ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι το ρετινοβλάστωμα;
Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας τύπος παιδικού καρκίνου που αναπτύσσεται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού. Ο αμφιβληστροειδής σας λειτουργεί με τον εγκέφαλό σας για να σας βοηθήσει να δείτε. Ο αμφιβληστροειδής βρίσκεται στο πίσω μέρος του ματιού σας. Έχει στρώματα κυττάρων που αισθάνονται το φως και στέλνουν πληροφορίες στον εγκέφαλό σας.
Το ρετινοβλάστωμα αναπτύσσεται σχεδόν πάντα σε παιδιά κάτω των 5 ετών. Οι θεραπείες του αμφιβληστροειδοβλάστωμα περιλαμβάνουν κρυοθεραπεία, χημειοθεραπεία, ακτινοβολία και χειρουργική επέμβαση. Η προοπτική εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους και της θέσης του όγκου και από το εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί. Εάν ο όγκος δεν έχει εξαπλωθεί πέρα από το μάτι, τα περισσότερα παιδιά με αμφιβληστροειδοβλάστωμα ζουν χωρίς καρκίνο μετά τη θεραπεία.
Πόσο συχνό είναι το ρετινοβλάστωμα;
Το ρετινοβλάστωμα είναι πολύ σπάνιο. Περίπου 200 με 300 παιδιά διαγιγνώσκονται με ρετινοβλάστωμα κάθε χρόνο. Επηρεάζει εξίσου αγόρια και κορίτσια.
Τις περισσότερες φορές, η πάθηση επηρεάζει το ένα μάτι. Στο ένα τέταρτο περίπου των περιπτώσεων, επηρεάζονται και τα δύο μάτια.
Ποια είναι τα στάδια του ρετινοβλαστώματος;
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης ταξινομούν το ρετινοβλάστωμα χρησιμοποιώντας μια διαδικασία που ονομάζεται σταδιοποίηση. Λαμβάνουν υπόψη τη θέση του όγκου και αν έχει κάνει μετάσταση (εξάπλωση) σε άλλα μέρη του σώματος, όπως ο εγκέφαλος, τα οστά ή τα όργανα. Οι περισσότεροι όγκοι του αμφιβληστροειδοβλαστώματος ανιχνεύονται πριν εξαπλωθούν στο υπόλοιπο σώμα.
Η ομάδα παρόχων του παιδιού σας χρησιμοποιεί πληροφορίες σταδιοποίησης για να επιλέξει το καταλληλότερο σχέδιο θεραπείας. Τα στάδια του αμφιβληστροειδούς βλαστώματος περιλαμβάνουν:
- Στάδιο 0: Ο όγκος βρίσκεται μόνο στο μάτι. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορούν να θεραπεύσουν τον καρκίνο χωρίς χειρουργική επέμβαση.
- Στάδιο Ι: Ο όγκος βρίσκεται μόνο στο μάτι. Οι πάροχοι μπορούν να θεραπεύσουν τον καρκίνο αφαιρώντας το μάτι. Δεν παραμένουν καρκινικά κύτταρα μετά τη θεραπεία.
- Στάδιο II: Ο όγκος βρίσκεται μόνο στο μάτι. Τα καρκινικά κύτταρα παραμένουν μετά την αφαίρεση του ματιού, αλλά τα κύτταρα είναι τόσο μικρά που εμφανίζονται μόνο στο μικροσκόπιο.
- Στάδιο III: Ο καρκίνος εξαπλώνεται στους ιστούς που περιβάλλουν την κόγχη του ματιού (στάδιο IIIa). Ή εξαπλώνεται σε λεμφαδένες στο λαιμό ή στο αυτί (στάδιο IIIb). Οι λεμφαδένες είναι αδένες που βοηθούν το σώμα να καταπολεμήσει τη μόλυνση.
- Στάδιο IV: Ο καρκίνος εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του σώματος. Ο καρκίνος που εξαπλώνεται μπορεί να επηρεάσει τα οστά ή το ήπαρ (στάδιο IVa) ή τον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό (στάδιο IVb).
Συμπτώματα και Αιτίες
Τι προκαλεί το ρετινοβλάστωμα;
Μια γενετική μετάλλαξη (μια αλλαγή στα γονίδια του παιδιού) προκαλεί ρετινοβλάστωμα. Το γονίδιο που προκαλεί το ρετινοβλάστωμα ονομάζεται RB1. Η μετάλλαξη αναγκάζει τα κύτταρα στο μάτι να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα, σχηματίζοντας όγκο. Περίπου το 40% των περιπτώσεων, το παιδί κληρονομεί τη μετάλλαξη RB1 από έναν γονέα (κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα). Στο 60% περίπου των περιπτώσεων, η γονιδιακή αλλαγή συμβαίνει αυθόρμητα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δεν είναι βέβαιοι για το τι προκάλεσε τη γενετική μετάλλαξη (μη κληρονομικό ρετινοβλάστωμα).
Περίπου το 60% των παιδιών με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα θα αναπτύξουν όγκους και στα δύο μάτια (αμφίπλευρα) και το 30% θα αναπτύξει όγκο μόνο στο ένα μάτι. Το υπόλοιπο 10% των παιδιών μπορεί να μην αναπτύξουν όγκους στον αμφιβληστροειδή, αλλά είναι φορείς του γονιδίου. Σε παιδιά που αναπτύσσουν όγκους και στα δύο μάτια, οι όγκοι μπορεί να σχηματιστούν ταυτόχρονα ή μπορεί να αναπτυχθούν με διαφορά μηνών ή ετών. Τα παιδιά που έχουν μη κληρονομικό αμφιβληστροειδοβλάστωμα αναπτύσσουν όγκους μόνο στο ένα μάτι (μονόπλευρο).
Ποια είναι τα συμπτώματα του αμφιβληστροειδούς βλαστώματος;
Τις περισσότερες φορές, το πρώτο σημάδι του ρετινοβλαστώματος είναι μια αλλαγή στον τρόπο που φαίνεται το μάτι. Τα συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν το ένα μάτι ή και τα δύο μάτια. Τα συμπτώματα του αμφιβληστροειδούς βλαστώματος περιλαμβάνουν:
- Λευκή κόρη (λευκοκορία): Η λευκοκορία είναι συνήθως το πρώτο σημάδι του αμφιβληστροειδοβλαστώματος. Η κόρη (το στρογγυλό, μαύρο κέντρο του χρωματισμένου τμήματος του ματιού) φαίνεται λευκή ή θολή. Μπορεί πάντα να διαστέλλεται. Η κόρη μπορεί να φαίνεται λευκή σε ορισμένες γωνίες ή σε μια φωτογραφία που χρησιμοποιεί φλας (οι κόρες συνήθως φαίνονται κόκκινες σε μια φωτογραφία με φλας). Σπάνια, οι κόρες των ματιών έχουν διαφορετικά μεγέθη.
- Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός): Τα μάτια μπορεί να φαίνονται κακώς ευθυγραμμισμένα ή το ένα μάτι να στρίβει σε διαφορετική κατεύθυνση από το άλλο. Ο στραβισμός μπορεί να κυμαίνεται από ήπιο έως σοβαρό.
- Κόκκινα ή φλεγμονώδη μάτια: Η φλεγμονή και ο ερεθισμός μπορεί να εμφανιστούν οπουδήποτε στο μάτι. Τα μάτια μπορεί να πονάνε ή να είναι ευαίσθητα.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση του αμφιβληστροειδούς βλαστώματος;
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνήθως διαγιγνώσκουν το ρετινοβλάστωμα με μια εξειδικευμένη οφθαλμολογική εξέταση. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, το παιδί σας θα είναι υπό γενική αναισθησία. Το παιδί σας λαμβάνει φάρμακο μέσω μιας φλέβας και κοιμάται καθ’ όλη τη διάρκεια της εξέτασης. Ο οφθαλμίατρος χρησιμοποιεί όργανα και φώτα για να κοιτάξει τον αμφιβληστροειδή.
Ο πάροχος του παιδιού σας μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει απεικονιστικές μελέτες ή άλλες εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:
- Μελέτες απεικόνισης: Οι μαγνητικές τομογραφίες και οι υπέρηχοι παράγουν λεπτομερείς εικόνες των ματιών του παιδιού σας.
- Παρακέντηση σπονδυλικής στήλης. Μια νωτιαία βρύση ανιχνεύει καρκινικά κύτταρα στο υγρό που περιβάλλει τη σπονδυλική στήλη και τον εγκέφαλο του παιδιού σας.
- Βιοψία μυελού των οστών: Για να δείτε εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί στα οστά και στο μυελό των οστών, ο πάροχος μπορεί να παραγγείλει βιοψία μυελού των οστών. Ο μυελός των οστών είναι σπογγώδης ιστός στο κέντρο των μεγάλων οστών.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται το ρετινοβλάστωμα;
Οι θεραπείες ποικίλλουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Η ομάδα παρόχων του παιδιού σας θα εξετάσει εάν ο καρκίνος είναι μόνο στον οφθαλμό (ενδοφθάλμιο αμφιβληστροειδοβλάστωμα). Οι θεραπείες μπορεί να είναι διαφορετικές εάν έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος (εξωφθάλμιο αμφιβληστροειδοβλάστωμα). Οι θεραπείες για το ρετινοβλάστωμα περιλαμβάνουν:
- Χημειοθεραπεία: Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης εγχέουν φάρμακα χημειοθεραπείας μέσω αρτηρίας ή φλέβας. Τα φάρμακα εμποδίζουν τον πολλαπλασιασμό των καρκινικών κυττάρων. Το παιδί σας μπορεί να λάβει χημειοθεραπείες για αρκετές εβδομάδες ή μήνες.
- Κρυοθεραπεία (cryoablation): Η κρυοθεραπεία χρησιμοποιεί υπερβολικό κρύο (συνήθως υγρό άζωτο) για να καταστρέψει τα καρκινικά κύτταρα.
- Θεραπεία με λέιζερ: Οι διαδικασίες λέιζερ περιλαμβάνουν φωτοπηξία και θερμοθεραπεία. Οι πάροχοι χρησιμοποιούν λέιζερ για να καταστρέψουν όγκους με θερμότητα.
- Ακτινοβολία: Η ακτινοθεραπεία σκοτώνει τα καρκινικά κύτταρα και σταματά τον πολλαπλασιασμό τους. Για τη θεραπεία του ρετινοβλαστώματος, ο πάροχος του παιδιού σας μπορεί να συστήσει έναν τύπο ακτινοβολίας που ονομάζεται θεραπεία με ραδιενεργό πλάκα. Οι πάροχοι ασφαλίζουν μια πλάκα (μια μικροσκοπική συσκευή) στον βολβό του ματιού πάνω από τον όγκο. Για αρκετές ημέρες, η πλάκα μεταδίδει ακτινοβολία απευθείας στον όγκο. Οι πάροχοι αφαιρούν την πλάκα μετά τη θεραπεία και ο όγκος συρρικνώνεται με την πάροδο του χρόνου.
- Χειρουργική επέμβαση: Για μεγάλους όγκους, οι πάροχοι μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσουν ολόκληρο το βολβό του ματιού και μέρος του οπτικού νεύρου πίσω από τον βολβό του ματιού. Αυτή η επέμβαση ονομάζεται εκπυρήνωση. Ο πάροχος του παιδιού σας μπορεί να τοποθετήσει ένα τεχνητό βολβό και φακό (παρόμοιο με φακό επαφής) μέσα στην κόγχη του ματιού.
Πρόληψη
Μπορεί να προληφθεί το ρετινοβλάστωμα;
Δεν είναι δυνατό να αποφευχθεί το μη κληρονομικό ρητινοβλάστωμα.
Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είχατε ρετινοβλάστωμα ως παιδί, έχετε 50% πιθανότητα να μεταδώσετε την πάθηση στα παιδιά σας. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ρητινοβλαστώματος ή έχετε αλλαγή γονιδίου RB1, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο να κάνετε γενετικό έλεγχο πριν κάνετε παιδιά. Τα παιδιά με οικογενειακό ιστορικό αμφιβληστροειδούς θα πρέπει να κάνουν τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις ξεκινώντας από τη γέννηση. Είναι σημαντικό να ανιχνεύσετε και να διαγνώσετε έγκαιρα το ρετινοβλάστωμα. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση. Η έγκαιρη σύλληψη του καρκίνου μπορεί να αποτρέψει την απώλεια της όρασης.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με ρετινοβλάστωμα;
Με τη θεραπεία, τα παιδιά που έχουν ρητινοβλάστωμα που δεν έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος έχουν ποσοστό επιβίωσης 96,5% στα 5 χρόνια. Οι ειδικοί στον καρκίνο μετρούν τις προοπτικές για τον καρκίνο με βάση το ποσοστό επιβίωσης για πέντε χρόνια. Για τα παιδιά με πιο προχωρημένο ρητινοβλάστωμα, οι προοπτικές ποικίλλουν. Η πρόγνωση εξαρτάται από το εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό.
Τα παιδιά με κληρονομικό ρετινοβλάστωμα έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν άλλο τύπο καρκίνου αργότερα στη ζωή τους. Ο μεταγενέστερος καρκίνος είναι πιο συχνά ο καρκίνος των οστών (οστεοσάρκωμα). Εάν ο καρκίνος αναπτυχθεί μετά από αμφιβληστροειδοβλάστωμα, συνήθως εμφανίζεται εντός 30 ετών μετά τη θεραπεία.
Τι πρέπει να γνωρίζω σχετικά με τη φροντίδα παρακολούθησης μετά τη θεραπεία με αμφιβληστροειδοβλάστωμα;
Η παρακολούθηση της φροντίδας είναι απαραίτητη αφού το παιδί σας έχει ολοκληρώσει τη θεραπεία για ρετινοβλάστωμα. Μέσω τακτικών ελέγχων, ο πάροχος του παιδιού σας μπορεί να ελέγξει εάν ο καρκίνος έχει επιστρέψει. Μπορούν επίσης να ανιχνεύσουν νέους όγκους και να παρακολουθούν το παιδί σας για παρενέργειες της θεραπείας.
Τα παιδιά που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ενός ματιού θα λάβουν ένα προσθετικό (ψεύτικο) μάτι, το οποίο μοιάζει σχεδόν με έναν μεγάλο φακό επαφής. Ένα προσθετικό μάτι φαίνεται φυσικό. Δεν είναι επώδυνο να το φοράτε, αλλά μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να το συνηθίσει το παιδί σας. Ο πάροχος του παιδιού σας θα διδάξει εσάς και το παιδί σας πώς να φροντίζετε το προσθετικό μάτι. Θα έχετε τακτικές επισκέψεις για να βεβαιωθείτε ότι ταιριάζει σωστά.
Ζουν με
Πότε πρέπει να καλέσω τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για το ρετινοβλάστωμα;
Καλέστε τον παροχέα σας εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε σημάδια αμφιβληστροειδούς βλαστώματος ή αλλαγές στα μάτια ή την όραση του παιδιού σας. Μιλήστε με τον παροχέα σας εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό ρητινοβλάστωμα ή γνωρίζετε ότι έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου RB1. Μπορεί να θέλετε να εξετάσετε τη γενετική συμβουλευτική πριν κάνετε παιδιά.
Τι πρέπει να γνωρίζω εάν έχω οικογενειακό ιστορικό ρητινοβλάστωμα;
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ρητινοβλαστώματος, φροντίστε να προγραμματίζετε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για το παιδί σας και άλλα μέλη της οικογένειας. Το γονίδιο RB1 που προκαλεί το ρετινοβλάστωμα μπορεί επίσης να προκαλέσει αμφιβληστροειδοκύττωμα, έναν καλοήθη (μη καρκινικό) όγκο των ματιών. Το αμφιβληστροειδοκύττωμα μπορεί να αναπτυχθεί σε άτομα όλων των ηλικιών.
Η διάγνωση του καρκίνου αλλάζει τη ζωή. Αλλά υπάρχει ελπίδα. Οι ερευνητές και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συνεχίζουν να αναπτύσσουν πολλά υποσχόμενες θεραπείες που βελτιώνουν τις προοπτικές για τα παιδιά με αυτόν τον τύπο καρκίνου. Εάν το παιδί σας έχει ρετινοβλάστωμα, μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το ενδεχόμενο συμμετοχής σε μια κλινική δοκιμή για νέες θεραπείες. Μιλήστε με τον πάροχο σας σχετικά με τη συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης για τον καρκίνο. Πολλοί γονείς και οικογένειες βρίσκουν ότι οι ομάδες υποστήριξης προσφέρουν ελπίδα και ενθάρρυνση.
Discussion about this post