Σύνδρομο Gilbert

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert;

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Το σύνδρομο Gilbert δεν προκαλεί πάντα εμφανή συμπτώματα. Στην πραγματικότητα, το 30 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Gilbert μπορεί να μην έχουν ποτέ συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Gilbert δεν ξέρουν καν ότι το έχουν. Συχνά, δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Όταν προκαλεί συμπτώματα, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• κιτρίνισμα του δέρματος και των λευκών τμημάτων των ματιών σας (ίκτερος)
• ναυτία και διάρροια
• ελαφριά ενόχληση στην περιοχή της κοιλιάς σας
• κούραση

Εάν έχετε σύνδρομο Gilbert, μπορεί να παρατηρήσετε περισσότερο αυτά τα συμπτώματα εάν κάνετε πράγματα που μπορούν να αυξήσουν περαιτέρω τα επίπεδα χολερυθρίνης σας, όπως:

• βιώνοντας συναισθηματικό ή σωματικό στρες
• ασκώντας δυναμικά
• να μην τρώτε για μεγάλο χρονικό διάστημα
• δεν πίνει αρκετό νερό
• δεν κοιμάται αρκετά
• να είσαι άρρωστος ή να έχεις μόλυνση
• αναρρώνει από το χειρουργείο
• εμμηνόρροια
• έκθεση στο κρύο

Μερικά άτομα με σύνδρομο Gilbert διαπιστώνουν επίσης ότι η κατανάλωση αλκοόλ επιδεινώνει τα συμπτώματά τους. Για μερικούς ανθρώπους, ακόμη και ένα ή δύο ποτά μπορεί να τους κάνουν να αισθανθούν άρρωστοι λίγο μετά. Μπορεί επίσης να έχετε αυτό που μοιάζει με hangover για αρκετές ημέρες. Το αλκοόλ μπορεί να αυξήσει προσωρινά τα επίπεδα χολερυθρίνης σε άτομα με σύνδρομο Gilbert.

Τι το προκαλεί;

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από τους γονείς σας.

Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο UGT1A1. Αυτή η μετάλλαξη έχει ως αποτέλεσμα το σώμα σας να δημιουργεί λιγότερη χολερυθρίνη-UGT, ένα ένζυμο που διασπά τη χολερυθρίνη. Χωρίς τις κατάλληλες ποσότητες αυτού του ενζύμου, το σώμα σας δεν μπορεί να επεξεργαστεί σωστά τη χολερυθρίνη.

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Ο γιατρός σας μπορεί να σας εξετάσει για το σύνδρομο Gilbert εάν παρατηρήσει ίκτερο χωρίς άλλα σημεία ή συμπτώματα ηπατικού προβλήματος. Ακόμα κι αν δεν έχετε ίκτερο, ο γιατρός σας μπορεί να παρατηρήσει υψηλότερα επίπεδα χολερυθρίνης κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης αίματος ηπατικής λειτουργίας.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει εξετάσεις όπως βιοψία ήπατος, αξονική τομογραφία, υπερηχογράφημα ή άλλες εξετάσεις αίματος για να αποκλείσει οποιαδήποτε άλλη ιατρική κατάσταση που θα μπορούσε να προκαλέσει ή να προσθέσει μη φυσιολογικά επίπεδα χολερυθρίνης σας. Το σύνδρομο Gilbert μπορεί να εμφανιστεί παράλληλα με άλλες παθήσεις του ήπατος και του αίματος.

Πιθανότατα θα διαγνωστείτε με σύνδρομο Gilbert εάν οι ηπατικές εξετάσεις σας δείξουν αυξημένη χολερυθρίνη και δεν υπάρχουν άλλες ενδείξεις ηπατικής νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει ένα γενετικό τεστ για να ελέγξει για τη γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για την πάθηση. Τα φάρμακα νιασίνη και ριφαμπίνη μπορούν να προκαλέσουν αύξηση της χολερυθρίνης στο σύνδρομο Gilbert και επίσης να οδηγήσουν σε διάγνωση.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Gilbert δεν απαιτούν θεραπεία. Ωστόσο, εάν αρχίσετε να έχετε σημαντικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της κόπωσης ή της ναυτίας, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει καθημερινά φαινοβαρβιτάλη (Luminal) για να βοηθήσει στη μείωση της συνολικής ποσότητας χολερυθρίνης στο σώμα σας.

Υπάρχουν επίσης αρκετές αλλαγές στον τρόπο ζωής που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε τα συμπτώματα, όπως:

• Κοιμηθείτε πολύ. Προσπαθήστε να κοιμάστε επτά με οκτώ ώρες τη νύχτα. Ακολουθήστε μια σταθερή ρουτίνα όσο πιο προσεκτικά μπορείτε.
• Αποφύγετε μεγάλες περιόδους έντονης άσκησης. Κρατήστε τις επίπονες προπονήσεις σύντομες (κάτω από 10 λεπτά). Προσπαθήστε να κάνετε τουλάχιστον 30 λεπτά ελαφριάς έως μέτριας άσκησης κάθε μέρα.
• Μείνετε καλά ενυδατωμένοι. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό κατά τη διάρκεια της άσκησης, του ζεστού καιρού και της ασθένειας.
• Δοκιμάστε τεχνικές χαλάρωσης για να αντιμετωπίσετε το άγχος. Ακούστε μουσική, διαλογιστείτε, κάντε γιόγκα ή δοκιμάστε άλλες δραστηριότητες που σας βοηθούν να χαλαρώσετε.
• Φάτε μια ισορροπημένη διατροφή. Τρώτε τακτικά, μην παραλείπετε κανένα γεύμα και μην ακολουθείτε κανένα πρόγραμμα διατροφής που συνιστά νηστεία ή κατανάλωση μόνο μικρών ποσοτήτων θερμίδων.
• Περιορίστε την πρόσληψη αλκοόλ. Εάν έχετε οποιαδήποτε ηπατική πάθηση, είναι καλύτερο να αποφύγετε το αλκοόλ. Ωστόσο, εάν πίνετε, σκεφτείτε να περιορίσετε τον εαυτό σας σε λίγα μόνο ποτά το μήνα.
• Μάθετε πώς τα φάρμακά σας αλληλεπιδρούν με το σύνδρομο Gilbert. Ορισμένα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του καρκίνου, μπορεί να λειτουργήσουν διαφορετικά εάν έχετε σύνδρομο Gilbert.

Ζώντας με το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια αβλαβής κατάσταση που δεν χρειάζεται θεραπεία. Δεν υπάρχει αλλαγή στο προσδόκιμο ζωής λόγω του συνδρόμου Gilbert. Ωστόσο, εάν αρχίσετε να παρατηρείτε συμπτώματα, ίσως χρειαστεί να κάνετε κάποιες αλλαγές στον τρόπο ζωής.