Τι είναι ο νανισμός;

Τύποι νανισμού

Αν και υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες του νανισμού, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι της πάθησης: αναλογικός και δυσανάλογος.

Αναλογικός νανισμός

Όταν το κεφάλι, ο κορμός και τα άκρα είναι όλα αναλογικά μεταξύ τους, αλλά πολύ μικρότερα από αυτά ενός μεσαίου μεγέθους ατόμου, η κατάσταση είναι γνωστή ως αναλογικός νανισμός.

Αυτός ο τύπος νανισμού είναι συχνά αποτέλεσμα ανεπάρκειας ορμονών. Συχνά μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενέσεις ορμονών ενώ ένα παιδί ακόμα μεγαλώνει. Ως αποτέλεσμα, κάποιος που γεννήθηκε με ανάλογο νανισμό μπορεί να είναι σε θέση να φτάσει ένα μέσο ύψος ή να πλησιάσει σε αυτό.

Δυσανάλογος νανισμός

Αυτό είναι το πιο κοινό είδος νανισμού. Όπως υποδηλώνει το όνομα, χαρακτηρίζεται από τα μέρη του σώματος που είναι δυσανάλογα μεταξύ τους. Για παράδειγμα, μια γενετική πάθηση που ονομάζεται αχονδροπλασία έχει ως αποτέλεσμα τα χέρια και τα πόδια να είναι σημαντικά πιο κοντά από αυτά ενός ατόμου μεσαίου μεγέθους, αλλά ο κορμός είναι σαν εκείνος ενός ατόμου που δεν επηρεάζεται από νανισμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το κεφάλι ενός ατόμου με δυσανάλογο νανισμό μπορεί να είναι ελαφρώς μεγαλύτερο από αυτό ενός ατόμου χωρίς νανισμό.

Τι προκαλεί τον νανισμό;

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι υπάρχουν περισσότερες από 300 καταστάσεις που προκαλούν νανισμό. Οι περισσότερες αιτίες είναι γενετικές. Οι πιο κοινές αιτίες περιλαμβάνουν:

Αχονδροπλασία

Αν και η αχονδροπλασία είναι μια γενετική πάθηση, τέσσερα στα πέντε άτομα που την έχουν έχουν επίσης δύο γονείς μεσαίου μεγέθους. Εάν έχετε αχονδροπλασία, έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που σχετίζεται με την πάθηση και μια μη επηρεασμένη έκδοση αυτού του γονιδίου. Αυτή είναι η πιο κοινή αιτία νανισμού.

σύνδρομο Turner

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει μόνο τις γυναίκες. Αντί να κληρονομήσετε δύο πλήρως λειτουργικά χρωμοσώματα Χ από τους γονείς σας, κληρονομείτε ένα χρωμόσωμα Χ και σας λείπει ένα δεύτερο, ή τουλάχιστον μέρος ενός δεύτερου, χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά, συγκριτικά, έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.

Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

Οι λόγοι για την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης δεν είναι πάντα ξεκάθαροι. Μερικές φορές συνδέεται με μια γενετική μετάλλαξη. Σε πολλές περιπτώσεις, οι λόγοι για την ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης δεν διαγιγνώσκονται ποτέ.

Υποθυρεοειδισμός

Ένας υπολειτουργικός θυρεοειδής, ειδικά εάν αναπτυχθεί σε νεαρή ηλικία, μπορεί να οδηγήσει σε πολλά προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένης της περιορισμένης ανάπτυξης. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν χαμηλή ενέργεια, γνωστικά προβλήματα και πρησμένα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Η υγεία του θυρεοειδούς ενός νεογέννητου θα πρέπει να ελέγχεται ως θέμα τακτικών ελέγχων. Εάν το μωρό σας δεν έκανε έλεγχο του θυρεοειδούς του, συζητήστε το με τον παιδίατρό σας.

Επιβράδυνση της ενδομήτριας ανάπτυξης

Αυτή η κατάσταση αναπτύσσεται ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα της μητέρας. Η εγκυμοσύνη μπορεί να τελειώσει, αλλά το μωρό είναι συνήθως πολύ μικρότερο από το μέσο όρο. Το αποτέλεσμα είναι τυπικά αναλογικός νανισμός.

Γενετική και άλλοι παράγοντες κινδύνου

Ο νανισμός είναι συνήθως αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης. Αλλά η ύπαρξη ενός γονιδίου ή γονιδίων που ευθύνονται για τον νανισμό μπορεί να συμβεί με δύο τρόπους.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συμβεί αυθόρμητα. Μπορεί να μην έχετε γεννηθεί με μεταλλαγμένα γονίδια που κληρονομήσατε από έναν γονέα. Αντίθετα, μια μετάλλαξη των γονιδίων σας συμβαίνει από μόνη της — συνήθως χωρίς αιτία που μπορούν να ανακαλύψουν οι γιατροί.

Οι κληρονομικές γενετικές διαταραχές μπορεί να έχουν δύο μορφές. Το ένα είναι υπολειπόμενο, που σημαίνει ότι κληρονομείτε δύο μεταλλαγμένα γονίδια (ένα από κάθε γονέα) για να έχετε την πάθηση. Το άλλο είναι κυρίαρχο. Χρειάζεστε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο – από οποιονδήποτε γονέα – για να έχετε τη διαταραχή.

Άλλοι παράγοντες κινδύνου για νανισμό περιλαμβάνουν ανεπάρκεια ορμονών ή υποσιτισμό. Συνήθως δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για ανεπάρκεια ορμονών, αλλά συχνά μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς. Ο σοβαρός υποσιτισμός, που οδηγεί σε αδύναμα οστά και μύες, μπορεί επίσης να ξεπεραστεί σε πολλές περιπτώσεις με μια υγιεινή, πιο πλούσια σε θρεπτικά συστατικά διατροφή.

Πώς γίνεται η διάγνωση του νανισμού;

Κατά τη γέννηση, μερικές φορές η εμφάνιση ενός νεογέννητου μπορεί να είναι αρκετή για να τεθεί η διάγνωση του νανισμού. Ως μέρος των εξετάσεων ευεξίας μωρών, το παιδί σας θα πρέπει να μετρηθεί και να ζυγιστεί για να δείτε πώς συγκρίνεται με τους μέσους όρους πληθυσμού για ένα παιδί στην ηλικία του. Η συνεχής μέτρηση στα χαμηλότερα τεταρτημόρια στο τυπικό διάγραμμα ανάπτυξης είναι ένα άλλο σημάδι που μπορεί να χρησιμοποιήσει ένας παιδίατρος για τη διάγνωση του νανισμού.

Η πραγματοποίηση μιας δοκιμαστικής προγεννητικής διάγνωσης ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα μπορεί να γίνει με υπερηχογράφημα. Εάν η εμφάνιση του μωρού υποδηλώνει νανισμό ή εάν οι γονείς γνωρίζουν ότι φέρουν γονίδιο για νανισμό, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει αμνιοπαρακέντηση. Αυτή είναι μια εργαστηριακή εξέταση αμνιακού υγρού από τη μήτρα.

Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι χρήσιμος σε ορισμένες περιπτώσεις. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν διακρίνουμε μια πιθανή αιτία νανισμού από μια άλλη. Μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων της αυξητικής ορμόνης μπορεί επίσης να βοηθήσει στην επιβεβαίωση της διάγνωσης του νανισμού που προκαλείται από ανεπάρκεια ορμονών.

Πιθανές επιπλοκές

Ο νανισμός συχνά συνοδεύεται από επιπλοκές στην υγεία. Αυτά κυμαίνονται από προβλήματα ποδιών και πλάτης έως προβλήματα λειτουργίας του εγκεφάλου και των πνευμόνων.

Οι πιο συχνές επιπλοκές που σχετίζονται με τον δυσανάλογο νανισμό είναι:

• σκυμμένα πόδια
• αρθρίτιδα
• προοδευτικό κύρτωμα της πλάτης
• στένωση του καναλιού στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης, με αποτέλεσμα την πίεση στο νωτιαίο μυελό (νωτιαία στένωση)
• σπονδυλική πίεση στη βάση του κρανίου
• περίσσεια εγκεφαλικού υγρού (υδροκέφαλος)
• άπνοια ύπνου
• καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των κινητικών δεξιοτήτων ως μωρό
• αύξηση βάρους που μπορεί να επιβαρύνει περισσότερο τη σπονδυλική στήλη και τις αρθρώσεις

Η εγκυμοσύνη σε άτομα με νανισμό μπορεί να παρουσιάσει το δικό της σύνολο πιθανών επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των αναπνευστικών προβλημάτων. Η καισαρική τομή είναι συνήθως απαραίτητη, επειδή το μέγεθος της πυελικής περιοχής δεν επιτρέπει τον κολπικό τοκετό.

Για ορισμένα άτομα με αναλογικό νανισμό, η κακή ανάπτυξη των οργάνων μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά προβλήματα υγείας.

Διαχείριση συνθηκών

Ο νανισμός, ανεξάρτητα από την αιτία, δεν μπορεί να θεραπευτεί ή να «διορθωθεί». Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών.

Ορμονική θεραπεία

Για άτομα με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, οι ενέσεις συνθετικής ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης μπορεί να είναι χρήσιμες. Τα παιδιά που λαμβάνουν αυτή τη θεραπεία δεν φτάνουν πάντα σε ένα μέσο ύψος, αλλά μπορούν να πλησιάσουν.

Η θεραπεία περιλαμβάνει καθημερινές ενέσεις όταν ένα παιδί είναι μικρό, αν και οι ενέσεις μπορεί να συνεχιστούν μέχρι τα 20 του ατόμου. Αυτό μπορεί να γίνει εάν υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με την πλήρη ωρίμανση των ενηλίκων και την επαρκή ποσότητα μυών και λίπους.

Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner χρειάζονται θεραπεία με οιστρογόνα και άλλες ορμόνες για να βοηθήσουν στην έναρξη της εφηβείας και στην κατάλληλη γυναικεία ανάπτυξη. Η θεραπεία με οιστρογόνα μπορεί να είναι απαραίτητη έως ότου μια γυναίκα φτάσει στην ηλικία της εμμηνόπαυσης.

Χειρουργικές επιλογές

Για άλλους με νανισμό, οι χειρουργικές θεραπείες μπορεί να είναι απαραίτητες και χρήσιμες για να ζήσουν μια μακρύτερη, πιο υγιή ζωή.

Οι χειρουργικές θεραπείες περιλαμβάνουν εκείνες που μπορούν να βοηθήσουν:

• διορθώστε την κατεύθυνση ανάπτυξης των οστών
• σταθεροποιήστε τη σπονδυλική στήλη
• αυξήστε το κανάλι στους σπονδύλους που περιβάλλουν τον νωτιαίο μυελό για να ανακουφίσετε την πίεση στον νωτιαίο μυελό

Μια άλλη χειρουργική επέμβαση για άτομα με περίσσεια υγρού γύρω από τον εγκέφαλο είναι η τοποθέτηση ενός τύπου σωλήνα, που ονομάζεται διακλάδωση, στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να ανακουφίσει μέρος αυτού του υγρού και να μειώσει την πίεση στον εγκέφαλο.

Φυσικοθεραπεία και ορθωτικά

Η φυσικοθεραπεία και τα ορθωτικά είναι μη επεμβατικές λύσεις σε ορισμένες επιπλοκές του νανισμού. Η φυσικοθεραπεία συνταγογραφείται συχνά μετά από χειρουργική επέμβαση άκρων ή πλάτης για να σας βοηθήσει να ανακτήσετε ή να βελτιώσετε το εύρος κίνησης και τη δύναμή σας. Η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να συνιστάται εάν ο νανισμός επηρεάζει τον τρόπο που περπατάτε ή σας προκαλεί πόνο που δεν απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Τα ορθωτικά είναι ειδικά κατασκευασμένες συσκευές που ταιριάζουν στα παπούτσια σας για να βοηθήσουν στη βελτίωση της υγείας και της λειτουργίας του ποδιού σας. Εάν ο νανισμός επηρεάζει την ισορροπία σας, τον τρόπο που περπατάτε ή άλλες πτυχές της λειτουργίας του ποδιού, μιλήστε με έναν ποδίατρο για το πώς μπορεί να σας βοηθήσουν τα ορθωτικά.

Ζώντας με νανισμό

Η αντιμετώπιση των προκαταλήψεων και της άγνοιας στην κοινωνία μπορεί να είναι δύσκολη. Μπορεί επίσης να υπάρχουν καθημερινές προκλήσεις που σχετίζονται με τη ζωή με νανισμό.

Οργανισμοί όπως το LPA παρέχουν πόρους για να βοηθήσουν στις συναισθηματικές και υλικοτεχνικές προκλήσεις στη ζωή. Η εύρεση μιας ομάδας υποστήριξης μπορεί να σας βοηθήσει να συνδεθείτε με μια κοινότητα ανθρώπων που είχαν παρόμοιες εμπειρίες.

Το LPA μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να μάθετε πώς να χαμηλώνετε τους διακόπτες φωτισμού, τα πόμολα της πόρτας και άλλα πράγματα στο σπίτι σας. Μπορούν επίσης να παρέχουν πληροφορίες και πόρους σχετικά με ειδικά εργαλεία ή εξοπλισμό που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε και τροποποιήσεις που μπορείτε να κάνετε στο αυτοκίνητο, το σχολείο ή τον χώρο εργασίας σας.

Για τα παιδιά με νανισμό, οι προκλήσεις μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολες. Τα πειράγματα, ο εκφοβισμός, ακόμη και οι αθώες παρεξηγήσεις σχετικά με την πάθηση μπορεί να είναι ενοχλητικές.

Εάν έχετε ένα παιδί με νανισμό, μιλήστε με δασκάλους και άλλους στο σχολείο τους για να τους βοηθήσετε να κατανοήσουν την πάθηση και πώς θα μπορούσαν να εκπαιδεύσουν τους άλλους για αυτήν. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να μιλήσετε με το σχολείο σας για εργαλεία και άλλα καταλύματα που θα είναι χρήσιμα ή απαραίτητα για το παιδί σας.

Θα πρέπει επίσης να ενθαρρύνετε το παιδί σας να μιλήσει για τα συναισθήματά του ή άλλες ανησυχίες.

Μπορώ να μεταδώσω την προϋπόθεση;

Όσον αφορά τη δημιουργία οικογένειας, υπάρχουν ορισμένα σημαντικά ζητήματα. Όταν και οι δύο γονείς έχουν νανισμό, οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα παιδί με νανισμό είναι υψηλότερες από ό,τι στον γενικό πληθυσμό.

Εάν έχετε αχονδροπλασία, για παράδειγμα, έχετε ένα γονίδιο νανισμού και ένα μη επηρεασμένο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι όταν και οι δύο γονείς έχουν αχονδροπλασία, υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί τους να κληρονομήσει το μη επηρεασμένο γονίδιο και να αυξηθεί σε τουλάχιστον ένα μέσο ύψος.

Υπάρχει 50 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει ένα από κάθε τύπο γονιδίου, αλλά 25 τοις εκατό πιθανότητα το μωρό να έχει δύο γονίδια νανισμού. Τα μωρά που γεννιούνται με αυτό που ονομάζεται «σύνδρομο διπλής κυριαρχίας» συχνά πεθαίνουν κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά.

Αποψη

Τα άτομα με νανισμό συχνά έχουν μεγάλη, ικανοποιητική ζωή. Η πάθηση δεν επηρεάζει την ικανότητα να πάτε στο σχολείο ή να εργαστείτε, να κάνετε οικογένεια ή να απολαύσετε οποιοδήποτε από τα άλλα πράγματα που μπορεί να προσφέρει η ζωή.

Ωστόσο, ο νανισμός μπορεί να οδηγήσει σε δυνητικά σοβαρές ιατρικές επιπλοκές. Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τις ετήσιες φυσικές εξετάσεις και τις επισκέψεις σε ειδικούς όπως απαιτείται. Το να είστε προληπτικοί για την υγεία σας και να ανταποκρίνεστε γρήγορα στις αλλαγές στα συμπτώματά σας είναι ζωτικής σημασίας.