Spina Bifida: Τύποι, Δοκιμές, Θεραπεία & Πρόληψη

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τι είναι η δισχιδής ράχη;

Η δισχιδής ράχη είναι μια από τις πιο συχνά εμφανιζόμενες εγγενείς διαταραχές (γεννητικές ανωμαλίες) στις Ηνωμένες Πολιτείες. Προκαλείται από την ατελή ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου κατά τον πρώτο μήνα της εγκυμοσύνης. (Ο όρος δισχιδής ράχη σημαίνει «σχισμένη σπονδυλική στήλη».) Η δισχιδής ράχη είναι συνήθως εμφανής κατά τη γέννηση.

Η δισχιδής ράχη συμβαίνει κατά τις πρώτες 28 ημέρες της εγκυμοσύνης, συχνά πριν μια γυναίκα καταλάβει ότι είναι έγκυος. Η πάθηση είναι ένας τύπος ελαττώματος νευρικού σωλήνα (NTD).

Αυτό ακούγεται τρομακτικό και ορισμένοι τύποι δισχιδούς ράχης είναι πολύ σοβαροί. Αλλά είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η κατάσταση ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό σε βαθμό. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι τόσο ήπιες που δεν έχουν συμπτώματα και δεν χρειάζονται καν θεραπεία (αυτό συμβαίνει με τη δισχιδή ράχη occulta ή «κρυμμένη δισχιδή ράχη»).

Ωστόσο, τα βρέφη που γεννιούνται με έναν πιο σοβαρό τύπο αυτής της διαταραχής έχουν ανοιχτές βλάβες στη σπονδυλική στήλη τους όπου υπάρχει σημαντική βλάβη στα νεύρα και στο νωτιαίο μυελό. Το άνοιγμα μπορεί να επιδιορθωθεί μέσω χειρουργικής επέμβασης, αλλά η βλάβη των νεύρων δεν επιλύεται και αυτό προκαλεί μόνιμη αναπηρία. Η δισχιδής ράχη μπορεί να εμφανιστεί οπουδήποτε κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης, αλλά πιο συχνά βρίσκεται στο μικρό τμήμα της πλάτης ή πιο κάτω.

Ποιοι είναι οι τύποι της δισχιδούς ράχης;

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι spina bifida:

• Κρυφή δισχιδής ράχη.
• Μηνιγγοκήλη.
• Μυελομηνιγγοκήλη.

Κρυφή δισχιδής ράχη

Η δισχιδής ράχη είναι η πιο ήπια και πιο κοινή μορφή αυτής της διαταραχής. Συνήθως αφορά μόνο ένα ελάχιστο τμήμα της σπονδυλικής στήλης. Συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα και δεν απαιτεί θεραπεία. Όταν ένα βρέφος γεννιέται με spina bifida occulta, το δέρμα καλύπτει την παραμόρφωση του σπονδυλικού οστού.

Spina bifida occulta κυριολεκτικά σημαίνει “ένα κρυφό σημείο στη σπονδυλική στήλη” και για πολλούς ανθρώπους με αυτόν τον τύπο spina bifida, το σημείο παραμένει κρυμμένο. Σε μερικούς ανθρώπους, ωστόσο, το δέρμα που επικαλύπτει το οστικό ελάττωμα θα εμφανίσει ανεπαίσθητες αλλαγές, όπως ένα λακκάκι, κόκκινο ή μοβ χρώμα ή μια τούφα τρίχας. Έχει υπολογιστεί ότι περίπου το 10% έως το 20% του πληθυσμού των ΗΠΑ έχει δισχιδή ράχη – και οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν καν ότι την έχουν.

Σπάνια, η δισχιδής ράχη θα προκαλέσει προβλήματα όταν ένα παιδί μεγαλώσει στην εφηβεία. Μέχρι αυτή τη στιγμή στη ζωή του παιδιού, ο νωτιαίος μυελός έχει στερεωθεί στη ραχοκοκαλιά. Όταν ξεκινά η ανάπτυξη της εφηβείας, τα νεύρα του νωτιαίου μυελού τεντώνονται. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι δυσκολίες όπως αδυναμία και μούδιασμα στα πόδια, μολύνσεις της ουροδόχου κύστης και ακράτεια (έλλειψη ελέγχου της κύστης και του εντέρου). Όσο περισσότερο τεντώνεται ο νωτιαίος μυελός, τόσο χειρότερα γίνονται τα συμπτώματα. Η χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση αυτών των συμπτωμάτων μειώνοντας την ένταση στο νωτιαίο μυελό είναι απλή και συχνά επιτυχής.

Μηνιγγοκήλη

Σε αυτόν τον λιγότερο κοινό τύπο δισχιδούς ράχης, οι μήνιγγες (μεμβράνη που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό) προεξέχουν μέσα από το άνοιγμα προκαλώντας ένα όγκο ή σάκο στην πλάτη. Πιο σοβαρή από τη δισχιδή ράχη, η μηνιγγοκήλη μπορεί ωστόσο να επιδιορθωθεί με χειρουργική επέμβαση με ελάχιστη ή καθόλου βλάβη στα νεύρα. Η επέμβαση γίνεται οποιαδήποτε στιγμή κατά τη βρεφική ηλικία. Με την μηνιγγοκήλη, ο νωτιαίος μυελός έχει αναπτυχθεί φυσιολογικά και δεν έχει υποστεί ζημιά. Το παιδί δεν έχει νευρολογικά προβλήματα.

Μυελομηνιγγοκήλη

Η μυελομηνιγγοκήλη είναι η πιο σοβαρή μορφή δισχιδούς ράχης, που εμφανίζεται σχεδόν μία φορά για κάθε 1.000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Για τα βρέφη που γεννιούνται με μυελομηνιγγοκήλη, ο νωτιαίος μυελός δεν σχηματίζεται σωστά και ένα τμήμα του μη αναπτυγμένου μυελού προεξέχει από την πλάτη. Ένας σάκος που περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό και αιμοφόρα αγγεία περιβάλλει τον προεξέχοντα μυελό, ο οποίος συνήθως δεν καλύπτεται από δέρμα, έτσι ώστε τα νεύρα και οι ιστοί να εκτίθενται.

Μεταξύ 70% και 90% των βρεφών που γεννιούνται με μυελομηνιγγοκήλη εμφανίζουν επίσης υδροκέφαλο λόγω ελαττώματος στη βάση του κρανίου (δυσπλασία Chiari). Ο υδροκέφαλος είναι μια υπερβολική συσσώρευση νωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο που θα προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις ή τύφλωση εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Για να αποφευχθεί αυτό, πρέπει να εισαχθούν χειρουργικά πλαστικά παρακαμπτήρια κάτω από το δέρμα για να αποστραγγιστεί η περίσσεια υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα.

Τα βρέφη που γεννιούνται με μυελομηνιγγοκήλη έχουν συχνά παράλυση ή αδυναμία κάτω από το επίπεδο της βλάβης της σπονδυλικής στήλης. Αυτό επηρεάζει τα κάτω άκρα μαζί με προβλήματα με τη λειτουργία της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Σε ακραίες περιπτώσεις εμπλέκονται ο κορμός και τα άνω άκρα.

Spina Bifida σε Ενήλικες

Οι ενήλικες που έχουν δισχιδή ράχη αντιμετωπίζουν διαφορετικά προβλήματα από τα παιδιά, όπως:

• Η φυσιολογική διαδικασία γήρανσης, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας μυϊκής δύναμης και ευλυγισίας, λιγότερη φυσική αντοχή και μείωση των αισθητηριακών ικανοτήτων τείνουν να μειώνονται ταχύτερα ή περισσότερο για τους ενήλικες με SB.
• Πρόσδεση νωτιαίου μυελού, όπου ο νωτιαίος μυελός προσκολλάται στον περιβάλλοντα ιστό που προκαλεί συμπτώματα δερματικών πληγών, ταχέως εξελισσόμενης σκολίωσης, απώλειας της αίσθησης, πόνου (ειδικά στα κάτω άκρα ή στους όρχεις) και λοιμώξεις ή διαρροή του ουροποιητικού συστήματος.
• Αλλαγές στα μοτίβα του εντέρου συμπεριλαμβανομένης της δυσκοιλιότητας ή του κοιλιακού πόνου.
• Ορθοπεδικά θέματα όπως η οστεοπόρωση, η πρώιμη έναρξη της αρθρίτιδας και η προοδευτική οσφυαλγία.
• Απώλεια της αίσθησης του δέρματος καθώς και κακή κυκλοφορία, αδυναμία εφίδρωσης, μώλωπες και αργή επούλωση πληγών.
• Αλλεργία στο λάτεξ
• Υψηλή πίεση του αίματος
• Αποφρακτική και κεντρική υπνική άπνοια που μπορεί να οδηγήσει σε μακροχρόνια βλάβη στην καρδιά.
• Οι ενήλικες με δισχιδή ράχη τείνουν να έχουν υψηλά ποσοστά παχυσαρκίας.
• Οι γυναίκες με δισχιδή ράχη μπορούν να μείνουν έγκυες, ωστόσο η κατάστασή τους μπορεί να κάνει την εγκυμοσύνη πιο περίπλοκη.