Είναι γενετικό το Asperger;

Η ΔΑΦ θεωρείται ότι έχει ισχυρό γενετικό συστατικό, με εκτιμώμενη κληρονομικότητα 60–90%.

Ωστόσο, περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν επίσης να επηρεάσουν την ανάπτυξή του. Πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι συμβάλλουν περιβαλλοντικοί παράγοντες 40–50% μεταβλητότητας ASD.

Η γενετική σύνθεση του ASD είναι πολύπλοκη. Περιλαμβάνει ένα μείγμα γενετικών παραλλαγών, τόσο σπάνιων όσο και κοινών, που αυξάνουν συλλογικά την πιθανότητα εμφάνισης της πάθησης. Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις συμβάλλουν επίσης σε αυτή τη γενετική πτυχή.

Επιπλέον, οι περιβαλλοντικοί παράγοντες πιστεύεται ότι παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με ΔΑΦ. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να περιλαμβάνουν τον τόπο διαμονής σας, τη διατροφή σας και λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η ΔΑΦ είναι μια περίπλοκη και εξαιρετικά ποικιλόμορφη πάθηση χωρίς ενιαίο «γονίδιο αυτισμού». Αντίθετα, πιστεύεται ότι περιλαμβάνει έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Πολλά γονίδια έχουν εμπλακεί στη ΔΑΦ. Διαφορετικά αυτιστικά άτομα μπορεί να έχουν παραλλαγές σε διαφορετικά γονίδια.

Σε ένα Μελέτη 2022 Συμπεριλαμβανομένων περισσότερων από 63.000 ατόμων, οι ερευνητές ανέλυσαν διάφορους τύπους γενετικών μεταλλάξεων και εντόπισαν 72 γονίδια που σχετίζονται με τη ΔΑΦ. Βρήκαν ότι οι παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNV) είχαν την ισχυρότερη σχέση με τον αυτισμό.

Τα CNV είναι ένας τύπος γενετικής παραλλαγής που περιλαμβάνει αλλαγές στον αριθμό των αντιγράφων συγκεκριμένων τμημάτων του DNA ενός ατόμου. Ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο (ένα που κληρονομείται από κάθε γονέα), τα CNV μπορούν να οδηγήσουν σε λιγότερα ή περισσότερα αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου ή τμήματος DNA.

Οι ίδιοι ερευνητές διεξήγαγαν μια μετα-ανάλυση συμπεριλαμβανομένων ατόμων με αναπτυξιακή καθυστέρηση. Βρήκαν 373 γονίδια που σχετίζονται τόσο με ΔΑΦ όσο και με αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Αυτά τα γονίδια σχετίζονταν με πρώιμα στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου σε ανώριμους νευρώνες. Ορισμένα γονίδια είχαν διαφορετικές συχνότητες μετάλλαξης μεταξύ των ομάδων ASD και αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Αυτό υποδηλώνει ότι ενώ οι κοινές γενετικές οδοί εμπλέκονται σε αυτές τις καταστάσεις, υπάρχουν επίσης διακρίσεις μεταξύ τους.

Το ASD δεν συνδέεται αποκλειστικά με έναν συγκεκριμένο γονέα. Και οι δύο γονείς μπορούν να συνεισφέρουν γενετικούς παράγοντες για τη ΔΑΦ, αν και πρόσφατη έρευνα έχει ρίξει φως στις πιθανές γενετικές επιρροές που σχετίζονται με τους γονείς.

Για παράδειγμα, α μελέτη 2019 με περισσότερα από 9.000 άτομα από οικογένειες με αυτισμό επικεντρώθηκαν σε σπάνιες γενετικές αλλαγές εντός μη κωδικοποιητικών περιοχών γονιδίων.

Τα ευρήματα έδειξαν ότι όταν αυτές οι γενετικές αλλαγές προήλθαν από πατέρες, ήταν πιο πιθανό να κληρονομηθούν από αυτιστικά παιδιά της ίδιας οικογένειας.

Αυτό υποδηλώνει ότι συγκεκριμένες, σπάνιες κληρονομικές γενετικές παραλλαγές θα μπορούσαν να αυξήσουν την πιθανότητα αυτισμού, με πιθανές διακυμάνσεις στις πιθανότητες ανάλογα με το αν είναι μητρικής ή πατρικής προέλευσης.

Η ΔΑΦ είναι μια περίπλοκη κατάσταση. Οι ακόλουθοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφάνισης ΔΑΦ:

Γενεσιολογία

Υπάρχει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα στη ΔΑΦ. Σύμφωνα με μελέτη του 2017, περίπου 90% Οι διαφορές ή οι παραλλαγές στον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται η ΔΑΦ στα αυτιστικά άτομα μπορούν να εξηγηθούν από γενετικούς παράγοντες.

Γονική ηλικία

Τα παιδιά που γεννιούνται από μεγαλύτερους γονείς, τόσο μητέρες όσο και πατέρες, έχουν ελαφρώς υψηλότερες πιθανότητες για ΔΑΦ.

Ένας πληθυσμός πέντε χωρών μελέτη που δημοσιεύθηκε το 2015 διαπίστωσε ότι οι μητέρες ηλικίας 40–49 ετών και οι πατέρες 50 ετών και άνω είχαν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν παιδιά με ΔΑΦ από τους νεότερους γονείς.

Επιπλέον, οι μητέρες κάτω των 20 ετών συσχετίστηκαν επίσης με αυξημένη πιθανότητα οι απόγονοί τους να έχουν ΔΑΦ.

Πρόωρος τοκετός

Η πρόωρη γέννηση και το χαμηλό βάρος γέννησης μπορεί να σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα ΔΑΦ. Ενας μελέτη 2020 διαπίστωσε ότι το 22,6% των παιδιών που γεννήθηκαν στις 25 εβδομάδες έλαβαν διάγνωση ΔΑΦ, ενώ η πιθανότητα μειώθηκε στο 6% για εκείνα που γεννήθηκαν στις 31 εβδομάδες.

Μητρικοί προγεννητικοί παράγοντες

Οι μητρικοί παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της έκθεσης σε φάρμακα, λοιμώξεις ή μεταβολικές παθήσεις, έχουν συσχετιστεί με υψηλότερη πιθανότητα ΔΑΦ.

Ερευνα υποδηλώνει ότι τα παιδιά των οποίων οι μητέρες είχαν προγεννητικές λοιμώξεις είχαν 1,16 φορές περισσότερες πιθανότητες αυτισμού. Οι λοιμώξεις το έτος πριν από την εγκυμοσύνη συνδέονταν με 1,25 φορές αυξημένη πιθανότητα αυτισμού.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες

Η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η ατμοσφαιρική ρύπανση ή τα φυτοφάρμακα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να έχει πιθανούς δεσμούς με ΔΑΦ.

Ένας πληθυσμός Μελέτη 2022 στη Νότια Καλιφόρνια διαπίστωσε ότι η έκθεση σε λεπτά σωματίδια (PM2,5) κατά τα δύο πρώτα τρίμηνα της εγκυμοσύνης συνδέθηκε με αυξημένη πιθανότητα ΔΑΦ, με πιο έντονες επιπτώσεις στα αγόρια.

Το σύνδρομο Asperger δεν είναι πλέον επίσημη διάγνωση. Περιλαμβάνεται πλέον στην ευρύτερη κατηγορία της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ).

Η ΔΑΦ έχει ισχυρό γενετικό συστατικό. Ωστόσο, περιβαλλοντικοί παράγοντες, όπως η ηλικία των γονέων, η μητρική μόλυνση και η ρύπανση, μπορεί επίσης να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο.

Τελικά, ο αυτισμός είναι μια περίπλοκη κατάσταση που διαμορφώνεται από πολλούς παράγοντες. Η έρευνα συνεχίζεται για την καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αναπτύσσεται για τη βελτίωση της έγκαιρης ανίχνευσης και της υποστήριξης για όσους τη χρειάζονται.