ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος Sandhoff;
Η νόσος Sandhoff είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που καταστρέφει τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ηλικία, αλλά μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά και ενήλικες.
Η νόσος Sandhoff είναι μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης. Σχεδόν κάθε κύτταρο του σώματος περιέχει λυσοσώματα. Τα λυσοσώματα έχουν δεκάδες ένζυμα που διασπούν και αφομοιώνουν τα μόρια.
Τα άτομα με νόσο Sandhoff δεν έχουν αρκετό ένζυμο που ονομάζεται βήτα-εξοσαμινιδάση. Η έλλειψη αυτού του ενζύμου προκαλεί τη συσσώρευση υπερβολικού λίπους (λιπίδια) στα κύτταρα. Το υπερβολικό λίπος προκαλεί βλάβη στον εγκέφαλο και σε άλλα συστήματα του σώματος, που συνήθως οδηγεί σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Η νόσος Sandhoff είναι μια σοβαρή μορφή της νόσου Tay-Sachs, μιας άλλης λυσοσωμικής διαταραχής.
Πόσο συχνή είναι η νόσος Sandhoff;
Η νόσος Sandhoff είναι πολύ σπάνια, εμφανίζεται μόνο σε 1 στο 1 εκατομμύριο ανθρώπους.
Ποιος κινδυνεύει από τη νόσο Sandhoff;
Η νόσος Sandhoff είναι γενετική, επομένως τα άτομα που έχουν συγγενείς με τη νόσο Sandhoff έχουν περισσότερες πιθανότητες να την προσβληθούν. Η ασθένεια είναι πιο συχνή σε άτομα με συγκεκριμένο εθνικό υπόβαθρο:
- Εβραίος Ασκενάζι.
- Κρεόλ της βόρειας Αργεντινής.
- Ανατολικής Ευρώπης.
- Λιβανέζικο.
- Ινδιάνοι Metis στο Σασκάτσουαν, Καναδάς.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη νόσο Sandhoff;
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο HEXB προκαλούν τη νόσο Sandhoff. Λόγω των μεταλλάξεων, το σώμα δεν παράγει αρκετή βήτα-εξοσαμινιδάση. Χωρίς τη βήτα-εξοσαμινιδάση, το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει ορισμένα λίπη. Τα λίπη φτάνουν σε τοξικά επίπεδα, ιδιαίτερα στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Sandhoff;
Η κλασική μορφή της νόσου Sandhoff εμφανίζεται σε βρέφη. Φαίνονται να είναι υγιείς κατά τη γέννηση, αλλά αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα περίπου στην ηλικία των 3 έως 6 μηνών. Τα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών.
- Δύστροπες κινήσεις.
- Κηλίδες «κόκκινο κερασιού» στους βολβούς των ματιών.
- Διογκωμένη κεφαλή (μακροκεφαλία) ή μεγέθυνση εσωτερικών οργάνων (οργανομεγαλία), ιδιαίτερα του ήπατος και της σπλήνας.
- Υπερβολικές αντιδράσεις σε δυνατούς θορύβους (απόκριση τρόμου).
- Συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού (αναπνευστικού).
-
Αργή ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων, όπως το έρπημα, το κάθισμα και η ανατροπή.
- Αδύναμοι μύες, δυσκολία στον έλεγχο των μυών (αταξία) ή μυϊκές συσπάσεις (μυόκλωνος).
Καθώς η νόσος Sandhoff επιδεινώνεται, τα μωρά συνήθως εμφανίζουν:
-
Απώλεια ακοής.
- Νοητικές αναπηρίες.
-
Παράλυση.
- Επιληπτικές κρίσεις.
- Απώλεια όρασης.
- Πρόωρος θάνατος.
Ακόμη πιο σπάνια, μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν τη νόσο Sandhoff αργότερα, στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα είναι συνήθως παρόμοια αλλά λιγότερο σοβαρά.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Sandhoff;
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης διαγιγνώσκουν τη νόσο Sandhoff λαμβάνοντας υπόψη:
- Ανασκόπηση των συμπτωμάτων και πότε ξεκίνησαν.
- Συζήτηση οικογενειακού ιστορικού και εθνοτικής καταγωγής.
- Σωματική εξέταση.
- Εξετάσεις αίματος για να προσδιοριστεί εάν η βήτα-εξοσαμινιδάση είναι χαμηλή ή απουσιάζει.
- Γενετικό τεστ για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει η γονιδιακή μετάλλαξη.
Διαχείριση και Θεραπεία
Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για τη νόσο Sandhoff;
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Sandhoff. Οι θεραπείες για τη μείωση των συμπτωμάτων και την άνεση των ατόμων μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αντισπασμωδικά για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων.
- Καλή διατροφή.
- Σωστή ενυδάτωση.
- Προσπάθειες να διατηρηθεί ο αεραγωγός ανοιχτός.
Η έρευνα διερευνά εάν άλλες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν, όπως:
-
Μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών.
-
Γονιδιακή θεραπεία.
- Θεραπεία μείωσης υποστρώματος, η οποία αλλάζει τα εμπλεκόμενα μόρια και διακόπτει τη διαδικασία της νόσου.
- Θεραπεία με βλαστοκύτταρα.
Οι οικογένειες που επηρεάζονται από τη νόσο Sandhoff μπορεί να θέλουν να μιλήσουν με γενετιστές ή γενετικούς συμβούλους. Μπορούν να βοηθήσουν τις οικογένειες να αποφασίσουν ποιος άλλος θα πρέπει να εξεταστεί για τις γενετικές μεταλλάξεις.
Πρόληψη
Μπορώ να προλάβω τη νόσο Sandhoff;
Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της νόσου Sandhoff. Αλλά οι γενετιστές και οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε ποιος από την οικογένειά σας μπορεί να διατρέχει κίνδυνο. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να αποφασίσουν αν θα κάνουν παιδιά, για παράδειγμα.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νόσο Sandhoff;
Τα άτομα με νόσο Sandhoff έχουν κακή πρόγνωση και μικρή διάρκεια ζωής. Τα βρέφη συνήθως επιδεινώνονται γρήγορα και πεθαίνουν στην ηλικία των 3 ή 4 ετών, συχνά λόγω επιπλοκών από λοιμώξεις του αναπνευστικού.
Ζουν με
Τι μπορώ να ρωτήσω τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη νόσο Sandhoff;
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με τη νόσο Sandhoff, σκεφτείτε να ρωτήσετε τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης:
- Ποιες αναπηρίες μπορούμε να περιμένουμε να δούμε;
- Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μας;
- Ποιους ειδικούς πρέπει να δούμε;
- Πόσο συχνά πρέπει να τα βλέπουμε;
- Πώς μπορώ να κρατήσω το παιδί μου άνετα;
- Πρέπει άλλα μέλη της οικογένειας να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο;
Πώς μπορώ να μάθω καλύτερα να αντιμετωπίζω τη νόσο Sandhoff;
Για να βοηθήσετε εσάς και την οικογένειά σας να αντιμετωπίσετε τη νόσο Sandhoff, μπορείτε να δοκιμάσετε:
- Συμβουλευτική.
- Συνεργασία με οργανισμούς που υποστηρίζουν ασθενείς και έρευνα.
- Ομάδες υποστήριξης.
Σημείωμα από την κλινική του Κλίβελαντ
Η νόσος Sandhoff είναι μια σπάνια γενετική μετάλλαξη. Οδηγεί σε τοξικά επίπεδα λιπιδίων στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν σοβαρά συμπτώματα, που οδηγούν σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη για την περαιτέρω κατανόηση της νόσου Sandhoff και των πιθανών θεραπειών.
Discussion about this post