ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι σημαίνει «κοντό ανάστημα»;
Το «κοντό ανάστημα» είναι ένας όρος που αναφέρεται όταν ένα άτομο είναι σημαντικά πιο κοντό από άλλα άτομα της ίδιας ηλικίας και φύλου. Στα παιδιά αυτό μπορεί να σημαίνει ότι το ύψος τους είναι χαμηλό στις καμπύλες ανάπτυξης ή μικρότερο από το αναμενόμενο με βάση το ύψος των γονιών τους.
Το ύψος της ορθοστασίας ενός ατόμου (ή το μήκος στα μωρά) καθορίζεται από διάφορους παράγοντες, όπως το ύψος των γονιών, το βάρος τους και τα επίπεδα ορμονών. Υπάρχει επίσης μια σειρά από γενετικές παθήσεις που μπορεί να κάνουν τους ανθρώπους να είναι κοντοί.
Τι είναι η σκελετική δυσπλασία (νανισμός);
Ένα σύνολο γενετικών καταστάσεων που μπορεί να προκαλέσει μικρό ανάστημα ονομάζεται σκελετική δυσπλασία.
Η σκελετική δυσπλασία είναι ένας γενικός ιατρικός όρος που περιλαμβάνει εκατοντάδες καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη των οστών και/ή του χόνδρου. Στο παρελθόν αυτές οι συνθήκες ονομάζονταν «νανισμός». Μερικοί άνθρωποι που έχουν αυτές τις παθήσεις προτιμούν τον όρο «μικροί άνθρωποι», συνήθως ενήλικες κάτω από 4 πόδια 10 ίντσες.
Η σκελετική δυσπλασία έχει πολλές διαφορετικές μορφές. Αυτές οι καταστάσεις μπορεί να επηρεάσουν διάφορα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους των χεριών, των ποδιών, της κοιλιάς και ή του κεφαλιού. Εξαιτίας αυτού μπορούν επίσης να περιγραφούν ως «δυσανάλογα» κοντό ανάστημα.
Συμπτώματα και Αιτίες
Ποια είναι η πιο κοινή αιτία σκελετικής δυσπλασίας (νανισμός);
Υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές παθήσεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν σκελετική δυσπλασία. Η πιο συνηθισμένη είναι η αχονδροπλασία, μια γενετική ανωμαλία που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και προκαλεί βραχεία χέρια και πόδια. Τα άτομα με αχονδροπλασία έχουν μέσο ύψος ενήλικα περίπου 4 πόδια.
Η αχονδροπλασία μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα, αλλά οι περισσότερες περιπτώσεις είναι αποτέλεσμα μιας νέας γενετικής μετάλλαξης, που σημαίνει ότι κανένας από τους δύο γονέας δεν την έχει μεταδώσει. Είναι σύνηθες για τα άτομα με αχονδροπλασία να έχουν μεγάλο κεφάλι με προεξέχον μέτωπο, σκυμμένα πόδια και καμπυλότητα της πλάτης που ονομάζεται «λόρδωση».
Η αχονδροπλασία συνήθως δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη ή τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου, αν και πιθανές επιπλοκές μπορεί να σχετίζονται με αυτήν.
Ποιες είναι οι άλλες αιτίες της σκελετικής δυσπλασίας (νανισμός);
- Η υποχονδροπλασία είναι μια άλλη κατάσταση που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, συνήθως με λιγότερο σοβαρές επιπτώσεις που μπορεί να μην παρατηρηθούν κατά τη βρεφική ηλικία.
- Η ψευδοαχονδροπλασία είναι μια ακόμη πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών. Όπως η αχονδροπλασία και η υποχονδροπλασία, περιορίζει την ικανότητα του σώματος να μετατρέπει τον χόνδρο σε οστό.
- Η διαστροφική δυσπλασία είναι μια άλλη πάθηση που μπορεί να προκαλέσει νανισμό βραχέων άκρων. Τα διακριτικά χαρακτηριστικά της διαστροφικής δυσπλασίας μπορεί να περιλαμβάνουν παραμορφώσεις των ποδιών και των αντίχειρων και πόνο στις αρθρώσεις. Μερικά βρέφη που επηρεάζονται από διαστροφική δυσπλασία έχουν σχισμή υπερώας, ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος.
- Η σπονδυλοεπιφυσική δυσπλασία congenita έχει ένα όνομα που αναφέρεται στη σπονδυλική στήλη (spondylo-) και στα άκρα (επιφύσεις) των μακριών οστών στα χέρια και τα πόδια. Μερικές φορές συντομεύεται ως SEDc. Ο μικρός κορμός και ο λαιμός και η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης είναι τυπικά για άτομα με SEDc, καθώς και προβλήματα όρασης και ακοής.
Ποιες είναι οι άλλες αιτίες του μικρού αναστήματος;
Οι περισσότερες άλλες αιτίες της κοντότητας περιγράφονται ως «αναλογικές», που σημαίνει ότι όλα είναι μικρά και όχι μόνο ορισμένα μέρη, όπως τα χέρια ή τα πόδια.
- Οικογενειακή: Εάν οι γονείς και τα άλλα μέλη της οικογένειας είναι κοντοί, μπορεί να είναι φυσιολογικό για το παιδί να είναι κοντός.
- Late bloomer (συνταγματική καθυστέρηση): Μερικά παιδιά είναι κοντά νωρίτερα στην παιδική τους ηλικία επειδή είναι προγραμματισμένα να μεγαλώνουν αργότερα από τους συνομηλίκους τους. Μερικές φορές υπάρχει οικογενειακό ιστορικό παρόμοιου μοτίβου ανάπτυξης σε άλλα μέλη.
- Υποσιτισμός: Η έλλειψη επαρκούς διατροφής (για πολλούς λόγους) μπορεί να επηρεάσει την ικανότητα του παιδιού να μεγαλώσει.
- Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης: Ο εγκέφαλος δεν παράγει αρκετά από την ορμόνη που προκαλεί το μεγαλύτερο μέρος της ανάπτυξης του παιδιού. Η ανεπάρκεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με ενέσεις.
- Μικρό για την ηλικία κύησης: Τα περισσότερα μωρά που γεννιούνται μικρά θα «φτάσουν» την ανάπτυξή τους μέσα στα πρώτα 2-3 χρόνια της ζωής τους, αλλά το 10% δεν το κάνει. Αυτά που παραμένουν μικρά μπορεί να ωφεληθούν από τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη.
- Γενετικές συνθήκες: Ένας μεγάλος αριθμός άλλων γενετικών καταστάσεων μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα τα άτομα να είναι μικρότερα από το αναμενόμενο.
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς γίνεται η διάγνωση της σκελετικής δυσπλασίας (νανισμός);
Πολλές από αυτές τις καταστάσεις μπορεί μερικές φορές να διαγνωστούν, ή τουλάχιστον να υποπτευόμαστε, πριν από τη γέννηση. Μια εικόνα υπερήχων – ένα τυπικό μέρος του προγεννητικού ελέγχου – μπορεί να ειδοποιήσει το γιατρό σας για σημεία όπως βραχύνουν τα οστά.
Μετά τη γέννηση, ο παιδίατρός σας θα παρακολουθεί την ανάπτυξη του παιδιού σας και θα κάνει παρατηρήσεις για την εμφάνιση του παιδιού. Οι εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων των εργασιών αίματος και ακτινογραφιών, μπορούν να ρίξουν φως στους λόγους για τους οποίους το παιδί είναι πιο κοντό από το αναμενόμενο και εάν υπάρχει ανησυχία για πιθανή σκελετική δυσπλασία. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να συναντήσετε ειδικούς όπως παιδοενδοκρινολόγους (ορμονολόγους) ή γενετιστές.
Ποιος είναι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με αχονδροπλασία;
Η αχονδροπλασία επηρεάζει κάπου μεταξύ 1 στα 15.000 και 1 στα 40.000 παιδιά. Στις περισσότερες περιπτώσεις η μετάλλαξη συμβαίνει μόνη της και δεν μεταδίδεται από τους γονείς. Η πιθανότητα αυξάνεται δραστικά εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς έχουν αχονδροπλασία. Ένας γονέας με αχονδροπλασία έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να μεταδώσει την πάθηση σε ένα παιδί. Εάν και οι δύο γονείς έχουν αχονδροπλασία, υπάρχει 25 τοις εκατό πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με αυτό που ονομάζεται ομόζυγη αχονδροπλασία, η οποία οδηγεί σε θνησιγένεια ή θάνατο λίγο μετά τη γέννηση.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η σκελετική δυσπλασία (νανισμός);
Γενικά, η διαχείριση του εστιάζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών. Δεν υπάρχει θεραπεία. Για παράδειγμα, οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν με την αχονδροπλασία, την πιο κοινή αιτία σκελετικής δυσπλασίας, περιλαμβάνουν:
- Υδροκέφαλος, περίσσεια νερού γύρω από τον εγκέφαλο, που μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να χρειαστεί να αποστραγγιστεί.
- Συμπίεση του εγκεφαλικού στελέχους, του τμήματος του εγκεφάλου που συνδέεται με τον νωτιαίο μυελό. Εάν το άνοιγμα στη βάση του κρανίου είναι πολύ μικρό, μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με χειρουργική επέμβαση για μεγέθυνση του ανοίγματος.
-
Άπνοια, που είναι ο όρος για μια προσωρινή καθυστέρηση στην αναπνοή, συχνά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με διάφορους τρόπους, όπως μηχανήματα που βοηθούν το παιδί να αναπνεύσει, φάρμακα και χειρουργική επέμβαση για να ανοίξει ο αεραγωγός αφαιρώντας τις αμυγδαλές και τις αδενοειδείς εκβλαστήσεις.
- Μεγαλύτερη ευαισθησία σε λοιμώξεις του αυτιού, οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με αντιβιοτικά ή σωλήνες αυτιών που επιτρέπουν τον αέρα στο αυτί και εμποδίζουν τη συσσώρευση υγρού.
- Αυξημένος κίνδυνος παχυσαρκίας, ο οποίος αντιμετωπίζεται καλύτερα με την ενθάρρυνση υγιεινών διατροφικών συνηθειών και άσκησης από την πρώιμη παιδική ηλικία και μετά.
Μερικοί άνθρωποι που έχουν σκελετική δυσπλασία επιλέγουν να κάνουν χειρουργική επέμβαση επιμήκυνσης άκρων, η οποία περιλαμβάνει την κοπή του οστού και την εμφύτευση μεταλλικών συσκευών σε αυτό. Αυτή η επιλογή είναι αμφιλεγόμενη επειδή είναι μια περίπλοκη διαδικασία με περιορισμένο ιστορικό επιτυχίας και σημαντικό κίνδυνο επιπλοκών. Ορισμένοι το βλέπουν επίσης ως μια καθαρά αισθητική διαδικασία που δεν αντιμετωπίζει κανένα πραγματικό πρόβλημα υγείας.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με μικρό ανάστημα και σκελετική δυσπλασία (νανισμός);
Οι περισσότεροι άνθρωποι με χαμηλό ανάστημα έχουν κανονική νοημοσύνη, φυσιολογική διάρκεια ζωής και αυτό που η οργάνωση Little People of America χαρακτηρίζει ως «εύλογα καλή υγεία». Αλλά οι διάφορες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από διάφορες αιτίες νανισμού όντως παίρνουν βάρος. Οι ορθοπεδικές επιπλοκές συχνά απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
Ζουν με
Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου που είναι χαμηλό ανάστημα;
Η αυτοεκτίμηση είναι σημαντική για όλα τα παιδιά. Τα παιδιά μπορεί να πειράζονται ή να εκφοβίζονται στο σχολείο ή να αντιμετωπίζουν άλλες πιέσεις που σχετίζονται με την αξία που αποδίδει η κοινωνία στο ύψος. Είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με δασκάλους για να τους εκπαιδεύσετε σχετικά με τις ανάγκες του παιδιού σας.
Οι γονείς πρέπει να εξισορροπήσουν την ανάγκη να συμπεριφέρονται σε ένα παιδί με τρόπο κατάλληλο για την ηλικία του/της, όχι για το ανάστημά του/της, με ανησυχία για δυσκολίες και ζητήματα ασφάλειας που κυμαίνονται από προφανή έως όχι και τόσο προφανή. (Για παράδειγμα, ένα παιδί με νανισμό με κοντά άκρα μπορεί να έχει υψηλότερο κέντρο βάρους που απαιτεί διαφορετικό τρόπο ασφάλισης σε μια κούνια ή ένα καρότσι.)
Πόροι
Little People of America, Inc.
250 El Camino Real, Σουίτα 201
Tustin, CA 92780
Χωρίς χρέωση: 888-572-2001
Τηλέφωνο: 714-368-3689
Φαξ: 714-368-3367
ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
Το Ίδρυμα MAGIC
4200 Cantera Dr. #106
Warrenville, IL 60555
Χωρίς χρέωση: 800-362-4423
Τηλέφωνο: 630-836-8200
Φαξ: 630-836-8181
ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
Discussion about this post