ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η αμυλοείδωση;
Η αμυλοείδωση (am-uh-loy-doh-sis) είναι μια πρωτεϊνική διαταραχή. Σε αυτή την ασθένεια, οι πρωτεΐνες αλλάζουν σχήμα (αναδιπλώνονται λανθασμένα), μετά συνδέονται μεταξύ τους και σχηματίζουν ινίδια αμυλοειδούς που εναποτίθενται στα όργανα. Καθώς συσσωρεύονται ινίδια αμυλοειδούς, οι ιστοί και τα όργανα μπορεί να μην λειτουργούν όπως θα έπρεπε.
Το σώμα μας παράγει πολλές πρωτεΐνες που μπορούν να προκαλέσουν αμυλοείδωση. Για να επιλέξετε τη σωστή θεραπεία, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε την ακριβή πρωτεΐνη που προκαλεί τη νόσο. Οι δύο πιο συνηθισμένοι τύποι είναι η αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας (AL) και τρανσθυρετίνης (ATTR).
Τι είναι η αμυλοείδωση AL (ελαφριάς αλυσίδας);
Οι ελαφριές αλυσίδες είναι κομμάτια αντισωμάτων που παράγονται από λευκά αιμοσφαίρια, συγκεκριμένα κύτταρα πλάσματος, στον μυελό των οστών. Στην αμυλοείδωση AL, μια ομάδα πλασματοκυττάρων δημιουργεί πάρα πολλές ελαφριές αλυσίδες, οι οποίες αναδιπλώνονται λανθασμένα και συνδέονται μεταξύ τους για να σχηματίσουν ινίδια αμυλοειδούς. Τα ινίδια στη συνέχεια εναποτίθενται σε όργανα. Τα πιο κοινά όργανα που επηρεάζονται είναι η καρδιά και τα νεφρά. Η αμυλοείδωση ελαφριάς αλυσίδας μπορεί επίσης να επηρεάσει το στομάχι, το παχύ έντερο, το συκώτι, τα νεύρα, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει μεγέθυνση της γλώσσας. Η πάθηση μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σε ένα ή περισσότερα μέρη του σώματος.
Συμπτώματα και Αιτίες
Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης AL;
Η αμυλοείδωση AL μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα, με αποτέλεσμα τα ακόλουθα σημεία και συμπτώματα:
Τα συμπτώματα που υποδεικνύουν ότι τα χέρια έχουν προσβληθεί περιλαμβάνουν:
- ΣΥΝΔΡΟΜΟ καρπιαιου σωληνα
- Μούδιασμα, κάψιμο και/ή μυρμήγκιασμα (περιφερική νευροπάθεια)
- Αδύναμα νύχια
Τα συμπτώματα που υποδεικνύουν ότι τα πόδια επηρεάζονται περιλαμβάνουν:
- Πρήξιμο των ποδιών ή των ποδιών
- Αδυναμία στα πόδια
- Αδύναμα νύχια
Τα συμπτώματα που υποδεικνύουν ότι το κεφάλι και ο λαιμός επηρεάζονται περιλαμβάνουν:
- Ζαλάδα κατά την ορθοστασία
- Μωβ χρώμα στα βλέφαρα ή/και γύρω από τα μάτια
- Διευρυμένη γλώσσα
Τα συμπτώματα που υποδεικνύουν ότι η καρδιά και οι πνεύμονες επηρεάζονται περιλαμβάνουν:
- Δυσκολία στην αναπνοή
- Αίσθημα παλμών (αρρυθμίες)
- Πόνος στο στήθος
- Κούραση
Τα συμπτώματα που υποδεικνύουν ότι το στομάχι ή τα έντερα έχουν προσβληθεί περιλαμβάνουν:
- Κακή όρεξη
- Φούσκωμα ή υπερβολικά αέρια
-
Δυσκοιλιότητα ή Διάρροια
Τα συμπτώματα που υποδεικνύουν ότι επηρεάζονται τα νεφρά και η ουροδόχος κύστη περιλαμβάνουν:
- Υπερβολικές φυσαλίδες στα ούρα
- Λιγότερη ούρηση
- Να σηκώνεσαι τη νύχτα για να ουρήσεις
Άλλα σημεία και συμπτώματα:
- Μώλωπες ή αιμορραγία εύκολα
- Μωβ χρώμα στις πτυχές του δέρματος
Διάγνωση και Δοκιμές
Πώς διαγιγνώσκεται η αμυλοείδωση AL;
Μπορούν να γίνουν πολλές εξετάσεις για τη διάγνωση της αμυλοείδωσης. Η βιοψία (αφαίρεση κυττάρων ή ιστών) του προσβεβλημένου οργάνου είναι η πιο χρήσιμη εξέταση. Ένας παθολόγος θα εξετάσει τον ιστό κάτω από ένα μικροσκόπιο και θα πραγματοποιήσει ειδικές εξετάσεις για να εντοπίσει την ακριβή πρωτεΐνη που προκαλεί την αμυλοείδωση.
Ο γιατρός σας θα σας μιλήσει για τις βιοψίες/βιοψίες που χρειάζεστε, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Βιοψία μυελού των οστών: Ένα μικρό δείγμα μυελού των οστών αφαιρείται από το εσωτερικό του οστού. Όλοι οι ασθενείς με αμυλοείδωση AL χρειάζονται βιοψία μυελού των οστών.
- Βιοψία νεφρού: Ένας υπέρηχος χρησιμοποιείται για να βοηθήσει στην καθοδήγηση μιας βελόνας στο νεφρό. Αφαιρούνται μερικά μικρά κομμάτια ιστού.
- Βιοψία καρδιάς: Ένας μικρός, λεπτός, κοίλος σωλήνας (καθετήρας) οδηγείται στην καρδιά μέσω μιας φλέβας στο λαιμό σας. Αφαιρούνται μερικά μικρά κομμάτια του καρδιακού μυός.
- Βιοψία λίπους: Ένα μικρό κομμάτι λιπώδους ιστού αφαιρείται από την κοιλιά σας.
Εκτός από τη βιοψία, μπορεί να χρειαστείτε άλλες εξετάσεις για να μάθετε πόσο καλά λειτουργούν τα όργανά σας:
- Δείγματα αίματος για να ελέγξετε τα νεφρά, την καρδιά, το συκώτι και την ποσότητα των ελαφρών αλυσίδων στο αίμα σας.
- Συλλογή ούρων 24 ωρών (γίνεται στο σπίτι και επιστρέφεται στον γιατρό σας) για να διαπιστωθεί εάν έχουν επηρεαστεί τα νεφρά σας.
- Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) και υπερηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα καρδιάς).
- Μια καρδιακή μαγνητική τομογραφία ή μια καρδιακή πυρηνική σάρωση (σάρωση πυροφωσφορικού τεχνητίου) μπορεί να γίνει για να διαπιστωθεί εάν επηρεάζεται η καρδιά σας.
Διαχείριση και Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η αμυλοείδωση AL;
Ένας γιατρός που ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος (αιματολόγος) θα δημιουργήσει ένα σχέδιο θεραπείας για εσάς.
Οι θεραπείες για ασθενείς με AL αμυλοείδωση περιλαμβάνουν διάφορα φάρμακα:
Φάρμακα χημειοθεραπείας
-
Melphalan (Alkeran®, Evomela®).
-
Κυκλοφωσφαμίδη (Cytoxan®).
-
Βορτεζομίμπη (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Ixazomib (Ninlaro®).
-
Λεναλιδομίδη (Revlimid®).
-
Πομαλιδομίδη (Pomalyst®).
Φάρμακα ανοσοθεραπείας
-
Daratumumab (Darzalex®).
Στεροειδή φάρμακα
-
Δεξαμεθαζόνη.
-
Πρεδνιζόνη.
Οι περισσότεροι ασθενείς λαμβάνουν ένα ή δύο φάρμακα χημειοθεραπείας συν στεροειδή φάρμακα. Τα φάρμακα συνεργάζονται για να καταστρέψουν τα κύτταρα πλάσματος που παράγουν τις πρωτεΐνες της ελαφριάς αλυσίδας. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας μιλήσει για το εάν μπορείτε να επωφεληθείτε από μια μεταμόσχευση μυελού των οστών/βλαστικών κυττάρων.
Τα φάρμακα μπορούν να σταματήσουν ή να επιβραδύνουν την εξέλιξη της αμυλοείδωσης AL, αλλά δεν μπορούν να αφαιρέσουν τα ινίδια που βρίσκονται ήδη στο σώμα. Ένα μονοκλωνικό αντίσωμα CAEL-101, σχεδιασμένο να αφαιρεί τις εναποθέσεις αμυλοειδούς στα προσβεβλημένα όργανα, δοκιμάζεται σε κλινικές δοκιμές.
Η θεραπευτική σας ομάδα πιθανότατα θα περιλαμβάνει:
Καρδιολόγος: Ένας γιατρός που ειδικεύεται στην καρδιά.
Γαστρεντερολόγος: Ιατρός που ειδικεύεται στο γαστρεντερικό σωλήνα.
Αιματολόγος: Ένας γιατρός που ειδικεύεται σε προβλήματα αίματος.
Νεφρολόγος: Ένας γιατρός που ειδικεύεται στα νεφρά.
Νευρολόγος: Ένας γιατρός που ειδικεύεται στα νεύρα.
Προοπτική / Πρόγνωση
Ποια είναι η προοπτική (πρόγνωση) για τα άτομα με AL αμυλοείδωση;
Η αμυλοείδωση είναι μια μακροχρόνια (χρόνια) ασθένεια που μπορεί να ελεγχθεί. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι τα κλειδιά για τη διαχείριση της νόσου προτού γίνει προχωρημένη.
Πόροι
Cleveland Clinic Amyloidosis Center
Cleveland Clinic Center for Personalized Genetic Healthcare
- 216.636.1768
Amyloid Foundation
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
Ομάδες Υποστήριξης Αμυλοείδωσης
- 1.866.404.7539
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
Ερευνητική Κοινοπραξία Αμυλοείδωσης
- 1.617.467.5170
- ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΗ ΔΙΕΥΘΥΝΣΗ: [email protected]
Ραντεβού στην κλινική του Κλίβελαντ: 866.320.4573
Γραμμή απαντήσεων για τον καρκίνο της κλινικής του Κλίβελαντ: 866.223.8100
Λεξικό όρων
Αμυλοειδές ινίδιο: Μια άκαμπτη στοίβα αμυλοειδών πρωτεϊνών που συσσωρεύεται στα όργανα.
Αμυλοείδωση: Μια ασθένεια που προκαλείται από τη συσσώρευση πρωτεϊνών με μη φυσιολογικό σχήμα (πρωτεΐνες αμυλοειδούς) στα όργανα.
Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Μια διαδικασία κατά την οποία τα κύτταρα που παράγουν αίμα (βλαστικά κύτταρα) αφαιρούνται πριν από τη χημειοθεραπεία και αντικαθίστανται μετά τη θεραπεία.
Βιοψία: Ένα μικρό κομμάτι ιστού που αφαιρείται και εξετάζεται στο μικροσκόπιο.
Καρδιακή μαγνητική τομογραφία (MRI): Μια σάρωση που δημιουργεί λεπτομερείς εικόνες της καρδιάς και δείχνει πόσο καλά λειτουργεί.
Χημειοθεραπεία: Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την απαλλαγή από μη φυσιολογικά κύτταρα. Η χημειοθεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ένα ή περισσότερα φάρμακα.
Ηχοκαρδιογράφημα: Υπερηχογράφημα καρδιάς για να δείξει πόσο καλά λειτουργεί η καρδιά.
Ηλεκτροκαρδιογραφία (ΗΚΓ): Καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς.
Ελαφριά αλυσίδα: Ένα κομμάτι μιας πρωτεΐνης αντισώματος που παράγεται από κύτταρα πλάσματος στον μυελό των οστών.
Πρωτεΐνες: Μεγάλα μόρια που ελέγχουν τη δομή και τη λειτουργία των ιστών και των οργάνων του σώματος.
Discussion about this post