Νόσος Osler-Weber-Rendu

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Osler-Weber-Rendu;

Τα συμπτώματα και τα σημάδια του OWR και η σοβαρότητά τους ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό, ακόμη και μεταξύ των μελών της οικογένειας.

Ένα κοινό σημάδι του OWR είναι ένα μεγάλο κόκκινο σημάδι γέννησης, που μερικές φορές ονομάζεται λεκές από κρασί. Ένας λεκές από κρασί προκαλείται από μια συλλογή από διασταλμένα αιμοφόρα αγγεία και μπορεί να σκουρύνει στο χρώμα καθώς το άτομο μεγαλώνει.

Οι τελαγγειεκτασίες είναι ένα άλλο κοινό σύμπτωμα του OWR. Είναι συχνά μικρές κόκκινες κουκίδες και είναι επιρρεπείς σε αιμορραγία. Τα σημάδια μπορεί να εμφανίζονται σε μικρά παιδιά ή όχι μέχρι την εφηβεία. Οι τελαγγειεκτασίες μπορεί να εμφανιστούν στα:

• πρόσωπο
• χείλια
• γλώσσα
• αυτιά
• ακροδάχτυλα
• τα ασπρια των ματιων
• γαστρεντερικό σύστημα

Τα AVM μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε μέσα στο σώμα. Οι πιο συνηθισμένοι ιστότοποι είναι:

• η μύτη
• οι πνεύμονες
• το γαστρεντερικό σωλήνα
• το συκώτι
• ο εγκέφαλος
• η σπονδυλική στήλη

Το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα του OWR είναι οι ρινορραγίες που προκαλούνται από τελαγγειεκτασίες στη μύτη. Στην πραγματικότητα, αυτό είναι συχνά το πρώτο σύμπτωμα του OWR. Η ρινορραγία μπορεί να συμβαίνει καθημερινά ή σπάνια δύο φορές το χρόνο.

Όταν σχηματίζονται AVM στους πνεύμονες, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των πνευμόνων. Ένα άτομο με AVM πνευμόνων μπορεί να αναπτύξει δύσπνοια. Μπορεί να βήξουν αίμα. Οι σοβαρές επιπλοκές των πνευμονικών AVM περιλαμβάνουν επίσης εγκεφαλικά επεισόδια και λοιμώξεις στον εγκέφαλο. Τα άτομα με OWR μπορεί να αναπτύξουν αυτές τις επιπλοκές επειδή χωρίς τριχοειδή αγγεία, θρόμβοι αίματος και λοιμώξεις μπορούν να ταξιδέψουν απευθείας από το υπόλοιπο σώμα στον εγκέφαλο χωρίς ρυθμιστικό.

Ένα άτομο με γαστρεντερικό AVM μπορεί να είναι επιρρεπές σε πεπτικά προβλήματα, όπως αιματηρά κόπρανα. Αυτά δεν είναι γενικά επώδυνα. Ωστόσο, η απώλεια αίματος συχνά οδηγεί σε αναιμία. Οι γαστρεντερικές AVM μπορεί να εμφανιστούν στο στομάχι, τα έντερα ή τον οισοφάγο.

Τα AVM μπορεί να είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα όταν εμφανίζονται στον εγκέφαλο. Όταν κάποιος αιμορραγεί, μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις και μικρά εγκεφαλικά επεισόδια.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Osler-Weber-Rendu;

Τα άτομα με OWR κληρονομούν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που προκαλεί τον σχηματισμό λανθασμένων αιμοφόρων αγγείων τους. Το OWR είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει το μη φυσιολογικό γονίδιο για να το μεταδώσει στα παιδιά του. Το OWR δεν παραλείπει μια γενιά. Ωστόσο, τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν πολύ μεταξύ των μελών της οικογένειας. Εάν έχετε OWR, είναι πιθανό το παιδί σας να έχει μια πιο ήπια ή σοβαρότερη πορεία από εσάς.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με OWR ακόμη και όταν κανένας γονέας δεν έχει το σύνδρομο. Αυτό συμβαίνει όταν ένα από τα γονίδια που προκαλούν το OWR μεταλλάσσεται σε ένα ωάριο ή σπερματοζωάριο.

Διάγνωση του συνδρόμου Osler-Weber-Rendu

Η παρουσία τελαγγειεκτασιών είναι μία ένδειξη OWR. Άλλα στοιχεία που μπορεί να οδηγήσουν σε διάγνωση περιλαμβάνουν:

• συχνές ρινορραγίες
• αναιμία
• αιματηρά κόπρανα
• έχοντας έναν γονέα με το σύνδρομο

Εάν έχετε OWR, ο γιατρός σας μπορεί να θέλει να κάνει επιπλέον εξετάσεις. Για παράδειγμα:

• Μια εξέταση αίματος μπορεί να ελέγξει για αναιμία ή έλλειψη σιδήρου στο αίμα.
• Μια αξονική τομογραφία μπορεί να δείξει εσωτερικούς AVM, όπως στους πνεύμονες, το συκώτι και τον εγκέφαλο.
• Ένας γαστρεντερικός γιατρός μπορεί να τοποθετήσει μια μικρή κάμερα στο λαιμό σας για να ελέγξει για AVM στον οισοφάγο σας. Αυτό ονομάζεται ενδοσκόπηση.
• Το ηχοκαρδιογράφημα χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να ελέγξει τη ροή του αίματος μέσα και έξω από την καρδιά σας.

Εάν έχετε OWR, θα πρέπει να υποβληθείτε σε έλεγχο για AVM στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να εντοπίσει ένα δυνητικά επικίνδυνο πρόβλημα πριν κάτι πάει στραβά. Μια μαγνητική τομογραφία μπορεί να ελέγξει για προβλήματα στον εγκέφαλο. Οι αξονικές τομογραφίες μπορούν να ανιχνεύσουν AVM πνεύμονα.

Ο γιατρός σας μπορεί να παρακολουθεί τα τρέχοντα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου μέσω τακτικών ελέγχων.

Συνήθως δεν απαιτείται γενετικός έλεγχος για τη διάγνωση του OWR. Αυτές οι δοκιμές είναι δαπανηρές και ενδέχεται να μην είναι διαθέσιμες σε όλες τις συνθήκες. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό OWR που ενδιαφέρονται για γενετικούς ελέγχους θα πρέπει να συζητήσουν τις επιλογές τους με έναν γενετικό σύμβουλο.

Θεραπεία του συνδρόμου Osler-Weber-Rendu

Τα διάφορα συμπτώματα του OWR απαιτούν το καθένα τον δικό του τύπο θεραπείας.

Ρινορραγίες

Η ρινορραγία είναι μία από τις πιο συχνές εκδηλώσεις του OWR. Ευτυχώς, υπάρχουν διάφοροι τύποι θεραπειών που μπορεί να βοηθήσουν. Οι μη επεμβατικές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• χρησιμοποιώντας έναν υγραντήρα για να διατηρήσετε τον αέρα στο σπίτι ή στο χώρο εργασίας σας υγρό
• κρατώντας το εσωτερικό της μύτης σας λιπανμένο με αλοιφή
• λήψη οιστρογόνων για πιθανή μείωση επεισοδίων αιμορραγίας

Εάν τα μη επεμβατικά φάρμακα αποτύχουν, υπάρχουν άλλες επιλογές. Η θεραπεία με λέιζερ θερμαίνει και σφραγίζει τις άκρες κάθε τηλεαγγειεκτασίας. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε επαναλαμβανόμενες συνεδρίες για διαρκή ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η δερμοπλαστική του διαφράγματος είναι επίσης μια επιλογή για άτομα με σοβαρή ρινορραγία. Ο στόχος αυτής της διαδικασίας είναι να αντικατασταθεί η βλεννογόνος μεμβράνη, ή η λεπτή επένδυση της μύτης, με ένα μόσχευμα δέρματος που παρέχει μια παχύτερη επένδυση. Αυτό μειώνει τις ρινορραγίες.

Εσωτερικά AVM

Πιο σοβαρή χειρουργική επέμβαση μπορεί να απαιτηθεί για AVM στους πνεύμονες ή στον εγκέφαλο. Ο στόχος είναι να λάβουμε προληπτικά μέτρα πριν υπάρξουν προβλήματα. Ο εμβολισμός είναι μια χειρουργική διαδικασία που αντιμετωπίζει τους AVM των πνευμόνων σταματώντας τη ροή του αίματος σε αυτά τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία. Μπορεί να γίνει σε λίγες ώρες ως εξωτερική χειρουργική επέμβαση. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός υλικού, όπως ένα μεταλλικό πηνίο, βύσμα ή κόλλα, στο AVM για να το αποκλείσει. Απαιτείται χειρουργική επέμβαση για εγκεφαλικά AVM και εξαρτάται από το μέγεθος και τη θέση τους.

Ο εμβολισμός είναι πολύ πιο περίπλοκος για να εκτελεστεί στο ήπαρ. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές. Ως εκ τούτου, η θεραπεία για AVM του ήπατος στοχεύει στη βελτίωση των συμπτωμάτων. Εάν η ιατρική διαχείριση αποτύχει, ένα άτομο με OWR απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος.

Αναιμία

Εάν η εντερική αιμορραγία προκαλεί αναιμία, ο γιατρός σας θα σας συστήσει θεραπεία υποκατάστασης σιδήρου. Αυτό θα είναι σε μορφή χαπιού, εκτός εάν δεν απορροφάτε αρκετό σίδηρο. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να χρειαστεί να πάρετε σίδηρο ενδοφλεβίως. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει ορμονική θεραπεία ή μετάγγιση αίματος.

Συμπτώματα δέρματος

Οι δερματολόγοι μπορούν να αντιμετωπίσουν τα σημάδια του κρασιού με θεραπεία με λέιζερ εάν αιμορραγούν πολύ ή αν δεν σας αρέσει η εμφάνισή τους.

Άλλες επιπλοκές του συνδρόμου ORW

Όταν τα βακτήρια του στόματος εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος και περνούν μέσα από έναν πνευμονικό AVM, μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό απόστημα. Το απόστημα είναι μια συλλογή μολυσμένου υλικού που περιέχει ανοσοκύτταρα και πύον. Αυτό συμβαίνει συχνότερα κατά τη διάρκεια οδοντιατρικών επεμβάσεων. Εάν έχετε AVM πνεύμονα ή δεν έχετε ακόμη εξεταστεί, μιλήστε με το γιατρό σας για λήψη αντιβιοτικών πριν προχωρήσετε σε οποιαδήποτε οδοντιατρική εργασία.

Προοπτική του συνδρόμου Osler-Weber-Rendu

Οι περισσότεροι άνθρωποι με OWR έχουν απόλυτα φυσιολογική ζωή. Το σύνδρομο είναι απειλητικό για τη ζωή μόνο όταν μια εσωτερική AVM αρχίζει να αιμορραγεί ανεξέλεγκτα. Επισκεφθείτε το γιατρό σας τακτικά, ώστε να μπορεί να παρακολουθεί τυχόν εσωτερικά AVM.