Χερουβισμός: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται;

Συμπτώματα

Τα πιο κοινά συμπτώματα του χερουβισμού είναι:

• στρογγυλά, πρησμένα μάγουλα
• ένα φαρδύ σαγόνι
• χαλαρά, άστοχα ή ελλείποντα δόντια
• μάτια που στρέφονται ελαφρώς προς τα πάνω (σε προχωρημένα στάδια)

Τα άτομα με χερουβισμό δεν δείχνουν κανένα σημάδι αυτού κατά τη γέννηση. Αρχίζει να εμφανίζεται στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ 2 και 5 ετών. Οι αυξήσεις ιστών στη γνάθο αναπτύσσονται γρήγορα μέχρι το παιδί να είναι περίπου 7 ή 8 ετών. Σε εκείνο το σημείο, ο ιστός συνήθως σταματά να αναπτύσσεται ή αναπτύσσεται πιο αργά για αρκετά χρόνια.

Όταν κάποιος με χερουβισμό φτάνει στην εφηβεία, τα αποτελέσματα της πάθησης συνήθως αρχίζουν να αντιστρέφονται. Για πολλούς ανθρώπους, τα μάγουλα και το σαγόνι αρχίζουν να επιστρέφουν στο τυπικό τους μέγεθος και σχήμα στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Όταν συμβεί αυτό, το φυσιολογικό οστό αντικαθιστά ξανά τις αυξήσεις των ιστών.

Πολλοί άνθρωποι δείχνουν ελάχιστα ή καθόλου εξωτερικά σημάδια χερουβισμού στα 30 ή στα 40 τους. Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, ωστόσο, τα συμπτώματα διαρκούν σε όλη την ενήλικη ζωή και δεν αναστρέφονται.

Αιτίες

Ο χερουβισμός είναι μια γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει μια μετάλλαξη ή μόνιμη αλλαγή στο πρότυπο DNA τουλάχιστον ενός γονιδίου. Οι μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσουν ένα μόνο γονίδιο ή πολλά γονίδια.

Περίπου το 80 τοις εκατό των ατόμων με χερουβισμό έχουν μια μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο, που ονομάζεται SH3BP2. Μελέτες δείχνουν ότι αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στη δημιουργία κυττάρων που διασπούν τον οστικό ιστό. Αυτός θα μπορούσε να είναι ο λόγος που όταν αυτό το συγκεκριμένο γονίδιο μεταλλάσσεται, επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών στις γνάθους.

Στο υπόλοιπο 20 τοις εκατό των ατόμων με χερουβισμό, η αιτία είναι πιθανότατα μια γενετική διαταραχή επίσης. Ωστόσο, δεν είναι γνωστό ποιο γονίδιο επηρεάζεται.

Ποιος κινδυνεύει

Επειδή το χερουβισμό είναι μια γενετική πάθηση, ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου είναι να έχεις έναν γονέα που έχει χερουβισμό ή είναι φορέας. Εάν είναι φορέας, έχουν τη γενετική μετάλλαξη αλλά δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα.

Η έρευνα δείχνει ότι μεταξύ των ανθρώπων που έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί χερουβισμό, το 100 τοις εκατό των ανδρών και το 50 με 70 τοις εκατό των θηλυκών εμφανίζουν τα φυσικά σημάδια της πάθησης. Αυτό σημαίνει ότι τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης αλλά δεν γνωρίζουν ότι την έχουν. Τα αρσενικά δεν μπορούν να θεωρηθούν φορείς, γιατί δείχνουν πάντα τα φυσικά σημάδια του χερουβισμού.

Μπορείτε να κάνετε ένα γενετικό τεστ για να μάθετε εάν είστε φορέας του SH3BP2 γονιδιακή μετάλλαξη. Ωστόσο, τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν θα σας πουν εάν είστε φορέας χερουβισμού που προκαλείται από διαφορετική γονιδιακή μετάλλαξη.

Εάν έχετε χερουβισμό ή είστε φορέας, έχετε 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταδώσετε την πάθηση στα παιδιά σας. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε το SH3BP2 γονιδιακή μετάλλαξη, ίσως μπορείτε να κάνετε προγεννητικό έλεγχο. Μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με τις επιλογές σας μόλις μάθετε ότι είστε έγκυος.

Τούτου λεχθέντος, μερικές φορές ο χερουβισμός εμφανίζεται αυθόρμητα, που σημαίνει ότι υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη αλλά δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν το χερουβισμό μέσω ενός συνδυασμού αξιολογήσεων, όπως:

• φυσική εξέταση
• ανασκόπηση του οικογενειακού ιστορικού
• Η αξονική τομογραφία
• ακτινογραφία

Εάν διαγνωστείτε με χερουβισμό, ο γιατρός σας μπορεί να πάρει δείγμα αίματος ή να κάνει βιοψία δέρματος για να ελέγξει εάν η μετάλλαξη βρίσκεται στο SH3BP2 γονίδιο.

Για να προσδιορίσετε ποιος τύπος θεραπείας χρειάζεται μετά τη διάγνωση του χερουβισμού, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει:

• οδοντιατρική αξιολόγηση από τον οδοντίατρο ή τον ορθοδοντικό σας
• οφθαλμική οφθαλμολογική εξέταση
• αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού, αν όχι μέρος της αρχικής διάγνωσης

Επιλογές θεραπείας

Για μερικούς ανθρώπους, η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της ανάπτυξης ιστού είναι μια επιλογή. Μπορεί να σας βοηθήσει να επαναφέρετε τα σαγόνια και τα μάγουλά σας στο προηγούμενο μέγεθος και σχήμα.

Εάν έχετε λανθασμένα δόντια, τα δόντια μπορούν να τραβηχτούν ή να προσαρμοστούν μέσω της ορθοδοντικής. Τυχόν ελλείποντα ή τραβηγμένα δόντια μπορούν επίσης να αντικατασταθούν με εμφυτεύματα.

Τα παιδιά με χερουβισμό θα πρέπει να επισκέπτονται τακτικά τον γιατρό και τον οδοντίατρό τους για να παρακολουθούν τα συμπτώματα και την πρόοδο της πάθησης. Δεν συνιστάται στα παιδιά να υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του ιστού του προσώπου παρά μόνο αφού περάσουν την εφηβεία.

Μιλήστε με το γιατρό σας για τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε. Θα συνεργαστούν μαζί σας για να αναπτύξουν το καλύτερο σχέδιο θεραπείας για εσάς με βάση τα συμπτώματά σας και άλλους παράγοντες υγείας.

Πιθανές επιπλοκές

Ο χερουβισμός επηρεάζει τον καθένα διαφορετικά. Εάν έχετε μια ήπια μορφή, μπορεί να είναι ελάχιστα αντιληπτή στους άλλους. Οι πιο σοβαρές μορφές είναι πιο εμφανείς και μπορούν να προκαλέσουν άλλες επιπλοκές. Αν και ο ίδιος ο χερουβισμός είναι συνήθως ανώδυνος, οι επιπλοκές του μπορεί να προκαλέσουν δυσφορία.

Ο σοβαρός χερουβισμός μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με:

• μάσημα
• κατάποση
• ομιλία
• αναπνοή
• όραμα

Ο χερουβισμός συνήθως δεν συνδέεται με άλλη πάθηση, αλλά μερικές φορές έχει εμφανιστεί με άλλη γενετική διαταραχή. Σε σπάνιες περιπτώσεις, έχει αναφερθεί χερουβισμός παράλληλα με:

• Σύνδρομο Noonan, το οποίο προκαλεί καρδιακά ελαττώματα, κοντό ανάστημα και ευδιάκριτα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως πλατύ μάτια και χαμηλά αυτιά που περιστρέφονται προς τα πίσω
• σύνδρομο εύθραυστου Χ, το οποίο προκαλεί μαθησιακές δυσκολίες και γνωστικές διαταραχές και συνήθως επηρεάζει τους άνδρες πιο σοβαρά από τις γυναίκες
• Σύνδρομο Ramon, το οποίο προκαλεί κοντό ανάστημα, μαθησιακές δυσκολίες και υπερβολική ανάπτυξη των ούλων

Αποψη

Η ατομική σας προοπτική θα εξαρτηθεί από τη συγκεκριμένη περίπτωση χερουβισμού σας και από το αν εμφανίζεται με άλλη πάθηση.

Ο χερουβισμός δεν είναι απειλητικός για τη ζωή και δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής. Πολλοί άνθρωποι που έχουν την πάθηση συνεχίζουν να έχουν ενεργή, υγιή ζωή.

Οι σωματικές επιπτώσεις του χερουβισμού θα μπορούσαν να προκαλέσουν προβλήματα με την εικόνα ή την αυτοεκτίμηση για μερικούς. Ειδικά τα παιδιά και οι έφηβοι μπορούν να παλέψουν με οτιδήποτε τους κάνει να φαίνονται διαφορετικοί από τους άλλους ανθρώπους. Εάν έχετε ένα παιδί με χερουβισμό, δώστε του την ευκαιρία να μιλήσει για το πώς το κάνει να νιώθει η κατάσταση. Θα μπορούσαν να μιλήσουν σε εσάς, έναν σχολικό σύμβουλο ή έναν εξουσιοδοτημένο παιδοθεραπευτή.

Μερικοί ενήλικες μπορεί να αντιμετωπίζουν ευκολότερα το χερουβισμό καθώς μεγαλώνουν λόγω της αντιστροφής ή της μείωσης των συμπτωμάτων που συνήθως συμβαίνει. Ελέγξτε τακτικά με το γιατρό σας για να παρακολουθείτε τα συμπτώματά σας και την πρόοδο της πάθησης.