Γονίδια BRCA και ο κίνδυνος καρκίνου της μήτρας

Οι μεταλλάξεις BRCA είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και αρκετών άλλων καρκίνων. Ο ακριβής ρόλος που παίζουν οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA στον κίνδυνο καρκίνου της μήτρας είναι ακόμα ασαφής.

ΕΝΑ Μελέτη 2016 εξέτασε γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA που είχαν αφαίρεση των ωοθηκών και των σαλπίγγων τους μειώνοντας τον κίνδυνο. Ενώ ο συνολικός κίνδυνος καρκίνου της μήτρας δεν ήταν υψηλότερος, οι μεταλλάξεις BRCA1 συσχετίστηκαν με υψηλότερο κίνδυνο ορογόνου καρκινώματος.

Το ορώδες καρκίνωμα είναι ένας ασυνήθιστος αλλά επιθετικός καρκίνος του ενδομητρίου. Αλλα σπουδές έχουν υποστηρίξει τα ευρήματα αυξημένου κινδύνου καρκίνου της μήτρας, ιδιαίτερα επιθετικών τύπων όπως το ορογόνο καρκίνωμα, σε άτομα με μεταλλάξεις BRCA.

Αλλά, άλλα σπουδές δεν έχουν βρει ότι η μετάλλαξη BRCA αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου της μήτρας. Οι ερευνητές συνεχίζουν να διερευνούν πώς οι μεταλλάξεις BRCA επηρέασαν τον κίνδυνο καρκίνου της μήτρας, τόσο συνολικά όσο και για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου της μήτρας.

Οι προληπτικές εξετάσεις βοηθούν στον έγκαιρο εντοπισμό του καρκίνου σε άτομα που δεν έχουν σημεία ή συμπτώματα καρκίνου. Όταν ο καρκίνος ανιχνεύεται νωρίτερα, είναι πιο εύκολο να αντιμετωπιστεί και η προοπτική σας συνήθως βελτιώνεται.

Σύμφωνα με την Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου και της Αμερικανικής Ακαδημίας Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, δεν υπάρχει τυπικό τεστ ρουτίνας προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο της μήτρας.

ο Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία σημειώνει ότι τα άτομα με υψηλό κίνδυνο καρκίνου της μήτρας θα πρέπει να επισκέπτονται γιατρό για τυχόν μη φυσιολογική κολπική αιμορραγία. Συνιστούν επίσης ετήσιες βιοψίες ενδομητρίου ξεκινώντας από την ηλικία των 35 ετών για άτομα με σύνδρομο Lynch.

Εάν έχετε μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA, μιλήστε με έναν γιατρό σχετικά με τον ατομικό σας κίνδυνο για καρκίνο της μήτρας και εάν απαιτείται πρόσθετη παρακολούθηση.

Προληπτικές επεμβάσεις

ο Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία σημειώνει ότι τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορούν να εξετάσουν το ενδεχόμενο να κάνουν μια υστερεκτομή που μειώνει τον κίνδυνο για να μειώσει τον κίνδυνο καρκίνου της μήτρας. Η υστερεκτομή αφαιρεί τη μήτρα.

Όμως, έρευνα δεν παρέχει ισχυρές αποδείξεις για υστερεκτομή ρουτίνας μείωσης του κινδύνου σε άτομα με μεταλλάξεις BRCA. Το αν θα έχετε ή όχι μία εάν έχετε μετάλλαξη BRCA είναι μια ατομική απόφαση.

Το πιο κοινό σύμπτωμα του καρκίνου της μήτρας είναι η μη φυσιολογική κολπική αιμορραγία. Αυτό περιλαμβάνει:

• αιμορραγία μετά την εμμηνόπαυση
• αιμορραγία μεταξύ των περιόδων
• περιόδους που είναι ακανόνιστες

Άλλα πιθανά συμπτώματα καρκίνου της μήτρας είναι:

• πυελικός ή κοιλιακός πόνος

• κοιλιακό φούσκωμα
• αλλαγές στις συνήθειες του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης
• απώλεια της όρεξης
• ακούσια απώλεια βάρους

Πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα μπορεί να προκληθούν από άλλες καταστάσεις εκτός από τον καρκίνο. Αλλά είναι σημαντικό να δείτε έναν γιατρό εάν έχετε συμπτώματα που είναι ανησυχητικά, ιδιαίτερα εάν είναι σοβαρά, επίμονα ή επαναλαμβανόμενα.

Εάν ένας γιατρός υποπτεύεται καρκίνο της μήτρας, θα παραγγείλει διακολπικό υπερηχογράφημα. Αυτή είναι μια απεικονιστική εξέταση κατά την οποία ο καθετήρας υπερήχων τοποθετείται στον κόλπο σας για να εξετάσει τη μήτρα.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του καρκίνου της μήτρας, πρέπει να συλλεχθεί δείγμα ιστού για να ελεγχθούν για καρκινικά κύτταρα. Εάν εντοπιστεί καρκίνος, το δείγμα μπορεί επίσης να ελεγχθεί για περαιτέρω χαρακτηρισμό του καρκίνου. Ένα δείγμα ιστού μπορεί να συλλεχθεί χρησιμοποιώντας:

• βιοψία ενδομητρίου
• διαστολή και απόξεση
• υστεροσκόπηση

Μετά τη διάγνωσή σας, ο γιατρός σας θα κάνει άλλες εξετάσεις για να ελέγξει τη συνολική υγεία σας και να δει πόσο έχει εξαπλωθεί ο καρκίνος σας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος και πρόσθετες εξετάσεις απεικόνισης όπως:

• ακτινογραφίες θώρακος
• αξονική τομογραφία
• Μαγνητικές τομογραφίες

Σύμφωνα με την Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου, μόνο το 10% των καρκίνων της μήτρας είναι μεταστατικοί (που σημαίνει ότι εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματός σας) κατά τη διάγνωση. Οι περισσότεροι (67%) εξακολουθούν να βρίσκονται μόνο στη μήτρα κατά τη διάγνωση, ενώ το 19% διαγιγνώσκονται όταν έχουν εξαπλωθεί τοπικά.

Οι μεταλλάξεις BRCA συνδέονται συχνότερα με τον καρκίνο του μαστού και τον καρκίνο των ωοθηκών, αλλά μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο για αρκετούς άλλους τύπους καρκίνουσυμπεριλαμβανομένου:

• καρκίνος της σάλπιγγας
• πρωτοπαθής καρκίνος του περιτοναίου
• καρκίνος του προστάτη
• καρκίνος στο πάγκρεας
• οξεία μυελογενή λευχαιμία στα παιδιά

Μάθετε περισσότερα για τις μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA εδώ.

Δεν είναι ακόμα σαφές πώς οι μεταλλάξεις BRCA επηρεάζουν τον κίνδυνο καρκίνου της μήτρας. Ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις BRCA ενισχύουν τον κίνδυνο καρκίνου της μήτρας, ιδιαίτερα εκείνου των πιο ασυνήθιστων, επιθετικών τύπων.

Ωστόσο, άλλες έρευνες δεν έχουν υποστηρίξει μια σχέση μεταξύ μεταλλάξεων BRCA και καρκίνου της μήτρας. Συνολικά, απαιτείται πρόσθετη έρευνα.

Δεν υπάρχει προληπτικό τεστ για τον καρκίνο της μήτρας, αλλά πολλοί καρκίνοι εντοπίζονται νωρίς λόγω συμπτωμάτων όπως η ανώμαλη κολπική αιμορραγία. Φροντίστε να επισκεφτείτε έναν γιατρό εάν έχετε μη φυσιολογική κολπική αιμορραγία ή άλλα σχετικά συμπτώματα.