Τι είναι το σύνδρομο προγηρίας;
Το σύνδρομο προγηρίας είναι ο όρος για μια ομάδα διαταραχών που προκαλούν ταχεία γήρανση στα παιδιά. Στα ελληνικά «προγηρία» σημαίνει πρόωρα γεράματα. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση ζουν κατά μέσο όρο ηλικίας 13 ετών.
Το σύνδρομο προγηρίας είναι σπάνιο. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Ερευνών Progeria, επηρεάζει περίπου 1 στα 20 εκατομμύρια ανθρώπους. Υπολογίζεται ότι 350 έως 400 παιδιά ζουν με το σύνδρομο ανά πάσα στιγμή στον κόσμο. Η προγηρία επηρεάζει τα παιδιά ανεξάρτητα από το φύλο ή την εθνικότητά τους.
Τύποι συνδρόμου προγηρίας
Ο πιο κοινός τύπος συνδρόμου προγηρίας είναι το σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford. Είναι μια σπάνια και θανατηφόρα γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch είναι ένας άλλος τύπος συνδρόμου προγηρίας. Εμφανίζεται στα παιδιά ενώ είναι ακόμη στη μήτρα.
Η ενήλικη εκδοχή του συνδρόμου προγηρίας είναι το σύνδρομο Werner. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Werner εμφανίζονται συνήθως σε εφήβους. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να ζήσουν μέχρι τα 40 ή τα 50 τους.
Ποια είναι τα συμπτώματα της προγηρίας;
Εάν το παιδί σας έχει έναν τύπο προγηρίας, τα συμπτώματά του πιθανότατα θα αρχίσουν να εμφανίζονται πριν ή γύρω στα πρώτα του γενέθλια. Μάλλον θα φαίνονται σαν ένα υγιές μωρό όταν γεννηθούν, αλλά θα αρχίσουν να γερνούν γρήγορα από εκεί. Πιθανότατα θα αναπτύξουν τα ακόλουθα συμπτώματα:
- κακή ανάπτυξη σε ύψος και βάρος
- απώλεια σωματικού λίπους
- απώλεια μαλλιών
- ορατές φλέβες του τριχωτού της κεφαλής
- δέρμα που φαίνεται γερασμένο ή φθαρμένο
- μάτια που προεξέχουν
- λεπτά χείλη
- δύσκαμπτες αρθρώσεις
Τι προκαλεί την προγηρία;
Η προγηρία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Η μετάλλαξη εμφανίζεται στο γονίδιο LMNA. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη διατήρηση της δομικής ακεραιότητας του πυρήνα στα κύτταρα. Χωρίς δύναμη στον πυρήνα του, η δομή ενός κυττάρου είναι αδύναμη. Αυτό οδηγεί σε γρήγορη γήρανση.
Ενώ η προγηρία επηρεάζει τα γονίδια, οι ειδικοί δεν πιστεύουν ότι είναι κληρονομική. Οι γονείς που έχουν ένα παιδί που έχει προγηρία δεν έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν ένα άλλο παιδί που την έχει.
Πώς γίνεται η διάγνωση της προγηρίας;
Ο γιατρός του παιδιού σας θα πραγματοποιήσει πρώτα μια φυσική εξέταση. Εάν υποπτεύονται ότι το παιδί σας έχει προγηρία, πιθανότατα θα ζητήσει μια εξέταση αίματος για να ελέγξει για μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου που ευθύνεται για αυτήν.
Πώς αντιμετωπίζεται η προγηρία;
Η προγηρία δεν είναι ιάσιμη, αλλά υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για τη διαχείριση της νόσου. Η συνεχιζόμενη έρευνα έχει εντοπίσει μερικές πολλά υποσχόμενες επιλογές φαρμάκων.
Μερικά παιδιά με προγηρία λαμβάνουν θεραπεία για επιπλοκές από τη νόσο, όπως σκληρυμένες αρτηρίες. Για παράδειγμα, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ασπιρίνη, στατίνες, φυσικοθεραπεία ή άλλες θεραπείες.
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με προγηρία;
Η μέση διάρκεια ζωής για τα άτομα με προγηρία είναι 13 χρόνια, αν και μερικοί άνθρωποι ζουν μέχρι τα 20 τους. Η προγηρία είναι ένα θανατηφόρο σύνδρομο.
Τα άτομα με προγηρία διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για πολλές καταστάσεις υγείας. Για παράδειγμα, τείνουν να εξαρθρώνουν εύκολα τους γοφούς τους. Οι περισσότεροι από αυτούς τελικά εμφανίζουν καρδιακές διαταραχές και εγκεφαλικό. Είναι πολύ συνηθισμένο τα παιδιά με προγηρία να εμφανίζουν αθηροσκλήρωση ή σκληρυμένες και στένωση των αρτηριών. Τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά τελικά πεθαίνουν από καρδιακές παθήσεις. Τα παιδιά με προγηρία έχουν κινητική ανάπτυξη που είναι χαρακτηριστική για την ηλικία τους.
Discussion about this post