Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης στα παιδιά;

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης στα παιδιά μπορεί να περιλαμβάνει:

• αλμυρό δέρμα
• δύσπνοια ή συριγμός
• συνεχής βήχας που μπορεί να περιλαμβάνει βλέννα ή αίμα
• συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων και των κόλπων
• πόνος στο στομάχι και φούσκωμα
• μεγάλες, λιπαρές, δύσοσμες κενώσεις ή δυσκοιλιότητα
• αδυναμία αύξησης βάρους και καθυστερημένη ανάπτυξη

Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί να αναπτύξουν:

• πνευμονία
• βρογχίτιδα
• θέματα υποσιτισμού και ανάπτυξης

• χρόνιους πολύποδες στα ιγμόρεια ή χρόνια ιγμορίτιδα

• παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος)

Άτομα με κυστική ίνωση είναι πιο πιθανό να αναπτυχθούν:

• Διαβήτης

• κίρρωση ή ηπατική νόσο

• αρθρίτιδα και οστεοπόρωση

• άμπωτη

• υπογονιμότητα (σε εκείνους που ορίστηκαν αρσενικά κατά τη γέννηση)

Κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις προκαλούν κυστική ίνωση. Απαιτεί και από τους δύο γονείς να περάσουν μια γενετική μετάλλαξη για κυστική ίνωση. Τα άτομα που λαμβάνουν γενετική μετάλλαξη μόνο από έναν από τους γονείς τους είναι φορείς κυστικής ίνωσης, αλλά στην πραγματικότητα δεν θα έχουν την πάθηση.

Η κυστική ίνωση έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας γύρω από τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Καθώς αυτό συνεχίζει να συσσωρεύεται, μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα λόγω αναπνευστικών προβλημάτων και δυσκολίας στη διάσπαση της τροφής. Η βλάβη στα όργανα μπορεί επίσης να κάνει τα άτομα πιο πιθανό να νοσήσουν από λοιμώξεις.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά υπάρχουν θεραπείες για τη μείωση των συμπτωμάτων και την πρόληψη σχετικών επιπλοκών.

Οι θεραπείες ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR) είναι φάρμακα εγκεκριμένα από την FDA που βοηθούν στη θεραπεία ατόμων με ΚΙ που έχουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις γονιδίου CFTR. Για άτομα με αναγνωρισμένες μεταλλάξεις CFTR, αυτά τα φάρμακα από μόνα τους μπορούν να μειώσουν σημαντικά την ανάγκη για μεθόδους κάθαρσης των αεραγωγών και να ανακουφίσουν πολλά συμπτώματα ΚΙ. Τα φάρμακα ρυθμιστών CFTR περιλαμβάνουν:

• Τρίκαφτα (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
• Symdeko (tezacaftor/ivacaftor)
• Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
• Kalydeco (ivacaftor)

Η θεραπεία για την κυστική ίνωση στα παιδιά συχνά επικεντρώνεται σε:

• άνοιγμα και καθαρισμό των αεραγωγών
• εξασφαλίζοντας την απορρόφηση επαρκών θρεπτικών συστατικών
• αντιμετώπιση λοιμώξεων και άλλων συναφών καταστάσεων υγείας

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει ειδικές συσκευές θεραπείας, τεχνικές και τακτική άσκηση για να βοηθήσει στην απομάκρυνση της βλέννας. Μπορούν επίσης να συστήσουν ειδικές δίαιτες και συμπληρώματα για να εξασφαλίσουν επαρκή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών.

Για παιδιά ηλικίας 12 ετών και άνω, οι γιατροί θεωρούν τους ρυθμιστές CFTR ως θεραπεία πρώτης γραμμής, καθώς μπορούν να μειώσουν σημαντικά την ανάγκη για μεθόδους κάθαρσης των αεραγωγών και να μειώσουν ή να εξαλείψουν την πλειοψηφία άλλων συμπτωμάτων.

Ο γιατρός του παιδιού σας πιθανότατα συστήσει πρόσθετα φάρμακα προς την:

• βοηθούν την λεπτή βλέννα (υπερτονικό φυσιολογικό ορό)
• θεραπεία και πρόληψη λοιμώξεων (αντιβιοτικά)
• βοηθούν στην καλύτερη απορρόφηση της τροφής
• διεύρυνση των αεραγωγών και μείωση της φλεγμονής (βρογχοδιασταλτικά και ιβουπροφαίνη)

Σε περιπτώσεις σοβαρής βλάβης του πνεύμονα ή του ήπατος, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση οργάνου.

Πάνω από το 50% των ατόμων με κυστική ίνωση ζουν πάνω από 40 χρόνια. Λόγω της ιατρικής προόδου, τα παιδιά που γεννιούνται με κυστική ίνωση είναι πιθανό να ζήσουν ακόμη περισσότερο. Ωστόσο, πολλοί παράγοντες επηρεάζουν τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της κυστικής ίνωσης μπορεί να βελτιώσει την προοπτική ενός ατόμου.

Όλα τα παιδιά μου θα έχουν κυστική ίνωση;

Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς μιας μετάλλαξης του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, υπάρχει 25% πιθανότητα ένα παιδί που γεννήθηκε από αυτά να έχει κυστική ίνωση. Υπάρχει 50% πιθανότητα κάθε παιδί που γεννιέται να είναι φορέας κυστικής ίνωσης, ανεξάρτητα από το πόσα παιδιά έχει.

Μπορεί το παιδί μου με κυστική ίνωση να παίξει με άλλα παιδιά με αυτήν την πάθηση;

Σύμφωνα με μια παλιά μελέτη για τον έλεγχο των λοιμώξεων, τα άτομα με κυστική ίνωση θα πρέπει να αποφεύγουν την επαφή μεταξύ τους. Είναι επιρρεπείς σε σοβαρές λοιμώξεις που δεν είναι κοινές σε άλλους. Η τήρηση απόστασης μειώνει τον κίνδυνο διασταυρούμενης μόλυνσης. Τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης και οι διαδικτυακές κοινότητες μπορούν να προσφέρουν ευκαιρίες για ασφαλή σύνδεση.

Πότε θα λάβει το παιδί μου η διάγνωση της κυστικής ίνωσης;

Τα μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν τα δικά τους εξετάστηκε αίμα για ενδείξεις κυστικής ίνωσης λίγο μετά τη γέννηση. Μετά από αυτό, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν πρόσθετες εξετάσεις, όπως τεστ ιδρώτα, για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Οι επαγγελματίες του τομέα της υγείας μπορούν να εκτελέσουν νεογνικός έλεγχος πριν από τη γέννηση του μωρού, εάν οι γονείς είναι γνωστό ότι είναι φορείς κυστικής ίνωσης.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί να εμφανίσουν μια σειρά συμπτωμάτων ανάλογα με την ποσότητα βλέννας που συσσωρεύεται γύρω από τους πνεύμονες και το πεπτικό τους σύστημα. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συχνές πνευμονικές λοιμώξεις και διάφορα πεπτικά προβλήματα. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί επίσης να έχουν μειωμένο ύψος και αργή αύξηση βάρους εάν δεν μπορούν να απορροφήσουν σωστά τα θρεπτικά συστατικά.

Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος θεραπεία για την κυστική ίνωση, μια σειρά από θεραπευτικές επιλογές είναι διαθέσιμες για να βοηθήσουν στη θεραπεία του παιδιού σας, ανάλογα με τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερα αποτελέσματα για τα παιδιά με κυστική ίνωση.