Amelogenesis Imperfecta

Εικόνες αμελοποίησης ατελούς

Τι προκαλεί την ατελής αμελογένεση;

Το Ameogenesis imperfecta προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια AMELX, ΕΝΑΜ, ή MMP20. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των πρωτεϊνών που απαιτούνται για τον φυσιολογικό σχηματισμό της αδαμαντίνης. Το σμάλτο είναι το σκληρό, πλούσιο σε μέταλλα υλικό που σχηματίζει το προστατευτικό εξωτερικό στρώμα των δοντιών σας. Μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από αυτά τα γονίδια μπορεί να το εμποδίσει να δημιουργήσει τη σωστή πρωτεΐνη, οδηγώντας σε σμάλτο που είναι λεπτό ή μαλακό.

Τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να περάσουν από τους γονείς στα παιδιά τους ή η μετάλλαξη μπορεί να αναπτυχθεί σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αμελοποίησης;

Το κύριο σύμπτωμα της ατελούς αμελογένεσης είναι το ελαττωματικό σμάλτο. Αυτό συμβαίνει τόσο στα νεογιλά όσο και στα μόνιμα δόντια των ενηλίκων. Γενικά, τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μικρότερα από τα κανονικά δόντια
• κίτρινο ή καφέ αποχρωματισμό των δοντιών
• δόντια που είναι επιρρεπή σε φθορά και σπάσιμο
• ευαίσθητα δόντια
• Ανοιχτή απόφραξη, μια κακή ευθυγράμμιση κατά την οποία τα άνω και κάτω δόντια δεν έρχονται σε επαφή μεταξύ τους όταν το στόμα είναι κλειστό

Τα ακριβή χαρακτηριστικά του σμάλτου εξαρτώνται από τον τύπο της ατελούς αμελογένεσης:

Τύπος Ι: Υποπλαστικό

Σε αυτή τη μορφή, υπάρχει ένα ελάττωμα στην ποσότητα του σμάλτου που δημιουργείται. Με άλλα λόγια, το σμάλτο είναι σκληρό, αλλά δεν είναι αρκετό. Τα δόντια είναι μικρά και μπορεί να είναι λευκά, κίτρινα ή καφέ και το σμάλτο είναι αρκετά λεπτό. Τα δόντια έχουν επίσης κοιλώματα και αυλακώσεις.

Ο τύπος Ι αντιπροσωπεύει την πλειονότητα όλων των περιπτώσεων ατελής αμελογένεσης.

Τύπος II: Υποωρίμανση

Υπερωρίμανση σημαίνει ότι υπάρχει ελάττωμα στην τελική ανάπτυξη και ωρίμανση του σμάλτου. Τα δόντια είναι ένα κρεμώδες αδιαφανές έως κίτρινο ή καφέ με ευαισθησία. Το σμάλτο έχει κανονικό πάχος, αλλά είναι πολύ μαλακό, έτσι τα δόντια φαίνονται στίγματα και μπορεί να φθαρούν και να σπάσουν.

Η υποωρίμανση αντιπροσωπεύει μεταξύ 20 και 40 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων ατελούς αμελογένεσης.

Τύπος III: Υπασβεστοποιημένος

Σε αυτόν τον τύπο, εμφανίζεται ένα ελάττωμα στα αρχικά στάδια του σχηματισμού του σμάλτου. Το σμάλτο μπορεί να έχει κανονικό πάχος, αλλά είναι πολύ μαλακό. Τα δόντια μπορεί να είναι λευκά, κίτρινα ή καφέ και το σμάλτο μπορεί να είναι τραχύ. Τα δόντια μπορεί επίσης να είναι εξαιρετικά ευαίσθητα στο ζεστό και στο κρύο.

Αυτός είναι ο λιγότερο κοινός τύπος ατελούς αμελογένεσης, που αντιπροσωπεύει περίπου το 7 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων.

Amelogenesis imperfecta vs dentinogenesis imperfecta

Το Amelogenesis imperfecta και Dentinogenesis imperfecta είναι και οι δύο γενετικές διαταραχές της ανάπτυξης των δοντιών.

Το Dentinogenesis imperfecta επηρεάζει ένα διαφορετικό μέρος του δοντιού, την οδοντίνη. Αυτή είναι μια ουσία που μοιάζει με κόκκαλο που αποτελεί το μεσαίο στρώμα των δοντιών σας. Το Dentinogenesis imperfecta προκαλείται από μεταλλάξεις στο DSPP γονίδιο. Τα άτομα με ατελή οδοντογένεση έχουν ημιδιαφανή δόντια και χρώμα μπλε-γκρι ή κιτρινοκαφέ.

Και στις δύο περιπτώσεις, τα δόντια είναι αδύναμα και επιρρεπή σε σπάσιμο.

Πώς γίνεται η διάγνωση της ατελούς αμελοποίησης;

Η ατελής αμελογένεση συνήθως διαγιγνώσκεται από έναν οδοντίατρο. Θα λάβουν οικογενειακό ιστορικό και θα κάνουν προφορική εξέταση για να αξιολογήσουν το σμάλτο. Ο οδοντίατρός σας θα κάνει ακτινογραφίες τόσο μέσα όσο και έξω από το στόμα σας, αλλά συνήθως η διάγνωση μπορεί να γίνει με οπτική εξέταση.

Μια ακτινολογική εξέταση μπορεί να βοηθήσει τον οδοντίατρό σας να δει την αντίθεση μεταξύ του σμάλτου και της οδοντίνης των δοντιών σας. Αυτός ο τύπος εξέτασης τους βοηθά να εκτιμήσουν την πυκνότητα του σμάλτου των δοντιών σας. Η γνώση της πυκνότητας μπορεί να βοηθήσει τον οδοντίατρό σας να καθορίσει ποιο είδος θεραπείας χρειάζεστε.

Το amelogenesis imperfecta προκαλεί επιπλοκές;

Χωρίς αποτελεσματικό σμάλτο, τα δόντια σας είναι επιρρεπή σε βλάβες και σπάσιμο, καθώς και σε ασθένειες των ούλων (ουλίτιδα ή περιοδοντίτιδα) και σε τερηδόνα. Τα άτομα με την πάθηση θα πρέπει να εφαρμόζουν αυστηρή στοματική υγιεινή. Θα χρειαστεί να επισκέπτονται τον οδοντίατρό τους πιο συχνά για καθαρισμό και αξιολόγηση. Οι περισσότεροι θα χρειαστούν εκτεταμένη οδοντιατρική θεραπεία, η οποία συχνά δημιουργεί σημαντική οικονομική επιβάρυνση για το άτομο ή την οικογένειά του.

Επιπλέον, επειδή η πάθηση επηρεάζει την εμφάνιση των δοντιών, μερικοί άνθρωποι μπορεί να αντιμετωπίσουν συναισθηματικά ή κοινωνικά προβλήματα, όπως κατάθλιψη και χαμηλή αυτοεκτίμηση. Ειδικά οι έφηβοι μπορεί να αποτραβηχτούν λόγω της πίεσης να ενταχθούν μεταξύ των συνομηλίκων τους.

Πώς αντιμετωπίζεται το amelogenesis imperfecta;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει τυπική θεραπεία για την ατελή αμελογένεση. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της πάθησης. Ο οδοντίατρός σας θα πρέπει επίσης να λάβει υπόψη την ηλικία σας, τη συνολική κατάσταση των δοντιών σας και τις θεραπείες που μπορείτε να αντέξετε οικονομικά.

Μερικά παραδείγματα επιλογών θεραπείας περιλαμβάνουν:

Συγκόλληση

Στη συγκόλληση δοντιών, μοντέρνα πλαστικά υψηλής πυκνότητας που ονομάζονται σύνθετες ρητίνες ή όψεις πορσελάνης προσαρμόζονται στα δόντια για να γεμίσουν τα κενά. Οι διαδικασίες συγκόλλησης χρησιμοποιούνται συχνά για άτομα με υποπλαστική ατελή αμελογένεση επειδή τα δόντια τους είναι συνήθως αρκετά σκληρά για να κρατήσουν τον δεσμό.

Πλήρης αποκατάσταση στέμματος

Η κορώνα είναι ένα κάλυμμα σε σχήμα δοντιού που τοποθετείται πάνω από ένα υπάρχον δόντι. Βοηθά στην αποκατάσταση του σχήματος και του μεγέθους αυτού του δοντιού.

Στους τύπους υποασβεστοποιημένου και υπό ωρίμανσης, το σμάλτο είναι συνήθως πολύ αδύναμο για να κρατηθεί σε συνδεδεμένες αποκαταστάσεις. Οι στεφάνες λοιπόν είναι μια από τις πιο ανθεκτικές και προβλέψιμες επιλογές για την αποκατάσταση αυτών των δοντιών. Οι στεφάνες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην πρόληψη ή την εξάλειψη της τερηδόνας.

Προσωρινές κορώνες από χρυσό, πορσελάνη ή ανοξείδωτο χάλυβα μπορούν να δημιουργηθούν για παιδιά ή εφήβους με την πάθηση. Οι μόνιμες στεφάνες συχνά καθυστερούν από τους οδοντιάτρους μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή, όταν όλα τα δόντια είναι παρόντα και σταθερά.

Ορθοδοντική θεραπεία

Τα άτομα με αμελογένεση χρειάζονται συχνά ορθοδοντική θεραπεία, όπως σιδεράκια ή συσκευές. Ο στόχος δεν είναι απαραίτητα να γίνουν τα δόντια τέλεια ίσια, αλλά μάλλον να φέρουν τα δόντια σε καλύτερη θέση για αποκαταστάσεις.

Καλή στοματική υγιεινή

Πριν γίνει οποιαδήποτε θεραπεία αποκατάστασης, είναι σημαντικό να έχετε τη βέλτιστη οδοντική υγεία. Η αιμορραγία ή η φλεγμονή των ούλων (ουλίτιδα) καθιστά εξαιρετικά δύσκολη την τοποθέτηση συγκολλημένων αποκαταστάσεων. Η άριστη στοματική υγιεινή στο σπίτι είναι ζωτικής σημασίας.

Εάν έχετε επώδυνη ευαισθησία στη ζέστη και το κρύο, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε μια απευαισθητοποιητική οδοντόκρεμα.

Η επίσκεψη σε έναν οδοντίατρο σε τακτικό πρόγραμμα για έναν επαγγελματικό καθαρισμό είναι επίσης πολύ σημαντική.

Δίαιτα χαμηλή σε ζάχαρη

Παρόμοια με την καλή στοματική υγιεινή, οι δίαιτες με χαμηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της τερηδόνας και της νόσου των ούλων, προάγοντας υγιή δόντια.

Οδοντοστοιχίες ή οδοντοστοιχίες επικάλυψης

Η οδοντοστοιχία είναι μια αφαιρούμενη τεχνητή συσκευή. Είναι σχεδιασμένο να μοιάζει με αληθινά δόντια. Μια οδοντοστοιχία ή μια οδοντοστοιχία επικάλυψης είναι ένας τύπος οδοντοστοιχίας που βρίσκεται απευθείας στα υπάρχοντα δόντια σας. Οι οδοντοστοιχίες επικάλυψης είναι αναστρέψιμες και σχετικά φθηνές σε σύγκριση με άλλες θεραπευτικές επιλογές. Μπορούν να αποτελέσουν μια προσωρινή ή και μόνιμη θεραπευτική επιλογή για άτομα με περιορισμένο προϋπολογισμό.

Εάν η τερηδόνα έχει ήδη προχωρήσει πολύ, τα δόντια μπορεί να χρειαστεί να εξαχθούν. Η παραδοσιακή οδοντοστοιχία μπορεί τότε να είναι απαραίτητη για την αντικατάσταση των δοντιών που λείπουν.

Ποια είναι η προοπτική για κάποιον με ατελής αμελογένεση;

Όσο νωρίτερα είναι η θεραπεία, τόσο καλύτερη είναι η προοπτική. Η σωστή οδοντιατρική φροντίδα μπορεί να βοηθήσει στην προστασία των δοντιών από περαιτέρω ζημιά. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, τα δόντια και το σμάλτο μπορεί να σπάσουν. Αυτή η βλάβη μπορεί να είναι επώδυνη και θα επηρεάσει τη συνολική εμφάνιση των δοντιών.

Με τη θεραπεία, ωστόσο, τα δόντια μπορούν να φαίνονται φυσιολογικά και να παραμείνουν λειτουργικά για όλη τη ζωή. Εάν είστε γονέας που πιστεύει ότι το σμάλτο των δοντιών του παιδιού σας δεν έχει αναπτυχθεί σωστά, επισκεφθείτε τον οδοντίατρό σας.