Η ιχθύωση του Αρλεκίνου, που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο μωρού Αρλεκίνου ή συγγενής ιχθύωση, είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει το δέρμα. Είναι ένας τύπος ιχθύωσης, που αναφέρεται σε μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν επίμονα ξηρό, φολιδωτό δέρμα σε όλο το σώμα.
Το δέρμα ενός νεογέννητου με ιχθύωση Αρλεκίνου καλύπτεται με χοντρές πλάκες σε σχήμα ρόμβου που μοιάζουν με λέπια ψαριού. Στο πρόσωπο, αυτά τα πιάτα μπορεί να δυσκολέψουν την αναπνοή και το φαγητό. Γι’ αυτό τα νεογνά με ιχθύωση Αρλεκίνου χρειάζονται άμεση εντατική φροντίδα.
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια σοβαρή πάθηση, αλλά η ιατρική πρόοδος έχει βελτιώσει σημαντικά τις προοπτικές για τα μωρά που γεννιούνται με αυτήν.
Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με την ιχθύωση του Αρλεκίνου, συμπεριλαμβανομένων των επιλογών θεραπείας και του πού μπορείτε να βρείτε υποστήριξη εάν είστε γονέας παιδιού με αυτήν την πάθηση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ιχθύωσης του Αρλεκίνου;
Τα συμπτώματα της ιχθύωσης του Αρλεκίνου αλλάζουν με την ηλικία και τείνουν να είναι πιο σοβαρά στα βρέφη.
Στα νεογέννητα
Τα μωρά με ιχθύωση Αρλεκίνου γεννιούνται συνήθως πρόωρα. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχουν υψηλότερο κίνδυνο και άλλων επιπλοκών.
Το σημάδι που συνήθως παρατηρούν πρώτα οι άνθρωποι είναι τα σκληρά, παχιά λέπια σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένου του προσώπου. Το δέρμα τραβιέται σφιχτά, με αποτέλεσμα τα λέπια να ραγίζουν και να ανοίγουν.
Αυτό το σκληρυμένο δέρμα μπορεί να προκαλέσει μια σειρά σοβαρών προβλημάτων, όπως:
- βλέφαρα που γυρίζουν μέσα προς τα έξω
- τα μάτια δεν κλείνουν
- τα χείλη τραβήχτηκαν σφιχτά, αφήνοντας το στόμα ανοιχτό και δυσκολεύοντας το θηλασμό
- αυτιά λιωμένα στο κεφάλι
- μικρά, πρησμένα χέρια και πόδια
- περιορισμένη κινητικότητα σε χέρια και πόδια
- νοσηλευτικές δυσκολίες
- αναπνευστικά προβλήματα λόγω σφιγμένου δέρματος στο στήθος
- λοιμώξεις σε βαθιές ρωγμές του δέρματος
- αφυδάτωση
- χαμηλή θερμοκρασία σώματος
- υψηλό νάτριο στο αίμα, γνωστό ως υπερνατριαιμία
Σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες
Τα παιδιά με ιχθύωση Αρλεκίνου μπορεί να παρουσιάσουν καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη. Αλλά η νοητική τους ανάπτυξη είναι συνήθως σε καλό δρόμο με άλλα παιδιά της ηλικίας τους.
Ένα παιδί που γεννιέται με ιχθύωση Αρλεκίνου πιθανότατα θα έχει κόκκινο, φολιδωτό δέρμα σε όλη του τη ζωή.
Μπορεί επίσης να έχουν:
- αραιά ή λεπτά μαλλιά ως αποτέλεσμα φολίδων στο τριχωτό της κεφαλής
- ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου λόγω τεντωμένου δέρματος
- μειωμένη ακοή από τη συσσώρευση λεπιών στα αυτιά
- προβλήματα με την κίνηση των δακτύλων λόγω σφιχτού δέρματος
- χοντρά νύχια
- επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του δέρματος
- υπερθέρμανση λόγω φολίδων που παρεμποδίζουν την εφίδρωση
Πως μοιάζει?
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου φαίνεται διαφορετική στα νεογέννητα από ό,τι στα νήπια. Η παρακάτω συλλογή δείχνει πώς εμφανίζεται και στις δύο ηλικιακές ομάδες.
Τι προκαλεί την ιχθύωση του Αρλεκίνου;
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται μέσω αυτοσωμικών υπολειπόμενων γονιδίων.
Μπορείτε να είστε φορέας χωρίς στην πραγματικότητα να έχετε την ασθένεια. Για παράδειγμα, εάν κληρονομήσετε το γονίδιο από έναν γονέα, θα είστε φορέας, αλλά δεν θα έχετε ιχθύωση από Αρλεκίνο.
Αλλά αν κληρονομήσετε το προσβεβλημένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, θα αναπτύξετε τη νόσο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να έχει την πάθηση. Αυτός ο αριθμός ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη με δύο γονείς φορείς.
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών, η ιχθύωση του Αρλεκίνου επηρεάζει περίπου 1 στους 500.000 ανθρώπους.
Εάν έχετε ένα παιδί με ιχθύωση Αρλεκίνου, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δεν θα μπορούσατε να κάνετε τίποτα για να την αποτρέψετε. Ομοίως, δεν κάνατε τίποτα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που προκάλεσε την πάθηση.
Υπάρχει κάποιος τρόπος να ξέρω αν είμαι μεταφορέας;
Εάν σκέφτεστε να μείνετε έγκυος και ανησυχείτε για οικογενειακό ιστορικό ιχθύωσης, σκεφτείτε να συνεργαστείτε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να συζητήσουν την πιθανή ανάγκη για δοκιμές για να καθορίσουν εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορείς.
Εάν είστε ήδη έγκυος και έχετε ανησυχίες, ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο. Μπορούν συνήθως να πραγματοποιήσουν γενετικό έλεγχο με δείγματα δέρματος, αίματος ή αμνιακού υγρού.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση με βάση την εμφάνιση. Μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί μέσω γενετικού ελέγχου.
Αυτές οι εξετάσεις μπορούν επίσης να καθορίσουν εάν πρόκειται για άλλο τύπο ιχθύωσης. Αλλά ο γενετικός έλεγχος δεν προσφέρει καμία πληροφορία σχετικά με τη σοβαρότητα ή την πρόγνωση της νόσου.
Πώς αντιμετωπίζεται η ιχθύωση του Αρλεκίνου;
Με βελτιωμένες εγκαταστάσεις νεογνών, τα βρέφη που γεννιούνται σήμερα έχουν περισσότερες πιθανότητες να ζήσουν μεγαλύτερη και υγιέστερη ζωή.
Αλλά η έγκαιρη, εντατική θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας.
Αρχική θεραπεία
Ένα νεογνό με ιχθύωση Αρλεκίνου απαιτεί εντατική φροντίδα νεογνών, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει χρόνο σε θερμαινόμενη θερμοκοιτίδα με υψηλή υγρασία.
Η σίτιση με σωλήνα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη του υποσιτισμού και της αφυδάτωσης. Η ειδική λίπανση και η προστασία μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της υγείας των ματιών.
Άλλες αρχικές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- εφαρμόζοντας ρετινοειδή για να βοηθήσουν στην αποβολή του σκληρού, φολιδωτού δέρματος
- εφαρμογή τοπικών αντιβιοτικών για την πρόληψη της μόλυνσης
- καλύπτοντας το δέρμα με επιδέσμους για την πρόληψη μόλυνσης
- τοποθέτηση ενός σωλήνα στον αεραγωγό για να βοηθήσει στην αναπνοή
- χρησιμοποιώντας λιπαντικές οφθαλμικές σταγόνες ή προστατευτικές συσκευές για τα μάτια
Διαχείριση
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ιχθύωση του Αρλεκίνου, επομένως η διαχείριση γίνεται κρίσιμο μέρος της εξίσωσης μετά την αρχική θεραπεία. Και όλα έχουν να κάνουν με το δέρμα.
Το δέρμα προστατεύει το σώμα από βακτήρια, ιούς και άλλα επιβλαβή στοιχεία του περιβάλλοντος. Βοηθά επίσης στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος και στην απώλεια υγρών.
Γι’ αυτό το να διατηρείτε το δέρμα σας καθαρό, υγρό και ελαστικό είναι τόσο σημαντικό για παιδιά και ενήλικες με ιχθύωση Αρλεκίνου. Το ξηρό, σφιχτό δέρμα μπορεί να ραγίσει και να γίνει ευάλωτο σε λοιμώξεις.
Για μέγιστο όφελος, εφαρμόστε αλοιφές και ενυδατικές κρέμες αμέσως μετά το μπάνιο ή το ντους, ενώ το δέρμα είναι ακόμα υγρό.
Αναζητήστε προϊόντα που περιέχουν πλούσιες ενυδατικές κρέμες, όπως:
- άλφα-υδροξυοξέα (AHAs)
- κεραμίδια
- χοληστερίνη
- λίπος από μαλλί
- αλοιφή εξ αποστάξεως πετρελαίου
Μερικοί άνθρωποι στην κοινότητα της ιχθύωσης συνιστούν AmLactin, που περιέχει το γαλακτικό οξύ AHA. Άλλοι συνιστούν να προσθέσετε μερικές ουγγιές γλυκερίνης σε οποιαδήποτε λοσιόν για να τη βοηθήσετε να διατηρεί το δέρμα υγρό για μεγαλύτερα χρονικά διαστήματα. Μπορείτε να βρείτε καθαρή γλυκερίνη σε ορισμένα φαρμακεία και Σε σύνδεση.
Τα από του στόματος ρετινοειδή βοηθούν στο παχύ δέρμα. Θα πρέπει επίσης να προστατεύσετε το δέρμα από τα ηλιακά εγκαύματα και να προσπαθήσετε να αποφύγετε τις ακραίες θερμοκρασίες που μπορεί να ερεθίσουν το δέρμα.
Εάν έχετε παιδί σχολικής ηλικίας, φροντίστε να ενημερώσετε τη σχολική νοσοκόμα για την κατάστασή του και οποιαδήποτε θεραπεία μπορεί να χρειαστεί καθ’ όλη τη διάρκεια της σχολικής ημέρας.
Δεν είσαι μόνος
Το να ζεις με ιχθύωση Αρλεκίνου ή να μεγαλώνεις ένα παιδί με την πάθηση μπορεί να αισθάνεσαι συντριπτικό μερικές φορές. Το Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types προσφέρει καταχωρίσεις ομάδων υποστήριξης, εικονικές και αυτοπροσώπως συναντήσεις με άλλους στην κοινότητα, συμβουλές θεραπείας και πολλά άλλα.
Πώς επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής;
Στο παρελθόν, ήταν σπάνιο ένα μωρό που γεννιόταν με ιχθύωση Αρλεκίνου να επιζήσει πέρα από μερικές ημέρες. Όμως τα πράγματα αλλάζουν, σε μεγάλο βαθμό λόγω της βελτιωμένης εντατικής θεραπείας για τα νεογνά και της χρήσης από του στόματος ρετινοειδών.
Σήμερα, όσοι επιβιώνουν από τη βρεφική ηλικία έχουν προσδόκιμο ζωής που εκτείνεται μέχρι την εφηβεία και τη δεκαετία του ’20. Και ο αριθμός των εφήβων και των ενηλίκων που ζουν με ιχθύωση Αρλεκίνου συνεχίζει να αυξάνεται.
Η κατώτατη γραμμή
Η ιχθύωση του Αρλεκίνου είναι μια χρόνια ασθένεια που θα απαιτεί πάντα προσεκτική παρακολούθηση, προστασία του δέρματος και τοπικές θεραπείες. Όμως τα παιδιά με διάγνωση ιχθύωσης Αρλεκίνου τα τελευταία χρόνια έχουν πολύ καλύτερη προοπτική από εκείνα που γεννήθηκαν τις προηγούμενες δεκαετίες.
Discussion about this post