Χρόνια κοκκιωματώδης νόσος: συμπτώματα και θεραπεία

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος (Αγγλικά: chronic granulomatous disease, συντομογραφία: CGD) είναι μια κληρονομική διαταραχή που εμφανίζεται όταν ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων (φαγοκύτταρο) που συνήθως βοηθά το σώμα να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις δεν λειτουργεί σωστά. Ως αποτέλεσμα, τα φαγοκύτταρα δεν μπορούν να προστατεύσουν το σώμα από βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις.

Τα άτομα με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο μπορεί να αναπτύξουν λοιμώξεις στους πνεύμονες, το δέρμα, τους λεμφαδένες, το ήπαρ, το στομάχι και τα έντερα ή άλλες περιοχές. Μπορεί επίσης να αναπτύξουν συστάδες λευκών αιμοσφαιρίων σε μολυσμένες περιοχές. Οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με CGD κατά την παιδική ηλικία, αλλά μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι την ενηλικίωση.

Η χρόνια κοκκιωματώδης νόσος υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 στους 220.000 ανθρώπους παγκοσμίως

Συμπτώματα χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Τα άτομα με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο παρουσιάζουν σοβαρή βακτηριακή ή μυκητιασική λοίμωξη κάθε λίγα χρόνια. Μια λοίμωξη στους πνεύμονες, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας, είναι συχνή. Τα άτομα με CGD μπορεί να αναπτύξουν έναν σοβαρό τύπο μυκητιακής πνευμονίας μετά από έκθεση σε νεκρά φύλλα, σάπια φύλλα ή σανό.

Είναι επίσης σύνηθες για τα άτομα με CGD να εμφανίζουν λοιμώξεις του δέρματος, του ήπατος, του στομάχου και των εντέρων, του εγκεφάλου και των ματιών. Τα σημεία και τα συμπτώματα που σχετίζονται με λοιμώξεις περιλαμβάνουν:

• Πυρετός
• Πόνος στο στήθος κατά την εισπνοή ή την εκπνοή
• Πρησμένοι και επώδυνοι λεμφαδένες
• Επίμονη καταρροή
• Ερεθισμός του δέρματος που μπορεί να περιλαμβάνει εξάνθημα, πρήξιμο ή ερυθρότητα
• Οίδημα και ερυθρότητα στο στόμα σας
• Γαστρεντερικά προβλήματα που μπορεί να περιλαμβάνουν έμετο, διάρροια, πόνο στο στομάχι, αιματηρά κόπρανα ή επώδυνο θύλακα πύου κοντά στον πρωκτό

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό;

Εάν πιστεύετε ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε ένα είδος μυκητιακής πνευμονίας από το να είστε γύρω από νεκρά φύλλα, σάπια φύλλα ή σανό, πρέπει να λάβετε ιατρική φροντίδα αμέσως. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συχνές λοιμώξεις και τα σημεία και συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, πρέπει να μιλήσετε με έναν γιατρό.

Αιτίες χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Μια μετάλλαξη σε ένα από τα πέντε γονίδια μπορεί να προκαλέσει CGD. Τα άτομα με CGD κληρονομούν τη γονιδιακή μετάλλαξη από έναν γονέα. Αυτά τα γονίδια παράγουν συνήθως πρωτεΐνες που σχηματίζουν ένα ένζυμο που βοηθά το ανοσοποιητικό σας σύστημα να λειτουργεί σωστά. Αυτό το ένζυμο είναι ενεργό στα λευκά αιμοσφαίρια (φαγοκύτταρα) που πιάνουν και καταστρέφουν μύκητες και βακτήρια για να σας προστατεύσουν από μολύνσεις. Αυτό το ένζυμο είναι επίσης ενεργό στα κύτταρα του ανοσοποιητικού που βοηθούν το σώμα σας να επουλωθεί.

Όταν υπάρχουν μεταλλάξεις σε ένα από αυτά τα γονίδια, οι προστατευτικές πρωτεΐνες δεν παράγονται ή παράγονται αλλά δεν λειτουργούν σωστά.

Μερικοί άνθρωποι με CGD δεν έχουν μία από αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι γιατροί δεν γνωρίζουν τι προκαλεί την ασθένεια.

Παράγοντες κινδύνου

Τα αγόρια είναι πιο πιθανό να έχουν CGD.

Διάγνωση χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Για τη διάγνωση της CGD, ο γιατρός θα εξετάσει το οικογενειακό και ιατρικό ιστορικό σας και θα πραγματοποιήσει φυσική εξέταση. Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει διάφορες εξετάσεις για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας, όπως:

• Δοκιμές λειτουργίας ουδετερόφιλων. Ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει μια εξέταση διυδροροδαμίνης 123 (DHR) ή άλλες εξετάσεις για να δει πόσο καλά λειτουργεί ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων (ουδετερόφιλα) στο αίμα σας. Οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν αυτό το τεστ για τη διάγνωση της CGD.
• Γενετικό τεστ. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιώσει την παρουσία μιας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης που οδηγεί σε χρόνια κοκκιωματώδη νόσο.
• Προγεννητικός έλεγχος. Οι γιατροί μπορούν να πραγματοποιήσουν προγεννητικό έλεγχο για τη διάγνωση CGD εάν ένα από τα παιδιά σας έχει ήδη διαγνωστεί με CGD.

Θεραπεία χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Η θεραπεία για CGD στοχεύει στο να σας βοηθήσει να αποφύγετε λοιμώξεις και να διαχειριστείτε την κατάστασή σας. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διαχείριση λοιμώξεων. Ο γιατρός σας θα εργαστεί για να αποτρέψει βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις πριν εμφανιστούν. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει συνεχή αντιβιοτική θεραπεία, όπως συνδυασμό τριμεθοπρίμης και σουλφαμεθοξαζόλης (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) για προστασία από βακτηριακές λοιμώξεις και ιτρακοναζόλη (Sporanox, Tolsura) για την πρόληψη της μυκητιασικής λοίμωξης. Σε περίπτωση μόλυνσης μπορεί να χρειαστούν πρόσθετα αντιβιοτικά ή αντιμυκητιακά φάρμακα.
• Έγχυση ιντερφερόνης-γάμα. Μπορεί να σας χορηγείται περιοδικά ένεση ιντερφερόνης-γάμα, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην ενίσχυση των κυττάρων του ανοσοποιητικού σας συστήματος για την καταπολέμηση των λοιμώξεων.
• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μια μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μπορεί να προσφέρει θεραπεία για CGD. Η απόφαση για θεραπεία με μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων εξαρτάται από διάφορους παράγοντες, όπως η πρόγνωση, η διαθεσιμότητα του δότη και η προσωπική προτίμηση.

Πιθανές μελλοντικές θεραπείες

Η γονιδιακή θεραπεία διερευνάται επί του παρόντος για τη θεραπεία της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου, αλλά απαιτείται περαιτέρω έρευνα.

Οι ερευνητές διερευνούν επίσης την επιδιόρθωση ελαττωματικών γονιδίων για τη θεραπεία αυτής της ασθένειας.