Τι είναι η αυτοσωμική υπολειπόμενη κυστική ίνωση και ποιους επηρεάζει;

Η ΚΙ είναι μια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η λέξη “αυτόσωμα” σημαίνει ότι το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται σε ένα αριθμημένο χρωμόσωμα. «Υπολειπόμενο» σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει προσβεβλημένα γονίδια και από τους δύο βιολογικούς γονείς για να αναπτύξει τη νόσο.

Έτσι, η αυτοσωμική υπολειπόμενη κυστική ίνωση μπορεί να αναφέρεται πιο απλά ως κυστική ίνωση. Στην ΚΙ, οι εκκρίσεις που προορίζονται για την προστασία και τη λίπανση των οργάνων – όπως η βλέννα, ο ιδρώτας και το σάλιο – γίνονται πυκνές. Μπορεί να προκαλέσουν μπλοκαρίσματα σε διάφορες περιοχές του σώματος, φλεγμονή, ακόμη και λοιμώξεις.

Και πάλι, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα προσβεβλημένο γονίδιο από κάθε γονέα για να αναπτύξει ΚΙ. Κάποιος που κληρονομεί μόνο ένα προσβεβλημένο γονίδιο θεωρείται φορέας ΚΙ και μπορεί να περάσει το γονίδιο σε οποιοδήποτε παιδί συλλάβει.

Η ΚΙ προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Οι αλλαγές στο γονίδιο CFTR επηρεάζουν τις πρωτεΐνες που ρυθμίζουν την ανταλλαγή χλωρίου και νατρίου (άλατος) μεταξύ των κυττάρων.

Όταν επηρεάζεται αυτό το γονίδιο, οι συνήθως λεπτές και ολισθηρές εκκρίσεις στο σώμα γίνονται πυκνές. Οι παχύρρευστες εκκρίσεις μπορεί να μπλοκάρουν σωλήνες, αγωγούς και άλλες διόδους προς τα όργανα σε όλο το σώμα.

Η ΚΙ επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και τους αεραγωγούς, τη γαστρεντερική οδό και το πάγκρεας. Μπορεί επίσης να επηρεάσει τους ιδρωτοποιούς αδένες και το ουρογεννητικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει τα γεννητικά όργανα και το ουροποιητικό σύστημα.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της ΚΙ μπορεί να εμφανιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός μωρού. Η παχιά βλέννα μπορεί να συσσωρευτεί στους πνεύμονες ενός μωρού. Μπορεί επίσης να κάνει τον ιδρώτα και τα πεπτικά υγρά πιο παχύρρευστα, προκαλώντας προβλήματα σε άλλα μέρη του σώματός τους.

Τα αναπνευστικά σημεία και συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• επίμονος βήχας
• βήχας με πυκνή βλέννα ή αίμα
• δυσκολία στην αναπνοή
• συριγμός
• επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων ή των κόλπων
• ρινικοί πολύποδες

Άλλα πιθανά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• αλμυρός ιδρώτας (δέρμα με αλμυρή γεύση)
• αποτυχία να ευδοκιμήσουν
• δυσκοιλιότητα

• δύσοσμα, λιπαρά κόπρανα

• ζητήματα γονιμότητας

Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει την ΚΙ παρατηρώντας τα σημεία και τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια μιας φυσικής εξέτασης και λαμβάνοντας ένα οικογενειακό ιστορικό. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών για κυστική ίνωση γίνεται συνήθως με ένα απλό τσίμπημα στη φτέρνα μέσα στο πρώτο 3 ημέρες μετά τη γέννηση.

Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ένας γιατρός μπορεί να προτείνει μια δοκιμή χλωριούχου ιδρώτα. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, οι γιατροί χρησιμοποιούν μια χημική ουσία σε συνδυασμό με ένα ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα για να κάνουν το δέρμα να ιδρώσει. Στη συνέχεια μετρούν και αναλύουν τον ιδρώτα για να δουν την περιεκτικότητά του σε αλάτι. Ο πιο αλμυρός ιδρώτας μπορεί να υποδηλώνει ότι ένα άτομο έχει ΚΙ.

Ο γενετικός έλεγχος (DNA) είναι ένας άλλος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της ΚΙ. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν μια εξέταση αίματος για να αναζητήσουν μεταλλάξεις CFTR.

Η θεραπεία για την ΚΙ μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής, αλλά δεν θα θεραπεύσει τη νόσο. Ένα άτομο με ΚΙ μπορεί να δει αρκετούς επαγγελματίες υγείας σε διαφορετικές ειδικότητες (όπως πνευμονολόγους, διαιτολόγους και αναπνευστικούς θεραπευτές) για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της ΚΙ και των επιπλοκών που προκύπτουν.

Η θεραπεία περιλαμβάνει:

• φυσικοθεραπεία για τον καθαρισμό των αεραγωγών και τη χαλάρωση της βλέννας στους πνεύμονες

• θωρακικές συσκευές (όπως ένα μηχανικό δονούμενο γιλέκο) για τη χαλάρωση της βλέννας στους πνεύμονες
• αντιβιοτικά για τη θεραπεία χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων όπως οι λοιμώξεις από ψευδομονάδα
• αλλαγές στη διατροφή, όπως η προσθήκη εμπλουτισμένων τροφών ή συμπληρωμάτων βιταμινών, για την πρόληψη του υποσιτισμού
• θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία της παγκρεατικής ανεπάρκειας

Δύο φάρμακα που χρησιμοποιούνται ειδικά για τη θεραπεία της ΚΙ είναι το Pulmozyme (για να αραιώσει και να καθαρίσει τη βλέννα) και το Kalydeco (για να βοηθήσει στην κίνηση του χλωρίου στα κύτταρα). Άλλα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την ΚΙ περιλαμβάνουν το Orkambi, το Symdeko και το Trikafta.

Η σοβαρή ΚΙ μπορεί να προκαλέσει σημαντική βλάβη στους πνεύμονες. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να βοηθήσει αλλά πραγματοποιείται κατά περίπτωση.

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη ΚΙ είναι να έχετε ιστορικό της νόσου και στις δύο πλευρές της βιολογικής σας οικογένειας.

Η ΚΙ είναι πιο συχνή στους λευκούς αλλά μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε.

Μέχρι τα τελευταία χρόνια, ένα παιδί με ΚΙ συνήθως δεν ζούσε πέρα ​​από την παιδική ηλικία. Ωστόσο, ως αποτέλεσμα του πρώιμου ελέγχου και των βελτιωμένων θεραπειών, ένα παιδί που λαμβάνει σήμερα διάγνωση ΚΙ μπορεί να ζήσει τριάντα ή σαράντα ή ακόμα περισσότερο.

Τι είναι η αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή;

Μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή είναι μια κατάσταση που θα αναπτύξει ένα άτομο μόνο εάν κληρονομήσει προσβεβλημένα γονίδια και από τους δύο γονείς κατά τη διάρκεια της σύλληψης.

Θεραπεύει η μεταμόσχευση πνεύμονα την ΚΙ;

Όχι. Η ΚΙ επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα μεταφέρουν το χλωρίδιο, προκαλώντας πυκνές εκκρίσεις που μπορούν να βλάψουν τους πνεύμονες. Μια μεταμόσχευση πνεύμονα μπορεί να αντιμετωπίσει τα συμπτώματα των πνευμόνων, αλλά δεν μπορεί να αντιμετωπίσει τον τρόπο λειτουργίας των κυττάρων σε όλο το σώμα.

Ποιο είναι το ποσοστό των ανθρώπων που φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου CF;

Σύμφωνα με την American Lung Association, περίπου 30.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες ζουν με ΚΙ. Πέρα από αυτό, περίπου 1 στους 30 ανθρώπους (3,3%) στις Ηνωμένες Πολιτείες φέρουν το γονίδιο για την ΚΙ.

Η ΚΙ είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση που κληρονομείται κατά τη σύλληψη. Οι γιατροί έχουν κάνει βήματα στη θεραπεία της ΚΙ και η έγκαιρη ανίχνευση και οι πιο προηγμένες θεραπείες έχουν βοηθήσει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην παράταση του προσδόκιμου ζωής.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ΚΙ και θέλετε να κάνετε βιολογικά παιδιά, μιλήστε με το γιατρό σας. Μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικής εξέτασης και γενετικής συμβουλευτικής για να μάθετε τις πιθανότητες να έχει το παιδί σας ΚΙ.