Κυανωτική Συγγενής Καρδιοπάθεια

Παράγοντες κινδύνου για κυανωτική συγγενή καρδιοπάθεια

Σε πολλές περιπτώσεις, ένα βρέφος θα γεννηθεί με αυτή την ασθένεια σε συνδυασμό με έναν γενετικό παράγοντα. Ένα βρέφος διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο για CCHD όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συγγενών καρδιακών παθήσεων. Ορισμένα γενετικά σύνδρομα μπορεί να συνοδεύονται από ελαττώματα που προκαλούν CCHD. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Down
• σύνδρομο Turner
• σύνδρομο Marfan
• Σύνδρομο Noonan

Σε ορισμένες περιπτώσεις, εξωτερικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν αυτήν την ασθένεια. Εάν μια έγκυος γυναίκα εκτεθεί σε τοξικές χημικές ουσίες ή ορισμένα φάρμακα, το βρέφος της μπορεί να έχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει καρδιακά ελαττώματα. Οι λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης ένας παράγοντας. Ο κακώς ελεγχόμενος διαβήτης κύησης μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης CCHD στο βρέφος.

Ελαττώματα που προκαλούν κυανωτική συγγενή καρδιοπάθεια

Πολλά φυσικά ελαττώματα στην καρδιά μπορούν να προκαλέσουν CCHD. Μερικά βρέφη μπορεί να γεννηθούν με πολλά ελαττώματα. Οι κοινές αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

Τετραλογία του Fallot (TOF)

Το TOF είναι η πιο κοινή αιτία CCHD. Είναι ένας συνδυασμός τεσσάρων διαφορετικών ελαττωμάτων. Το TOF περιλαμβάνει:

• μια τρύπα μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής κοιλίας της καρδιάς
• μια στενή πνευμονική βαλβίδα
• πάχυνση των μυών της δεξιάς κοιλίας
• μια λανθασμένη αορτική βαλβίδα

Τα ελαττώματα οδηγούν στο αίμα με και χωρίς οξυγόνο να αναμιγνύεται μεταξύ τους και να διοχετεύεται σε όλο το σώμα.

Μετάθεση των μεγάλων αρτηριών (TGA)

Στα βρέφη με TGA, η πνευμονική και η αορτική βαλβίδα έχουν αλλάξει θέσεις με τις αρτηρίες τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το αίμα χαμηλού οξυγόνου να διοχετεύεται στο υπόλοιπο σώμα μέσω της αορτής. Αυτό το αίμα πρέπει πραγματικά να πάει στους πνεύμονες μέσω της πνευμονικής αρτηρίας.

Τριγλώχινα ατρησία

Σε αυτό το είδος ελαττώματος, η τριγλώχινα καρδιακή βαλβίδα έχει αναπτυχθεί ανώμαλα ή λείπει εντελώς. Αυτό προκαλεί διαταραχή στην κανονική ροή του αίματος. Ως αποτέλεσμα, το αίμα με χαμηλό οξυγόνο διοχετεύεται στο σώμα.

Ολική ανώμαλη πνευμονική φλεβική σύνδεση (TAPVC)

Το TAPVC εμφανίζεται όταν οι φλέβες που φέρνουν αίμα υψηλής περιεκτικότητας σε οξυγόνο από τους πνεύμονες στην καρδιά συνδέονται με τον δεξιό κόλπο. Οι φλέβες πρέπει να συνδέονται με τον αριστερό κόλπο. Αυτό το ελάττωμα μπορεί επίσης να συνοδεύεται από απόφραξη σε αυτές τις φλέβες μεταξύ των πνευμόνων και της καρδιάς.

Συμπτώματα κυανωτικής συγγενούς καρδιοπάθειας

Το κλασικό σύμπτωμα της CCHD είναι η κυάνωση ή ο μπλε χρωματισμός του δέρματος. Αυτό συμβαίνει συχνά στα χείλη, στα δάχτυλα των ποδιών ή στα δάχτυλα των χεριών. Ένα άλλο κοινό σύμπτωμα είναι η δυσκολία στην αναπνοή, ειδικά μετά από σωματική δραστηριότητα.

Μερικά παιδιά βιώνουν επίσης ξόρκια κατά τα οποία τα επίπεδα οξυγόνου τους είναι πολύ χαμηλά. Ως αποτέλεσμα, αγχώνονται, εμφανίζουν μπλε δέρμα και μπορεί να υπεραερίζονται.

Άλλα συμπτώματα της CCHD εξαρτώνται από το ακριβές φυσικό ελάττωμα:

Συμπτώματα TOF

• χαμηλό βάρος γέννησης
• κυάνωσις
• κακή σίτιση
• ραβδωτά ή στρογγυλεμένα μεγάλα δάχτυλα
• καθυστερημένη ανάπτυξη
• γρήγορη αναπνοή

Συμπτώματα TGA

• γρήγορος καρδιακός παλμός
• γρήγορη αναπνοή
• αργή αύξηση βάρους
• έντονη εφίδρωση

Συμπτώματα τριγλώχινας ατρησίας

• κυάνωσις
• κούραση
• δυσκολία στην αναπνοή
• δυσκολία σίτισης
• έντονη εφίδρωση
• αργή ανάπτυξη
• χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού

Συμπτώματα του TAPVC χωρίς απόφραξη

• δυσκολία στην αναπνοή
• χρόνιες λοιμώξεις του αναπνευστικού
• αργή ανάπτυξη

TAPVC με απόφραξη

• κυάνωσις
• γρήγορος καρδιακός παλμός
• γρήγορη αναπνοή
• δυσκολία στην αναπνοή, που γίνεται πολύ σοβαρή με την πάροδο του χρόνου

Διάγνωση κυανωτικής συγγενούς καρδιοπάθειας

Συμπτώματα όπως η κυάνωση, ο γρήγορος καρδιακός παλμός και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ήχοι μπορεί να οδηγήσουν τον γιατρό του παιδιού σας να υποψιαστεί ότι υπάρχουν καρδιακά ελαττώματα. Ωστόσο, η παρατήρηση των συμπτωμάτων δεν αρκεί για τη διάγνωση. Για να κατανοήσει ποια ελαττώματα υπάρχουν, ο γιατρός του παιδιού σας θα χρησιμοποιήσει εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Μια ακτινογραφία θώρακος μπορεί να δείξει το περίγραμμα της καρδιάς και τη θέση αρκετών από τις αρτηρίες και τις φλέβες. Για να πάρετε μια άλλη εικόνα της καρδιάς, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να ζητήσει ηχοκαρδιογράφημα. Αυτό είναι υπερηχογράφημα καρδιάς. Αυτή η δοκιμή δίνει περισσότερες λεπτομέρειες από μια εικόνα ακτίνων Χ.

Ο καρδιακός καθετηριασμός είναι μια πιο επεμβατική εξέταση που συχνά απαιτείται για τη διερεύνηση του εσωτερικού της καρδιάς. Αυτή η δοκιμή περιλαμβάνει τη μετακίνηση ενός μικρού σωλήνα, ή ενός καθετήρα, στην καρδιά από τη βουβωνική χώρα ή το χέρι.

Θεραπείες για κυανωτική συγγενή καρδιοπάθεια

Η θεραπεία για CCHD μπορεί να είναι ή να μην είναι απαραίτητη ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Σε πολλές περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των σωματικών ελαττωμάτων στην καρδιά είναι τελικά απαραίτητη.

Όταν το ελάττωμα είναι πολύ επικίνδυνο, η επέμβαση μπορεί να χρειαστεί να γίνει αμέσως μετά τη γέννηση. Σε άλλες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να καθυστερήσει μέχρι να μεγαλώσει το παιδί. Μερικές φορές, χρειάζονται περισσότερες από μία χειρουργικές επεμβάσεις.

Εάν καθυστερήσει η χειρουργική επέμβαση, μπορεί να χορηγηθούν σε ένα παιδί φάρμακα για τη θεραπεία της νόσου. Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν:

• αποβάλλει τα επιπλέον υγρά από το σώμα
• κάντε την καρδιά να ανυψώνεται καλύτερα
• κρατήστε τα αιμοφόρα αγγεία ανοιχτά
• ρυθμίζουν μη φυσιολογικούς καρδιακούς ρυθμούς

Προοπτικές για κυανωτική συγγενή καρδιοπάθεια

Η προοπτική για τα παιδιά με CCHD ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των υποκείμενων ελαττωμάτων. Σε ήπιες περιπτώσεις, το παιδί μπορεί να είναι σε θέση να ζήσει έναν φυσιολογικό τρόπο ζωής με ελάχιστα φάρμακα ή άλλες θεραπείες.

Πιο σοβαρές περιπτώσεις θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός του παιδιού σας θα συνεργαστεί μαζί σας για την καλύτερη θεραπεία για το παιδί σας. Μπορούν να συζητήσουν μαζί σας την ιδιαίτερη προοπτική του παιδιού σας και εάν χρειάζονται περαιτέρω διαδικασίες.