Δρεπανοκυτταρικό τεστ

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική εξέταση;

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD);

Το SCD είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών RBC. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από το γεωργικό εργαλείο σε σχήμα C που είναι γνωστό ως δρεπάνι.

Τα δρεπανοκύτταρα συχνά γίνονται σκληρά και κολλώδη. Αυτό μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος. Τείνουν επίσης να πεθαίνουν νωρίς. Αυτό προκαλεί συνεχή έλλειψη RBC.

Το SCD προκαλεί τα ακόλουθα συμπτώματα:

• αναιμία, η οποία προκαλεί κόπωση

• ωχρότητα και δύσπνοια

• κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών
• περιοδικά επεισόδια πόνου, τα οποία προκαλούνται από παρεμπόδιση της ροής του αίματος
• σύνδρομο χεριού-ποδιού ή πρησμένα χέρια και πόδια
• συχνές λοιμώξεις
• καθυστερημένη ανάπτυξη
• προβλήματα όρασης

Δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό είναι γενετικοί φορείς του SCD. Δεν έχουν συμπτώματα και δεν μπορούν να αναπτύξουν SCD, αλλά μπορεί να μπορούν να το μεταδώσουν στα παιδιά τους.

Όσοι έχουν αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο για κάποιες άλλες επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένου του απροσδόκητου θανάτου που σχετίζεται με την άσκηση.

Ποιος χρειάζεται δρεπανοκυτταρικό τεστ;

Τα νεογνά ελέγχονται τακτικά για SCD αμέσως μετά τη γέννηση. Η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί. Αυτό συμβαίνει επειδή τα παιδιά με SCD μπορεί να είναι πιο ευάλωτα σε σοβαρές λοιμώξεις εντός εβδομάδων από τη γέννηση. Ο έγκαιρος έλεγχος βοηθά να διασφαλιστεί ότι τα βρέφη με SCD λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία για την προστασία της υγείας τους.

Άλλα άτομα που πρέπει να υποβληθούν σε εξέταση περιλαμβάνουν:

• μετανάστες που δεν έχουν δοκιμαστεί στις χώρες καταγωγής τους
• παιδιά που μετακινούνται από τη μια κατάσταση στην άλλη και δεν έχουν εξεταστεί
• οποιοσδήποτε εμφανίζει συμπτώματα της νόσου

Το SCD επηρεάζει περίπου 100.000 Αμερικανοί και εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο, εκτιμούν τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων.

Πώς προετοιμάζεστε για μια δρεπανοκυτταρική εξέταση;

Δεν απαιτείται προετοιμασία για τη δρεπανοκυτταρική εξέταση. Ωστόσο, η λήψη δρεπανοκυτταρικής εξέτασης εντός 90 ημερών μετά τη μετάγγιση αίματος μπορεί να οδηγήσει σε ανακριβή αποτελέσματα των εξετάσεων.

Η μετάγγιση μπορεί να μειώσει την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης S – της πρωτεΐνης που προκαλεί SCD – στο αίμα. Ένα άτομο που έχει υποβληθεί σε πρόσφατη μετάγγιση μπορεί να έχει ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δρεπανοκυτταρικής εξέτασης, ακόμα κι αν έχει SCD.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια μιας δρεπανοκυτταρικής εξέτασης;

Ο γιατρός σας θα χρειαστεί δείγμα αίματος για εξέταση για SCD.

Μια νοσοκόμα ή ένας τεχνικός εργαστηρίου θα τοποθετήσει μια ελαστική ταινία γύρω από τον βραχίονά σας για να κάνει τη φλέβα να διογκωθεί με αίμα. Στη συνέχεια, θα εισάγουν απαλά μια βελόνα στη φλέβα. Το αίμα θα ρέει φυσικά στον σωλήνα που είναι συνδεδεμένος στη βελόνα.

Όταν υπάρχει αρκετό αίμα για την εξέταση, η νοσοκόμα ή ο τεχνικός του εργαστηρίου θα βγάλει τη βελόνα και θα καλύψει το τραύμα της παρακέντησης με έναν επίδεσμο.

Όταν ελέγχονται βρέφη ή πολύ μικρά παιδιά, η νοσοκόμα ή ο τεχνικός του εργαστηρίου μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα αιχμηρό εργαλείο που ονομάζεται νυστέρι για να τρυπήσει το δέρμα στη φτέρνα ή στο δάχτυλο. Θα συλλέξουν το αίμα σε μια διαφάνεια ή μια δοκιμαστική ταινία.

Υπάρχουν κίνδυνοι που συνδέονται με το τεστ;

Η δρεπανοκυτταρική εξέταση είναι μια φυσιολογική εξέταση αίματος. Οι επιπλοκές είναι εξαιρετικά σπάνιες. Μπορεί να αισθάνεστε λίγο ζαλάδα ή ζάλη μετά την εξέταση, αλλά αυτά τα συμπτώματα θα υποχωρήσουν όταν καθίσετε για λίγα λεπτά. Η κατανάλωση ενός σνακ μπορεί επίσης να βοηθήσει.

Το τραύμα παρακέντησης έχει μικρή πιθανότητα να μολυνθεί, αλλά η μπατονέτα με οινόπνευμα που χρησιμοποιείται πριν από τη δοκιμή συνήθως το αποτρέπει. Εφαρμόστε μια ζεστή κομπρέσα στο σημείο εάν εμφανίσετε μώλωπες.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων;

Ο τεχνικός του εργαστηρίου που εξετάζει το δείγμα αίματος σας θα αναζητήσει μια μη φυσιολογική μορφή αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Η κανονική αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που μεταφέρεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Παίρνει οξυγόνο από τους πνεύμονες και το παραδίδει σε άλλους ιστούς και όργανα σε όλο το σώμα σας.

Όπως όλες οι πρωτεΐνες, το «σχέδιο» για την αιμοσφαιρίνη υπάρχει στο DNA σας. Αυτό είναι το υλικό που συνθέτει τα γονίδιά σας. Εάν ένα από τα γονίδια αλλοιωθεί ή μεταλλαχθεί, μπορεί να αλλάξει τον τρόπο συμπεριφοράς της αιμοσφαιρίνης. Μια τέτοια μεταλλαγμένη ή μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη μπορεί να δημιουργήσει ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν σχήμα δρεπανιού, οδηγώντας σε SCD.

Μια δρεπανοκυτταρική εξέταση αναζητά μόνο την παρουσία αιμοσφαιρίνης S, η οποία προκαλεί SCD. Ένα αρνητικό τεστ είναι φυσιολογικό. Σημαίνει ότι η αιμοσφαιρίνη σας είναι φυσιολογική. Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης μπορεί να σημαίνει ότι έχετε δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό ή SCD.

Εάν το τεστ είναι θετικό, ο γιατρός σας πιθανότατα θα ζητήσει μια δεύτερη εξέταση που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτό θα σας βοηθήσει να προσδιορίσετε ποια πάθηση έχετε.

Εάν η εξέταση δείξει ότι έχετε δύο μη φυσιολογικά γονίδια αιμοσφαιρίνης, ο γιατρός σας πιθανότατα θα κάνει διάγνωση SCD. Εάν το τεστ δείξει ότι έχετε μόνο ένα από αυτά τα μη φυσιολογικά γονίδια και κανένα σύμπτωμα, ο γιατρός σας πιθανότατα θα κάνει τη διάγνωση του δρεπανοκυτταρικού χαρακτηριστικού.

Τι συμβαίνει μετά το τεστ;

Μετά τη δοκιμή, θα μπορείτε να οδηγήσετε μόνοι σας στο σπίτι και να εκτελέσετε όλες τις κανονικές καθημερινές σας δραστηριότητες.

Ο γιατρός ή ο τεχνικός του εργαστηρίου σας μπορεί να σας πει πότε να περιμένετε τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας. Δεδομένου ότι οι έλεγχοι νεογνών διαφέρουν ανά πολιτεία, τα αποτελέσματα μπορεί να χρειαστούν έως και δύο εβδομάδες για τα βρέφη. Για τους ενήλικες, μπορεί να είναι τόσο γρήγορη όσο μια εργάσιμη ημέρα.

Ο γιατρός σας θα εξετάσει τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας μαζί σας. Εάν το τεστ δείξει ότι έχετε το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό, μπορεί να παραγγείλουν περισσότερες εξετάσεις προτού επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Εάν λάβετε διάγνωση SCD, ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να αναπτύξει ένα σχέδιο θεραπείας που λειτουργεί για εσάς.