Οι κίνδυνοι της μετάλλαξης γονιδίου προθρομβίνης στην εγκυμοσύνη

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της μετάλλαξης προθρομβίνης στην εγκυμοσύνη;

Τα άτομα που έχουν μετάλλαξη προθρομβίνης έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν μια εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, γνωστή και ως DVT, η οποία είναι ένας θρόμβος αίματος που σχηματίζεται στις βαθιές φλέβες (συνήθως στα πόδια) ή μια πνευμονική εμβολή (θρόμβος που περνά μέσα από το αίμα στους πνεύμονες).

Τα συμπτώματα μιας DVT είναι πόνος, οίδημα και ερυθρότητα στο προσβεβλημένο χέρι ή πόδι. Τα συμπτώματα μιας πνευμονικής εμβολής περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος
• ζάλη
• βήχας
• πρήξιμο των ποδιών

Η DVT μπορεί να βλάψει τις φλέβες και να οδηγήσει σε αναπηρία. Η πνευμονική εμβολή είναι μια σοβαρή κατάσταση και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα αναζητήστε άμεση ιατρική βοήθεια.

Εκτός από τους θρόμβους αίματος, οι μεταλλάξεις προθρομβίνης σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτές οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• απώλεια εγκυμοσύνης (αποβολή ή θνησιγένεια)
• προεκλαμψία (αυξημένη αρτηριακή πίεση και πρωτεΐνη στα ούρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης)
• αργή ανάπτυξη του εμβρύου
• αποκόλληση πλακούντα (πρώιμος διαχωρισμός του πλακούντα από το τοίχωμα της μήτρας)

Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η πλειοψηφία των γυναικών με μεταλλάξεις γονιδίων προθρομβίνης έχουν φυσιολογικές εγκυμοσύνες.

Τι προκαλεί μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Ο καθένας από τους γονείς σας σας μεταδίδει ένα αντίγραφο των γονιδίων του κατά τη γέννηση. Επομένως, όλοι έχουν δύο γονίδια προθρομβίνης. Μια τυχαία αλλαγή ή μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς.

Πιο συχνά, μια μετάλλαξη προθρομβίνης κληρονομείται μόνο από έναν γονέα, ενώ ένα φυσιολογικό γονίδιο προθρομβίνης κληρονομείται από τον άλλο γονέα. Σε αυτή την περίπτωση, ονομάζεται ετερόζυγη μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης. Σύμφωνα με το University of Iowa Health Care, τα άτομα με ένα αντίγραφο αυτού του γονιδίου έχουν περίπου πέντε φορές περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν θρόμβο αίματος από κάποιον με δύο φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου.

Σπάνια, μεταβιβάζονται και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου προθρομβίνης, ένα από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται ομόζυγη μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης και είναι πιο επικίνδυνο. Αυτά τα άτομα έχουν έως και 50 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσουν θρόμβο αίματος.

Πόσο συχνή είναι μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Περίπου το 2 τοις εκατό του πληθυσμού του Καυκάσου των ΗΠΑ και της Ευρώπης έχει ετερόζυγες μεταλλάξεις προθρομβίνης. Είναι λιγότερο συχνό σε Αφροαμερικανούς και σε ανθρώπους Ασιατικής, Αφρικανικής και Ιθαγενούς Αμερικανικής καταγωγής (λιγότερο από 1 τοις εκατό). Η κατάσταση εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.

Ο ομόζυγος τύπος είναι πολύ σπάνιος. Υπολογίζεται ότι εμφανίζεται μόνο στο 0,01 τοις εκατό του πληθυσμού, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Κυκλοφορία.

Πρέπει να υποβληθώ σε εξετάσεις για μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Εάν είχατε DVT ή πνευμονική εμβολή στο παρελθόν, θα πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο να κάνετε εξέταση για μετάλλαξη προθρομβίνης. Επιπλέον, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο δοκιμής εάν:

• είχατε θρόμβο αίματος σε νεαρή ηλικία
• έχετε ιστορικό απώλειας εγκυμοσύνης ή επιπλοκών εγκυμοσύνης
• οποιοσδήποτε στην άμεση οικογένειά σας, όπως οι γονείς, τα αδέρφια ή τα παιδιά σας έχουν ιστορικό θρόμβων αίματος ή γνωστή μετάλλαξη προθρομβίνης

Πώς διαγιγνώσκεται μια μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης;

Η μετάλλαξη του γονιδίου της προθρομβίνης διαγιγνώσκεται με εξέταση αίματος. Ένα δείγμα του αίματός σας αποστέλλεται σε εργαστήριο και το DNA αναλύεται για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει η μετάλλαξη.

Πώς αντιμετωπίζεται η μετάλλαξη γονιδίου προθρομβίνης στην εγκυμοσύνη;

Εάν μια γυναίκα έχει μετάλλαξη προθρομβίνης, μπορεί να θέλει να εξετάσει το ενδεχόμενο να κάνει αντιπηκτική θεραπεία κατά τη διάρκεια και αμέσως μετά την εγκυμοσύνη της. Σε αυτόν τον τύπο θεραπείας, χρησιμοποιούνται φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να βοηθήσουν στην αραίωση του αίματος και να αποτρέψουν τη δημιουργία θρόμβων αίματος.

Αυτά τα φάρμακα ονομάζονται αντιπηκτικά, αλλά μερικές φορές ονομάζονται αραιωτικά του αίματος. Μειώνουν την ικανότητα του αίματός σας να πήζει. Διατηρούν τους υπάρχοντες θρόμβους όσο το δυνατόν μικρότερους, ενώ μειώνουν την πιθανότητα να αναπτύξετε περισσότερους θρόμβους.

Μπορεί να λάβετε μια ένεση ενός αραιωτικού αίματος που ονομάζεται ηπαρίνη(ή ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους) για μερικές ημέρες.Η θεραπεία σας μπορεί στη συνέχεια να ακολουθηθεί από έναν άλλο ενέσιμο τύπο αραιωτικού αίματος ή ένα αραιωτικό αίματος που διατίθεται σε μορφή χαπιού που ονομάζεται βαρφαρίνη (Coumadin). Η βαρφαρίνη χρησιμοποιείται συνήθως μόνο μετά τον τοκετό λόγω πιθανών αρνητικών επιπτώσεων στο έμβρυο.

Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει εναλλακτικά φάρμακα που θα μπορούσαν να λειτουργήσουν καλύτερα για εσάς. Το καθένα προσφέρει διαφορετικά οφέλη και κινδύνους, επομένως φροντίστε να ακολουθήσετε τις συστάσεις και τις οδηγίες του γιατρού σας.

Τι μπορεί να γίνει για να ελαχιστοποιηθούν οι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη μετάλλαξη προθρομβίνης στην εγκυμοσύνη;

Η μείωση ή η εξάλειψη των παραγόντων κινδύνου για την ανάπτυξη θρόμβου αίματος είναι ο καλύτερος τρόπος για την πρόληψη των επιπλοκών. Ενώ ορισμένοι από τους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με θρόμβους αίματος, όπως μια γονιδιακή μετάλλαξη, δεν είναι ελεγχόμενοι, υπάρχουν άλλες τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής που μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου σας.

Μερικά παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Προσπάθησε να χάνω βάρος εάν είστε υπέρβαροι και διατηρείτε ένα υγιές βάρος.
• Μην καπνίζετε, και αν καπνίζετε, μιλήστε με το γιατρό σας για το κόψιμο.
• Σηκωθείτε και περπατήστε για λίγα λεπτά όταν ταξιδεύετε για δύο ώρες ή περισσότερο ή αν κάθεστε σε ένα γραφείο για μεγάλες χρονικές περιόδους στη δουλειά.
• Σιγουρέψου ότι πίνετε άφθονο νερό.
• Εάν έχετε προγραμματίσει να πάρετε οποιοδήποτε είδος χειρουργική επέμβαση, φροντίστε να ενημερώσετε το γιατρό σας για τη μετάλλαξη προθρομβίνης σας.
• Γνωρίστε τα προειδοποιητικά σημάδια της DVT και της ΠΕ ώστε να μπορέσετε να αναλάβετε άμεσα δράση.
• Ασκήσου τακτικά; είναι σημαντικό να παραμείνετε σωματικά δραστήριοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Η ακινησία είναι ένας σημαντικός παράγοντας που μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβους αίματος στα πόδια.
• Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη χρήση από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχει οιστρογόνα πριν ή μετά την εγκυμοσύνη. Οι γυναίκες με μετάλλαξη προθρομβίνης έχουν 16 φορές υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν DVT όταν χρησιμοποιούν αντισυλληπτικά χάπια που περιέχουν οιστρογόνα, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Κυκλοφορία.

Μιλήστε με το γιατρό σας για να δείτε ποιες δραστηριότητες και ασκήσεις μπορείτε να κάνετε με ασφάλεια ενώ είστε έγκυος. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε έναν αιματολόγο, έναν ειδικό που θεραπεύει παθήσεις του αίματος.