Μετάλλαξη METex14: Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας

Τι είναι η μετάλλαξη METex14;

Το MET είναι συντομογραφία για το γονίδιο μετάβασης μεσεγχυματικού-επιθηλίου. Βοηθά τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να επιβιώσουν. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, τα καρκινικά κύτταρα αναπτύσσονται πιο γρήγορα από το συνηθισμένο.

Το εξόνιο 14 MET (METex14) είναι ένας συγκεκριμένος τύπος αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου. Περίπου το 2 έως 3 τοις εκατό των καρκίνων του πνεύμονα έχουν αυτή τη μετάλλαξη.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Οι γιατροί αναζητούν το METex14 και άλλες γονιδιακές μεταλλάξεις χρησιμοποιώντας μοριακές δοκιμές, που ονομάζονται επίσης γονιδιωματικές ή ογκομετρικές εξετάσεις. Αυτό το είδος εξέτασης εντοπίζει αλλαγές στο DNA του καρκίνου.

Ο μοριακός έλεγχος ξεκινά με μια βιοψία για την αφαίρεση ενός μικρού δείγματος ιστού. Ορισμένες γονιδιωματικές εξετάσεις χρησιμοποιούν ένα δείγμα του αίματός σας.

Το νοσοκομείο ή το εργαστήριό σας ελέγχει το δείγμα για γενετικές αλλαγές και πρωτεΐνες που συνδέονται με τον καρκίνο του πνεύμονα.

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές;

Οι θεραπείες για το NSCLC περιλαμβάνουν:

• χειρουργική επέμβαση
• χημειοθεραπεία
• ακτινοβολία
• ανοσοθεραπεία

Οι αναστολείς MET είναι ένας νέος τύπος στοχευμένης θεραπείας για τον καρκίνο του πνεύμονα που είναι θετικός για METex14. Αυτά τα φάρμακα δρουν μπλοκάροντας μια ουσία που χρειάζεται ο όγκος για να αναπτυχθεί.

Τον Μάιο του 2020, ο FDA ενέκρινε την καπατινίμπη (Tabrecta) για μεταστατικό ΜΜΚΠ με τη μετάλλαξη METex14. Είναι η πρώτη στοχευμένη θεραπεία που εγκρίθηκε για άτομα που έχουν διαγνωστεί με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Το Tabrecta ανήκει σε μια ομάδα φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς κινάσης τυροσίνης. Αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν τη δράση των ενζύμων που ονομάζονται κινάσες τυροσίνης, τα οποία βοηθούν τα καρκινικά κύτταρα να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν.

Η έρευνα βρήκε ότι 68 τοις εκατό των ατόμων που έλαβαν Tabrecta ως πρώτη θεραπεία είχαν μερική ή πλήρη ανταπόκριση στο φάρμακο. Αυτή η απάντηση διήρκεσε κατά μέσο όρο 1 χρόνο.

Επιπροσθέτως, 41 τοις εκατό ατόμων που είχαν ήδη λάβει χημειοθεραπεία ή άλλα φάρμακα ανταποκρίθηκαν στο Tabrecta.

Πόσο καιρό πρέπει να υποβληθώ σε θεραπεία;

Συνήθως θα παραμείνετε σε μια θεραπεία μέχρι να μην εμφανίσετε σημάδια καρκίνου ή έως ότου η θεραπεία σταματήσει να λειτουργεί. Το πόσο καιρό παίρνετε το Tabrecta εξαρτάται από το πώς ανταποκρίνεται ο καρκίνος σε αυτό.

Εάν το φάρμακο σταματήσει να λειτουργεί, ο γιατρός σας μπορεί να σας αλλάξει σε άλλη θεραπεία.

Τι είδους παρενέργειες μπορώ να περιμένω;

Οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες του Tabrecta είναι:

• οίδημα που προκαλείται από συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα
• ναυτία και έμετος
• κούραση
• δυσκολία στην αναπνοή
• μειωμένη όρεξη

Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτό το φάρμακο μπορεί να προκαλέσει ηπατική βλάβη ή φλεγμονή των πνευμόνων. Μπορεί επίσης να κάνει το δέρμα σας πιο ευαίσθητο στον ήλιο. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να μείνετε μακριά από τον ήλιο όσο παίρνετε αυτό το φάρμακο.

Αυτό το φάρμακο δεν είναι ασφαλές για λήψη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί να βλάψει το αναπτυσσόμενο μωρό σας. Χρησιμοποιήστε τον έλεγχο των γεννήσεων ενώ το παίρνετε.

Άλλες θεραπείες για το ΜΜΚΠ έχουν τις δικές τους παρενέργειες. Ρωτήστε το γιατρό σας ποιες παρενέργειες μπορεί να εμφανίσετε κατά τη λήψη φαρμάκων.

Ποια βήματα μπορώ να κάνω για να βοηθήσω στη διαχείριση αυτών των παρενεργειών;

Ρωτήστε το γιατρό σας τι μπορείτε να κάνετε για να διαχειριστείτε τις παρενέργειες της θεραπείας. Μια επιλογή είναι να λάβετε παρηγορητική φροντίδα. Αυτός ο ειδικός τύπος φροντίδας μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των συμπτωμάτων τόσο από τον καρκίνο όσο και από τις θεραπείες του.

Η ασφάλειά μου καλύπτει αυτή τη θεραπεία;

Το αν η θεραπεία σας καλύπτεται εξαρτάται από το είδος της ασφάλισης υγείας που έχετε.

Ρωτήστε την ασφαλιστική σας εταιρεία εάν η θεραπεία σας περιλαμβάνεται στην κάλυψη του προγράμματός σας. Επίσης, ρωτήστε για τη συμπληρωμή ή το ποσό που θα πρέπει να πληρώσετε από την τσέπη σας για το φάρμακο.

Πόσο συχνά πρέπει να προγραμματίζω επισκέψεις παρακολούθησης;

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας σας, θα επισκέπτεστε τον ογκολόγο σας για τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης. Ο γιατρός σας θα σας πει πόσο συχνά να προγραμματίζετε αυτές τις εξετάσεις.

Είναι σημαντικό να πηγαίνετε σε κάθε προγραμματισμένο ραντεβού. Ο γιατρός σας θα χρησιμοποιήσει αυτές τις επισκέψεις για να παρακολουθήσει πόσο καλά λειτουργεί η θεραπεία σας.

Ενημερώστε το γιατρό σας εάν εμφανίσετε συμπτώματα καρκίνου ή παρενέργειες από τη θεραπεία σας μεταξύ των επισκέψεων. Εάν ναι, μπορεί να χρειαστείτε προσαρμογή φαρμάκου.

Πώς θα ξέρω εάν η θεραπεία λειτουργεί;

Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί πόσο καλά ανταποκρίνεστε στη θεραπεία εξετάζοντάς σας και ρωτώντας για τυχόν συμπτώματα που έχετε αντιμετωπίσει σε κάθε έλεγχο.

Μπορεί να υποβληθείτε σε ορισμένες εξετάσεις για να μάθετε εάν ο όγκος σας συρρικνώνεται, μεγαλώνει ή παραμένει ο ίδιος. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ
• δείκτες όγκου
• ακτινογραφίες
• αξονική τομογραφία (CT).
• μαγνητική τομογραφία (MRI).
• Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET).
• σάρωση οστών

Ποια είναι τα επόμενα βήματα εάν αυτή η θεραπεία δεν έχει αποτέλεσμα;

Τα φάρμακα αναστολέα MET δεν λειτουργούν σε όλους όσους τα παίρνουν. Μερικές φορές το φάρμακο λειτουργεί στην αρχή, αλλά στη συνέχεια σταματά να λειτουργεί, καθώς ο καρκίνος μπορεί να αναπτύξει αντίσταση στο φάρμακο με την πάροδο του χρόνου.

Εάν η πρώτη θεραπεία που δοκιμάζετε δεν έχει αποτέλεσμα ή σταματήσει να λειτουργεί, ο γιατρός σας θα συζητήσει μαζί σας άλλες επιλογές.

Μερικά άλλα φάρμακα αναστολέων MET μελετώνται για τη θεραπεία του NSCLC με μεταλλάξεις METex14, όπως:

• κριζοτινίμπη (Xalkori)
• σαβολιτινίμπη
• τεποτινίμπη

Αυτήν τη στιγμή, αυτά τα φάρμακα είναι διαθέσιμα μόνο μέσω κλινικών δοκιμών. Ίσως μπορέσετε να δοκιμάσετε ένα από αυτά με την εγγραφή σας σε μια μελέτη.

Το takeaway

Όταν διαγνωστείτε με NSCLC, η μοριακή δοκιμή μπορεί να εντοπίσει γενετικές μεταλλάξεις, όπως η μετάλλαξη METex14. Το στοχευμένο φάρμακο Tabrecta είναι εγκεκριμένο από τον FDA για τη θεραπεία καρκίνων με αυτόν τον τύπο μετάλλαξης.

Όταν ο γιατρός σας συστήσει μια νέα θεραπεία για τον καρκίνο, κάντε ερωτήσεις. Βεβαιωθείτε ότι κατανοείτε πώς μπορεί να σας βοηθήσει το φάρμακο και ποιες παρενέργειες μπορεί να προκαλέσει.