδυασμένος παράγοντας είναι ένα συνθετικό προϊόν που αναπτύχθηκε από DNA σε εργαστήριο. Ο παράγοντας που προέρχεται από το πλάσμα παίρνει το όνομα επειδή προέρχεται από το ανθρώπινο πλάσμα. Περίπου το 75% των ατόμων που λαμβάνουν θεραπεία λαμβάνουν ανασυνδυασμένους παράγοντες, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας.

Η έγχυση μέσω μιας φλέβας στο χέρι ή μιας θύρας στο στήθος είναι το πιο κοινό σύστημα χορήγησης για παράγοντες πήξης. Συνήθως, η θεραπεία γίνεται σε τακτικό πρόγραμμα για την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων.

Θεραπείες αντικατάστασης μη παραγόντων

Οι θεραπείες υποκατάστασης μη παραγόντων είναι ένας άλλος τρόπος αντιμετώπισης της αιμορροφιλίας Α. Μία θεραπεία είναι η εμικιζουμάμπη, μια πρωτεΐνη που συντίθεται σε εργαστήριο και αντικαθιστά μια δραστηριότητα που πραγματοποιείται συνήθως από την πρωτεΐνη FVIII. Το Emicizumab που ενίεται ακριβώς κάτω από το δέρμα σε προληπτική βάση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων.

Δεσμοπρεσσίνη

Η οξική δεσμοπρεσίνη (DDAVP) είναι μια συνθετική εκδοχή μιας αντιδιουρητικής ορμόνης που βοηθά στον έλεγχο της αιμορραγίας. Χρήσιμο για άτομα με ήπια αιμορροφιλία, σταματά την αιμορραγία από τη μύτη, το στόμα, τις αρθρώσεις και τους μυς ή την αιμορραγία πριν και μετά την επέμβαση. Το DDAVP διατίθεται ως ενέσιμο και ρινικό σπρέι.

Αμινοκαπροϊκό οξύ

Το αμινοκαπροϊκό οξύ εμποδίζει τη διάσπαση των θρόμβων αίματος. Μερικές φορές, όταν λαμβάνεται σε συνδυασμό με παράγοντα πήξης, βοηθά στη δημιουργία θρόμβων και τους συντηρεί. Συχνά κατάλληλο για οδοντιατρικές επεμβάσεις ή για τη θεραπεία αιμορραγιών από το στόμα ή τη μύτη, το αμινοκαπροϊκό οξύ διατίθεται ως δισκίο ή υγρό.

Θεραπεία αιμορροφιλίας Β

Συμπυκνωμένο FIX

Ο συμπυκνωμένος παράγοντας πήξης FIX είναι το κύριο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β. Περίπου το 75% των ατόμων με την πάθηση λαμβάνουν μια ανασυνδυασμένη ή συνθετική μορφή του προϊόντος, η οποία αναπτύσσεται σε εργαστήριο. Η άλλη επιλογή είναι μια έκδοση του προϊόντος που προέρχεται από πλάσμα, η οποία προέρχεται από ανθρώπινο πλάσμα.

Ο παράγοντας πήξης εγχέεται ενδοφλεβίως στον βραχίονα ή μέσω μιας θύρας που τοποθετείται στο στήθος. Συνήθως, χορηγείται σε τακτικό πρόγραμμα για την πρόληψη της αιμορραγίας.

Αμινοκαπροϊκό οξύ

Το αμινοκαπροϊκό οξύ εμποδίζει τη διάσπαση των θρόμβων αίματος. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί με παράγοντες πήξης για να βοηθήσει το σχηματισμό θρόμβων και τη διατήρησή τους. Διαθέσιμο σε δισκία ή υγρή μορφή, το αμινοκαπροϊκό οξύ χρησιμοποιείται συχνά πριν από οδοντιατρικές επεμβάσεις ή για τη θεραπεία αιμορραγιών από το στόμα ή τη μύτη.

Θεραπεία αιμορροφιλίας C

Αμινοκαπροϊκό οξύ

Για την αιμορροφιλία C, το αμινοκαπροϊκό οξύ είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικό στη διακοπή της αιμορραγίας από τους βλεννογόνους, συμπεριλαμβανομένης της αιμορραγίας από το στόμα και της εμμήνου ρύσεως. Αποτρέπει τη διάλυση ή τη διάσπαση των θρόμβων αίματος και όταν χρησιμοποιείται μαζί με παράγοντες πήξης, μπορεί να βοηθήσει στο σχηματισμό θρόμβων και να αποτρέψει την εξαφάνισή τους.

Η υπερβολική εμμηνορροϊκή αιμορραγία μπορεί επίσης να απαιτεί ορμονικά αντισυλληπτικά.

Πώς λειτουργεί το Hemgenix, η πρόσφατα εγκεκριμένη θεραπεία για ενήλικες με αιμορροφιλία Β;

Τον Νοέμβριο του 2022, το Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε μια νέα, εφάπαξ, μίας δόσης θεραπεία για την αιμορροφιλία Β. Ονομάζεται Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), το φάρμακο καταθέτει ένα λειτουργικό γονίδιο για την πρωτεΐνη πήξης FIX στο ήπαρ, από όπου προέρχεται η πρωτεΐνη πήξης.

Δύο μικρές μελέτες έδειξε ότι τα άτομα που έπαιρναν Hemgenix είχαν αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης πήξης και α Μείωση 54%. σε αιμορραγία.

Οι συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες του Hemgenix περιελάμβαναν αύξηση των ηπατικών ενζύμων, πονοκέφαλο, ήπιες αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση και συμπτώματα που μοιάζουν με γρίπη.

Το Hemgenix είναι το πιο ακριβό φάρμακο που έχει εγκριθεί ποτέ από τον FDA, κοστολογικά 3,5 εκατομμύρια δολάρια ανά δόση.

Ανάπτυξη θεραπειών

Γονιδιακή θεραπεία

Η αιμορροφιλία προκύπτει από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ελέγχει την πήξη του αίματος. Η γονιδιακή θεραπεία παρέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο σώμα του ατόμου για να ωθήσει το σώμα να παράγει τον δικό του παράγοντα πήξης.

Αναστολέας οδού κατά του ιστικού παράγοντα (TFPI) ή αντι-TFPI

Αυτή η νέα θεραπεία λειτουργεί επιβραδύνοντας το σύστημα που αποτρέπει την πήξη του σώματος. Τα αντιπηκτικά όπως το TFPI αποτρέπουν την πήξη, επομένως η διακοπή της εργασίας τους επιτρέπει την πήξη. Επειδή το anti-TFPI δεν είναι ειδικό για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη παράγοντα πήξης, μπορεί να θεραπεύσει την αιμορροφιλία Α και Β.

Θεραπεία παρεμβολής RNA (RNAi) που στοχεύει την αντιθρομβίνη

Η θεραπεία RNAi εστιάζει σε ένα αντιπηκτικό γνωστό ως αντιθρομβίνη. Ενθαρρύνει την ανάπτυξη της θρομβίνης, ενός πηκτικού που βοηθά στην πήξη του αίματος. Η θεραπεία με RNAi μπορεί να θεραπεύσει την αιμορροφιλία Α και Β, καθώς δεν βασίζεται σε μία πρωτεΐνη πήξης.

Υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την αιμορροφιλία. Αν και απομένει πολλή έρευνα, το φάρμακο Hemgenix που εγκρίθηκε πρόσφατα από τον FDA υπόσχεται πολλά, καθώς είναι φάρμακο μιας δόσης. Σε μικρές μελέτες, το Hemgenix βρέθηκε να αυξάνει τα επίπεδα πρωτεΐνης πήξης FIX σε άτομα με αιμορροφιλία Β. Επίσης οδήγησε σε μειωμένη ανάγκη για προληπτική θεραπεία FIX και Μείωση 54%. σε αιμορραγικά επεισόδια.

Πόσο κοστίζει η θεραπεία της αιμορροφιλίας;

Η πρόσφατα εγκεκριμένη από τον FDA θεραπεία Hemgenix είναι το πιο ακριβό φάρμακο που έχει εγκριθεί ποτέ, κοστίζει 3,5 εκατομμύρια δολάρια ανά εφάπαξ δόση. Ωστόσο, ο κατασκευαστής φαρμάκων, CSL Behring, πιστεύει ότι αυτή είναι μια δίκαιη τιμή σε σύγκριση με το συνολικό κόστος της θεραπείας της αιμορροφιλίας κατά τη διάρκεια της ζωής.

Μια μελέτη του 2021 διαπίστωσε ότι η κόστος για τη θεραπεία ενός ενήλικα της μέτριας σοβαρής έως σοβαρής αιμορροφιλίας Β ανέρχεται κατά μέσο όρο σε 22.987.483 εκατομμύρια δολάρια για προληπτική θεραπεία FIX και 20.971.826 δολάρια για θεραπεία FIX κατ’ απαίτηση.

Έρευνα από το 2022 σημείωσε ότι το μέσο κόστος της θεραπείας στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι περίπου $150.000 έως $300.000 ετησίως. Αυτό δεν επηρεάζει το έμμεσο κόστος, όπως μειωμένη παραγωγικότητα ή έλλειψη εργασίας ή σχολείου λόγω αιμορραγίας ή θεραπείας.

Η ιδιωτική ασφάλιση υγείας μπορεί να καλύπτει ή όχι το κόστος θεραπείας αιμορροφιλίας, ανάλογα με τις οδηγίες του προγράμματος. Το μέρος Β του Medicare καλύπτει θεραπείες με παράγοντες πήξης, ενώ το μέρος Δ καλύπτει συνταγογραφούμενα φάρμακα.

Πού γίνεται η θεραπεία της αιμορροφιλίας;

Η αιμορροφιλία απαιτεί εξειδικευμένη θεραπεία σε ένα μοναδικό περιβάλλον. Για το λόγο αυτό, ολοκληρωμένη κέντρα θεραπείας αιμορροφιλίας (HTCs) υπάρχουν για να παρέχουν την καλύτερη φροντίδα. Για τον συντονισμό της φροντίδας, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να συναντηθούν με ομάδες που περιλαμβάνουν:

• αιματολόγοι
• νοσοκόμες
• φυσιοθεραπευτές
• κοινωνικοί λειτουργοί
• ορθοπεδικούς
• οδοντίατροι
• άλλους ειδικούς

Διαχείριση του τρόπου ζωής για την πρόληψη της αιμορραγίας

Η διατήρηση μιας ρουτίνας καλών πρακτικών στο σπίτι μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων. Μερικά πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Αποφύγετε ορισμένα παυσίπονα που μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία. Αυτά περιλαμβάνουν ασπιρίνη και ιβουπροφαίνη.

• Ασκηθείτε τακτικά για να κρατήσετε τους μύες να λειτουργούν και να είναι δυνατοί. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να σταματήσει η αιμορραγία όταν αρχίσει.

• Βουρτσίστε τα δόντια σας δύο φορές την ημέρα για να αποτρέψετε την αιμορραγία των ούλων.

• Συνεργαστείτε με φυσιοθεραπευτές ή εργοθεραπευτές για να τροποποιήσετε τις δραστηριότητες, ώστε να μπορείτε να ασχοληθείτε με αυτές χωρίς να πληγωθείτε.
• Διατηρήστε ένα μέτριο βάρος. Ένα μέτριο βάρος αφαιρεί την πίεση από τις αρθρώσεις και αποτρέπει την αιμορραγία των αρθρώσεων.

Πάρε μακριά

Η αιμορροφιλία είναι μια αιμορραγική διαταραχή που συνήθως μεταδίδεται μέσω των οικογενειών. Προκύπτει από μια γονιδιακή αλλαγή που μειώνει τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών που ονομάζονται παράγοντες πήξης. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας, συμπεριλαμβανομένων των A, B, C και B Leyden.

Ο FDA ενέκρινε πρόσφατα ένα φάρμακο, το Hemgenix, για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας Β. Είναι μια θεραπεία μιας δόσης, επομένως μπορεί, με περισσότερη έρευνα, να θεωρηθεί ως θεραπεία. Παρέχει ένα αντίγραφο ενός λειτουργικού γονιδίου στο ήπαρ, το οποίο στη συνέχεια καλείται να παράγει τον δικό του παράγοντα πήξης. Το Hemgenix είναι το πιο ακριβό φάρμακο που έχει εγκριθεί ποτέ από τον FDA.

Επί του παρόντος, η πιο κοινή θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι η χορήγηση προληπτικών εγχύσεων παράγοντα πήξης πολλές φορές την εβδομάδα. Κατά τη διάρκεια της ζωής, αυτή είναι επίσης μια δαπανηρή θεραπεία, επομένως το Hemgenix μπορεί να είναι πιο οικονομικό εάν διαπιστωθεί ότι λειτουργεί για πολλά χρόνια.