Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Proteus

Συμπτώματα του συνδρόμου Proteus

Τα συμπτώματα τείνουν να διαφέρουν πολύ από το ένα άτομο στο άλλο και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ασύμμετρες υπεραναπτύξεις, όπως η μία πλευρά του σώματος που έχει μακρύτερα άκρα από την άλλη
• ανυψωμένες, τραχιές δερματικές βλάβες που μπορεί να έχουν ανώμαλη, αυλακωτή εμφάνιση
• μια κυρτή σπονδυλική στήλη, που ονομάζεται επίσης σκολίωση
• λιπώδεις υπεραναπτύξεις, συχνά στο στομάχι, τα χέρια και τα πόδια
• μη καρκινικοί όγκοι, που συχνά εντοπίζονται στις ωοθήκες και στις μεμβράνες που καλύπτουν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό
• κακοσχηματισμένα αιμοφόρα αγγεία, τα οποία αυξάνουν τον κίνδυνο επικίνδυνων για τη ζωή θρόμβων αίματος
• δυσπλασία του κεντρικού νευρικού συστήματος, που μπορεί να προκαλέσει νοητικές αναπηρίες, και χαρακτηριστικά όπως μακρύ πρόσωπο και στενό κεφάλι, πεσμένα βλέφαρα και φαρδιά ρουθούνια
• παχύρρευστα επιθέματα δέρματος στα πέλματα των ποδιών

Αιτίες του συνδρόμου Proteus

Το σύνδρομο Proteus εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Προκαλείται από αυτό που οι ειδικοί αποκαλούν μετάλλαξη ή μόνιμη αλλαγή του γονιδίου ΑΚΤ1. ο ΑΚΤ1 γονίδιο βοηθά στη ρύθμιση της ανάπτυξης.

Κανείς δεν ξέρει πραγματικά γιατί συμβαίνει αυτή η μετάλλαξη, αλλά οι γιατροί υποψιάζονται ότι είναι τυχαία και δεν είναι κληρονομική. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Proteus δεν είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από τη μια γενιά στην άλλη. Το Proteus Syndrome Foundation τονίζει ότι αυτή η πάθηση δεν προκαλείται από κάτι που έκανε ή δεν έκανε ένας γονέας.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης ότι η γονιδιακή μετάλλαξη είναι μωσαϊκό. Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζει ορισμένα κύτταρα του σώματος αλλά όχι άλλα. Αυτό βοηθά να εξηγηθεί γιατί μπορεί να επηρεαστεί η μία πλευρά του σώματος και όχι η άλλη, και γιατί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει τόσο πολύ από το ένα άτομο στο άλλο.

Διάγνωση του συνδρόμου Proteus

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη. Η πάθηση είναι σπάνια και πολλοί γιατροί δεν την γνωρίζουν. Το πρώτο βήμα που μπορεί να κάνει ένας γιατρός είναι η βιοψία ενός όγκου ή ιστού και ο έλεγχος του δείγματος για την παρουσία ενός μεταλλαγμένου ΑΚΤ1 γονίδιο. Εάν εντοπιστεί, μπορεί να χρησιμοποιηθούν προληπτικές εξετάσεις, όπως ακτινογραφίες, υπερηχογράφημα και αξονική τομογραφία για την αναζήτηση εσωτερικών μαζών.

Θεραπεία του συνδρόμου Proteus

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Proteus. Η θεραπεία γενικά επικεντρώνεται στην ελαχιστοποίηση και τη διαχείριση των συμπτωμάτων.

Η πάθηση επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, επομένως το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί θεραπεία από αρκετούς γιατρούς, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

• καρδιολόγος
• δερματολόγος

• Πνευμονολόγος (Πνευμονολόγος)

• ορθοπεδικός (γιατρός οστών)
• φυσιοθεραπευτής
• ψυχίατρος

Μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση υπερανάπτυξης δέρματος και περίσσειας ιστού. Οι γιατροί μπορεί επίσης να προτείνουν χειρουργική αφαίρεση των πλακών ανάπτυξης στο οστό για να αποφευχθεί η υπερβολική ανάπτυξη.

Επιπλοκές αυτού του συνδρόμου

Το σύνδρομο Proteus μπορεί να προκαλέσει πολλές επιπλοκές. Μερικά μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Το παιδί σας μπορεί να αναπτύξει μεγάλες μάζες. Αυτά μπορεί να παραμορφώσουν και να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα κινητικότητας. Οι όγκοι μπορούν να συμπιέσουν όργανα και νεύρα, με αποτέλεσμα να προκύψουν πράγματα όπως η κατάρρευση του πνεύμονα και η απώλεια της αίσθησης σε ένα άκρο. Η υπερανάπτυξη των οστών μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια κινητικότητας.

Οι αυξήσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν νευρολογικές επιπλοκές που μπορεί να επηρεάσουν την πνευματική ανάπτυξη και να οδηγήσουν σε απώλεια όρασης και επιληπτικές κρίσεις.

Τα άτομα με σύνδρομο Proteus είναι πιο επιρρεπή σε εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση επειδή μπορεί να επηρεάσει τα αιμοφόρα αγγεία. Η εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση είναι ένας θρόμβος αίματος που εμφανίζεται στις βαθιές φλέβες του σώματος, συνήθως στο πόδι. Ο θρόμβος μπορεί να απελευθερωθεί και να ταξιδέψει σε όλο το σώμα.

Εάν ένας θρόμβος σφηνωθεί σε μια αρτηρία των πνευμόνων, που ονομάζεται πνευμονική εμβολή, μπορεί να εμποδίσει τη ροή του αίματος και να οδηγήσει σε θάνατο. Η πνευμονική εμβολή είναι η κύρια αιτία θανάτου σε άτομα με σύνδρομο Πρωτέα. Το παιδί σας θα παρακολουθείται τακτικά για θρόμβους αίματος. Τα κοινά συμπτώματα μιας πνευμονικής εμβολής είναι:

• δυσκολία στην αναπνοή
• πόνος στο στήθος
• βήχας που μερικές φορές μπορεί να προκαλέσει βλέννα με ραβδώσεις αίματος

Αποψη

Το σύνδρομο Proteus είναι μια πολύ ασυνήθιστη κατάσταση που μπορεί να ποικίλλει σε βαρύτητα. Χωρίς θεραπεία, η κατάσταση θα επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση και φυσικοθεραπεία. Το παιδί σας θα παρακολουθείται επίσης για θρόμβους αίματος.

Η πάθηση μπορεί να επηρεάσει την ποιότητα ζωής, αλλά τα άτομα με σύνδρομο Proteus μπορούν να γεράσουν φυσιολογικά με ιατρική παρέμβαση και παρακολούθηση.