ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2);
Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) είναι μια γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει αλλαγές στο γονίδιο NF2. Το συγκεκριμένο γονίδιο βοηθά στην παραγωγή του merlin (ονομάζεται επίσης schwannomin), μιας πρωτεΐνης που εμποδίζει το σχηματισμό όγκων. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22.
Το κύριο χαρακτηριστικό του NF2 είναι ότι οι μη καρκινικοί (καλοήθεις) όγκοι αναπτύσσονται στα νεύρα του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Στο NF2, τα ακουστικά νεύρα, αυτά που αφορούν την ακοή, επηρεάζονται συνήθως. Επομένως, επηρεάζεται η ακοή. Αυτοί οι τύποι όγκων αναπτύσσονται κατά μήκος του ακουστικού νεύρου που συνδέει τον εγκέφαλο και το εσωτερικό αυτί. Οι όγκοι ονομάζονται αιθουσαία σβαννώματα ή ακουστικά νευρώματα.
Τα Σβαννώματα είναι όγκοι που αποτελούνται από κύτταρα Schwann. Πολύ συχνά, οι όγκοι αναπτύσσονται στα ακουστικά νεύρα τόσο στην αριστερή όσο και στη δεξιά πλευρά του εγκεφάλου και ονομάζονται αμφοτερόπλευρα αιθουσαία σβαννώματα. Αυτοί οι τύποι όγκων είναι το κύριο χαρακτηριστικό του NF2. Αυτοί οι όγκοι εμφανίζονται συχνά πριν το άτομο φτάσει στην ηλικία των 30 ετών.
Οι όγκοι μπορούν να εμφανιστούν στο δέρμα και σε άλλα μέρη του νευρικού συστήματος, όπως ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός.
Ποιος παθαίνει νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2);
Διάφορες εκτιμήσεις ανεβάζουν τον αριθμό των ανθρώπων που γεννιούνται με NF2 παγκοσμίως σε 1 στους 25.000 έως 1 στους 40.000. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες προσβάλλονται σε ίσο αριθμό. Επηρεάζονται όλες οι εθνότητες. Μπορεί να κληρονομηθεί, αλλά περίπου τα μισά άτομα με NF2 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Επειδή μπορεί να κληρονομηθεί, ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι το οικογενειακό ιστορικό.
Τα παιδιά με NF2 τείνουν να έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με όγκους στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό. Οι ενήλικες που διαγιγνώσκονται με NF2 είναι συνήθως μεταξύ 18 και 24 ετών. Τείνουν να έχουν προβλήματα λόγω όγκων στα ακουστικά νεύρα.
Συμπτώματα και Αιτίες
Ποια είναι τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 (NF2);
Τα πρώιμα συμπτώματα της NF2 περιλαμβάνουν:
- Προβλήματα ισορροπίας (όπως ζάλη).
- Προβλήματα με την ακοή.
- Κουδούνισμα στα αυτιά, που ονομάζεται επίσης εμβοές.
Για όγκους που εμφανίζονται έξω από τα ακουστικά νεύρα, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία στο πρόσωπο, τα χέρια ή τα πόδια.
- Θολοί φακοί στο ένα ή και στα δύο μάτια (καταρράκτης), συχνά σε νεαρή ηλικία.
- Αύξηση υγρού στον εγκέφαλο.
- Πονοκέφαλοι.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 (NF2);
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να υποψιαστεί NF2 εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η διάγνωση εξαρτάται από την εκπλήρωση ορισμένων κριτηρίων όσον αφορά τον τύπο και τη θέση των όγκων. Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:
-
Μαγνητική τομογραφία (MRI) εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού για τον προσδιορισμό της θέσης των όγκων.
- Τεστ ακοής.
- Τεστ όρασης.
- Γενετικό τεστ.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2);
Επί του παρόντος, το NF2 δεν μπορεί να θεραπευτεί. Η θεραπεία περιλαμβάνει παρακολούθηση. Τα άτομα με αυτή την πάθηση είναι πιθανό να υποβάλλονται σε ετήσια μαγνητική τομογραφία και εξετάσεις ακοής και όρασης, όπως απαιτείται.
Ο καταρράκτης μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση.
Πώς αντιμετωπίζεται ένας όγκος νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 (NF2);
Η θεραπεία των όγκων ποικίλλει. Ορισμένοι όγκοι δεν αντιμετωπίζονται καθόλου. Μερικά, ανάλογα με το μέγεθος και την τοποθεσία, μπορεί να αντιμετωπιστούν με ακτινοβολία ή να αφαιρεθούν κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Όπως με κάθε τύπο θεραπείας, τα οφέλη πρέπει να υπερτερούν των κινδύνων για κάθε επιλογή.
Όγκοι που επηρεάζουν την ακοή: Τα σβαννώματα είναι κοινοί μη καρκινικοί όγκοι που επηρεάζουν το ακουστικό νεύρο. Η απώλεια ακοής είναι ένας σημαντικός κίνδυνος. Η θεραπεία αυτών των όγκων μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία (πιθανώς Gamma Knife®), ανάλογα με το μέγεθος και τα συμπτώματα. Το Gamma Knife είναι μια μοναδική ακτινοβολία υψηλής δόσης που παρέχεται στον όγκο. Η απώλεια ακοής μπορεί να αντιμετωπιστεί με βοηθήματα ακοής εάν δεν έχει αφαιρεθεί το ακουστικό νεύρο. Μια συσκευή εμφύτευσης ακουστικού εγκεφαλικού στελέχους θεωρείται εάν έχετε απώλεια ακοής αλλά εξακολουθείτε να έχετε μέρος του ακουστικού σας νεύρου ανέπαφο.
Όγκοι που επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη: Οι όγκοι μπορεί να βρίσκονται στον νωτιαίο μυελό (ενδομυελικοί) ή εκτός του νωτιαίου μυελού (εξωμυελικοί). Οι συνήθεις τύποι ενδομυελικών όγκων περιλαμβάνουν τα επενδυμώματα και τα αστροκυτώματα. Οι κοινοί εξωμυελικοί όγκοι περιλαμβάνουν τα σβαννώματα και τα μηνιγγιώματα.
Τα μηνιγγιώματα είναι όγκοι που προέρχονται από τις μήνιγγες ή το κάλυμμα του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Εμφανίζονται σε πάνω από το 50% των ασθενών με NF2. Τα πολλαπλά μηνιγγιώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση, ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία ανάλογα με μια σειρά παραγόντων.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2);
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να είναι χρήσιμη σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης.
Πόροι
Πού μπορώ να μάθω περισσότερα για τη νευροϊνωμάτωση;
Επισκεφτείτε τον ιστότοπο του Κέντρου Νευροϊνωμάτωσης Παίδων της Cleveland Clinic ή καλέστε στο 216.442.5069 ή στο 800.233.2273 εσωτ. 25069.
Discussion about this post