Ατρησία των χοληφόρων: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, χειρουργική επέμβαση και προοπτικές

Η ατρησία των χοληφόρων είναι μια κατάσταση στα νεογέννητα μωρά κατά την οποία η χολή εμποδίζεται να μετακινηθεί από το ήπαρ στο λεπτό έντερο. Στα παιδιά που έχουν ατρησία των χοληφόρων, η χολή δεν μπορεί να ρέει στο λεπτό έντερο και συσσωρεύεται στο ήπαρ και το καταστρέφει. Η κύρια θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η ατρησία των χοληφόρων;

Η ατρησία των χοληφόρων είναι μια κατάσταση στα νεογέννητα μωρά κατά την οποία η χολή εμποδίζεται να μετακινηθεί από το ήπαρ στο λεπτό έντερο.

Η χολή είναι μια ουσία που παράγεται και απελευθερώνεται από το συκώτι. Από το συκώτι, κινείται μέσω ενός δικτύου δομών που μοιάζουν με σωλήνα που ονομάζονται χοληφόροι πόροι προς το λεπτό έντερο, όπου βοηθά το σώμα να διασπάσει και να απορροφήσει την τροφή.

Σε παιδιά που έχουν ατρησία των χοληφόρων, οι χοληφόροι πόροι είναι φραγμένοι λόγω βλάβης και ουλών. Ως αποτέλεσμα, η χολή δεν μπορεί να ρέει στο λεπτό έντερο. Αντίθετα, συσσωρεύεται στο συκώτι και το βλάπτει.

Ποιος επηρεάζεται από την ατρησία των χοληφόρων;

Η ατρησία των χοληφόρων είναι μια σχετικά σπάνια κατάσταση (περίπου 12.000 περιπτώσεις το χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες).

Συμπτώματα και Αιτίες

Ποια είναι τα αίτια της ατρησίας των χοληφόρων;

Τα αίτια της ατρησίας των χοληφόρων δεν είναι γνωστά, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

Φλεγμονή (πρήξιμο) και ουλές που προκαλούνται από προβλήματα με το ανοσοποιητικό σύστημα
Λοίμωξη από ιό
Έκθεση σε επιβλαβείς χημικές ουσίες
Μεταλλάξεις (αλλαγές) στα γονίδια. (Η ατρησία των χοληφόρων δεν κληρονομείται από τους γονείς του μωρού.)

Ποια είναι τα συμπτώματα της ατρησίας των χοληφόρων;

Το πρώτο σημάδι της ατρησίας των χοληφόρων είναι ο ίκτερος (το δέρμα και τα μάτια φαίνονται κίτρινα), μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχει υπερβολική χολερυθρίνη στο αίμα. Η χολερυθρίνη είναι μια ουσία που παράγεται όταν διασπώνται τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αν και τα περισσότερα νεογνά έχουν κάποιο βαθμό ίκτερου την πρώτη εβδομάδα της ζωής τους, εάν εξακολουθεί να υπάρχει μετά από δύο εβδομάδες, θα πρέπει να ελεγχθεί από γιατρό.

Άλλα σημεία και συμπτώματα της ατρησίας των χοληφόρων περιλαμβάνουν:

Ανοιχτό μπεζ κόπρανα (το κανονικό χρώμα των κοπράνων για βρέφη είναι κίτρινο, πράσινο ή καφέ.)
Σκούρα καφέ ούρα
Μια πρησμένη κοιλιά (καθώς το συκώτι και ο σπλήνας μεγαλώνουν)
Δυσκολία στην απόκτηση βάρους
Ασκίτης (υγρό στην κοιλιά)
Ηπατική ανεπάρκεια μετά από αρκετούς μήνες εάν δεν αντιμετωπιστεί η ατρησία των χοληφόρων

Διάγνωση και Δοκιμές

Πώς γίνεται η διάγνωση της ατρησίας των χοληφόρων;

Για τη διάγνωση της ατρησίας των χοληφόρων, ο γιατρός θα λάβει το ιατρικό ιστορικό του μωρού και θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση. Ένας παιδοηπατολόγος, ένας γιατρός που ειδικεύεται στην εργασία με παιδιά που πάσχουν από ηπατικές παθήσεις, μπορεί επίσης να παραγγείλει ορισμένες εξετάσεις, όπως:

Εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων χολερυθρίνης και για την αναζήτηση ενδείξεων ηπατικής βλάβης
Υπέρηχος, μια διαδικασία που μεταδίδει ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας μέσω των ιστών του σώματος. Οι ηχώ καταγράφονται και μετατρέπονται σε εικόνες των εσωτερικών δομών του σώματος.
Βιοψία ήπατος (αφαίρεση κυττάρων ή ιστού από το ήπαρ για εξέταση)
Σάρωση ηπατοχοληφόρων, κατά την οποία μια ραδιενεργή ουσία (ιχνηθέτης) εγχέεται στην κυκλοφορία του αίματος. Εάν ο ιχνηθέτης δεν απεκκρίνεται μέσω του ήπατος, ο ασθενής μπορεί να έχει ατρησία των χοληφόρων.
Χολαγγειογράφημα, μια διαδικασία κατά την οποία εγχέεται χρωστική ουσία στη χοληδόχο κύστη για να διαπιστωθεί εάν έχει κύριο χοληδόχο πόρο. Εάν δεν το κάνει, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει ατρησία των χοληφόρων.

Διαχείριση και Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η ατρησία των χοληφόρων;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ατρησία των χοληφόρων. Η κύρια θεραπεία είναι μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται διαδικασία Kasai. Σε αυτή τη χειρουργική επέμβαση, ο χειρουργός αφαιρεί τους κατεστραμμένους χοληφόρους πόρους έξω από το ήπαρ και τους αντικαθιστά με ένα κομμάτι από το λεπτό έντερο του ασθενούς. Στη συνέχεια, το λεπτό έντερο θα αποστραγγίσει το συκώτι απευθείας στο λεπτό έντερο.

Αυτή η επέμβαση είναι επιτυχής στις περισσότερες περιπτώσεις ατρησίας των χοληφόρων. Ωστόσο, εάν δεν είναι επιτυχής, το παιδί πιθανότατα θα χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος. Το παιδί μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος ακόμα και αν η επέμβαση είναι επιτυχής, ανάλογα με το πότε θα γίνει η επέμβαση.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της χειρουργικής επέμβασης για την ατρησία των χοληφόρων;

Αιμορραγία
Χολαγγειίτιδα (λοίμωξη των χοληφόρων οδών και του ήπατος)
Τρύπα στο έντερο, που μπορεί να προκαλέσει διαρροή του εντερικού περιεχομένου στην κοιλιά
Απόφραξη του εντέρου που προκαλείται από ουλές

Προοπτική / Πρόγνωση

Ποια είναι η προοπτική (πρόγνωση) για ασθενείς που έχουν ατρησία των χοληφόρων;

Εάν το παιδί δεν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, συνήθως δεν θα ζήσει μετά την ηλικία των 2 ετών χωρίς μεταμόσχευση ήπατος. Μετά τη διαδικασία Kasai, πόσο καιρό θα ζήσει ένα παιδί χωρίς μεταμόσχευση ήπατος εξαρτάται από το πότε έγινε η διαδικασία και την κατάσταση του ήπατος τη στιγμή της επέμβασης. Ακόμη και με μια επιτυχημένη χειρουργική επέμβαση, πολλοί ασθενείς θα χρειαστούν μεταμόσχευση ήπατος κάποια στιγμή στη ζωή τους.