Κατανόηση της μετάλλαξης KRAS στον καρκίνο του παχέος εντέρου

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο KRAS μπορεί να επηρεάσει τις θεραπευτικές επιλογές και την προοπτική σας για τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Οι ερευνητές εξετάζουν νέες θεραπείες που μπορούν να στοχεύσουν τις μεταλλάξεις KRAS.

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου εμφανίζεται όταν τα υγιή κύτταρα του παχέος εντέρου ή του ορθού αλλάζουν και αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα.

Ο καρκίνος του παχέος εντέρου είναι η τρίτη πιο κοινή καρκίνος σε άνδρες και γυναίκες στις Ηνωμένες Πολιτείες και η δεύτερη πιο κοινή αιτία θανάτων από καρκίνο για άνδρες και γυναίκες μαζί, σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία.

Όταν αποφασίζετε για ένα σχέδιο θεραπείας, ο γιατρός σας θα εξετάσει το στάδιο του καρκίνου του παχέος εντέρου και τη γενική σας υγεία, αλλά υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που πρέπει να λάβετε υπόψη. Αυτά περιλαμβάνουν γενετικές μεταλλάξεις ή βιοδείκτες που μπορεί να επηρεάσουν τον κίνδυνο και τις θεραπευτικές επιλογές σας. Οι αλλαγές στο DNA του όγκου θα μπορούσαν να προκαλέσουν την ανάπτυξη του όγκου, επομένως η απευθείας στόχευση αυτών των αλλαγών θα μπορούσε να βελτιώσει την προοπτική σας.

Μια γενετική μετάλλαξη που είναι γνωστό ότι αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου είναι η μετάλλαξη KRAS. Περίπου 45% των ατόμων με καρκίνο του παχέος εντέρου έχουν αυτή τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου. Και η έρευνα δείχνει ότι συνδέεται με την αντίσταση στη θεραπεία και τα επιδεινωμένα ποσοστά επιβίωσης.

Εάν λάβετε διάγνωση καρκίνου του παχέος εντέρου, μπορεί να είναι απαραίτητη η εξέταση μετάλλαξης KRAS για να βοηθήσει τον γιατρό σας να αποφασίσει για το καλύτερο σχέδιο θεραπείας.

Τι είναι η μετάλλαξη KRAS στον καρκίνο του παχέος εντέρου;

Το γονίδιο KRAS δίνει οδηγίες στο σώμα σας να παράγει μια πρωτεΐνη που προάγει την κανονική ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων.

Μετάλλαξη είναι όταν ένα γονίδιο περιέχει ένα σφάλμα. Όταν υπάρχει μια μετάλλαξη στο KRAS, λέει στα κύτταρα σας να αναπτυχθούν πάρα πολύ, γεγονός που προκαλεί καρκίνο. Ένα φυσιολογικό (μη μεταλλαγμένο) γονίδιο ονομάζεται γονίδιο άγριου τύπου.

Το KRAS, που σημαίνει σάρκωμα αρουραίου Kirsten, είναι ένα από τα πιο συχνά μεταλλαγμένα γονίδια στον καρκίνο του παχέος εντέρου. Οι μεταλλαγμένες εκδόσεις αυτού του γονιδίου συνδέονται επίσης με άλλους τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του πνεύμονα και του παγκρέατος.

Γιατί είναι τόσο δύσκολο να στοχεύσετε το KRAS;

Με τα χρόνια, οι ερευνητές βρήκαν την πρωτεΐνη KRAS ιδιαίτερα δύσκολο να στοχεύσουν στην ανάπτυξη φαρμάκων. Αυτό συμβαίνει επειδή η πρωτεΐνη KRAS είναι μικρό με λεία επιφάνειακαθιστώντας δύσκολη τη σύνδεση των φαρμάκων σε αυτό.

Επειδή είναι τόσο δύσκολο να στοχεύσετε, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH) δημιούργησαν το Πρωτοβουλία RAS να ενισχύσει την προσπάθεια για στόχευση μεταλλάξεων KRAS.

Ήταν αυτό χρήσιμο;

Τι σημαίνει η μετάλλαξη KRAS για τη θεραπεία του καρκίνου του παχέος εντέρου;

Η ύπαρξη μιας μετάλλαξης KRAS μπορεί να κάνει κάποιον με καρκίνο του παχέος εντέρου πιο ανθεκτικό στη θεραπεία με κοινές θεραπείες για τον καρκίνο που ονομάζονται αναστολείς του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR).

Επομένως, εάν έχετε μετάλλαξη KRAS, δεν πρέπει να λαμβάνετε αναστολείς EGFR όπως το cetuximab (Erbitux) ή το panitumumab (Vectibix).

Ο γιατρός σας μπορεί να επιλέξει μια διαφορετική θεραπεία για τον καρκίνο, όπως χημειοθεραπεία ή ανοσοθεραπεία.

Πώς επηρεάζει η μετάλλαξη KRAS την προοπτική των ατόμων με καρκίνο του παχέος εντέρου;

Τα άτομα με μεταλλαγμένο από το KRAS καρκίνο παχέος εντέρου έχουν χαμηλότερα ποσοστά επιβίωσης από εκείνα με γονίδιο KRAS άγριου τύπου.

Μια μικρή μελέτη που διεξήχθη στο Μπρουνέι, η οποία περιελάμβανε 76 άτομα με μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου, βρήκε σημαντική διαφορά μεταξύ των αποτελεσμάτων των ατόμων με KRAS άγριου τύπου και εκείνων με μεταλλαγμένο KRAS. Στη μελέτη, η διάμεση επιβίωση των συμμετεχόντων με μεταλλαγμένο KRAS ήταν 25 μήνες, αλλά 35 μήνες για εκείνους με άγριου τύπου KRAS.

Με νέα φάρμακα υπό ανάπτυξη που στοχεύουν τις μεταλλάξεις KRAS, αυτή η προοπτική είναι πιθανό να βελτιωθεί. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) έχει εγκρίνει δύο στοχευμένες θεραπείες (sotorasib και adagrasib) για έναν συγκεκριμένο υποτύπο του μεταλλαγμένου από το KRAS, μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα. Η αποτελεσματικότητα αυτών των θεραπειών για τον καρκίνο του παχέος εντέρου εξακολουθεί να αξιολογείται.

Η ανάπτυξη φαρμάκων που στοχεύουν άλλους υποτύπους βρίσκεται ακόμη σε σχετικά πρώιμο στάδιο.

Πώς μπορώ να ξέρω αν έχω τη μετάλλαξη KRAS;

Το Εθνικό Ολοκληρωμένο Δίκτυο για τον Καρκίνο τώρα συνιστά Έλεγχος μετάλλαξης KRAS για οποιονδήποτε διαγνωστεί με μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου.

Ο γιατρός σας μπορεί να επιβεβαιώσει τη μετάλλαξη KRAS με γενετικό έλεγχο. Θα αφαιρέσουν ένα μικρό δείγμα του όγκου σας (βιοψία) και θα το στείλουν σε εργαστήριο για εξέταση.

Στο εργαστήριο, το δείγμα περνά μέσα από ένα εξειδικευμένο μηχάνημα που μπορεί να ανιχνεύσει γονιδιακές μεταλλάξεις όπως το KRAS. Αυτό ονομάζεται αλληλουχία επόμενης γενιάς.

Συχνές ερωτήσεις

Πόσο συχνή είναι η μετάλλαξη KRAS στον καρκίνο του παχέος εντέρου;

Σχετικά με 45% των ατόμων με μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου έχουν μετάλλαξη KRAS.

Είναι η μετάλλαξη KRAS κληρονομική;

Η μετάλλαξη KRAS δεν είναι κληρονομική. Οι μεταλλάξεις KRAS είναι σωματικές μεταλλάξεις, που σημαίνει ότι οι αλλαγές στο DNA συμβαίνουν μετά τη γέννησή σας και δεν μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά σας.

Ποιες είναι οι πιο συχνές μεταλλάξεις KRAS στον καρκίνο;

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μεταλλάξεις KRAS, γνωστές ως παραλλαγές ή υπότυποι. Η έρευνα δείχνει ότι οι πιο κοινές παραλλαγές KRAS στον καρκίνο του παχέος εντέρου είναι οι G12D, G12V, G12C και G13D. Στον καρκίνο του πνεύμονα, το πιο συχνή Οι παραλλαγές KRAS είναι G12C, G12V και G12D.

Εάν έχετε καρκίνο του παχέος εντέρου, η γνώση της κατάστασης μετάλλαξης KRAS σας μπορεί να σας βοηθήσει να καθοδηγήσετε τον γιατρό σας προς ένα σχέδιο θεραπείας που πιθανότατα θα λειτουργήσει καλύτερα για τη θεραπεία του καρκίνου σας.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχουν ειδικές θεραπείες κατά του KRAS για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη. Εάν έχετε μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου και είστε θετικοί για μετάλλαξη KRAS, μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τη δυνατότητα συμμετοχής σε κλινική δοκιμή για θεραπεία στοχευμένη στο KRAS.

Μάθετε περισσότερα

Πώς διαγιγνώσκεται το Διάχυτο Μεγάλο Β-κυτταρικό λέμφωμα (DLBCL);  Συν τα επόμενα βήματα

Πώς διαγιγνώσκεται το Διάχυτο Μεγάλο Β-κυτταρικό λέμφωμα (DLBCL); Συν τα επόμενα βήματα

Η διάγνωση του διάχυτου λεμφώματος μεγάλων Β-κυττάρων συνήθως περιλαμβάνει πολλές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης αίματος και απεικόνισης, μαζί με μια...

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss