Μπορείτε να κληρονομήσετε τη ρευματοειδή αρθρίτιδα;

Σχετικά με τη ρευματοειδή αρθρίτιδα

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα (ΡΑ) είναι μια αυτοάνοση ασθένεια που προκαλεί το σώμα σας να επιτίθεται κατά λάθος στις μεμβράνες που επενδύουν τις αρθρώσεις σας. Αυτό προκαλεί φλεγμονή και πόνο, καθώς και πιθανή βλάβη σε άλλα συστήματα του σώματος, όπως:

• μάτια
• πνεύμονες
• καρδιά
• αιμοφόρα αγγεία

Η ΡΑ είναι μια χρόνια νόσος. Τα άτομα με ΡΑ βιώνουν περιόδους έντονης δραστηριότητας της νόσου που ονομάζονται εξάρσεις. Μερικοί άνθρωποι βιώνουν περιόδους ύφεσης όταν τα συμπτώματα μειώνονται σημαντικά ή υποχωρούν.

Το Αμερικανικό Κολλέγιο Ρευματολογίας υπολογίζει ότι 1,3 εκατομμύρια άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν ΡΑ.

Η ακριβής αιτία της λανθασμένης απόκρισης του ανοσοποιητικού συστήματος δεν είναι ξεκάθαρη. Όπως και με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, οι ερευνητές πιστεύουν ότι ορισμένα γονίδια μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης ΡΑ. Αλλά επίσης δεν θεωρούν τη ΡΑ κληρονομική διαταραχή.

Αυτό σημαίνει ότι ένας γενετιστής δεν μπορεί να υπολογίσει τις πιθανότητές σας για ΡΑ με βάση το οικογενειακό σας ιστορικό. Επίσης, άλλοι παράγοντες μπορούν να πυροδοτήσουν αυτήν την ανώμαλη αυτοάνοση απόκριση, όπως:

• ιούς ή βακτήρια
• συναισθηματικό στρες
• σωματικό τραύμα
• ορισμένες ορμόνες
• κάπνισμα

Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη σχέση μεταξύ γενετικής και αιτιών της ΡΑ.

Πώς παίζει η γενετική στη ΡΑ;

Το ανοσοποιητικό σας σύστημα σας προστατεύει με την επίθεση σε ξένες ουσίες – όπως βακτήρια και ιούς – που εισβάλλουν στο σώμα. Μερικές φορές το ανοσοποιητικό σύστημα ξεγελιέται και επιτίθεται σε υγιή μέρη του σώματός σας.

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει μερικά από τα γονίδια που ελέγχουν τις ανοσολογικές αποκρίσεις. Η κατοχή αυτών των γονιδίων αυξάνει τον κίνδυνο για ΡΑ. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι όσοι έχουν ΡΑ αυτά τα γονίδια, ούτε όλοι με αυτά τα γονίδια έχουν ΡΑ.

Μερικά από αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν:

• HLA. Η θέση του γονιδίου HLA είναι υπεύθυνη για τη διάκριση μεταξύ των πρωτεϊνών του σώματός σας και των πρωτεϊνών του μολυσμένου οργανισμού. Ένα άτομο με τον γενετικό δείκτη HLA έχει πέντε φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει ρευματοειδή αρθρίτιδα από εκείνους που δεν έχουν αυτόν τον δείκτη. Αυτό το γονίδιο είναι ένας από τους σημαντικότερους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για ΡΑ.
• STAT4. Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στη ρύθμιση και την ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος.
• TRAF1 και C5. Αυτό το γονίδιο παίζει ρόλο στην πρόκληση χρόνιας φλεγμονής.
• PTPN22. Αυτό το γονίδιο σχετίζεται με την εμφάνιση της ΡΑ και την εξέλιξη της νόσου.

Μερικά από τα γονίδια που πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνα για τη ΡΑ εμπλέκονται επίσης σε άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, όπως ο διαβήτης τύπου 1 και η σκλήρυνση κατά πλάκας. Αυτός μπορεί να είναι ο λόγος που μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν περισσότερα από ένα αυτοάνοσα νοσήματα.

Τι σημαίνει εάν το μέλος της οικογένειάς σας έχει ΡΑ;

Μια μελέτη ανέφερε ότι οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ατόμου με ΡΑ έχουν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν την πάθηση από τους συγγενείς πρώτου βαθμού ατόμων που δεν έχουν ΡΑ.

Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς, τα αδέρφια και τα παιδιά κάποιου με ΡΑ διατρέχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ΡΑ. Αυτός ο κίνδυνος δεν περιλαμβάνει διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Μια άλλη μελέτη υπολόγισε ότι οι γενετικοί παράγοντες αποδίδουν το 53 έως 68 τοις εκατό των αιτιών για ΡΑ. Οι ερευνητές υπολόγισαν αυτή την εκτίμηση παρατηρώντας δίδυμα. Τα πανομοιότυπα δίδυμα έχουν ακριβώς τα ίδια γονίδια.

Περίπου το 15 τοις εκατό των πανομοιότυπων διδύμων είναι πιθανό να αναπτύξουν ΡΑ. Στα αδελφικά δίδυμα, που έχουν διαφορετικά γονίδια όπως τα άλλα αδέρφια, ο αριθμός είναι 4 τοις εκατό.

Φύλο, ηλικία και εθνοτικές ομάδες

Η ΡΑ μπορεί να βρεθεί σε κάθε φύλο, ηλικία και εθνική ομάδα, αλλά εκτιμάται ότι το 70 τοις εκατό των ατόμων με ΡΑ είναι γυναίκες. Αυτές οι γυναίκες με ρευματοειδή αρθρίτιδα συνήθως διαγιγνώσκονται μεταξύ 30 και 60 ετών. Οι ερευνητές αποδίδουν αυτόν τον αριθμό στις γυναικείες ορμόνες που μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξη της ΡΑ.

Οι άνδρες συνήθως διαγιγνώσκονται αργότερα και ο συνολικός κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία.

Κίνδυνος εγκυμοσύνης και ΡΑ

Μια μελέτη του 2014 που παρουσιάστηκε στην Αμερικανική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής διαπίστωσε ότι οι γυναίκες που έφεραν μωρά με γονίδια που είναι γνωστό ότι συμβάλλουν στη ρευματοειδή αρθρίτιδα είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν ΡΑ. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν μωρά που γεννιούνται με το γονίδιο HLA-DRB1.

Αυτό συμβαίνει γιατί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ένας αριθμός εμβρυϊκών κυττάρων παραμένει στο σώμα της μητέρας. Το να υπάρχουν εναπομείναντα κύτταρα με παρόν DNA είναι γνωστό ως μικροχιμαιρισμός.

Αυτά τα κύτταρα έχουν τη δυνατότητα να αλλάξουν τα υπάρχοντα γονίδια στο σώμα μιας γυναίκας. Αυτός μπορεί επίσης να είναι ένας λόγος για τον οποίο οι γυναίκες είναι πιο πιθανό να έχουν ΡΑ από τους άνδρες.

Περιβαλλοντικοί και συμπεριφορικοί παράγοντες κινδύνου

Οι περιβαλλοντικοί και συμπεριφορικοί παράγοντες κινδύνου παίζουν επίσης τεράστιο ρόλο στις πιθανότητές σας να αναπτύξετε ΡΑ. Οι καπνιστές τείνουν επίσης να εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα ΡΑ.

Άλλοι πιθανοί παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τη χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Μπορεί να υπάρχει σχέση μεταξύ ενός ακανόνιστου εμμηνορροϊκού ιστορικού και της ΡΑ. Οι γυναίκες που έχουν γεννήσει ή θηλάζουν μπορεί να έχουν ελαφρώς μειωμένο κίνδυνο εμφάνισης ΡΑ.

Πρόσθετα παραδείγματα περιβαλλοντικών και συμπεριφορικών παραγόντων κινδύνου που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην ΡΑ περιλαμβάνουν:

• έκθεση στην ατμοσφαιρική ρύπανση
• έκθεση σε εντομοκτόνα
• ευσαρκία
• επαγγελματική έκθεση σε ορυκτέλαιο και/ή πυρίτιο
• απόκριση σε τραύμα, συμπεριλαμβανομένου του σωματικού ή συναισθηματικού στρες

Μερικοί από αυτούς είναι τροποποιήσιμοι παράγοντες κινδύνου που μπορείτε να αλλάξετε ή να διαχειριστείτε με τον τρόπο ζωής σας. Η διακοπή του καπνίσματος, η απώλεια βάρους και η μείωση του στρες στη ζωή σας θα μπορούσαν επίσης να μειώσουν τον κίνδυνο για ΡΑ.

Λοιπόν, είναι η ΡΑ κληρονομική;

Αν και η ΡΑ δεν είναι κληρονομική, η γενετική σας μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητές σας να αναπτύξετε αυτήν την αυτοάνοση διαταραχή. Οι ερευνητές έχουν δημιουργήσει έναν αριθμό γενετικών δεικτών που αυξάνουν αυτόν τον κίνδυνο.

Αυτά τα γονίδια σχετίζονται με το ανοσοποιητικό σύστημα, τη χρόνια φλεγμονή και ειδικότερα με τη ΡΑ. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν αναπτύσσουν ΡΑ ο καθένας με αυτούς τους δείκτες. Ούτε όλοι με ΡΑ έχουν τους δείκτες.

Αυτό υποδηλώνει ότι η ανάπτυξη ΡΑ μπορεί να οφείλεται σε συνδυασμό γενετικής προδιάθεσης, ορμονικών και περιβαλλοντικών εκθέσεων.

Ακόμα περισσότερα για να βρείτε

Οι ερευνητές έχουν βρει μόνο τους μισούς γενετικούς δείκτες που αυξάνουν τον κίνδυνο για ΡΑ. Τα περισσότερα από τα ακριβή γονίδια είναι άγνωστα, εκτός από τα HLA και PTPN22.