Νόσος Hartnup

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Hartnup;

Ο εγκέφαλος και το δέρμα σας παραμένουν υγιή και λειτουργούν σωστά εάν λαμβάνετε την απαιτούμενη ποσότητα συμπλέγματος βιταμινών Β. Εάν έχετε νόσο Hartnup, δεν μπορείτε να απορροφήσετε σωστά ορισμένα αμινοξέα. Αυτό εμποδίζει την ικανότητα του σώματός σας να παράγει πρωτεΐνες και να παράγει σύμπλεγμα βιταμινών Β. Μπορεί να προκαλέσει συγκεκριμένα ψυχικά και σωματικά συμπτώματα, όπως:

• εξάνθημα
• ανησυχία
• γρήγορες εναλλαγές διάθεσης
• αυταπάτες
• παραισθήσεις
• τρόμος πρόθεσης
• δυσκολίες ομιλίας
• ασταθές βάδισμα με ευρεία βάση, στο οποίο περπατάτε με τα πόδια σας πιο μακριά από το κανονικό
• ανωμαλίες στον μυϊκό τόνο, στις οποίες οι μύες σας σφίγγονται ή χάνουν τον τόνο
• κοντό ανάστημα
• ευαισθησία στο φως

Ένα δερματικό εξάνθημα που ονομάζεται «πελλάγρα» είναι ένα κοινό σύμπτωμα. Συνήθως προκύπτει από την έκθεση στο ηλιακό φως. Είναι ένα διακοπτόμενο κόκκινο και φολιδωτό εξάνθημα που εμφανίζεται συνήθως στο πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια και τα πόδια σας. Αρχικά είναι κόκκινο, αλλά με την πάροδο του χρόνου μπορεί να εξελιχθεί σε εξάνθημα που μοιάζει με εκζεματικό. Με την παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο, οι αλλαγές στη μελάγχρωση του δέρματός σας μπορεί να γίνουν μόνιμες.

Το ηλιακό φως, η κακή διατροφή, τα σουλφοναμιδικά φάρμακα ή το συναισθηματικό ή σωματικό στρες μπορεί να πυροδοτήσουν συμπτώματα.

Αν και τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί επίσης να εμφανιστούν στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Οι οξείες κρίσεις συμπτωμάτων γενικά γίνονται λιγότερο συχνές καθώς μεγαλώνετε.

Τι προκαλεί τη νόσο Hartnup;

Η νόσος Hartnup προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου που ελέγχει την απορρόφηση και την επαναρρόφηση αμινοξέων από το σώμα σας. Είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα που γεννιούνται με την πάθηση έχουν κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς. Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι γιατί συμβαίνει η μετάλλαξη.

Στους περισσότερους ανθρώπους, το σώμα σας απορροφά συγκεκριμένα αμινοξέα στα έντερα σας και στη συνέχεια τα επαναρροφεί στα νεφρά σας. Εάν έχετε νόσο Hartnup, δεν μπορείτε να απορροφήσετε σωστά ορισμένα αμινοξέα από το λεπτό έντερο σας. Επίσης, δεν μπορείτε να τα επαναρροφήσετε από τα νεφρά σας. Ως αποτέλεσμα, μια υπερβολική ποσότητα αμινοξέων εξέρχεται από το σώμα σας μέσω της ούρησης. Αυτό αφήνει το σώμα σας με ανεπαρκή ποσότητα αυτών των αμινοξέων.

Μεταξύ άλλων αμινοξέων, η νόσος Hartnup επηρεάζει την ικανότητά σας να απορροφάτε τρυπτοφάνη. Αυτό είναι ένα σημαντικό δομικό στοιχείο για τις πρωτεΐνες και τις βιταμίνες. Χωρίς αρκετή τρυπτοφάνη, το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει αρκετή νιασίνη. Η ανεπάρκεια νιασίνης μπορεί να σας προκαλέσει να αναπτύξετε ένα ευαίσθητο στον ήλιο εξάνθημα. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε άνοια.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Hartnup;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε νόσο Hartnup, μπορεί να ζητήσει μια εξέταση ούρων. Θα συλλέξουν ένα δείγμα από τα ούρα σας για να το στείλουν σε εργαστήριο για να μετρήσουν την ποσότητα των αμινοξέων που απεκκρίνονται μέσω των ούρων σας. Εάν υπάρχουν υψηλά επίπεδα «ουδέτερων» αμινοξέων στα ούρα σας, μπορεί να είναι σημάδι της νόσου Hartnup.

Αυτή η εξέταση από μόνη της δεν αρκεί για τη διάγνωση της νόσου Hartnup. Ο γιατρός σας θα εξετάσει επίσης το προσωπικό και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό. Θα σας ρωτήσουν για τα συμπτώματά σας, πόσο συχνά τα έχετε και πότε ξεκίνησαν για πρώτη φορά. Μπορεί επίσης να ζητήσουν μια εξέταση αίματος για να ελέγξουν τα επίπεδα του συμπλέγματος βιταμινών Β, συμπεριλαμβανομένης της νιασίνης.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Hartnup;

Εάν διαγνωστείτε με τη νόσο Hartnup, ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας συμβουλεύσει να αλλάξετε τη διατροφή σας, να αποφύγετε την ηλιακή ακτινοβολία και να αποφύγετε τα φάρμακα σουλφοναμίδης.

Διατροφικές αλλαγές

Δεδομένου ότι τα άτομα με νόσο Hartnup δεν μπορούν να παράγουν αρκετή νιασίνη, η κατανάλωση τροφών που περιέχουν νιασίνη μπορεί να μειώσει σημαντικά τα συμπτώματά σας. Καλές πηγές νιασίνης περιλαμβάνουν:

• κόκκινο κρέας
• πουλερικά
• ψάρι
• φυστικοβούτυρο
• ενισχυμένα δημητριακά
• ολικής αλέσεως
• πατάτες

Το κόκκινο κρέας, τα πουλερικά, τα ψάρια και τα φιστίκια είναι επίσης εξαιρετικές πηγές πρωτεΐνης. Επιλέξτε άπαχα κομμάτια κόκκινου κρέατος και πουλερικών χωρίς πέτσα. Το λίπος και η φλούδα του κρέατος και των πουλερικών είναι πλούσιες πηγές κορεσμένων λιπαρών. Η κατανάλωση υπερβολικών κορεσμένων λιπαρών μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για υψηλή χοληστερόλη.

Συμπληρώματα

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να προτείνει τη λήψη συμπληρωμάτων βιταμινών Β ή συμπληρωμάτων νιασίνης, όπως το νικατονικό οξύ. Η συνιστώμενη δόση συμπληρώματος θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας νιασίνης σας.

Αποφυγή του ήλιου

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συμβουλεύσει να αποφύγετε την άμεση έκθεση στον ήλιο. Για παράδειγμα, μπορεί να σας ενθαρρύνουν να φοράτε αντηλιακό και προστατευτικό ρουχισμό.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη προοπτική για τη νόσο Hartnup;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με νόσο Hartnup μπορούν να ζήσουν υγιείς ζωές. Οι επιπλοκές της πάθησης είναι σπάνιες. Αλλά είναι πιθανό να υποστείτε αλλαγές στη μελάγχρωση του δέρματος, να έχετε πρόβλημα στο συντονισμό των σωματικών σας κινήσεων ή να αναπτύξετε ψυχιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτύξετε ασθένειες του νευρικού σας συστήματος.

Οι παθήσεις του νευρικού συστήματος μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις ο γιατρός σας μπορεί να τις αντιμετωπίσει αποτελεσματικά. Ζητήστε από το γιατρό σας στρατηγικές για να διαχειριστείτε την κατάστασή σας και να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών.