ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η δυστονία;
Η δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή που προκαλεί υπερβολικές μυϊκές συσπάσεις. Αυτές οι μυϊκές συσπάσεις δεν είναι υπό τον έλεγχο του ατόμου (ακούσιες) και έχουν ως αποτέλεσμα περιστροφικές κινήσεις που τοποθετούν το σώμα σε μη φυσιολογικές, μερικές φορές επώδυνες στάσεις.
Η δυστονία μπορεί να επηρεάσει έναν ή περισσότερους μύες σε οποιαδήποτε περιοχή/πολλαπλές περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου, της γνάθου, του λαιμού, των βλεφάρων, των φωνητικών χορδών, των χεριών, των χεριών, του κορμού, των ποδιών και των ποδιών. Οι περιοχές που επηρεάζονται και η σοβαρότητα της διαταραχής διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι δυστονίας;
Η δυστονία μπορεί να χωριστεί σε τρεις ομάδες: ιδιοπαθής, γενετική και επίκτητη.
Ιδιοπαθής δυστονία είναι η δυστονία της οποίας η αιτία παραμένει άγνωστη. Πολλά άτομα με δυστονία ανήκουν σε αυτή την κατηγορία.
Γενετική δυστονία είναι η δυστονία που προκαλείται από την κληρονομικότητα (που μεταδίδεται από έναν γονέα) ενός μη φυσιολογικού γονιδίου.
Επίκτητη δυστονία (παλαιότερα ονομαζόταν δευτερογενής δυστονία) είναι αυτές που αναπτύσσονται από άλλους παράγοντες που προκαλούν βλάβη ή εκφυλισμό του εγκεφάλου. Ένας από αυτούς τους άλλους παράγοντες είναι άλλες νευρολογικές καταστάσεις, των οποίων η δυστονία είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα, όπως:
-
Νόσος του Huntington.
- Νόσος Wilson.
-
Νόσος Πάρκινσον.
-
Νόσος του Leigh.
- Σύνδρομο Hallorvorden-Spatz (γνωστό και ως νευροεκφυλισμός με συσσώρευση εγκεφαλικού σιδήρου ή νευροεκφυλισμός που σχετίζεται με την παντοθενική κινάση).
- Φλοιοβασικός εκφυλισμός.
Η επίκτητη δυστονία αναπτύσσεται επίσης λόγω άλλων παραγόντων όπως:
- Έκθεση σε ορισμένα φάρμακα, όπως αναστολείς των υποδοχέων ντοπαμίνης (χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της οξείας και όψιμης δυστονίας).
- Ασθένειες, καταστάσεις και λοιμώξεις του εγκεφάλου, όπως εγκεφαλική παράλυση, εγκεφαλικό επεισόδιο, εγκεφαλίτιδα, όγκος εγκεφάλου, έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο, εγκεφαλοαγγειακή νόσος, τραύμα στον εγκέφαλο.
- Τοξίνες (δηλητήρια) όπως μαγγάνιο, κυάνιο και 3-νιτροπροπιονικό οξύ.
Ποιος παθαίνει δυστονία;
Οποιοσδήποτε μπορεί να νοσήσει από δυστονία – άνδρες, γυναίκες και παιδιά κάθε φυλής και εθνοτικής καταγωγής. Περίπου 250.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν δυστονία. Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με δυστονία είναι παιδιά. Η δυστονία είναι η τρίτη πιο συχνή κινητική διαταραχή, μετά τον ιδιοπαθή τρόμο και τη νόσο του Πάρκινσον.
Οι ασθενείς των οποίων τα συμπτώματα ξεκινούν κάτω από την ηλικία των 21 ετών είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν δυστονία σε ολόκληρο το σώμα τους. Η δυστονία τείνει να ξεκινά στο άνω μέρος του σώματος σε ασθενείς των οποίων η δυστονία ξεκινά μετά την ηλικία των 21 ετών.
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί τη δυστονία;
Για πολλούς ασθενείς, η αιτία της δυστονίας είναι άγνωστη. Από γνωστές αιτίες, η δυστονία μπορεί να εμφανιστεί λόγω:
- Κληρονομικότητα (μη φυσιολογικά γονίδια που μεταβιβάζονται από τους γονείς).
- Τραυματισμός γέννησης.
- Εγκεφαλικό.
- Φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων αντιψυχωσικών και κατά της ναυτίας φαρμάκων.
- Νευρολογικές παθήσεις, όπως η νόσος του Πάρκινσον, η σκλήρυνση κατά πλάκας.
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της δυστονίας;
Τα σημεία και συμπτώματα της δυστονίας περιλαμβάνουν:
- Μυϊκές συσπάσεις που έχουν ως αποτέλεσμα λυγισμένες ή στριμμένες κινήσεις και μη φυσιολογικές θέσεις.
- Πόνος που προκύπτει από μη φυσιολογικές κινήσεις και στάσεις.
- Μυϊκές κινήσεις και μη φυσιολογικές θέσεις του σώματος που επαναλαμβάνονται, μερικές φορές μοιάζουν με τρόμο.
- Μυϊκές κινήσεις που μπορεί να ξεκινήσουν σε μια περιοχή του σώματος και, με τον καιρό, να εξαπλωθούν σε άλλες περιοχές.
- Μυϊκές κινήσεις και μη φυσιολογικές στάσεις που επιδεινώνονται με παρατεταμένες περιόδους προσπάθειας, κόπωσης ή στρες.
- Εθελούσια κίνηση των μυών στη μία πλευρά του σώματος που προκαλούν συμπτώματα δυστονίας στην αντίθετη πλευρά.
- Το χειρόγραφο αρχίζει να είναι ατημέλητο.
- Κράμπες στα πόδια.
- Σέρνοντας το πόδι μετά από περπάτημα ή τρέξιμο για κάποιο χρονικό διάστημα.
- Δυσκολίες φωνής ή ομιλίας.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της δυστονίας;
Η διάγνωση της δυστονίας γίνεται με βάση ευρήματα από το οικογενειακό ιστορικό, το ιατρικό ιστορικό, τη φυσική και νευρολογική εξέταση και την παρατήρηση των συμπτωμάτων σας σε πραγματικό χρόνο από τον γιατρό σας (νευρολόγο). Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων εργαστηριακών εξετάσεων, απεικονιστικών μελετών και ηλεκτρικών εξετάσεων (ΗΕΓ ή ΗΜΓ) για να αποκλείσει άλλες καταστάσεις και ασθένειες που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα. (Τα συμπτώματα της δυστονίας μπορεί να συγχέονται με μυϊκές κράμπες/συσπάσεις, σκολίωση, τικ, ταρτικολίτιδα, ιδιοπαθή τρόμο.) Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ζητήσει γενετικό έλεγχο εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό δυστονίας.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η δυστονία;
Το πιο σημαντικό σημείο είναι ότι η θεραπεία πρέπει να προσαρμόζεται σε κάθε άτομο με βάση τον τύπο της δυστονίας, την αιτία της, τους μύες που επηρεάζονται και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Ο στόχος της θεραπείας είναι η μείωση των συμπτωμάτων και η ανακούφιση του πόνου. Οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Έγχυση βοτουλινικής τοξίνης. Αυτή η τοξίνη, που εγχέεται στον προσβεβλημένο μυ, αποδυναμώνει προσωρινά τους προσβεβλημένους μύες και ανακουφίζει τα συμπτώματα. Οι ενέσεις είναι αποτελεσματικές για αρκετούς μήνες.
- Φάρμακα. Συνήθως δοκιμάζονται μυοχαλαρωτικά ή φάρμακα για την πρόληψη μυϊκών σπασμών. Αυτά τα φάρμακα περιλαμβάνουν καρβιντόπα-λεβοντόπα (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), τετραβεναζίνη (Xenazine®), τριεξυφαινιδύλιο (Artane®), βενζτροπίνη (Cogentin®), βακλοφένη (Lioresal®]), διαζεπάμη (Valium®) και κλοναζεπάμη ( Klonopin®).
- Φυσική, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να παραμείνετε ευέλικτοι, να βελτιώσετε το εύρος της κίνησής σας, να ενισχύσετε τους μύες, να ανακουφίσετε τον πόνο και να αποτρέψετε σοβαρές συσπάσεις. Η εργοθεραπεία μπορεί να σας διδάξει νέους τρόπους για να κάνετε καθημερινές εργασίες. Οι λογοθεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν όσους έχουν δυσκολία στην κατάποση ή που έχουν προβλήματα φωνής.
- Χειρουργική επέμβαση. Η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση (DBS) είναι η πιο κοινή χειρουργική θεραπεία. Αυτή η χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει την τοποθέτηση ηλεκτροδίων στην περιοχή του globus pallidus του εγκεφάλου, τα οποία στη συνέχεια συνδέονται με μια συσκευή που μοιάζει με βηματοδότη και εμφυτεύεται στο άνω μέρος του θώρακα κάτω από το οστό της κλείδας. Οι ηλεκτρικοί παλμοί διαταράσσουν τα εγκεφαλικά σήματα που προκαλούν συμπτώματα. Το DBS συνιστάται για ορισμένους τύπους ασθενών με δυστονία (συνήθως σε αυτούς με γενετική και τραχηλική δυστονία) και σε άλλους στους οποίους η φαρμακευτική αγωγή δεν ήταν αποτελεσματική στη μείωση των συμπτωμάτων ή στους οποίους οι παρενέργειες είναι πολύ σοβαρές και τα συμπτώματα προκαλούν μείωση της ποιότητας ζωής. Άλλες χειρουργικές επεμβάσεις εγκεφάλου, η θαλαμοτομή και η παλλιδοτομή, βλάπτουν σκόπιμα και μόνιμα μια μικρή περιοχή του εγκεφαλικού ιστού για να διακόψουν τις οδούς που είναι υπεύθυνες για τις ανώμαλες κινήσεις. Άλλες χειρουργικές επεμβάσεις κόβουν ή αφαιρούν νεύρα κοντά στους μύες που συστέλλονται.
- Διαχείριση άγχους περιλαμβάνει τεχνικές όπως ο διαλογισμός, η προπόνηση χαλάρωσης, το τάι τσι, η γιόγκα και άλλες. Μερικοί ασθενείς βρίσκουν αυτές τις μεθόδους χρήσιμες.
- «Αισθητηριακό κόλπο». Αυτή είναι μια εύκολη τεχνική κατά την οποία το άτομο με δυστονία αγγίζει απαλά την πληγείσα περιοχή του σώματος ή την περιοχή δίπλα της. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι το άγγιγμα προκαλεί μια προσωρινή αλλαγή στη μυϊκή δραστηριότητα, η οποία ανακουφίζει από τη δυστονία.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί η δυστονία;
Επειδή η αιτία των περισσότερων περιπτώσεων πρωτοπαθούς δυστονίας δεν είναι γνωστή, δεν μπορεί να προληφθεί.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η προοπτική (πρόγνωση) για τα άτομα με δυστονία;
Εάν η δυστονία ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, είναι πιο πιθανό τα συμπτώματα να εξαπλωθούν σε άλλες περιοχές του σώματος. Εάν η δυστονία ξεκινά στην ενήλικη ζωή, συνήθως επηρεάζει μια περιοχή. Εάν εξαπλωθεί, συνήθως εξαπλώνεται σε μια γειτονική (δίπλα) περιοχή.
Τα συμπτώματα δυστονίας και η σοβαρότητά τους μπορεί να διαφέρουν από μέρα σε μέρα και από άτομο σε άτομο.
Οι ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης, τα φάρμακα και οι χειρουργικές επεμβάσεις έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικά στη θεραπεία της δυστονίας. Η επιλογή της θεραπευτικής επιλογής εξαρτάται από τον τύπο της δυστονίας, την υποκείμενη αιτία, τους μύες που εμπλέκονται και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Η βαθιά διέγερση του εγκεφάλου θεωρείται γενικά μόνο αφού οι ενέσεις και τα φάρμακα δεν έχουν προσφέρει επαρκή ανακούφιση και τα συμπτώματα συνεχίζουν να επηρεάζουν την ποιότητα ζωής.
Ζουν με
ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ
Οι δυστονίες συχνά περιγράφονται από την περιοχή στην οποία εμφανίζονται ή από τους μύες που επηρεάζουν.
Ανά περιοχή του σώματος. Η εστιακή δυστονία αφορά μόνο μία περιοχή του σώματος, όπως ένα χέρι. Η τμηματική δυστονία περιλαμβάνει δύο ή περισσότερες παρακείμενες (η μία δίπλα στην άλλη) περιοχές, όπως ο λαιμός και ο βραχίονας. Η πολυεστιακή δυστονία επηρεάζει δύο ή περισσότερες περιοχές που δεν είναι γειτονικές. Η ημιδυστονία αφορά τη μία πλευρά του σώματος. Η γενικευμένη δυστονία είναι ευρέως διαδεδομένη και περιλαμβάνει περιοχές σε όλο το σώμα.
Ανά μυϊκή ομάδα. Η εστιακή δυστονία μπορεί να περιγραφεί από τους μύες που επηρεάζονται. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: Η δυστονία των άκρων επηρεάζει τα χέρια, τα πόδια, τα χέρια ή τα πόδια. Η αυχενική δυστονία (ονομάζεται επίσης σπασμωδική τορτικολίδα) επηρεάζει τους μύες της κεφαλής και του λαιμού. Η δυστονία του λάρυγγα επηρεάζει τις φωνητικές χορδές. Η στοματογναθική δυστονία επηρεάζει τους μύες του προσώπου, του στόματος και της γνάθου. Βλεφαρόσπασμος είναι η ακούσια σύσπαση των βλεφάρων.
Πόροι
- Dystonia Medical Research Foundation. Βρείτε υποστήριξη. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
Discussion about this post