Τι να περιμένετε από τους βρεφικούς σπασμούς

Ένας βρεφικός σπασμός μπορεί να αποτελείται από κάτι τόσο απλό και ελαφρύ όσο μια πτώση κεφαλιού. Σύμφωνα με την American Epilepsy Society, συνήθως περιλαμβάνουν μια σειρά από ξαφνικές, σπασμωδικές κινήσεις των ποδιών και των χεριών, με κάμψη στη μέση ή γρήγορη πτώση του κεφαλιού. Οι ίδιοι οι σπασμοί συνήθως διαρκούν μόνο μερικά δευτερόλεπτα, αλλά τείνουν να εμφανίζονται σε ομάδες.

Οι ειδικοί από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις αναφέρουν ότι έως και το 80 τοις εκατό των βρεφικών σπασμών συμβαίνουν σε ομάδες από 2 έως και πάνω από 100 κρίσεις. Οι βρεφικοί σπασμοί εμφανίζονται επίσης συνήθως κατά το ξύπνημα, σε αντίθεση με τις καλοήθεις μυοκλονικές κρίσεις, οι οποίες τείνουν να εμφανίζονται στα μωρά καθώς αποκοιμούνται.

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι μια διαταραχή που προκαλείται από μια εγκεφαλική ανωμαλία ή τραυματισμό που μπορεί να συμβεί πριν ή μετά τη γέννηση. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Παιδικής Νευρολογίας, το 70 τοις εκατό των βρεφικών σπασμών έχουν μια γνωστή αιτία. Οι αιτίες μπορεί να περιλαμβάνουν πράγματα όπως:

• όγκους του εγκεφάλου
• γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες
• έναν τραυματισμό κατά τη γέννηση
• εγκεφαλική μόλυνση
• πρόβλημα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου ενώ ένα μωρό είναι ακόμα στη μήτρα

Αν και οι γιατροί δεν κατανοούν πλήρως τον λόγο της σύνδεσης, αυτά τα πράγματα μπορεί να προκαλέσουν χαοτική δραστηριότητα εγκεφαλικών κυμάτων με αποτέλεσμα συχνούς σπασμούς. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις, η αιτία των σπασμών είναι άγνωστη, αλλά μπορεί να είναι αποτέλεσμα άγνωστου νευρολογικού προβλήματος.

Εάν ένας γιατρός υποψιαστεί βρεφικούς σπασμούς, θα παραγγείλει ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), το οποίο είναι εύκολο να ληφθεί και συνήθως διαγνωστικό. Εάν αυτή η εξέταση είναι ασαφής, μπορεί να παραγγείλουν μια εξέταση που ονομάζεται βίντεο-ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (video-EEG). Με αυτό το τεστ, όπως και με ένα κανονικό ΗΕΓ, τοποθετούνται ηλεκτρόδια στο κρανίο του μωρού για να βοηθήσουν τους γιατρούς να οπτικοποιήσουν τα μοτίβα των εγκεφαλικών κυμάτων. Στη συνέχεια, ένα βίντεο καταγράφει τη συμπεριφορά του μωρού. Ένας γιατρός, συνήθως ένας παιδονευρολόγος, θα παρακολουθεί τη δραστηριότητα των εγκεφαλικών κυμάτων κατά τη διάρκεια και μεταξύ των σπασμών.

Αυτές οι εξετάσεις διαρκούν συνήθως από μία έως αρκετές ώρες και μπορεί να γίνουν σε ιατρείο, εργαστήριο ή νοσοκομείο. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να επαναληφθούν μετά από αρκετές ημέρες. Τα περισσότερα παιδιά με βρεφικούς σπασμούς θα έχουν αποδιοργανωμένη δραστηριότητα εγκεφαλικών κυμάτων. Αυτό είναι γνωστό ως τροποποιημένη υπεραρρυθμία. Πολύ χαοτική δραστηριότητα εγκεφαλικών κυμάτων σε μια πιο ήπια απόκριση, γνωστή ως υψαρρυθμία, μπορεί να παρατηρηθεί στα δύο τρίτα περίπου των παιδιών με τη διαταραχή.

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με βρεφικούς σπασμούς, ο γιατρός του μπορεί επίσης να ζητήσει άλλες εξετάσεις για να δει γιατί εμφανίζονται οι σπασμοί. Για παράδειγμα, μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να απεικονίσει τον εγκέφαλο και να δείξει τυχόν ανωμαλίες στη δομή του. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει γενετικούς λόγους που συμβάλλουν στις επιληπτικές κρίσεις.

Είναι σημαντικό να αναζητήσετε αμέσως ιατρική βοήθεια εάν πιστεύετε ότι το μωρό σας έχει παιδικούς σπασμούς. Η διαταραχή μπορεί να έχει πολύ σοβαρές αναπτυξιακές συνέπειες, ειδικά αν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Το παιδί σας έχει τις καλύτερες πιθανότητες να περιορίσει αυτές τις αρνητικές επιπτώσεις με έγκαιρη παρέμβαση.

Σε μια πρόσφατη μελέτη που παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Επιληψίας, σχεδόν τα μισά μωρά με τη διαταραχή δεν διαγνώστηκαν σωστά για ένα μήνα ή περισσότερο, και μερικά έμειναν αδιάγνωστα για χρόνια. Είναι σημαντικό να είστε επιθετικοί στην αναζήτησή σας για απαντήσεις.

Τα μωρά με βρεφικούς σπασμούς έχουν συχνά ψυχικά και αναπτυξιακά προβλήματα. Σε έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Annals of Indian Academy Neurology, τρία χρόνια μετά τη διάγνωση, περίπου το 88 τοις εκατό των παιδιών που μελετήθηκαν είχαν προβλήματα σε ορισμένα ή όλα τα ακόλουθα:

• όραση
• ομιλία
• ακρόαση
• δεξιότητες γραφής
• λεπτή και αδρή κινητική ανάπτυξη

Επιπλέον, σχεδόν το 75 τοις εκατό των συμμετεχόντων είχε κάποια αυτιστικά χαρακτηριστικά. Σε μια άλλη μελέτη που αναφέρουν οι ερευνητές, το 80 τοις εκατό των 10χρονων με διαγνωσμένους βρεφικούς σπασμούς είχαν κάποιο είδος διανοητικής αναπηρίας.

Ωστόσο, ορισμένα παιδιά δεν θα έχουν επιπλοκές. Οι ερευνητές σημείωσαν επίσης ότι όταν δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες υγείας που προκαλούν τις κρίσεις και η διάγνωση είναι έγκαιρη, το 30 έως 70 τοις εκατό των παιδιών με τη διαταραχή θα αναπτυχθούν φυσιολογικά.

Ένα από τα κύρια φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των βρεφικών σπασμών είναι η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH). Η ACTH είναι μια ορμόνη που παράγεται φυσικά στο σώμα. Χορηγείται με ένεση στους μύες ενός παιδιού και έχει αποδειχθεί πολύ αποτελεσματικό στη διακοπή των σπασμών. Επειδή είναι ένα εξαιρετικά ισχυρό φάρμακο που μπορεί να προκαλέσει πολύ επικίνδυνες παρενέργειες, γενικά χορηγείται σε χαμηλές δόσεις για μικρό χρονικό διάστημα. Οι παρενέργειες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• υψηλή πίεση του αίματος
• αιμορραγία στον εγκέφαλο
• έλκη
• μόλυνση

Οι γιατροί μερικές φορές χρησιμοποιούν ένα αντισπασμωδικό φάρμακο που ονομάζεται βιγκαμπατρίνη (Sabril) και θεραπείες με στεροειδή, όπως η πρεδνιζόνη. Όπως και η ACTH, και τα δύο αυτά φάρμακα έχουν σημαντικές παρενέργειες.

Εσείς και ο γιατρός σας θα πρέπει να αξιολογήσετε ποια είναι η σωστή πορεία θεραπείας για το μωρό σας. Η ACTH μπορεί να είναι ελαφρώς πιο αποτελεσματική από τη βιγκαμπατρίνη στη θεραπεία της διαταραχής, αλλά τα στοιχεία είναι αδύναμα. Δεν υπάρχουν επίσης αρκετά στοιχεία που να αποδεικνύουν εάν οι θεραπείες με στεροειδή είναι εξίσου καλές με την ACTH στον έλεγχο των βρεφικών σπασμών.

Όταν οι φαρμακευτικές θεραπείες αποτυγχάνουν να σταματήσουν τους σπασμούς, ορισμένοι γιατροί μπορεί να συστήσουν άλλες επιλογές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του μέρους του εγκεφάλου που προκαλεί τις κρίσεις. Μια κετογονική δίαιτα μπορεί επίσης να μειώσει ορισμένα συμπτώματα. Η κετογονική δίαιτα είναι ένα πρόγραμμα διατροφής με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά και χαμηλούς υδατάνθρακες.

Οι βρεφικοί σπασμοί είναι μια πολύπλοκη και σπάνια διαταραχή που μπορεί να έχει πολύ σοβαρές συνέπειες. Μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο σε ορισμένα μωρά και να προκαλέσει διανοητικές αναπηρίες και αναπτυξιακά προβλήματα σε άλλα. Ακόμη και όταν φύγουν οι επιληπτικές κρίσεις, οι καταστροφικές επιδράσεις στον εγκέφαλο μπορούν να παραμείνουν.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι μερικοί άνθρωποι με αυτήν την πάθηση θα ζήσουν φυσιολογική, υγιή ζωή. Αυτό είναι πιο πιθανό να ισχύει εάν η ανωμαλία του εγκεφάλου που προκαλεί τις κρίσεις μπορεί να αντιμετωπιστεί, δεν μπορεί να εντοπιστεί η αιτία για τις κρίσεις ή εάν η διάγνωση γίνει έγκαιρα και οι σπασμοί ελέγχονται καλά.