Αναιμία Diamond-Blackfan

Διαχείριση και Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για την αναιμία Diamond-Blackfan;

Κορτικοστεροειδή

Η θεραπεία με κορτικοστεροειδή με τη μορφή πρεδνιζόνης από το στόμα είναι συνήθως η πρώτη θεραπευτική επιλογή. Ένα κορτικοστεροειδές θα βοηθήσει τον μυελό των οστών να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια, με στόχο τη διατήρηση της αιμοσφαιρίνης στο σώμα περίπου στα 10 g/dL. Μπορεί να γίνουν προσαρμογές στη δόση του κορτικοστεροειδούς κατά τις πρώτες εβδομάδες θεραπείας, ανάλογα με τις μετρήσεις των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ο αριθμός CBC και δικτυοερυθροκυττάρων πραγματοποιείται περιοδικά κατά τη διάρκεια προσαρμογών της δόσης.

Οι παρενέργειες της χρήσης κορτικοστεροειδών είναι πιο πιθανές εάν απαιτούνται υψηλές δόσεις ή παρατεταμένοι κύκλοι μαθημάτων. Ορισμένες ανεπιθύμητες ενέργειες είναι πιο σοβαρές από άλλες. Οι συχνές παρενέργειες των συστηματικών στεροειδών περιλαμβάνουν:

• Αυξημένη όρεξη, αύξηση βάρους
• Ξαφνικές εναλλαγές διάθεσης
• Μυϊκή αδυναμία
• Θολή όραση
• Αυξημένη ανάπτυξη των τριχών του σώματος
• Μελανιάζει εύκολα
• Χαμηλότερη αντίσταση στη μόλυνση
• Πρόσωπο πρησμένο, «φουσκωμένο».
• Ακμή

• Οστεοπόρωση (ασθένεια εξασθένησης των οστών)

• Επιδείνωση του διαβήτη
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Ερεθισμός στομάχου
• Νευρικότητα, ανησυχία
• Δυσκολία στον ύπνο

• Καταρράκτης ή γλαύκωμα

• Κατακράτηση νερού, πρήξιμο

Μετάγγιση αίματος

Εάν η αναιμία είναι πολύ σοβαρή και δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με στεροειδή ή εάν εμφανιστούν αφόρητες παρενέργειες στις θεραπείες, μπορεί να δοκιμαστούν μεταγγίσεις αίματος. Συνήθως, προγραμματίζονται κάθε 4 έως 6 εβδομάδες, αλλά μερικές φορές απαιτούνται πιο συχνά.

Οι μεταγγίσεις αίματος μπορεί να προκαλέσουν αλλεργικές παρενέργειες ή ένα πρόβλημα που είναι γνωστό ως καθυστερημένη αντίδραση μετάγγισης κατά την οποία τα αιμοσφαίρια που δωρίζονται διασπώνται γρήγορα. Με την πάροδο του χρόνου, με πολλαπλές μεταγγίσεις, μπορεί να αναπτυχθούν αντισώματα ερυθρών αιμοσφαιρίων (εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια που λαμβάνονται δεν ταιριάζουν απόλυτα με τα κύτταρα του ίδιου του δέκτη). Εξαιρετικά σπάνια, μπορεί να εμφανιστούν λοιμώξεις.

Η υπερφόρτωση σιδήρου (η περίσσεια σιδήρου από τις μεταγγίσεις αίματος μπορεί να αποθηκευτεί στα όργανα, προκαλώντας τελικά βλάβη σε αυτά) είναι μια μακροχρόνια επιπλοκή των πολλαπλών μεταγγίσεων αίματος.

Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί να ελεγχθεί με μέτρηση της φερριτίνης ορού (εξέταση αίματος). Η παρουσία σιδήρου στην καρδιά και το ήπαρ μπορεί να ανιχνευθεί με τη χρήση μαγνητικής τομογραφίας (MRI). Η υπερφόρτωση σιδήρου στο ήπαρ και την καρδιά μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη λειτουργία αυτών των οργάνων και να οδηγήσει σε άλλες επιπλοκές.

Θεραπεία χηλίωσης

Η θεραπεία χηλίωσης είναι η απομάκρυνση του σιδήρου από το σώμα σε περίπτωση υπερφόρτωσης σιδήρου από χρόνιες μεταγγίσεις αίματος. Αυτό γίνεται συνήθως με από του στόματος φάρμακα. Ωστόσο, μερικές φορές χρειάζονται ενδοφλέβιες εγχύσεις.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών (βλαστικών κυττάρων).

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό δότη μπορεί να βοηθήσει στην αποκατάσταση της ικανότητας του μυελού των οστών να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια και μπορεί να δοκιμαστεί εάν η θεραπεία με κορτικοστεροειδή δεν είναι επιτυχής ή προκαλεί απαράδεκτες παρενέργειες. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία που είναι θεραπευτική για την αναιμία Diamond-Blackfan.

Συμβατό σημαίνει ότι ο δότης έχει τους ίδιους τύπους πρωτεϊνών, που ονομάζονται ανθρώπινα αντιγόνα λευκοκυττάρων (HLA), στην επιφάνεια των κυττάρων του με το άτομο με αναιμία Diamond-Blackfan που θα λάβει το μόσχευμα. Οι πιθανοί δότες, ωστόσο, πρέπει να ελέγχονται για τα γονίδια που σχετίζονται με την αναιμία Diamond-Blackfan, επειδή αυτά τα γονίδια θα περάσουν στον λήπτη του μοσχεύματος.

Οι περισσότεροι ασθενείς με αναιμία Diamond-Blackfan, ωστόσο, δεν έχουν έναν κατάλληλα ταιριαστό αδερφό δότη. Σε τέτοιες περιπτώσεις, εναλλακτικοί δότες εκτός της οικογένειας που είναι αντιστοιχίες HLA μπορούν συχνά να βρεθούν μέσω μητρώων. Άλλες επιλογές είναι μέλη της οικογένειας ή μη συγγενείς δότες που δεν είναι ακριβείς αντιστοιχίες HLA, αλλά το ποσοστό επιτυχίας μειώνεται περαιτέρω όταν χρησιμοποιούνται αυτού του είδους οι δότες.

Γίνεται μεταμόσχευση μυελού των οστών στο νοσοκομείο. Μέσα σε περίπου 1 μήνα, τα μεταμοσχευμένα βλαστοκύτταρα μυελού των οστών θα αρχίσουν να παράγουν νέα, υγιή κύτταρα αίματος. Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών συνοδεύεται από κίνδυνο απόρριψης μοσχεύματος ή μια επιπλοκή που ονομάζεται νόσος μοσχεύματος έναντι ξενιστή. Η νόσος μοσχεύματος έναντι ξενιστή είναι μια αντίδραση του σώματος στα νέα μεταμοσχευμένα κύτταρα. Η αντίδραση μπορεί να εκδηλωθεί ως φλεγμονή του δέρματος, διάρροια ή ηπατική νόσο. Εμφανίζεται συχνότερα κατά τους πρώτους μήνες μετά τη μεταμόσχευση, αλλά μπορεί να εμφανιστεί οποιαδήποτε στιγμή μετά τη μεταμόσχευση και μπορεί να επιμείνει για μήνες ή χρόνια.